51º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 51º Congresso Brasileiro de Genética • 7 a 10 de setembro de 2005
Hotel Monte Real • Águas de Lindóia • São Paulo • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 85-89109-05-4
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Palavras-chave: polimorfismo, ECA, angiotensina e população
Koyama, RG; Pedrazzoli, M; De Mello, MT; Tufik, S
Departamento de Psicobiologia, Universidade Federal de São Paulo.
Avaliação da freqüência dos alelos do
gene da ECA na população geral
A enzima conversora de angiotensina (ECA) é uma enzima chave no sistema renina angiotensina e
apresenta um ação importante na homeostasia vascular. Uma anormalidade fisiológica da ECA está
envolvida na patogênese de várias doenças cardiovasculares (DCV) com uma prevalência alta entre
pacientes com a síndrome de apnéia obstrutiva do sono (SAOS). No entanto esse mecanismo de
interação não está muito bem elucidado. Estudos genéticos demonstram associações do polimorfismo
da ECA (deleção – D e inserção – I) com a atividade circulante no plasma. O homozigoto DD está
relacionado com uma alta atividade desta enzima, enquanto no homozigoto II mostra uma baixa
atividade e os heterozigotos ID apresentam níveis intermediários. Há muitas controvérsias na literatura
sobre a freqüência dos alelos em pacientes com distúrbios cardiovasculares devido principalmente, às
diferenças étnicas. Este trabalho teve por finalidade inicialmente investigar a freqüência deste gene em
uma amostra de indivíduos da população brasileira. Foram analisados 100 sujeitos de uma amostra da
população brasileira de matriz étnica variada. Os indivíduos foram submetidos a uma coleta de amostras
de sangue periférico para análise molecular. A amostra foi constituída por 85,06 % de caucasianos e
67,37 % do sexo feminino, na qual a distribuição da freqüência dos genótipos DD, II e ID foram de
37,6%, 18,3% e 44,10% respectivamente. A distribuição foi consistente com o equilíbrio de Hardy
- Weinberg (x2 = 0,7, gl=2; p = 0,7). A freqüência do alelo D é de 0,59. A freqüência encontrada
nesta população será usada como controle em estudos prospectivos que serão realizados na verificar a
associação de DCV e SAOS.
Apoio Finaceiro : Associação Fundo de Incentivo à Psicofarmacologia (AFIP), Fundo de Auxílio aos
Docentes e Alunos (FADA) da UNIFESP e CEPID/SONO – FAPESP (processo: 98/14303-3).
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