BIOLOGIA – Transmissão da Vida Exercícios complementares Aneuploidias e genética de população 01 - (UFTM MG) Em uma certa população, 1% dos homens apresenta daltonismo. Sabendo-se que essa é uma anomalia determinada por um gene recessivo d, presente no cromossomo X, a porcentagem esperada para mulheres daltônicas nessa população é: a) 1%. b) 0,1%. c) 0,01%. d) 0,001%. e) 0,0001%. 08 - (MACK SP) Sabendo-se que uma população está em equilíbrio genético e que a freqüência de indivíduos homozigotos para um caráter autossômico e dominante (AA) é de 25%, concluímos que a freqüência de indivíduos homozigotos recessivos (aa) é de: a) 6,25% b) 12,5% c) 25% d) 50% e) 75% 02 - (UFRJ) Uma população vegetal que não está em equilíbrio de Hardy-Weinberg, é composta por 500 indivíduos. Desses, 420 são de flores vermelhas (fenótipo dominante) e 80 são de flores brancas (fenótipo recessivo). Dos 420 indivíduos de flores vermelhas, 380 são homozigóticos (VV) e 40 são heterozigóticos (Vv). Determine a freqüência dos genes V e a freqüência dos genes v nessa população. 09 - (UFF RJ) Uma população humana, em equilíbrio de Hardy-Weinberg, possui o par de alelos R e r. A freqüência do gene recessivo nesta população é de 10%. Conclui-se que a freqüência de indivíduos homozigotos dominantes, heterozigotos e homozigotos recessivos será, respectivamente: a) 81%, 18% e 1% b) 72%, 18% e 10% c) 49%, 42% e 9% d) 10%, 80% e 10% e) 64%, 32% e 4% 03 - (UNIMEP RJ) Uma população em equilíbrio de Hardy-Weinberg apresenta homens hemofílicos numa proporção de 6%. Espera-se que a freqüência de mulheres hemofílicas seja de: a) 0,36% b) 0,64% c) 12% d) 18% e) nenhuma das anteriores 04 - (UNIMEP RJ) A freqüência do gene a, que determina o albinismo, é de 30% em uma certa população em equilíbrio. Em uma amostra de 500 pessoas desta população, quantas se espera encontrar com albinismo? a) 5 b) 15 c) 45 d) 60 e) nenhuma das anteriores 05 - (FUVEST SP) O daltonismo é causado por um alelo recessivo de um gene localizado no cromossomo X. Em uma amostra representativa da população, entre 1000 homens analisados, 90 são daltônicos. Qual é a porcentagem esperada de mulheres daltônicas nessa população? a) 0,81 %. b) 4,5 %. c) 9 %. d) 16 %. e) 83 %. 06 - (UFTM MG) Em um grupo de 100 pessoas, verificou-se que 4 delas apresentavam fenótipo albino, característica essa condicionada por um par de alelos autossômicos recessivos. Dentre essas 100 pessoas, o número esperado de indivíduos homozigotos dominantes é: a) 96 . b) 80 . c) 64 . d) 20 . e) 16 . 07 - (FUVEST SP) Considere uma população em que metade dos indivíduos mantêm-se heterozigota para um dado gene (Aa), enquanto que a outra metade é composta por indivíduos duplo-recessivos (aa). Nessa população, a freqüência do alelo A é: a) impossível de se determinar b) 1,00 c) 0,75 d) 0,50 e) 0,25 10 - (UFU MG) De acordo com a teoria de HardyWeimberg, em uma população em equilíbrio genético as freqüências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações. Para tanto, é necessário que a) a população seja infinitamente grande, os cruzamentos ocorram ao acaso e esteja isenta de fatores evolutivos, tais como mutação, seleção natural e migrações. b) o tamanho da população seja reduzido, os cruzamentos ocorram ao acaso e esteja sujeita a fatores evolutivos, tais como mutação, seleção natural e migrações. c) a população seja infinitamente grande, os cruzamentos ocorram de modo preferencial e esteja isenta de fatores evolutivos, tais como mutação, seleção natural e migrações. d) a população seja de tamanho reduzido, os cruzamentos ocorram de modo preferencial e esteja sujeita a fatores evolutivos, tais como mutação, seleção natural e migrações. 11 - (UNIMAR SP) Em uma população de 1.000 indivíduos, em equilíbrio de Hardy-Weimberg, que apresenta uma freqüência de indivíduos com o genótipo cc de 9%, e sendo o gene C o alelo de c e, ambos se encontram em cromossomos autossômicos, as freqüências das classes genotípicas CC, Cc e cc serão respectivamente: a) 50%, 41% e 9% b) 79%%, 12% e 9% c) 70%, 21% e 9% d) 49%, 42% e 9% e) 61%, 30% e 9% 12 - (FMTM MG) Em uma população, que vive em uma ilha isolada, há 1 000 indivíduos, dos quais 640 têm Rh negativo. A probabilidade de encontrarmos um indivíduo com Rh positivo e homozigoto será de: Equipe de Biologia BIOLOGIA – Transmissão da Vida Exercícios complementares Aneuploidias e genética de população a) 4%. d) 40%. b) 8%. e) 80%. c) 20%. 13 - (UFU MG) O princípio do equilíbrio gênico prediz que, se não existirem fatores evolutivos atuando sobre uma população, as freqüências de seus genes alelos permanecerão inalteradas ao longo das gerações. Em relação às condições e aos fatores que podem atuar nessa população, marque a alternativa correta. a) a seleção natural é um fator que altera o equilíbrio gênico de maneira aleatória e drástica. b) os fatores evolutivos mutação e migração alteram o equilíbrio gênico por meio da seleção sexual. c) para que ocorra equilíbrio gênico essa população deve ser muito grande e panmítica. d) a deriva genética e o efeito fundador são fatores que alteram o equilíbrio gênico de maneira direcional e gradual. 14 - (UFF RJ) Faz 100 anos que Hardy (matemático inglês) e Weinberg (médico alemão) publicaram o teorema fundamental da genética de populações, conhecido como Equilíbrio de Hardy-Weinberg. Para se aplicar este princípio, a população deve ser de tamanho: a) aleatório, visto que não influencia para a aplicação do teorema, já que a probabilidade dos cruzamentos depende de processos migratórios que ocorrem naturalmente nas populações; b) pequeno, de modo que possam ocorrer cruzamentos de forma experimental, de acordo com as leis de Mendel, ou seja, os cruzamentos entre indivíduos de diferentes genótipos devem acontecer sempre a partir de alelos heterozigotos; c) muito grande, para que possam ocorrer cruzamentos seletivos, de acordo com a teoria evolutiva, ou seja, os efeitos da seleção natural a partir de mutações ao acaso devem ser considerados; d) pequeno, de modo que possam ocorrer cruzamentos entre os organismos mutantes, de acordo com as leis das probabilidades, ou seja, novas características devem ser introduzidas de forma controlada na população; e) muito grande, de modo que possam ocorrer todos os tipos de cruzamentos possíveis, de acordo com as leis das probabilidades, ou seja, os cruzamentos entre indivíduos de diferentes genótipos devem acontecer completamente ao acaso. 15 - (UNINOVE SP) Em uma população com 2 000 indivíduos, a freqüência de uma doença genética autossômica recessiva é igual a 0,04. Nessa população, espera-se que o número de indivíduos normais portadores do gene seja igual a a) 40. b) 80. c) 160. d) 640. e) 1 280. 16 - (PUC MG) A síndrome de Down é uma das muitas anomalias causadas por alterações no número cromossômico. Os cromossomos são corpúsculos intracelulares que dirigem o desenvolvimento do feto. No primeiro trimestre de vida, o rastreamento bioquímico pode ser feito por proteínas anormais no plasma materno ou por cariotipagem e é capaz de triar 68% das gestações com síndrome de Down. Assinale a afirmativa INCORRETA. a) Anomalias cromossômicas ocorrem quando uma criança recebeu um número de cromossomos menor ou maior que o normal tanto nos autossomos quanto nos heterossomos. b) A síndrome de Down ocorre quando um feto recebeu um cromossomo a mais no par 21, causando alteração do desenvolvimento e levando ao aparecimento de características típicas da síndrome. c) A síndrome de Down pode surgir por não-disjunção cromossômica tanto na gametogênese feminina quanto na masculina. d) Os descendentes de dois indivíduos com síndrome de Down serão obrigatoriamente afetados por essa anomalia. 17 - (UFF RJ) Pais normais tiveram uma criança portadora de uma síndrome genética (47, XY, +G). Os pais tinham idade acima de 40 anos. Pelo cariótipo exposto, a doença em questão é uma: a) trissomia do cromossomo 15. b) trissomia do cromossomo 18. c) trissomia do cromossomo 21. d) monossomia ligada ao X. e) trissomia ligada ao X. 18 - (EFOA MG) Em uma certa espécie de animal selvagem, os machos normais apresentam complemento cromossômico igual a 2n = 6,XY. Entretanto, um indivíduo anormal foi identificado na população e seu cariótipo foi representado pela seguinte forma: Considerando-se os dados acima, pode-se afirmar que o indivíduo é: a) haplóide. b) poliplóide. c) triplóide. d) trissômico. e) monossômico. 19 - (FUVEST SP) Um homem com cariótipo 47,XYY pode originar-se da união de dois gametas, um com 24 cromossomos e outro com 23. O gameta anormal: a) é um óvulo b) é um espermatozóide c) pode ser um óvulo ou um espermatozóide d) é uma ovogônia e) é uma espermatogônia 20 - (PUC SP) Uma mulher triplo-X é fértil e produz óvulos normais e óvulos com dois cromossomos X. Sendo casada com um homem cromossomicamente normal, essa mulher terá chance de apresentar a) apenas descendentes cromossomicamente normais. Equipe de Biologia BIOLOGIA – Transmissão da Vida Exercícios complementares Aneuploidias e genética de população b) apenas descendentes cromossomicamente anormais. c) 50% dos descendentes cromossomicamente normais e 50% cromossomicamente anormais. d) 25% dos descendentes cromossomicamente normais e 75% cromossomicamente anormais. e) 75% dos descendentes cromossomicamente normais e 25% cromossomicamente anormais. 21 - (UERJ) Pela análise dos cromossomas, é possível detectar a anomalia que caracteriza a síndrome de Down. O esquema abaixo apresenta quatro eventos da divisão celular. Os eventos possíveis da meiose que levam à síndrome de Down são os de número: a) 1 e 4 b) 1 e 3 c) 2 e 3 d) 2 e 4 22 - (PUC MG) Considere a representação dos cariótipos de 3 indivíduos da espécie humana com alterações numéricas. É CORRETO afirmar que o indivíduo: a) 1 apresenta uma aneuploidia. b) 2 apresenta cromatina sexual. c) 3 não apresenta cromatina sexual. d) 2 apresenta uma euploidia. e) 3 é sempre do sexo masculino. 23 - (UNESP SP) José é uma pessoa muito interessada na criação de gatos. Um de seus gatos apresenta hipoplasia testicular (testículos atrofiados) e é totalmente estéril. José procurou um veterinário que, ao ver as cores preta e amarela do animal, imediatamente fez o seguinte diagnóstico: trata-se de um caso de aneuploidia de cromossomos sexuais. As cores nos gatos domésticos são determinadas por um gene A (cor amarela) e outro gene P (cor preta), ambos ligados ao sexo, e o malhado apresenta os dois genes (A e P). a) O que é e qual o tipo de aneuploidia que o gato de José apresenta? b) Qual a explicação dada pelo veterinário relacionando a anomalia com as cores do animal? 24 - (UFMG) A identificação do fator que origina indivíduos com síndrome de Down tornou-se possível pela utilização da técnica de: a) contagem e identificação dos cromossomos. b) cultura de células e tecidos. c) mapeamento do genoma humano. d) produção de DNA recombinante. 25 - (FUVEST SP) Suponha que na espermatogênese de um homem ocorra não-disjunção dos cromossomos sexuais na primeira divisão da meiose, isto é, que os cromossomos X e Y migrem juntos para um mesmo pólo da célula. Admitindo que a meiose continue normalmente, a) qual será a constituição cromossômica dos espermatozóides formados nessa meiose, no que se refere aos cromossomos sexuais? b) quais serão as possíveis constituições cromossômicas de crianças geradas pelos espermatozóides produzidos nessa meiose, no caso de eles fecundarem óvulos normais? 26 - (UFF RJ) O cariótipo humano é constituído pelo conjunto completo dos cromossomos ordenados de um indivíduo. No exame pré-natal de um casal cuja futura mãe tenha mais de 35 anos de idade e apresente casos de doenças genéticas na família, o médico deve indicar uma avaliação do cariótipo fetal. O cariótipo humano esquematizado acima é referente a um indivíduo com certas características apontadas em uma das opções. Indique-a. a) Normal e do sexo masculino b) Com síndrome de Klinefelter e do sexo masculino c) Com síndrome de Down e do sexo masculino d) Com síndrome de Klinefelter e do sexo feminino e) Com síndrome de Down e do sexo feminino 27 - (UFRJ) Ao analisar o cariótipo de células obtidas de uma criança com síndrome de Down, observou-se que 70% das células apresentavam 47 cromossomos, por exibirem a trissomia do cromossomo 21, e que 30% das células apresentavam um cariótipo normal, ou seja, 46 cromossomos, sem trissomia do 21. Equipe de Biologia BIOLOGIA – Transmissão da Vida Exercícios complementares Aneuploidias e genética de população Responda se o fenômeno da não-disjunção do par de cromossomos 21 ocorreu antes ou depois da formação do zigoto. Justifique sua resposta. 28 - (UNESP SP) Observe o esquema do cariótipo humano de um certo indivíduo. Sobre esse indivíduo, é correto afirmar que a) é fenotipicamente normal. b) apresenta síndrome de Edwards. c) apresenta síndrome de Turner. d) apresenta síndrome de Down. e) apresenta síndrome de Klinefelter. 29 - (UFU MG) Do casamento entre um homem normal (cariótipo 46, XY) e uma mulher normal (cariótipo 46, XX) nasceu uma criança com uma aneuploidia – Síndrome de Down (cariótipo 47, XX, +21). Com relação aos processos normais de gametogênese e ao fato descrito acima, pode-se afirmar que: I. essa aneuploidia pode ter sido originada da nãodisjunção dos cromossomos homólogos (par 21), na meiose I da gametogênese paterna ou materna. II. na meiose I da gametogênese materna, normalmente ocorre a disjunção das cromátides-irmãs de um cromossomo 21. III. essa aneuploidia pode ter sido originada da nãodisjunção das cromátides-irmãs de um cromossomo 21, na meiose II da gametogênese materna. Com relação às afirmativas acima, marque a alternativa correta. a) somente III é correta. b) somente I é correta. c) somente II é correta. d) somente I e III são corretas. 30 - (PUC RJ) Em um laboratório de citogenética, o geneticista deparou-se com o idiograma obtido do cariótipo de uma criança, mostrado a seguir: Observando-se esse idiograma, é CORRETO afirmar que essa criança apresenta o fenótipo de: a) um menino com Síndrome de Klinefelter. b) uma menina com Síndrome de Klinefelter. c) um menino com Síndrome de Down. d) um menino com Síndrome de Turner. e) uma menina com Síndrome de Turner. GABARITO: 1) C 2) Nessa população temos 500 indivíduos e, conseqüentemente, 1.000 genes (2 genes para cada indivíduo). A quantidade de genes v é 80 x 2 = 160 nos indivíduos vv e 40 x 1 = 40 nos indivíduos Vv. O total de genes v é, portanto, de 160 + 40 = 200. Como, no total, há 1.000 genes, a frequência de v é de 20%. A frequência de genes V é, então, de 80%. 3) A 4) C 5) A 6) C 7) E 8) C 9) A 10) A 11) D 12) A 13) C 14) E 15) D 16) D 17) C 18) D 19) B 20) C 21) C 22) A 23) a) Aneuploidia é uma aberração cromossômica numérica em que o portador apresenta determinados cromossomos supra ou infranumerários. O gato de José apresenta uma trissomia (XXY) dos cromossomos sexuais.b) O macho normal (XY) não pode apresentar as duas cores, pois só possui um cromossomo sexual X. Deste modo, ou são pretos P A (X Y) ou amarelos (X Y). 24) A 25) a) b) 26) E 27) A não-disjunção foi pós-zigótica, decorrente de uma divisão mitótica anômala. Se a não-disjunção tivesse ocorrido antes da fecundação, o cariótipo anormal seria detectado em todas as células pesquisadas. 28) D 29) D 30) A Disponível em: http://www.ghente.org/ciencia/genetica/klinefelter.htm Equipe de Biologia