Desordens da
Diferenciação
Sexual
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Mariana de Melo Gadelha
18/10/2011
“Menino....
... ou Menina?
…Quando não se
pode responder a essa
pergunta sem pensar
duas vezes, trata-se de
uma emergência
médica.”
Roberta Pagon
CASO CLÍNICO
• R.V., 08 anos, criado no sexo
masculino, com queixa de “pênis
pequeno” desde o nascimento.
• Ao exame físico, formações lábioescrotais não-fusionadas, phallus com
±1,5cm, 02 orifícios perineais, gônadas
palpáveis bilateralmente (na bolsa
escrotal à direita e no canal inguinal à
esquerda).
• Cariótipo 46XY/ 45X0. AP evidenciou
disgenesia gonadal mista.
CASO CLÍNICO
• Sem resposta terapêutica às tentativas de induzir
crescimento fálico com testosterona IM.
• “Trocado” sexo de criação para feminino.
• Realizado clitoridectomia + gonadectomia bilateral.
• Realizado mudança judicial do registro. Trocado nome
de “Roberto” para “Odete”.
• Distúrbios psiquiátricos na adolescência.
• Retorna na urologia do HC aos 32 anos com desejo do
fenótipo masculino.
• Voltou a se chamar “Roberto”. Tinha namorada.
Libido normal. Cogitado confecção de “neopênis”.
OBJETIVOS:
• Conscientizar o pediatra geral sobre a função
primordial que ele exerce no prognóstico do
paciente com DDS;
• Critérios para o diagnóstico dos DDSs;
• Descrição adequada da genitália;
• Breve descrição embriológica da formação genital;
• Descrição das etiologias e nomenclaturas atuais
dos DDSs.
OBJETIVOS:
• Conscientizar o pediatra geral sobre a função
primordial que ele exerce no prognóstico do
paciente com DDS;
• Critérios para o diagnóstico dos DDSs;
• Descrição adequada da genitália;
• Breve descrição embriológica da formação genital;
• Descrição das etiologias e nomenclaturas atuais
dos DDSs.
INTRODUÇÃO
þ “Emergência neonatal” mais freqüentemente
negligenciada pelo pediatra;
þ Risco de vida imediato;
þ Prejuízos irreparáveis ao bem-estar psicossocial
do paciente a longo prazo;
þ Suspeita de alteração levantada muitas
vezes pela família e não pelo médico.
.
1969
• 149 Pacientes;
2005
• Identificação da condição pelo pediatra ao
nascimento:
47%
34%
Adequados
reconhecimento e
encaminhamento
Reconhecimento
correto porém com
encaminhamento
inadequado
19%
Sem
reconhecimento
neonatal
Idade na Primeira Consulta
com Especialista
32%
27%
0-30ddv
31ddv-01anos
01-10anos
>10 anos
34%
7%
Situações de Risco no Período
Neonatal
4%
16%
Não
Perda de Sal
80%
Hipoglicemias
Graves
Registro Civil
Sem registro na
1a consulta
11%
36%
53%
Registrados,
permaneceram
no mesmo sexo
Registrados,
necessitaram
troca de sexo
OBRIGAÇÕES DO PEDIATRA:
• Examinar adequadamente a genitália ao nascimento
(sala de parto) e no CD periodicamente;
• Em caso de suspeita de DDS na sala de parto, NÃO
fornecer DNV constando o sexo da criança;
• Esclarecer a família sobre a condição mas NÃO
emitir opinião sobre o sexo da criança;
OBRIGAÇÕES DO PEDIATRA:
• Garantir que o restante da equipe de saúde também
não emita opinião até que o sexo de criação tenha
sido definido;
• Uma vez definido o sexo de criação, contribuir para
a afirmação junto à família;
• Garantir que a criança seja vista por especialista
ainda no berçário/ Alcon (antes da alta).
OBJETIVOS:
• Conscientizar o pediatra geral sobre a função
primordial que ele exerce no prognóstico do
paciente com DDS;
• Critérios para o diagnóstico dos DDSs;
• Descrição adequada da genitália;
• Breve descrição embriológica da formação genital;
• Descrição das etiologias e nomenclaturas atuais
dos DDSs.
Quando
considerar que
uma genitália é
ambígua?
Critérios de Danish (1982)
• Em uma genitália “aparentemente masculina”:
1. Tamanho peniano esticado ≤ 2,5 DP da média
normal para a idade;
30 Semanas= 1,5cm
34 Semanas= 2,0 cm
Termo= 2,5 cm
2.
3.
4.
5.
1-3 anos= 2,9 cm
9-10anos= 3,8cm
Adulto=9,3cm
Hipospádia;
Gônadas pequenas (≤ 8mm);
Gônadas não-palpáveis;
Presença de massa inguinal que possa corresponder a
útero/trompas rudimentares.
Gráfico de Comprimento Peniano
Comprimento do Phallus
Critérios de Danish (1982)
• Em uma genitália “aparentemente feminina”:
1.
2.
3.
4.
Comprimento clitoriano ≥6mm;
Gônada palpável;
Fusão labial posterior;
Massa inguinal que possa corresponder a
testículos.
Critérios Diagnósticos
Simplificados
• Virilização Parcial da Genitália Externa;
• Genitália Masculina sem Gônadas
Palpáveis;
• Genitália
Feminina com Gônadas
Palpáveis;
• Hipospádias Perineais e Peno-escrotais;
• Hipospádias Penianas com Gônada
Unilateral;
• Pênis < 2,5cm no RN/lactente.
Por que ter estes critérios em mente?
• Algumas vezes as alterações
são extremamente sutis...
• Em outras são evidentes
demais...
DDS 46XX
DDS 46XY
OBJETIVOS:
• Conscientizar o pediatra geral sobre a função
primordial que ele exerce no prognóstico do
paciente com DDS;
• Critérios para o diagnóstico dos DDSs;
• Descrição adequada da genitália;
• Breve descrição embriológica da formação genital;
• Descrição das etiologias e nomenclaturas atuais
dos DDSs.
Usar termos embriológicos (menos estigmatizantes)
OBRIGAÇÕES DO PEDIATRA:
• Não usar termos com conotação de sexo definido
(ex.: pênis, clitóris, testículo, etc...) quando se
comunicar com a família;
• Usar termos embriológicos que são menos
estigmatizantes (ex.: gônadas, phallus, etc...);
• Quando houver a definição do sexo, passar então a
adotar o termo adequado.
OBJETIVOS:
• Conscientizar o pediatra geral sobre a função
primordial que ele exerce no prognóstico do
paciente com DDS;
• Critérios para o diagnóstico dos DDSs;
• Descrição adequada da genitália;
• Breve descrição embriológica da formação
genital;
• Descrição das etiologias e nomenclaturas atuais
dos DDSs.
Diferenciação Normal da Genitália Interna
Diferenciação Normal da Genitália Externa
OBJETIVOS:
• Conscientizar o pediatra geral sobre a função
primordial que ele exerce no prognóstico do
paciente com DDS;
• Critérios para o diagnóstico dos DDSs;
• Descrição adequada da genitália;
• Breve descrição embriológica da formação genital;
• Descrição das etiologias e nomenclaturas
atuais dos DDSs.
Diagnóstico Sindrômico
DDS
46 XX
DDS
46XY
Distúrbios da Diferenciação Gonadal
DDS 46 XX
•
•
•
•
Antigo “pseudo-hermafrodita feminino”;
Cariótipo 46XX;
Ausência de Gônadas Palpáveis;
“Meninas Virilizadas”
• esquema
DDS 46 XY
•
•
•
•
Antigo “pseudo-hermafrodita masculino”;
Cariótipo 46 XY;
Presença de Gônada(s) Palpável(is);
“Meninos pouco virilizados”.
PHM - Etiologia
INSENSIBILIDADE
ANDROGÊNICA
DEFICIÊNCIA 5α-REDUTASE
HIPOPITUITARISMO
DDS Disgenético
(Disgenesias Gonadais)
HERMAFRODITISMO VERDADEIRO
Presença de Tecido Ovariano e Testicular no
Mesmo Indivíduo
Disgenesias Gonadais


Disgenesia Gonadal Mista
Disgenesia Gonadal Pura
45X0/ 46XY, 45X0/46XX, etc...)
(Cariótipo 46XY)
Concluindo...
“ A Mulher Barbuda”
José de Ribera, 1631
Museu do Hospital de
Tavera – Toledo/
Espanha
• n= 39 relatos nos prontuários
"Adequação Social"
Homossexualidade
Suicídio
Desinformação da Doença
Déficit Cognitivo
Isolamento Social
"Distúrbio Psiquiátrico"
ica
Erotização Precoce
ac
te
r
íst
Vida Sexual Insatisfatória
Ca
r
Depressão
Agressividade
Vergonha da Genitália
Abandono/ Rejeição pelos pais
0
5
10
Comportamento "masculinizado"
CASO CLÍNICO
•K.F.F.A., 04 ddv na 1a consulta, encaminhada por
DDS.
•Ao exame físico: saliências labioescrotais
parcialmente fusionadas na porção posterior,
presença de 02 orifícios perineais, phallus de
1,5cm de comprimento por 1cm de diâmetro
•Cariótipo 46XX.
•Ecografia pélvica mostrou presença de útero.
•AP: Ovotestis à E e ovário normal à D.
•H.D.: Hermafroditismo Verdadeiro
CASO CLÍNICO
•Optado pelo sexo social feminino.
•Realizado clitoridecmia + vulvoplastia +
gonadectomia esquerda (ovotestis) aos 02 anos 03
meses.
•Manteve acompanhamento regular até a
adolescência.
•Puberdade espontânea aos 11 anos, menarca aos 13
anos.
•Acompanhamento na ginecologia do HC.
•Casou-se aos 20 anos e estava grávida na última
consulta. Sem queixas psiquiátricas.
18/10/2011
Feliz Dia do
Médico!!!