Mendel iniciou suas experimentações analisando a forma da semente. Para tanto, utilizou dois exemplares, uma planta pura que só fornecia como descendentes sementes lisas, e outra só, sementes rugosas. GENÉTICA Sementes lisas Sementes rugosas Gregor Mendel Primeira Lei de Mendel e Conceitos Fundamentais em genética Introdução Genética é o ramo da biologia que estuda a hereditariedade (o que ocorre de pais para filhos), desde sua composição química, tal como suas formas de expressão e repressão em todos os seres vivos. Muito antes da genética moderna aparecer, suas leis já tinham sido estabelecidas por um monge agostiniano chamado Gregor Mendel (1822 - 1884), na cidade de Brünn, Áustria (atualmente, república Tcheca). Experimentos de Mendel O sucesso das experimentações se deu pela forma de análise (observar uma característica de cada vez) e na escolha do material para pesquisa. A espécie utilizada foi a planta Pisum sativum, ervilha, que em cultivo, apresentava vantagens como: fácil cultivo; alta produção de sementes (descendentes); reproduzia-se por autofedundação; características de fácil visualização. Mendel classificou-as como parentais (geração parental ou P) e a primeira geração resultante de seu cruzamento denominou de F1, ou primeira geração de filhos (considerados híbridos). Os descendentes da geração F1 eram classificados como geração F2 e assim por diante. Ao obter o resultado do cruzamento de lisa com rugosa, Mendel ficou surpreso ao verificar na geração F1, a existência em 100% de sementes lisas e não rugosas. Então, a grande dúvida era: O que aconteceu com as sementes rugosas? Para surpresa de Mendel, ao promover a autofecundação dos representantes da geração F1, obtinha-se descendentes na geração F2 no padrão de 3 ervilhas lisas (75%) para 1 ervilha rugosa (25%). Para a característica “cor da semente”, Mendel cruzou plantas que produziam sementes amarelas com as que produziam sementes verdes (lembre-se, eram de linhagens puras). A geração F1 proveniente desses parentais, foram todas sementes amarelas, ou seja, 100%. O que ocorreu com as sementes verdes? Na autofecundação destes descendentes, a geração F2 obtida, foi de sementes na proporção de 3 amarelas (75%) para 1 (25%) verde. Para explicar os resultados acima das relações entre as características amarela/verde e lisa/rugosa, Mendel propôs que as características amarela e lisa eram condicionadas por fatores dominantes, que ocultavam os fatores para as características verde e rugosa, sendo os mesmos condicionados por fatores recessivos. Mendel não entendia como e onde se localizavam os fatores dentro da planta, tão pouco sua característica química, mas interpretou que as plantas puras continham-os aos pares e os representou com letras na seguinte forma: Lisa (RR) X Rugosa (rr) Flores de ervilha, material de estudo preferido de Mendel. Amarelas (VV) X verdes (vv) Como os descendentes na geração F1 continham 100% da expressão das características proporcionadas pelos fatores dominantes, e a geração F2 continha apenas 25% da expressão das características dos fatores recessivos. Mendel propôs a seguinte condição para o comportamento dos fatores: 1 Resultados Originais das Experimentações de Mendel Os caracteres analisados por Mendel são especificados em tabela: Percebe-se desta forma que os híbridos carregam um fator de cada descendente na geração F1, as lisas (Rr). Apesar do híbrido Rr carregar o fator para a condição rugosa(r), este não se manifesta, pois está sendo dominado pelo fator R. Na geração F2, como ocorreu autofecundação das plantas híbridas Rr, Mendel concluiu que os fatores dessas plantas são distribuídos para seus gametas (cada gameta recebendo apenas um fator) que na fecundação se encontram de forma aleatória e produzem descendentes na proporção de 3 sementes com características dominantes para 1 semente com característica recessiva, ou seja, 3:1. Veja o quadro abaixo, demonstrando característica dominante e recessiva: CARÁTER VARIEDADE DOMINANTE VARIEDADE RECESSIVA Forma da semente Liso Rugoso Cor da semente Amarelo Verde Cor do tegumento da semente Cinza Formato das vagens Liso Cor das vagens Verde Posição das flores Axilar Altura da planta Alto 2 Branco Ondulado Amarelo Terminal Baixo Caráter Geração P (cruzamento entre duas plantas puras) Geração F1 Forma da semente Lisa X Rugosa Todas lisas 5474 lisas 1850 rugosas 2,96 lisas: 1 rugosa Cor da semente Amarela X Verde Todas amarelas 6022 amarelas 2001 verdes 3,01 amarelas 1 verde Cor do Tegumento da semente Cinza X Branca Todas cinzas 705 cinzas 224 brancas 3,15 cinzas 1 branca Formato das vagens Lisa ondulada Todas lisas 882 lisas 299 onduladas 2,95 lisas: 1 ondulada Cor das vagens Verde X Amarela Todas verdes 428 verdes 152 amarelas 2,82 verdes: 1 amarela Posição das flores Axilar X Terminal Todas axilares 651 axilares 207 terminais 3,15 axilares: 1 terminal Altura da planta Alta X Baixa Todas altas 787 altas 277 baixas 2,84 altas: 1 baixa Números obtidos Proporções Na geração F2 reais (originada da obtidas autofecunEm F2 dação de F1) Primeira Lei A primeira lei de Mendel é também conhecida como “Princípio da Segregação dos Fatores”, “Monoibridismo” (porque se refere a herança de apenas um caráter), “Lei da Disjunção” ou “Lei Fundamental da Genética”. O seu enunciado básico pode ser considerado como: “Cada caracter é condicionado por um par de fatores (genes) que se separam na formação dos gametas, durante a meiose”. A primeira Lei de Mendel se refere a apenas um caracter analisado de cada vez, por essa razão é válida pa-ra condições de monoibridismo. Hoje sabemos que os fatores mendelianos são os gens ou genes, que representam partes (segmentos) da molécula de DNA, contendo um código para montar uma proteína. A relação entre a meiose e a primeira lei pode ser evidenciada na figura a seguir: dominante. Para isso, faz-se o cruzamento com um homozigoto recessivo e, através de seus descendentes, pode-se afirmar se o indivíduo em análise apresenta genótipo em homozigose ou em heterozigose. Veja a condição abaixo: Semente Lisa X Semente Rugosa (?) (rr) No cruzamento acima, sabe-se que a semente com fenótipo “superfície rugosa”, terá um genótipo em homozigose recessiva rr. No entanto, para a semente lisa, o genótipo é incerto, pois ela poderá estar em homozigose RR, ou estar em heterozigose, Rr. Através do cruzamento-teste pode-se solucionar este problema observando-se os descendentes: P: Semente Lisa X Semente Rugosa Conceitos Fundamentais Fenótipo As palavras característica ou caracter são designadas para apontar ou discutir particularidades do ser vivo como: cor (dos olhos, dos cabelos, da pele), altura, grupos sanguíneos etc. As características, por sua vez, podem apresentar variáveis e cada variável é denominada fenótipo. Logo, nem todo fenótipo é visível, pois simplesmente olhando para uma pessoa não se podedizer o seu tipo de sangue. descendentes 1a possibilidade 100% lisas 2a possibilidade 50% lisas/50% rugosas. Na primeira possibilidade percebe-se que todos os descendentes são sementes lisas, logo propõe-se o genótipo: RR X rr Genótipo O termo genótipo é aplicado para o “conjunto total de genes” que possui um indivíduo. Para que o genótipo se expresse devem haver condi-ções favoráveis do meio que o cerca. “O meio” é uma expressão muito utilizada, mas não se refere somente ao ambiente externo ao ser vivo, mas sim tudo que rodeia o material genético como: nucleoplasma, citoplasma, corpo do organismo etc. Assume-se que o genitor com fenótipo dominante seja homozigoto, pois só assim produzirá unicamente gametas carregando o alelo R, o que leva a uma descendência com 100% sementes lisas heterozigotas, Rr. RR rr r Fenótipo = genótipo + meio ambiente R Rr Dominância e Recessividade O gene será DOMINANTE, sempre quando expressar seu fenótipo, tanto em homozigose (ao lado de outro alelo dominante) como em heterozigose (ao lado de um alelo recessivo). Neste caso, para o par de alelos AA, se A for o dominante, esse gene alelo expressará seu fenótipo mesmo na condição Aa. O gene será RECESSIVO, quando expressar o seu fenótipo somente em homozigose, ou seja, ao lado de um outro gene recessivo. Considerações sobre CruzamentoTeste e Retrocruzamento O cruzamento-teste é utilizado para se definir o genótipo de um indivíduo que expressa a característica Na segunda possibilidade pode-se concluir que o genitor com fenótipo dominante é heterozigoto, pois ocorre a presença de descendentes com características dominantes e recessivas, demonstrando estes, que ganharam um gene recessivo de ambos os parentais. Desta forma tem-se: Rr X R r rr r Rr (50%) sementes lisas rr (50%) sementes rugosas 3 O retrocruzamento praticamente é sinônimo de cruzamento-teste, mas neste caso o indivíduo com fenótipo dominante é retirado da geração F1 e cruzado com um genitor recessivo ou com outro de fenótipo idêntico ao do seu genitor. Respostas: a) De acordo com a primeira lei de Mendel, por autofecundação, um indivíduo produza 50% de indivíduos heterozigotos entre seus descendentes. Como no exemplo abaixo: Genealogias ou Heredogramas Genealogia, Heredogramas ou ainda pedigrees, são formas gráficas para se representar a hereditariedade de uma doença genética ou outras características morfológicas não relacionadas a males físicos que ocorrem em famílias. Nas figuras abaixo os desenhos esquemáticos podem fornecer informações da sexualidade e do grau de parentesco, assim como do portador do gene estudado. P: Aa x Aa F1: 1/4 AA; 2/4 Aa; 1/4 aa Assim, a probabilidade de obter um descendente retirado ao acaso da geração F1é de 50%. b) Ao responder esta pergunta deve-se ter muito cuidado, pois ela propõe uma condição de análise única para vagens infladas. Se fossem consideradas as achatadas para responder a probabilidade genotípica dos homozigotos, a resposta seria 50%, pois estaria inclusos homozigotos recessivos. Neste caso, considere somente o genótipo para as infladas: 1/3 AA e 2/3 Aa. Veja a figura abaixo: Aa Gameta s x Aa Gametas A A AA A inflada a A Aa A inflada A A A Aa aa a inflada achatada A A Para tanto, a probabilidade de se obter vagens infladas homozigotas é de 1/3. Probabilidades Condicionais Outros Casos de Monoibridismo Nos casos de probabilidade condicional que são comuns em genética, deve-se ter muito cuidado ao interpretar o resultado para responder a pergunta pelo problema. Até agora, os casos de monoibridismo (que envolvem apenas um par de genes alelos) possuíam relação de dominância completa. No entanto, em algumas situações singulares, o fenótipo demonstra o poder de manifestação dos dois alelos nos indivíduos híbridos. Considere o seguinte caso: (Fuvest-SP) Uma planta heterozigota de ervilha com vagens infladas produziu, por autofecundação, descendência constituída por dois tipos de indivíduos, com vagens infladas e com vagens achatadas. a) Tomando ao acaso um desses descendentes qual probabilidade de serem os representantes heterozigotos? b) Tomando ao acaso um descendente com vagens infladas, qual a probabilidade de ele ser homozigoto? 4 Ausência de Dominância ou Co-dominância Na natureza, há uma espécie de planta conhecida como Mirabilis jalapa. O fenótipo expressado na pétala da flor é de cor vermelha para os indivíduos homozigotos VV e de cor branca para os homozigotos BB. Em um cruzamento envolvendo os dois exemplares, branco e vermelho, os resultados obtidos são colocados a seguir: leis de Mendel para um par de alelos com dominância completa, era a proporção de 3 amarelos para 1 aguti, 3:1. Quando um indivíduo é morto por um par de alelos que só se expressam em homozigose, os genes que compõe esse locus são denominados de letais recessivos. Alelos Múltiplos ou Polialelia Os exemplos considerados até agora eram condicionados por um par de alelos que poderiam ser iguais ou diferentes. Mas algumas expressões fenotípicas são determinadas por indivíduos que possuem combinações de três alelos ou mais, com ou sem relação de dominância. Este fenômeno genético é denominado de Polialelia ou alelos múltiplos. Considere que os genes alelos C1, C2 e C3 são variáveis provenientes de mutações que ocupam o mesmo locus em um par de cromossomos homólogos, mas dois de cada vez. Por exemplo: C1 C2 C2 C3 ou C1 Notar que o alelo V não domina o alelo B, tão pouco B domina V. Ocorre uma ausência de dominância, na qual o fenótipo “cor rosa”, que ocorre para os exemplares da geração F1, é uma somatória da expressão de ambos os alelos. Na autofecundação do híbrido de F1, a produção de dois tipos de gametas, um carregando o alelo V e outro carregando o alelo B, promove o reaparecimento na geração F2 de flores com pétalas brancas e outras com pétalas vermelhas. Seguindo o padrão da lei de Mendel, os genótipos resultantes da autofecundação dos híbridos são de: C1 C3 C3 C3 ou C2 ou C1 C2 ou Com três diferentes alelos, pode-se obter seis combinações e uma variação fenotípica maior dependendo da relação de dominância ou ausência de dominância entre eles. 1/4 VV; 2/4 VB; 1/4 BB, ou seja, 1:2:1 Um fator importante a ser considerado é a análise fenotípica na geração F2, igual a análise genotípica acima: 1/4 vermelha; 2/4 rosa; 1/4 branca, ou seja, 1:2:1 Genes Letais Cuenot (geneticista francês - 1905), estudando a herança da cor dos pelos de camundongos determinada por um par de alelos com dominância completa, percebeu que os camundongos amarelos eram heterozigotos e que os “agutis” (selvagens) eram homozigotos recessivos. Cuenot não observou a presença de homozigotos dominantes e no cruzamento de dois amarelos (híbridos), a geração F1 apresentava uma proporção fenotípica de 2 amarelos e 1 aguti (2:1). O normal segundo as 5 Em coelhos, a herança da cor dos pelos é influenciada pelos genes C, cch, ch e c. A relação entre eles é de dominância completa e o produto resultante dessas combinações, é uma variabilidade de quatro fenótipos diferentes. - O gene C domina os genes cch, ch e c, e expressa o fenótipo selvagem. - O gene cch domina os genes ch e c, e expressa o fenótipo chinchila. - O gene ch domina o gene c, e expressa o fenótipo himalaia. - O gene c é recessivo e somente se expressa em homozigose levando ao fenótipo albino. Essa geração parental pura produziu uma geração F1 com 100% de ervilhas amarelas e lisas (heterozigotas). Sabendo-se a existência de dominância entre os alelos, o resultado de F1 era esperado. Como os parentais puros eram homozigotos, VVRR e vvrr, acabaram produzindo gametas VR e vr respectivamente. Na fecundação, produziram um descendente de célula diploide com genótipo em heterozigose, VvRr. Mendel permitiu que as plantas de F1 se fecundassem e o resultado obtido foi: Neste caso a influência de dominância será: C > cch > ch > c Gene C cch ch c Fenótipo Selvagem ou aguti Chinchila Himalaia Albino A SEGUNDA LEI DE MENDEL Introdução A primeira lei de Mendel tratou de esclarecer casos em genética em que o fenótipo era condicionado por um par de alelos - Monoibridismo. A Segunda Lei proposta por Mendel, explica a expressão fenotípica caracterizada por dois ou mais pares de alelos. Neste caso, esta lei correlaciona-se com os casos de diibridismo (com 2 pares envolvidos), triibridismo (com 3 pares) e poliibridismo (vários pares). A proporção fenotípica obtida para as 16 ervilhas foi Uma das Experimentações de Mendel Mendel utilizou plantas de linhagens puras para um novo cruzamento, mas considerando os caracteres forma e cor da semente. Assim, escolheu plantas que produziam ervilhas amarelas e lisas, e as cruzou com plantas de ervilhas verdes e rugosas. de: * 9 amarelas e lisas; * 3 amarelas e rugosas; * 3 verdes lisas; * 1 verde e rugosa. Mendel observou que as sementes amarelas poderiam expressar-se com forma lisa ou rugosa e, além disso, o mesmo ocorria com sementes verdes rugosas que poderiam expressar-se na combinação verde lisa. Partindo destes dados, propôs então que o caracter “cor amarela” se comportava de forma independente em relação ao caráter “superfície lisa”, pois poderia ser encontrado com o caráter “superfície rugosa”, tal como para verde lisa e verde rugosa. Com a compreensão do comportamento independente dos fatores ou genes, a segunda lei que Gregor Mendel propôs foi: “Uma característica condicionada por um par de fatores (alelos) se comporta de forma independente em relação a uma outra característica condicionada por um outro par de fatores (alelos)”. 6 Relação Meiose e Segunda Lei No quadro abaixo, veja como ocorre a separação de 2 pares de genes alelos localizados em cromossomos não homólogos e observe como se dá a segregação dos genes para a formação dos 8 gametas. B Gameta aB b Gameta ab A Através da ramificação percebe-se que poderá ocorrer a formação de quatro tipos de gametas nas seguintes proporções: - 1/4 de gametas AB - 1/4 de gametas Ab - 1/4 de gametas aB - 1/4 de gametas ab Mas quando se deseja saber somente o número de gametas de um determinado genótipo uma forma simplificada de solucionar esse outro problema é a utilização da fórmula: 2n Onde n é o número de pares de alelos em heterozigose. Simplificando os exemplos dados por essa fórmula, teríamos: *AaBb - Número de alelos em heterozigose = 2, logo: 22 = 4 gametas possíveis. No final da meiose, as células gaméticas foram produzidas em iguais proporções e com duas possíveis hipóteses de distribuições dos pares de alelos: * 25% RV * 25% RV * 25% rv * 25% rv ou 25% Rv 25% Rv 25% rV 25% rV Calculando os Tipos de Gametas de Acordo com a Segunda Lei Um dos grandes problemas que o aluno de vestibular ou um geneticista deva resolver, é obter com exatidão o número e a variabilidade de gametas que os parentais possam produzir nos problemas de diibridismo, triibridismo ou poliibridismo. Quantos gametas e quais as possíveis combinações de alelos pode-se obter de um diíbrido AaBb? Para solucionar esta questão, basta compreender que o alelo A, irá para um gameta e o alelo a, para outro. No entanto, em companhia do A poderá ir o alelo B ou b. O mesmo acontecerá para a, que poderá segregar-se junto com B ou b. Com base neste raciocínio pode-se montar a seguinte ramificação: B Gameta AB b Gameta Ab A * AabbCc - Número de alelos em heterozigose = 2, logo: 22 = 4 gametas possíveis. Problema relacionado na Segunda Lei de Mendel (MACK-SP) Um homem com ausência de alguns dentes incisivos e molares superiores, de olhos castanhos e com polidactilia casa-se com uma mulher de fenótipo igual e tem uma filha de olhos azuis, normal para os dentes e para número de dedos. Qual a probabilidade de o casal ter outro filho do sexo masculino, com todas as características dominantes? Resolução: a) Repare que o problema destaca 3 fenótipos e inclui o sexo como fator integrante na resposta. Assim deve-se considerar 4 fenótipos: - Número de dedos; - Cor dos olhos; - Cor dos cabelos; - Determinação sexual. b) Para facilitar a resolução, descreva o genótipo dos pais e da filha separadamente: D – Ausência de dentes A – Olhos castanhos P – Polidactilia 7 DdAaPp DdAaPp ddaapp Observe que a filha tem fenótipos que os pais não expressam, logo significa que ela é recessiva para as características: dedos normais (dd), cor dos olhos (aa) e número de dentes normais (dd). Como ganhou um alelo recessivo do pai e outro da mãe, automaticamente os pais são heterozigotos, ou tri-íbridos. c) Como o problema quer saber a probabilidade do casal ter um filho com todas as características dominantes destacadas, deve-se entender que ele nascerá com: olhos castanhos, (e) com ausência de alguns dentes, (e) com seis dedos (e) do sexo masculino. Para saber a probabilidade de todos ocorrerem juntos, é necessário obter a probabilidade isolada de cada um. Veja o esquema abaixo: Os alelos são IA, IB e i. Repare que além das letras tradicionais A, B e i, a representação também está voltada para a letra “I”, que significa isoaglutinação. O termo isoaglutinação se refere ao fenômeno de aglutinação que ocorre nas transfusões sanguíneas entre indivíduos da mesma espécie e de grupos sanguíneos diferentes. Isso acontecia muito na Antiguidade, onde o desconhecimento de genética era total. Na combinação destes três alelos pode-se obter os seguintes grupos sanguíneos: Fenótipos (grupos sangüíneos) Genótipos IA IA IA i IB IB IB i A d) Separe as proporções desejadas junto com as probabilidades obtidas: - ausência de dentes: 3/4 - olhos castanhos: 3/4 - polidactilia: 3/4 - sexo masculino: 1/2 IA IB i i B AB e) Agora, somente multiplique todas as probabilidades isoladas: 3/4 x 3/4 x 3/4 x 1/2 = 27/128 Resposta: Logo, a possibilidade deste casal ter um filho com as características dominantes e do sexo masculino será de 27/ 128. O Pelo quadro podemos ver que o: HERANÇA DOS GRUPOS SANGUÍNEOS HUMANOS Introdução Os sistemas ABO, Rh e MN, se comportam de forma independente e são condicionados por pares de alelos que se encontram em cromossomos não homólogos. * Grupo sanguíneo A - é representado pelos indivíduos que poderão genotipicamente ser homozigotos IA IA ou heterozigotos IA i. O alelo A domina i. * Grupo sanguíneo B - com indivíduos contendo genótipo IB IB ou IB i. O alelo B domina o alelo i. * Grupo sanguíneo AB - representantes com genótipo IA IB. Para possuir este grupo percebe-se a ausência de dominância entre os alelos. *Grupo sanguíneo O - o genótipo para esse fenótipo é i i. Para tanto, dizemos que é um homozigoto recessivo. A Herança dos grupos sanguíneos do Sistema ABO Antígeno e Anticorpo Os seres humanos apresentam quatro grupos sanguíneos determinados por três alelos que podem estabelecer entre si, condição de dominância completa ou ausência de dominância. Toda substância injetada no corpo de um organismo, que não seja identificada como parte de sua estrutura natural, é considerada um antígeno. Assim, vírus, bactérias, vermes, órgãos transplantados, e outros elementos, são antígenos. 8 O organismo se defende contra os antígenos, através de seu sistema imunológico. Células representantes deste sistema de defesa produzem proteínas (gamaglobulinas) conhecidas como anticorpos, que são feitas no sentido de neutralizar o antígeno ou servir de ponte para que outras células de defesa possam atacar o agente estranho. Um dos fenômenos químicos das rejeições sanguíneas é o da aglutinação que são aglomerados ou grumos de células no plasma sanguíneo. Para esta condição o antígeno é chamado de aglutinogênio, e o anticorpo de aglutinina. A condição para que ocorra a manifestação do fenótipo Rh é complexa, mas pode ser interpretada pelos alelos R e r, com relação de dominância completa. As pessoas que expressam esse fenótipo são consideradas Rh positivos (Rh +), com genótipo em homozigose dominante (RR) ou em heterozigose (Rr). No entanto, há humanos que não apresentam o fator Rh, sendo considerados Rh negativos (Rh-), com genótipo em homozigose recessiva (rr). RESUMO Grupo A possui somente o antígeno A, produz anticorpos anti-B. Grupo B possui somente o antígeno B, produz anticorpos anti-A. Grupo AB possui os antígenos A e B. Grupo O não possui nenhum dos dois antígenos. Tabela de transfusões sanguíneas A tabela de transfusões sanguíneas demonstra de forma geral as transfusões que podem ser realizadas: Genótipo Fenótipo RR Rr Rh+ rr Rh- Eritroblastose Fetal ou Doença Hemolítica do Recém Nascido (DHRN) A Herança do Grupo Sanguíneo do Sistema Rh As hemácias humanas podem possuir na membrana plasmática, outro antígeno conhecido como fator Rh. A sigla Rh vem do nome científico do macaco Rhesus sp, primata no qual se descobriu esse fator. Uma mulher Rh- ao casar-se com um homem Rh+ heterozigoto (Rr), pode ter filhos Rh+ ou Rh-. Se seu filho for Rh-, sua gravidez será sem problemas. No entanto, se esta mulher estiver esperando um filho Rh+, algumas hemácias do bebê podem entrar na circulação sanguínea da mãe e como estas células possuem o fator Rh, o corpo materno reconhece como estranho e passa a produzir anticorpos contra as hemácias do bebê. A Herança do Grupo Sangüíneo no Sistema MN Em 1927, dois cientistas Landsteiner e Levine descobriram a existência de dois outros antígenos no sangue humano, conhecidos como M e N. Mais análises levaram a descoberta de um sistema MN com três fenótipos e três genótipos. Veja o quadro a seguir: 9 Genótipo Interações Epistáticas Fenótipo LMLM ou MM LNLN ou NN LMLN ou MN grupo M grupo N grupo MN A letra L empregada com simbologia dos genes alelos, é uma homenagem aos descobridores Landsteiner e Levine. Neste caso, verifica-se a presença de um par de alelos com relação de ausência de dominância. Pleiotropia, Interação Gênica e Herança Quantitativa Introdução Estudou-se até agora características determinadas por apenas um par de alelos. Logo, a razão expressão fenotípica relacionada ao genótipo seria: 1 par de alelos 1 caracter As interações epistáticas mais importantes são: * Epistasia dominante * Epistasia recessiva * Epistasia recessiva dupla Epistasia dominante Ocorre quando um gene dominante localizado em um par de alelos domina outro par de alelos em cromossomos homólogos distintos. Considere o par de alelos A__ e B__, se o alelo B for o epistático, ele dominará o alelo A e não permitirá sua expressão. No entanto, o alelo A somente se tornará ativo quando B não estiver presente, ou seja, neste par existir uma homozigose recessiva bb. A moranga pode expressar um fenótipo com as cores branco, amarelo e verde. Para tais fenótipos, a combinação genotípica será: Genótipo Fenótipo B__; A__ B__; aa Branco bb ; A__ Amarelo bb ; aa Verde Pleiotropia Mas ocorrem em alguns casos que um par de alelos pode determinar a expressão de dois ou mais fenótipos. Para esse padrão de expressão genotípica, chamamos de pleiotropia. 1 par de alelos 2 ou + caracteres Em uma determinada espécie de cebola, através de pesquisas, percebeu-se que as avermelhadas eram resistentes a fungos parasitas, o que não ocorria com as brancas. Com análises do material genético, ficou evidenciado a presença de um par de alelos recessivos que condicionavam a expressão cor avermelhada e resistência ao fungo ao mesmo tempo. É um típico exemplo de Pleiotropia. Interação Gênica Quando dois ou mais pares de genes alelos expressam um único fenótipo, trata-se de uma interação gênica. Podem estar localizados em cromossomos homólogos diferentes, mas, mesmo assim, promovem em conjunto a expressão fenotípica. 2 ou + pares de alelos 1 fenótipo As interações gênicas podem ser classificadas em duas condições: epistáticas e não-epistáticas. Epistasia (ou criptomeria) é um fenômeno que ocorre quando um gene A (em um par de alelos) inibe a ação de um gene B localizado em outro par de cromossomos homólogos. O gene dominante é o epistático e o inibido é o hipostático. 10 Na condição cor branca, o alelo B não permite a expressão do alelo A dominante, tão pouco a homozigose recessiva aa. Para a cor amarela, o alelo A pode expressar sua característica, pois B não está presente. Com a ausência da produção das pigmentações produzidas pelos alelos dominantes A e B, a clorofila pode ser evidenciada nos indivíduos duplos homozigotos recessivos, bbaa. Logo, pode-se evidenciar que o gene B é epistático e que o gene A, é o hipostático. Cruzando-se dois heterozigotos BbAa x BbAa, a proporção fenotípica será: * (B_; A_ / B_; aa) 12 indivíduos de cor branca. * (bb ; A__) 3 indivíduos amarelos * (bb ; aa) 1 indivíduo verde A proporção fenotípica observada para a epistasia dominante será 12 : 3 : 1. Epistasia recessiva A cor de pelos em ratos pode ser preta, aguti ou albina. Esse fenótipo é determinado por dois pares de alelos, que se relacionam na seguinte condição: P__A__ P__a a pp A__ pp a a : agutis (9) : pretos (3) : : albinos (4) Para serem “agutis” é necessário a presença de dois alelos dominantes (um de cada par), P__A__. Ratos pretos precisam ter um par de alelos recessivos aa, mais um alelo P (dominante) em outro locus. Mas a interessante interação epistática ocorre quando há homozigose de pp. Esse par de alelos atua como epistático sobre o outro par de alelos A__, levando ao fenótipo albino ao invés de amarelo. A proporção fenotípica observada para a epistasia recessiva será 9 : 3 : 4 A forma das cristas em galináceos é um típico fenótipo por interação não epistática. Considerando que as siglas nos pares de alelos sejam R e E, as conjugações dos genótipos para os seus fenótipos serão: Fenótipo Genótipo Simples rree Ervilha rrEE • rrEe Epistasia recessiva duplicada Rosa RRee • Rree Considere que um fenótipo é determinado por um par de alelos, e apresenta-se na seguinte proporção fenotípica junto ao seu genótipo: Noz RREE • RrEE • RREe • RrEe * 9 - (B__C__) Flores púrpuras * 7 - (B__ cc / bb C__/ bb cc) Flores brancas Esse padrão de expressão fenotípica ocorre para a flor ervilha de cheiro, onde um par de alelos recessivos cc ou bb determina a cor branca para as pétalas. O fato a ser considerado é que tanto cc como bb, podem ser epistáticos, basta simplesmente que ocorram em homozigose recessiva. No entanto, a presença de dois dominantes (um de cada par de alelo) caracteriza pétalas coloridas, B__C__. A proporção fenotípica para a epistasia recessiva duplicada será 9 : 7. Cristas Simples - presença de dupla homozigose recessiva no genótipo. Cristas Ervilhas - o gene, tanto em homozigose como em heterozigose, contendo o alelo dominante “E”, determina o fenótipo crista ervilha. Desde que ocorra homozigose recessiva em rr. Crista Rosa - A presença do alelo dominante R, tanto em homozigose como em heterozigose, determina o fenótipo crista rosa sempre que no outro par de alelo ocorra uma homozigose recessiva ee. Crista Noz - será quando um alelo dominante de cada par estiver presente no genótipo, ou seja, é necessário que E e R, ocorram concomitantemente. Interações Não-Epistáticas Nas interações epistáticas o gene epistático e o hipostático são bem evidenciados pela sua ação. Mas nas interações não-epistáticas, apesar da expressão fenotípica ocorrer somente na presença de dois pares de alelos, não se evidencia dominância de um gene de um par de alelos em relação ao gene do outro par. Na segunda lei de Mendel, o resultado obtido do cruzamento entre heterozigotos na geração F2 era de 9:3:3:1 com a análise de quatro características distintas (sementes verdes ou amarelas, lisas ou rugosas). Mas na interação gênica existe apenas uma característica (presença da crista) com 4 fenótipos distintos. 11 Herança Quantitativa A herança quantitativa também é conhecida como herança poligênica, ou ainda, poligenia. Esse tipo de expressão genética se dá pelo maior número de alelos, ou seja, quanto mais alelos dominantes no genótipo maior a intensidade da expressão do fenótipo. Esses genes que contribuem para herança quantitativa são denominados de genes efetivos e geralmente são representados por siglas maiúsculas. No entanto, quando presentes no locus sem interferência na modificação do fenótipo, são denominados genes não-efetivos. O termo poligenes, é utilizado para destacar todos os genes que fazem parte de um fenótipo de herança quantitativa. A cor da pele é uma interação gênica que pode ser considerada herança quantitativa. Acredita-se que a cor da pele humana é determinada por dois pares de alelos localizados em cromossomos não homólogos. Considere que os genótipos possíveis referentes a essa característica podem ser expressados pelos alelos efetivos N e B, os e não efetivos por n e b. médios terão dois alelos não efetivos e os mulatos claros, três alelos não efetivos. Outro caso de interação gênica ou complementar na espécie humana é o de indivíduos surdos e mudos. Essa característica é condicionada por um par de genes D e E. Nos indivíduos que ouvem e falam normalmente, o genótipo tem os genes D__E__, e para os que são surdos-mudos o genótipo será: D__ee, ddE__ e ddee. GENES LIGADOS, PERMUTAÇÕES E MAPAS GENÉTICOS Genes Ligados Os genes que foram estudados na Segunda Lei localizavam-se em pares de cromossomos homólogos diferentes. Veja o resultado do cruzamento entre dois indivíduos heterozigotos para os dois pares de alelos. A a B b Os genes representados pelos pares de alelos Aa e Bb condicionam características singulares, ou seja, o gene A é responsável pelo caracter “A” e o gene B responsável pelo caracter “B”. Pela distribuição aleatória observada nos gametas, pecebe-se que não se encontram no mesmo par de cromossomos homólogos. Assim, a classificação genotípica para negros, brancos e os intermediários possíveis será: No entanto, se estivessem no mesmo par homólogo a condição seria: NNBB Negro NNBb NnBB NnBb NNbb nnBB Mulato escuro Mulato médio nnBb Nnbb Mulato claro _a B_ _b nnbb Branco Coletados os dados e colocados em um gráfico, pode-se perceber as variáveis fenotípicas compondo uma curva de distribuição normal. Quando juntos, os quatros genes representados pelas letras maiúsculas expressam o fenótipo negro (NNBB). Mas para a união dos quatro alelos representados por letras minúsculas, o fenótipo expressado será branco (nnbb). Os intermediários como os mulatos escuros terão apenas um alelo não efetivo, ao passo que os mulatos 12 A_ Desta maneira, na anáfase-II da meiose-II quando as cromátides são separadas no centrômero, o alelo A seguiria sempre para o mesmo lado que o alelo B, o mesmo ocorrendo para o alelo a que não poderia se separar de b. O resultado final seria a formação de gametas apenas dos tipos AB e ab. Quando este fato ocorre, diz que os genes estão ligados (ligação gênica ou linkage). Agora, compare a figura abaixo de uma célula com dois pares de homólogos, cada com um par de alelos segregando-se de forma independente e outra célula com apenas um par de cromossomos homólogos, mas que possuem genes ligados com a condição de permuta. Heterozigoto “Cis” e “Trans” A posição dos genes dominantes e recessivos na condição linkage pode ocorrer de duas maneiras: No final, o genótipo das células gaméticas obtidas para ambos os tipos com segregação e permuta será: AB Ab Ba ab * Condição “cis” A B a b Neste caso, os genes dominantes se encontram na mesma cromátide, o mesmo ocorrendo para os seus alelos recessivos. * Condição “trans” A b a B Como é possível saber se as células germinativas sofreram ou não permuta se o resultado de tipos de gametas é igual? A resposta está no fato de que nem todas as células germinativas que sofrem meiose terão o fenômeno de permuta na prófase-I da meiose-I. Considere o cruzamento em que fora utilizado a mosca Drosophila melanogaster (mosca da fruta) para análise da cor do corpo e o tipo de asa: Nesta condição, os alelos dominantes se encontram em cromátides irmãs, mas de forma antagônica. Segregação Independente e Permutação A meiose estudada contém um fenômeno interessante chamado crossing over, no qual os cromossomos homólogos realizam trocas de segmentos dos braços cromossômicos. 13 Perceba que o indivíduo birrecessivo só poderá formar gametas pv, independente da ocorrência de permuta na meiose. Desta forma se garante a análise da porcentagem de células que sofrerão permutações do diíbrido, uma vez que os diferentes fenótipos da prole serão determinados por seus gametas. Na análise da prole na geração F1 constatou-se os seguintes fenótipos (com porcentagens) catalogados com seus respectivos genótipos: Fenótipos 41,5% cinza, normal 41,5% preto, vestigial 8,5% cinza, vestigial 8,5% preto, normal Genótipos PpVv ppvv Ppvv ppVv Desta forma verifica-se que o diíbrido formou gametas nas seguintes proporções: Parentais 41,5% de gametas PV 41,5% de gametas pv Recombinantes 8,5% de gametas Pv 8,5% de gametas pV Os gametas com genótipos PV e pv, foram em maior número indicando serem os parentais, e os gametas Pv e pV apresentaram pouca porcentagem, indicando serem provenientes de permuta. Mapas Genéticos A criação dos mapas genéticos tem auxiliado em muito a genética atual, pois a visualização da posição dos genes no cromossomo facilita a compreensão do comportamento dos mesmos. A construção de um mapa genético se baseia no seguinte princípio: “Quanto mais próximos estiverem dois genes, menor a probabilidade de serem separados por permuta, ou seja, menores serão as porcentagens de recombinações entre eles”. Para tanto, a porcentagem passou a ser considerada como a própria distância entre dois genes pela conversão direta “unidade de recombinação (morganídeo) / porcentagem”. Exemplo: Se dois genes como A e B apresentarem 17 % de permutações nas proles de moscas analisadas, terão entre si a distância de 17 morganídeos ou UR (unidade de recombinação). Mas considere os casos abaixo como exemplo para construção de um mapa genético: Genes T e P com permutações de 30%. Genes T e F com permutações de 20%. Genes T e B com permutações de 5%. Genes P e B com permutações de 35%. Genes P e F com permutações de 10%. Logo, pode-se concluir que a posição desses genes no cromossomo será: 14 35 UR 20 UR B I T I 5 UR F I P I 30 UR 10 UR Determinação Genética do Sexo Introdução Para os organismos multicelulares a classificação quanto a presença de gônadas se dá por: Monóicos (hermafrodita) - apresentam as gônadas masculinas e femininas, ou seja, testículos e ovários. Dióicos - ao contrário dos monóicos, apresentam gônadas separadas, criando assim uma forte distinção sexual nos tecidos. Em muitos animais é simples distinguir macho e fêmea, pois a diferenciação pode envolver toda a morfologia externa e anatomia de forma geral, ou apenas em alguns pontos no corpo com restrita visualização que caracterize seu sexo. Quando esta visualização é bem distinta entre macho e fêmea, biologicamente dizemos que há forte dimorfismo sexual. Em certas espécies de peixes, o dimorfismo sexual é tão ausente que há necessidade da retirada das gônadas do animal para realmente determinar o seu sexo. Nos animais de fácil visualização, dois caracteres são fundamentais para conhecimento biológico: caracteres sexuais primários: se refere as características anatômicas de nascença, como todas as estruturas dos aparelhos reprodutores masculino e feminino. caracteres sexuais secundários: características somáticas no macho e na fêmea que são amplificadas por fatores hormonais. Sistema XY A presença dos cromossomos sexuais no homem XY e na mulher XX já é informação extremamente conhecida. No entanto é sempre bom lembrar desta combinação: - 44 Autossômicos + XY (par sexual) = homem - 44 Autossômicos + XX (par sexual) = mulher Logo, o homem formará dois tipos de gametas: 22A + X e 22A + Y Pelo fato do homem poder produzir dois tipos de gametas, biologicamente é denominado heterogamético. A mulher produzirá apenas um tipo de gameta, ou seja, todos: 22A + X Por isso a mulher é denominada de homogamética. Considerando que o genótipo representativo do ovo seja 2A +XX, na primeira mitose um dos blastômeros pode apresentar problemas na migração de um cromossomo sexual e receber apenas um X, ficando 2A +X0 (típico para o sexo masculino). No entanto, o outro blastômero que não teve problemas ficará 2A + XX, genotipicamente para o sexo feminino. Como estes dois blastômeros irão desenvolver o corpo do animal, metade das células terão genótipo masculino, e a outra, genótipo feminino. Cromatina Sexual ou Corpúsculo de Barr Em 1949, o citologista Murray Barr descobriu que as células somáticas de fêmeas de mamíferos em intérfase, apresentavam no nucleoplasma uma região da cromatina hipercondensada. Atualmente sabe-se que essa região representa um cromossomo X inativo, comum para as fêmeas (XX). O X somente se encontra neste estado, quando existem pelo menos dois cromossomos X. Por esse motivo a cromatina sexual não aparecerá em machos normais. Acredite, se quiser... Devido as atividades físicas e até características genéticas do próprio organismo, algumas atletas perdem a morfologia feminina básica e em competições internacionais, são obrigadas a realizar o teste de sexualidade para evidenciar o corpúsculo de Barr. Padrões Sexuais em Outros Animais HERANÇA RELACIONADA AO SEXO NA ESPÉCIE HUMANA Introdução Os cromossomos sexuais nas células de um representante masculino da espécie humana, como visto, serão o X e o Y. Em parte estes cromossomos são homólogos, ou seja, apresentam regiões em que os genes alelos expressam a mesma característica e ocupam o mesmo locus. Mas o pareamento não é total, ocorrendo divergências morfológicas e genéticas entre os cromossomos. Assim, pode-se dizer que os cromossomos sexuais da mulher são homólogos integralmente (XX) e nos sexuais do homem, homólogos parcialmente (XY). Sistema ZW Esse sistema ocorre em peixes, aves, borboletas e mariposas. Para não confundir com o sistema XY, os cromossomos sexuais recebem outras siglas, pois os machos são ZZ (homogaméticos) e as fêmeas são ZW (heterogaméticas). Sistema XO Típico para algumas espécies de insetos como baratas, gafanhotos e percevejos. Os sexos são determinados pelos seguintes padrões genotípicos: Machos - 2A + XX; Fêmeas - 2A + X0 (para alguns autores, apesar da ausência de um cromossomo sexual, as fêmeas se encontram na condição heterogamética). Sistema Z0 Os indivíduos do sexo feminino serão 2A + Z0 (heterogaméticas) e os de sexo masculino 2A + ZZ. Ex: répteis. Ginandromorfismo No gênero de mosca Drosophila sp, o ginandromorfismo é uma condição genética em que as células do corpo do animal, metade contém genótipo para o sexo feminino e a outra metade para o sexo masculino. Região não-homóloga Região homóloga Células masculinas X Y Pareamento parcial Trecho que corresponde à região não-homóloga entre X e Y Trecho que corresponde à região homóloga entre X e Y Células femininas X X Pareamento total Os genes que se localizam na região homóloga, estão relacionados com a herança parcialmente ligada ao sexo. Podem aparecer tanto no homem como na mulher. Para os alelos que se encontram na região não homóloga de X, a hereditariedade genética envolvida se relaciona a herança ligada ao sexo. Neste caso, os machos que apresentam apenas um X, terão apenas um alelo, sendo considerados hemizigotos. As mulheres como são XX, podem carregar alelos aos pares podendo ser homozigotas ou heterozigotas. Os genes que se encontram na região não homóloga de Y, estão relacionados com a herança restrita ao sexo, pois ocorrerão manifestações somente em machos. Genes recessivos que só se expressam em homozigose nas fêmeas, nos machos poderão condicionar seu 15 fenótipo tendo apenas um alelo como representante, uma vez que não há outros alelos para competirem com ele. XHXh XHY x Meiose Meiose A influência sobre os genes autossômicos Até mesmo os genes que se encontram em cromossomos autossômicos podem ou não se expressar devido a fatores internos no organismo que se diferenciam de machos para fêmeas. Com base neste raciocínio há duas condições: Herança com efeito limitado ao sexo: Alguns genes ocorrem em ambos os sexos, mas a penetrância de alguns deles é zero para determinado sexo. Herança influenciada pelo sexo: Certos genes podem ser dominantes para fêmeas e atuarem como recessivos para machos ou o inverso. Herança Ligada ao Sexo O daltonismo, doença que impossibilita o indivíduo distinguir cores como o vermelho, verde e azul, é um tipo de herança ligada ao sexo. O gene que condiciona a doença se encontra em uma região não homóloga de X, e as mulheres para manifestarem a doença precisam ser homozigotas recessivas. Ao passo que os homens contendo apenas um alelo recessivo, já expressam o daltonismo. Gametas XH H Gametas X Xh H Y H X X XHXh XHY XhY Dos filhos resultantes da geração F1, haverá 50% de mulheres normais homozigotas dominantes e 50% de mulheres normais portadoras do alelo (heterozigotas). Para os homens, 50% serão normais e 50% hemofílicos. A distrofia muscular progressiva é uma doença caracterizada por um gene recessivo que leva a destruição da musculatura esquelética de forma progressiva. Na infância a criança apresenta um aspecto normal, mas a medida em que se aproxima da adolescência, a doença se agrava tendo como resultado a sua morte. Veja o esquema abaixo: Herança Restrita ao Sexo Os genes que condicionam esta doença se localizam na região de Y não homóloga a X, ou seja, mulheres jamais apresentarão estes genes. São por essa maneira são denominados de genes holândricos (holo: “todos”; ândrico: “masculino”). A hipertricose auricular (excesso de pelos na orelha) é típica doença de herança restrita ao sexo que ocorre principalmente na Índia, típica de caucasianos, japoneses e aborígenes australianos. A hemofilia é uma doença determinada por homozigose recessiva e seus portadores não conseguem coagular o sangue, quando este se encontra exposto ao ar. As mulheres hemofílicas atualmente têm conseguido chegar a fase adulta, graças aos avanços da medicina que através dessa condição, auxiliam o aumento da frequência do gene na população humana. Considere o cruzamento entre uma mulher normal portadora do gene e um homem normal: 16 TESTES 01. (OBJETIVO-SP) A genealogia anexa refere-se a uma família com casos de alcaptonúria, anomalia provocada por um gene recessivo. A hereditariedade do gene para hipertricose auricular é de passagem direta do pai para o filho e nunca para a filha, uma vez que essa não carrega o cromossomo Y. Herança com Efeito Limitado ao Sexo As características sexuais secundárias para o homem e a mulher são típicos exemplos de herança com efeito limitado pelo sexo. Os genes que as condicionam localizam-se em cromossomos autossômicos, mas intensificam ou tem anuladas suas expressões genéticas pelos hormônios sexuais. Herança Influenciada Pelo Sexo A calvície é um fator genético condicionado por um gene C, que no homem tem efeito dominante, se expressando tanto em homozigose como em heterozigose e na mulher, tem uma ação recessiva, ou seja, só se ex-pressa em homozigose. Esse gene tem seu locus em um par de cromossomos autossômicos. Genótipo Fenótipo CC homem: calvo mulher: calva Cc homem: calvo mulher: não-calva cc Homem: não-calvo mulher:não-calva Pode-se concluir que a calvície é um fator genético influenciado pelo sexo, mas é bom lembrar que outras causas levam a calvície como: - doenças; Neste heredograma os genótipos que não podem ser determinados são os dos indivíduos: a) b) c) d) e) 1,2 e 5 1,3 e 6 3,5 e 6 3,8 e 10 7,8 e 10 02. (FUVEST-SP) O albinismo (ausência de pigmentação da epiderme) é condicionado por gene recessivo. O alelo dominante condiciona pigmentação normal. Dois indivíduos normais, netos de uma mesma avó albina e, portanto, primos em primeiro grau, tiveram um filho albino. Qual a probabilidade de ser albina uma outra criança que esse casal venha a ter? a) b) c) d) e) 0% 25% 50% 75% 100% 03. (FUVEST-SP) A cor preta da pelagem de cães da raça Coker spaniel é condicionada por gene dominante B e a cor vermelha, pelo seu alelo recessivo b. O padrão uniforme da pelagem é condicionado por um outro gene dominante S, cujo alelo recessivo s condiciona padrão malhado. Ambos os pares de genes são autossômicos. Um cão macho de pelagem preta uniforme foi cruzado com uma fêmea preta malhada. Deste cruzamento nasceram 8 filhotes: 3 pretos uniformes; 3 pretos malhados; 1 vermelho uniforme e um vermelho malhado. Quais os prováveis genótipos dos pais e dos filhos que apresentaram pelagem vermelha? - radiações; - problemas com a glândula tireóide. Para os casos acima, não se tem conhecimento de interferência genética. 04. (UFMA-MA) Um indivíduo que tem o AABbCCddEe pode produzir os seguintes gametas: a) b) c) d) genótipo ABCdE, ABCde, AbCdE, AbCde ABCdE, ABCde, abCde, abCde ABCdE, ABCde, AbCDE, AbCDe ABCDE, ABCDe, AbCDE, AbCDe 17 05. (UFMG-MG) Nos coelhos, a cor preta dos pêlos é dominante em relação a cor branca. Cruzaram-se coelhos pretos heterozigotos entre si e nasceram 360 filhotes. Destes, o número de heterozigotos provavelmente é: a) b) c) d) e) 0 90 180 270 360 06. (UNIFICADO-RJ) A probabilidade de um casal heterozigoto para um par de genes alelos ter um filho homozigoto é: a) b) c) d) e) nula 25% 50% 75% 100% 07. (UFPR) Um retrocruzamento sempre significa: a) cruzamento entre dois heterozigotos obtidos em F1 b) cruzamento entre um heterozigoto obtido em F1 e o indivíduo dominante da geração P c) cruzamento de qualquer indivíduo de F2 com qualquer indivíduo de F1 d) cruzamento entre um heterozigoto e um indivíduo recessivo da geração anterior e) cruzamento de dois indivíduos de F2 08. (UFRGS-RS) Para detectar se um indivíduo que apresenta um caráter dominante é homozigoto ou heterozigoto, o correto é cruzar o indivíduo com um: a) b) c) d) e) heterozigoto dominante homozigoto recessivo homozigoto dominante homozigoto heterozigoto recessivo 09. (PUC-SP) Em relação a anomalia gênica autossômica recessiva albinismo, qual será a proporção de espermatozóides que conterá o gene A em um homem heterozigoto? a) b) c) d) e) 1/2 1/4 1/8 1/3 3/4 10. (UFJF-MG) Na descendência do cruzamento de um homozigoto recessivo com um diíbrido para dois pares de genes independentes e que atuam sobre caracteres diferentes, deve ser verificada a seguinte segregação fenotípica: a) b) c) d) e) 1:1:1:1 9:3:3:1 3:1 1:2:2:4:1 1:2:1 11. (FUVEST-SP) Uma planta heterozigota de ervilha com vagens infladas produziu por autofecundação descendência constituídas por dois tipos de indivíduo: com vagens infladas e com vagens achatadas. a) Tomando ao acaso um desses descendentes, qual a probabilidade de ele ser heterozigoto? b) Tomando ao acaso um descendente com vagens infladas, qual a probabilidade de ele ser homozigoto? 18 12. (MACKENZIE) Uma mulher com polidactilia e corpo com manchas brancas casa-se com um homem normal. Desse casamento nasceram 2 filhos, sendo um de aspecto semelhante a mãe e outro com fenótipo igual ao do pai. Se a filha fenotipicamente semelhante a mãe, casar-se com um homem de genótipo igual ao seu, a probabilidade de nascerem filhos com fenótipo igual ao da mãe será: a) b) c) d) e) 1/3 3/1024 1/16 1/8 9/16 13. (UFCE-CE) Olhos castanhos são dominantes sobre olhos azuis. Um homem de olhos castanhos filho de pai de olhos castanhos e de mãe com os olhos azuis casa-se com uma mulher de olhos azuis. A probabilidade de que tenham filhos de olhos azuis é de: a) b) c) d) 25% 50% 75% 100% 14. (PUC-SP) Nem todas as pessoas percebem o gosto amargo do PTC (feniltiocarbamida). A sensibilidade a essa substância é devida a um gene dominante de I e a insensibilidade é condicionada pelo alelo recessivo i. A habilidade para o uso da mão direita é condicionada por um gene dominante E, a habilidade para o uso da mão esquerda é determinada pelo alelo recessivo e. Um homem destro e sensível, cuja mãe era canhota e insensível ao PTC, casa-se com uma mulher canhota e sensível ao PTC cujo o pai era insensível. A probabilidade de o casal ter uma criança destra e sensível é de: a) b) c) d) e) 1/2 1/4 3/4 1/8 3/8 15. (CESGRANRIO) Suponha que em uma cobaia (Cavia porcellus) a cor do pêlo seja determinada por dois alelos autossômicos e que a característica do pêlo preto seja dominante a de pêlo branco. Do cruzamento de uma fêmea preta com um macho branco, nasceram duas fêmeas e um macho com pêlos brancos e dois machos e uma fêmea com pêlos pretos. Este resultado se explica por que: a) Ambos os pais eram homozigotos para a característica cor do pêlo. b) O pai era heterozigoto para a característica cor do pêlo. c) A mãe era heterozigota para a característica cor do pêlo. d) A característica cor do pêlo é ligada ao cromossomo X. e) Os alelos que determinam a cor do pêlo são dominantes. 16. (UFMG-MG) O heredograma refere-se a uma característica controlada por um único par de genes (A e a). Assim em relação a esta característica, é errado afirmar que: a) A descendência do casamento II-1 x II-2 indica que o caracter em questão é devido a um gene recessivo b) Os genótipos de II-1, III-2, III-4 são, respectivamente, AA, aa e Aa c) Se IV-2 casar com uma mulher do mesmo fenótipo, seus filhos terão todos o mesmo genótipo. d) O esperado, para descendência do casamento III-3 x III-4, é que metade dos indivíduos seja homozigota e metade heterozigota. e) Na quarta geração, há pelo menos dois indivíduos homozigotos. 17. (UA-MA) Duas ratas pretas foram mantidas juntas com um único macho marrom por vários anos. Cada uma delas teve várias ninhadas. Ao fim dessas reproduções, verificou-se que uma delas produziu 18 descendentes pretos e 14 marrons. A outra fêmea teve 57 descendentes, todos pretos. A que conclusão se pode chegar, com esses resultados? a) Preto é dominante sobre marrom, e a primeira rata é mozigota. b) Marrom é dominante; a primeira rata e o macho são mozigotos. c) Marrrom é dominante, e a primeira rata é heterozigota. d) Preto é dominante; a primeira rata é homozigota e a gunda é heterozigota. e) Preto é dominante; a primeira rata é heterozigota e a gunda rata é homozigota. hoho- sese- 18. (UNIRIO-RJ) Paulo tem cabelos crespos (no que, aliás, puxou ao pai). Se Paulo se casar com uma moça de cabelos lisos, filha de pai e mãe de cabelos crespos, que probabilidade terá de ter filhos de cabelos lisos? a) b) c) d) e) 0% 50% 100% 25% 75% a) A anomalia é causada por um gene dominante ou recessivo? b) Qual a probabilidade de o casal nº 4 ter um filho que apresente a anomalia? 21. (UFMG-MG) Cruzamento I) I branco x branco II)I branco x negro III) negro x negro IV) branco x branco V)I negro x branco Descendentes Negro Branco 0 7 5 4 8 0 2 7 0 6 Cruzamentos realizados em carneiros, considerando a cor da pelagem e os descendentes obtidos. Qual a alternativa correta? a) Em V podem ocorrer dois genótipos diferentes entre os descendentes obtidos. b) Em IV os pais são heterozigotos. c) Em III os genótipos dos pais podem ser diferentes. d) Em II são observados dois fenótipos e três genótipos entre os descendentes. e) Em nenhum dos pais pode ser heterozigoto. 22. (PUC-RS) Do casamento de Antônio com Marília, ambos normais para o caráter pigmentação da pele, nasceu Clarice, que é Albina. Qual a probabilidade de o segundo filho deste casal ser também Albino? a) b) c) d) e) 100% 85% 60% 25% 10% 23. (UFPA-PA) Na genealogia seguinte está sendo analisado um caráter autossômico recessivo. Qual é a probabilidade de que o casal 5 X 6 venha a ter um descendente homozigoto recessivo? 19. (CESESP-PE) Um macho de drosófila, de corpo preto e asas longas, foi cruzado com duas fêmeas, A e B, produzindo os seguintes descendentes: Fêmea A 75% corpo cinzento 25% asa longa 25% corpo cinzento 25% asa vestigial Fêmea B 25% corpo cinzento 25% asa longa 25% corpo cinzento 25% asa vestigial 25% corpo preto 25% asa longa 25% corpo preto 25% asa vestigial Quais os genótipos do macho, da fêmea A e da fêmea B, respectivamente? 20. (FUVEST-SP) Analise a seguinte genealogia: a) b) c) d) e) 1/2 1/4 1/8 1/16 1/32 24. (UFRGS-RS) O número de tipos de gametas que um indivíduo de genótipo CcmmRr pode produzir é: a) b) c) d) e) 2 4 6 8 16 25. (UFES-ES) Em ervilhas, a vagem verde (A) domina sobre a vagem amarela (a), e a planta alta (B) domina sobre a planta baixa (b). O cruzameno-teste de 100 plantas de vagem verde e altas produziu 25 descendentes do tipo vagem verde, altas; 25 descendentes do tipo vagem amarela, altas; 25 descen- 19 dentes do tipo vagem verde, baixas e 25 descendentes do tipo vagem amarela, baixas. O genótipo das plantas de vagem verde e altas submetidas ao cruzamento-teste é: a) b) c) d) e) AABB Aabb AaBb AaBB Aabb a) b) c) d) e) x x x x x 26. (UFSC-SC) Esta questão baseia-se no esquema abaixo, que representa a genealogia de uma família. 30. (EPFESP-PE) Um indivíduo com genótipo que contém dois pares de genes alelos Vv e Rr, localizados em loci diferentes em cromossomos não-homólogos, produzirá quatro tipos de gametas com as seguintes probabilidades de ocorrência: Gametas VR Vr vR vr Com base nesses dados. Pode-se concluir que: a) b) c) d) e) Cabelos ondulados constituem caráter dominante. Os indivíduos 1 e 2 são homozigotos. O indivíduo 4 é homozigoto. Os indivíduos 3 e 4 poderão ter filhos de cabelos lisos. O gene para cabelos crespos é recessivo. 27. (UFCE-CE) Quantos tipos de gameta fornece o indivíduo de genótipo AaBbCCDdEE: a) b) c) d) a) b) c) d) e) 20 3 1/4 1/4 1/4 1/4 4 7/16 4/16 4/16 1/16 5 4/9 2/9 2/9 1/9 1 2 3 4 5 AmarelasLisas AmarelasRugosas VerdesLisas Verdesrugosas 28. (UCSal-BA) Um touro macho (sem chifres) é cruzado com 3 vacas. Com a vaca A, que é chifruda, produz um bezerro sem chifres, com a vaca B, também chifruda, gera bezerros com chifres; com a vaca C, sem chifres, tem um bezerro chifrudo. Indique o correto: 29. (UFBA-BA) Na figura abaixo, as bolinhas simbolizam os genótipos relativos à adontia hereditária (ausência definitiva de dentição) nos indivíduos descendentes de um mesmo casal. São os genótipos dos pais: 2 11/16 2/16 2/16 1/16 31. (UFPE-PE) Do cruzamento de plantas de linhagem pura com cotilédones amarelos e casca lisa (características dominantes), com plantas apresentando cotilédones verdes e casca rugosa (de linhagem igualmente pura),foi obtida a primeira geração F1. A segunda geração, F2, obtida do cruzamento entre indivíduos da geração F1, deve apresentar 4 classes fenotípicas distribuídas nas seguintes proporções: 12 10 08 06 a) O touro é heterozigoto, as vacas A e B, homozigotas e a vaca C, heterozigota. b) O touro é heterozigoto, a vaca A, homozigota e as vacas B e C, heterozigotas. c) O touro é heterozigoto, as vacas A, B e C são heterozigotas. d) O touro heterozigoto, as vacas A e B, heterozigotas, e a vaca C, homozigota. e) O touro é homozigoto, a vaca A é heterozigota e as vacas B e C são homozigotas. 1 9/16 3/16 3/16 1/16 a) b) c) d) e) 1 2 3 4 5 6/16 8/16 11/16 9/16 7/16 3/16 3/16 2/16 3/16 4/16 3/16 3/16 2/16 3/16 4/16 4/16 2/16 1/16 1/16 1/16 1 2 3 4 5 32. (UNB-DF) Na mosca das frutas (drosófila), a cor cinzenta do corpo é completamente dominante sobre a preta. O cruzamento de um indivíduo homozigoto com um heterozigoto produziu 90 moscas, incluindo pretas e cinzas. Calcule o número mais provável de moscas pretas, entre as 90 moscas. 33. (CESGRANRIO-RJ) Se desejamos saber se um indivíduo é homozigoto ou heterozigoto para dois pares de genes que codificam características diferentes, devemos cruzá-lo com indivíduo: a) Heterozigoto para um par de genes e homozigoto recessivo para o outro par; b) Homozigoto recessivo para os dois pares de genes: c) Homozigoto dominante para um par de genes e homozigoto recessivo para outro par; d) Homozigoto dominante para os dois pares de genes; e) Heterozigoto para os dois pares de genes. 34. (FCMSC-SP) Quatro famílias em que aparece um mesmo caracter foram analisados: 38. (UFJF-MG) Um homem de pele com pigmentação normal e olhos castanhos casa-se com uma mulher de fenótipo igual ao seu. Sabendo-se que o casal já tem um filho albino de olhos azuis, qual a probabilidade de num próximo nascimento este casal vir a ter uma filha de olhos azuis e com a pigmentação da pele normal? a) b) c) d) e) 2/16 4/32 6/16 3/32 7/16 39. (UGF-RJ) Certo tipo de miopia é um caráter condicionado por um gene recessivo m. A adontia hereditária é determinada por um gene dominante D. Um homem com adontia e visão normal casa-se com uma mulher míope e com dentes, tendo o casal um filho míope e com dentes. Se o casal tiver mais um filho, qual a probabilidade de ele ser homem e normal para ambos os caracteres? a) b) c) d) e) 1/8 1/4 1/16 1/32 0% 40. (UFES-ES) Um determinado indivíduo possui o genótipo Aa. Qual a chance de o gene A ser transmitido para um bisneto seu? Alguém concluiu que o caráter em questão é dominante. A conclusão está: a) b) c) d) e) certa errada, devido ao observado na família nº1 errada, devido ao observado na família nº2 errada, devido ao observado na família nº3 errada, devido ao observado na família nº4 a) b) c) d) e) 50% 3,125% 1/4 3/4 12,5% 35. (UFBA-BA) “Os fatores para dois ou mais caracteres não se fundem no híbrido, distribuindo-se independentemente para os gametas, onde se recombinam ao acaso”. Trata-se: 41. (FOC-SP) A polidactilia (presença de mais de 5 dedos em cada membro), é condicionada por um gene dominante P. Se um homem com polidactilia, filho de mãe normal, casa-se com uma mulher normal, qual a probabilidade que tem de que em sucessivas gestações venham a ter 6 filhos com polidactilia? a) b) c) d) e) a) b) c) d) e) Primeira Lei de Mendel. Segunda Lei de Mendel. Lei da herança intermediária. Lei da dependência dos fatores. Lei dos alelos múltiplos. 36. (UnB-DF) Se a família Silva tiver 5 filhos e a família Oliveira tiver 4, qual a probabilidade de que todos os filhos dos Silva sejam meninas e todos os dos Oliveiras sejam meninos? a) b) c) d) e) 1/325 1/512 1/682 1/921 1/1754 37. (FEEQ-CE) A capacidade de sentir o gosto de uma substância amarga chamada feniltiocarbamida (PTC), deve-se a um gene dominante. A probabibilidade de um casal (sensível a esta substância e heterozigótico) ter um filho do sexo feminino e sensível ao PTC é: a) b) c) d) 1/4 1/8 3/4 3/8 1/16 1/32 1/64 1/128 1/256 42. (UFCampinas-SP) Quando 2 indivíduos que manifestam um caráter dominante tem um primeiro filho que manifesta o caracter recessivo, a probabilidade de um segundo filho ser igual ao primeiro é: a) b) c) d) e) 3/4 1/2 1/4 1/8 1/16 43. (FUVEST-SP) Do cruzamento entre dois indivíduos portadores do genótipo AaBBCcDd, qual a probabilidade de ocorrência numa F1 de indivíduos com o genótipo AABBccDd? a) b) c) d) e) 1/85 3/54 1/32 6/95 1/64 21 44. (OBJETIVO) Qual a probabilidade de um casal de olhos castanhos em que ambos os cônjuges são heterozigotos ter 3 filhas de olhos castanhos e 2 filhos de olhos azuis? c) 4 d) 8 e) 2n+1 a) b) c) d) e) 51. (FUVEST) Considerando-se um loco gênico que apresente três tipos de alelos alternativos (alelos múltiplos), quantos tipos de genótipos diferentes podem ocorrer em uma população diplóide? 27/164 3/8 64/126 27/32768 0% 45. (OBJETIVO) Se consideramos que, no problema anterior, o casal deseja que as três filhas de olhos castanhos nasçam em primeiro lugar e seguidamente, só depois, nasçam os filhos de olhos azuis, como ficaria, então a probabilidade? a) b) c) d) e) 27/164 15/40 640/1260 27/32768 5% 46. (UNIRIO-RJ) Um homem destro, heterozigoto para este caráter, que não possui a capacidade de enrolar a língua, casa-se com uma mulher canhota, com a capacidae de enrolar a língua, heterozigota para o último caráter. Qual a probabilidade de o casal mencionado vir a ter uma filha homozigota para ambos os caracteres? a) b) c) d) e) 1/2 1/6 1/4 1/8 1/10 47. (FEI-SP) Um casal de olhos castanhos (dominante) tem 4 filhos de olhos azuis (recessivo). Pergunta-se: a) b) c) d) e) 3 6 8 9 12 52. (PUC-PR) O fenômeno no qual um determinado par de alelos age em dois ou mais caracteres num mesmo organismo denomina-se: a) b) c) d) e) epistasia pleitropia aneuploidia homeostasia linkage 53. (UCSal-BA) Nos cruzamentos de coelhos abaixo representados, as progênies deverão ser: I – chc x cchc I a) b) a) Qual a probabilidade de o 5º ter também olhos azuis? b) Qual a probabilidade de que ele tenha olhos castanhos? c) 48. (UCSalvador-BA) Numa família com 4 filhas, a probabilidade de o quinto filho ser homem é: a) b) c) d) e) 50% 70% 80% 90% 25% 49. (FUVEST-SP) Em ratos, a coloração da pelagem é condicionada por uma série alélica autossômica: Av - pelagem amarela A - agouti (selvagem) a - preto A relação de dominância corresponde à ordem em que foram ciatados. O gene Av é pelitrópico, pois, além de presidir a manifestação da cor amarela, é, ainda, letal quando em homozigoze. Determine os descendentes nos cruzamentos entre Av A x Av a. 50. (UFRGS-RS) Várias características herdáveis nas plantas, nos animais e nos homens são decorrentes da ação de genes pertencentes a “séries alélicas”. (Por exemplo: pelagem em coelhos, grupos sangüíneos ABO etc.) O número máximo de alelos autossômicos de uma série, em uma célula diplóide é de: a) 1 b) 2 22 II – Cch x chc d) e) 100% chinchila 50% chinchila 25% himalaia 25% albino 50% selvagem 25% himalaia 25% albino 50% selvagem 50% himalaia 50% chinchila II 50% selvagem 25% himalaia 25% albino 50% selvagem 50% himalaia 100% himalaia 50% selvagem 50% himalaia 50% himalaia 54. (ICSA-DF) Em cobaias, há uma série alélica com 3 genes diferentes para a cor da pelagem: E (pelagem clara), ep (formação de manchas vermelhas), e (que dá um vermelho uniforme ao pelo). A relação de dominância entre os genes desta série é: E > ep > e. GENÓTIPO p EE – Ee – Ee epep – epe Ee FENÓTIPO Pelagem clara sem manchas vermelhas Formação de manchas vermelhas Vermelho uniforme Embora na população de cobaias existam esses três genes diferentes, em cada cobaia só podem ocorrer dois alelos. Duas fêmeas de cobaias claras sem manchas vermelhas são cruzadas com um macho vermelho uniforme. A primeira fêmea produziu 50% de cobaias claras sem manchas vermelhas e 50% com manchas vermelhas. A segunda produziu 100% de cobaias claras sem manchas vermelhas. A 1ª fêmea, a 2ª fêmea e o macho são, respectivamente: a) EE, Eep, ee b) Ee, EE, ee c) Eep, Eep, ee c) AA x an a d) Aa x Aa e) AA x anan d) EE, EE, ee e) Eep, EE, ee 55. (U.F. SÃO CARLOS-SP) Os genes distinguem-se dos genes subletais: a) b) c) d) Pela expressividade gênica. Pala vinculação do sexo. Em face da penetrância de cada um. Porque os primeiros são mais comuns na espécie humana. e) Em relação a atividade peristática que só tem influência nos primeiros. 56. (FMSA-SP) Verificou-se que uma dada característica pode se apresentar sob 3 formas alternativas: A, B e C. Feitos os cruzamentos abaixo: Pais F1 F2 AxB A 3A:1B AxC A 3A:1C BxC B 3B:1C 60. (FCMSC-SP) Admite que em ambas abelhas a cor dos olhos é condicionada geneticamente por uma série alélica constituída por 5 genes, sendo que o alelo selvagem (marrom) é dominante sobre os demais (pérola, neve, creme, amarelo). Uma rainha, de olho marrom, porém heterozigota para pérola, produziu 500 ovos e foi inseminada com espermatozóides que portavam em iguais proporções os 5 alelos. Toda a descendência tem a mesma oportunidade de sobrevivência, porém a fertilização ocorreu em 70% dos ovos somente. Qual o número aproximado de machos que terão cor de olho marrom? Obs do autor: Não se esqueça de que, nas abelhas, os machos são partenogenéticos. a) b) c) d) e) 75 90 150 200 250 Podemos concluir que estamos diante de um caso de: a) b) c) d) e) diibridismo mendeliano interação gênica pleitropia polimeria alelos múltiplos 57. (UFBA-BA) Em uma variedade de prímula de cor amarela, determinada pelo gene an, ocorreram mutações dando o gene a recessivo, que determina a corola dourada, e o gene A dominante, que determina corola branca. Cruzando uma planta de flores brancas com uma de flores amarelas, obtiveram-se 36 plantas de flores brancas, 17 de flores amarelas e 19 de flores douradas. Qual o genótipo dos pais? a) b) b) c) d) A an x an a Aa x an a AA x an an AA x an a Aa x an an 61. (CESGRANRIO-RJ) Em coelhos, conhecem-se alelos para a cor de pêlo: C (selvagem); cch (chinchilas) ch (himaaia) e ca (albino). A ordem de dominância de um gene sobre outro é a mesma em que foram citados. Cruzando-se dois coelhos várias vezes, foram obtidas várias ninhadas. Ao final de alguns anos, a soma dos descendentes deu 78 coelhos himalaias e 82 coelhos albinos. Quais os genótipos dos coelhos cruzantes? a) b) c) d) e) Cch x cchca CC x caca cchca x caca chca x ca ca cchch x ca ca 58. (UFES-ES) Um coelho aguti (selvagem) descendente de pai himalaia puro foi cruzado com uma coelha chinchila cuja mãe era albina. Dentre os filhotes, surgiram um macho e uma fêmea do tipo himalaia. Ao atingirem a idade adulta, esses indivíduos foram cruzados diversas vezes, gerando 16 descendentes. Quantas dessas crias devem ter revelado o fenótipo albino? 62. (UCMG) No milho foi evidenciada a presença de um gene capaz de determinar a produção de uma cor vermelho-forte nos grãos, quando expostos à luz solar. Existe, entretanto, um alelo desse gene que determina uma cor vermelho-fraca. E a observação prática mostrou depois de existir mais outro alelo, este provocando uma coloração desbotada dos grãos, que ficou conhecida como vermelho-diluído. Os alelos referidos revelam dominância na ordem em que foram mencionados. Do cruzamento de vermelho-forte com vemelho-fraco, obteve-se o seguinte resultado: 52 vermelhos-fortes, 24 vermelhos-fracos e 25 vermelhos-diluídos. Quais os genótipos dos cruzamentos? a) b) c) d) e) a) b) c) d) e) 1 2 4 8 16 59. (UFMG-MG) Na prímula sinensis a flor tem, normalmente, uma mancha amarela na base da pétala. Ocorreu uma mutação recessiva que produz uma mancha amarela muito grande (prímula “rainha”). Mais tarde, ocorreu outra mutação do mesmo gene, desta vez dominante em relação ao tipo original, condicionando uma mancha branca (tipo “Alexandra”). Uma planta “Alexandra” foi cruzada com uma planta normal, produzindo 45 plantas “alexandras”, 23 normais e 22 “rainhas”. Quais os genótipos das plantas cruzadas? a) AA x aa b) Aa x an a Vv x vfv Vv x vfvf VV x vv Vvf x Vvf vfv x vv 63. (UFPI-PI) Na drosófila, a homozigose dos genes recessivos que condicionam asas vestigiais (de tamanho reduzido) determina ao mesmo tempo várias outras deformidades nos músculos das asas, na disposição e cerdas (pêlos do corpo), no desenvolvimento corporal, na fertilidade e na longevidade. Este é um caso de: a) b) c) d) e) poliibridismo alelos múltiplos co-dominância penetrância pleiotropia 23 64. (UFF-RJ) A cor dos pelos em coelhos é definida geneticamente. No entanto, coelhos da variedade Himalaia podem ter a cor dos seus pelos alterada em função da temperatura. Isto indica que o ambiente influencia: b) c) d) e) a) b) c) d) e) 70. (FUCMT-MS) O avô paterno de uma mulher pertence ao grupo sanguíneo AB e todos os outros avós são do grupo O. Qual é a probabilidade de esta mulher ser grupo AB? O fenótipo apenas na idade adulta. O genótipo da população. O genótipo e o fenótipo. O genótipo apenas para a cor dos pêlos. O fenótipo dos indivíduos. 65. (FUVEST-SP) Quando os cônjuges têm sangue do tipo AB, os tipos possíveis de sangue dos filhos são apenas: a) b) c) d) e) A e AB AeB A, B e AB A, AB e O A, B e O 66. (CESESP-PE) Na determinação genética dos quatro grupos sanguíneos do sistema ABO, os três genes alelos envolvidos podem ser representados por: IA, IB e i. No que se refere à dominância, podemos afirmar: a) b) c) d) e) IA = I B = i IA = I B > i IA = I B < i IA > I B = i IA > I B > i 67. (CESGRANRIO-RJ) em certo hospital nasceram 4 crianças na mesma noite, não sendo possível, no dia seguinte, saber quais os pais de cada criança. A determinação de grupos eram (1) 0, (2) A, (3) B, (4) AB e que os casais de pais eram (I) O e O, (II) AB e O, (III) A e B, (IV) B e B. A qual destas conclusões você chegaria sobre os verdadeiros filhos destes casais? a) b) c) d) e) I : 1, II : 4, III : 2, IV : 3 I : 4, II : 3, III : 2, IV : 1 I : 1, II : 2, III : 4, IV : 3 I : 1, II : 3, III : 4, IV : 2 I : 1, II : 2, III : 3, IV : 4 68. (UFMA-MA) Uma mulher do grupo sanguíneo A teve três filhos, um do grupo A, um do grupo O e um do grupo AB. Qual deve ser o genótipo do casal? a) b) c) d) IAIA e IAIB I A I A e IB i IAi e IAIB I A i e IB i 69. (UFGO-GO) Um homem que possui ambos os antígenos do sistema ABO nas hemáceas casa-se com uma mulher com os dois sistemas ABO no plasma. Com relação a este casal podemos afirmar: I. A mulher não poderá receber transfusão sangüínea de nenhum dos seus filhos. II. Os filhos terão pelo menos um dos antígenos nas hemáceas. III. A probabilidade de que o sangue de um dos seus filhos se aglutine com anti-A é de 25%. IV. O sangue dos filhos não se aglutinará em presença do sangue materno. Marque: a) Se apenas as afirmativas I, III e IV forem corretas. 24 a) b) c) d) e) Se apenas as afirmativas I e II forem corretas. Se apenas as afirmativas I, II e IV forem corretas. Se apenas as afirmativas II e III forem corretas. Se apenas a afirmativa I for correta. nula 25% 50% 75% 100% 71. (FMU/FIAM-SP) Uma pessoa foi informada de que não pode doar sangue nem para o seu pai, que é do grupo sanguíneo A, nem para sua mãe, que é do grupo B. Podemos concluir que esta pessoa: a) b) c) d) e) Pertence ao grupo A. Pertence ao grupo B. Pertence ao grupo AB. Pertence ao grupo O. Possui tanto anticorpos anti-A como anticorpos anti-B. 72. (AEUDF-DF) Os genótipos de um casal cujos filhos pertencem aos grupos sanguíneos A, B, AB, O são: a) b) c) d) e) IAIA ; IBi IBIB ; IAIA IAIB ; ii IAIB ; IAi IAi ; IBi 73. (UGJF-MG) Uma mulher do grupo sangüíneo A, Rh positivo, teve uma criança do grupo B, Rh negativo. Dois indivíduos foram indicados como possíveis pais: os indivíduos foram indicados como possíveis pais: o indivíduo X, do grupo sanguíneo B, Rh positivo, e o indivíduo Y, do grupo AB, Rh negativo. Considerando-se esses dados, qual a afirmação errada? a) X pode ser homozigoto para os genes do sistema ABO. b) A mulher é heterozigota tanto para os genes do sistema ABO quanto para o sistema Rh. c) Y não pode ser o pai da criança. d) A criança pode doar sangue para X e Y. e) A mãe não forma anticorpos anti-Rh. 74. (UFPA-PA) O grupo sanguíneo ABO é geneticamente determinado, na espécie humana, por um conjunto de alelos múltiplos. Convencionalmente, sabemos que o caráter em questão tem ... fenótipos e ... genótipos, governadores por ... pares de alelos. a) b) c) d) e) 4, 4, 3 4, 6, 3 3, 6, 4 3, 4, 6 6, 4, 3 75. (UFES-ES) Paula pertence ao grupo sangüíneo A, Rh+, M e teve uma criança do grupo sangüíneo O, Rh-, MN. Qual dos indivíduos, cujos grupos sangüíneos estão abaixo relacionados, pode ser excluído como pai dessa criança? a) A, Rh+, MN b) B, Rh-, N c) O, Rh+, N d) AB, Rh-, N e) O, Rh-, MN c) O e AB d) A e O 76. (UNIRIO-RJ) Um casal, depois de uma gestação bem-sucedida, perde o 2o filho por eritroblastose fetal, e, mais tarde, volta a ser bem-sucedido em uma 3a gestação. Indique, respectivamente, o genótipo do pai, da mãe, do 1o, do 2o e do 3o filhos. 82. (PUCSP-SP) A tabela abaixo indica os resultados das determinações dos grupos sanguíneos dos sistemas ABO e MN para um casal: a) b) c) d) e) Pai mãe 1o filho 2o filho 3o filho Rr rr RR rr Rr rr RR rr Rr rr Rr rr rr Rr Rr Rr rr Rr rr Rr rr Rr Rr rr Rr 77. (UFCE-CE) Ao retirar de um indivíduo três gotas de sangue, o laboratorista pingou sobre cada uma delas, respectivamente, uma gota de soro anti-A, uma gota de soro anti-B e uma gora de soro anti-Rh. Observou, então, ausência de aglutinação nas duas primeiras e aglutinação na última lâmina. Se este indivíduo necessitar de transfusão sangüínea, que tipo poderá receber sem risco de complicação? a) b) c) d) e) A+ O+ B+ AB+ A- 78. (PUC-SP) Um homem de genótipo AB, MN, Dd casa-se com uma mulher AB, MM, dd. No sistema MN, os genes M e N não revelam dominância entre si – trata-se de um caso de co-dominância. Sabendo-se que os loci gênicos determinantes dos sistemas ABO, MN e Rh estão localizados em cromossomos distintos, qual a probabilidade de virem a nascer, desse casamento, duas meninas AA, MM, dd? a) b) c) d) e) 1/1024 1/512 1/256 1/128 1/84 79. (FAAP-SP) Um homem de tipo sangüíneo Rh+ (positivo) heterozigoto casa-se com uma mulher de Rh- (negativo). Qual é a probabilidade porcentual do casal ter um filho com sangue tipo: a) Rh- (negativo)? b) Rh+ (positivo)? 80. (FUVEST-SP) Uma mulher do grupo sangüíneo A, cuja mãe era do grupo O, casa-se com um homem doador universal. Os grupos sangüíneos dos prováveis filhos do casal poderão ser; a) b) c) d) e) A ou AB A ou B Apenas A Apenas O A ou O Homem Mulher Soro anti-A + - Soro anti-B + + Soro anti-M + + Soro anti-N + Esse resultados nos permitem concluir que esse casal poderá ter um filho com qualquer um dos fenótipos abaixo, exceto: a) b) c) d) e) B, N AB, M B, MN A, MN A, M 83. (UFRGS-RS) Vovó Maria era a única de meus quatro avós pertencente ao grupo sanguiíneo AB. Os outros eram do grupo O. Ignoro qual é o meu grupo. As possibilidades que tenho de pertencer ao grupo A, B, AB ou O são respectivamente: a) b) c) d) e) 25%; 25%; 25%, 25% 12,5%, 12,5%, 0%; 75% 12,5%, 12,5%, 25%, 50% 25%, 25%, 0%, 50% 50%, 50%, 0%, 0% 84. (UNIRIO-RJ) Ele é doador universal e ela receptora universal. De que grupos sanguíneos poderão ser os filhos do casal? a) b) c) d) e) A ou B A ou AB O ou A AB ou O B ou AB 85. (MACK-SP) Se Rogério, que teve eritroblastose fetal ao nascer, casar-se com Andréa, cujo filho, Felipe, já apresentou o mesmo problema de Rogério, não é correto afirmar que: a) Felipe e Rogério têm seguramente o mesmo genótipo para o fator Rh; b) existe no máximo 25% de chance de Rogério e Andréa terem outro filho com eritroblastose fetal; c) Andréa é Rh-; d) a mãe de Rogério é Rh- e o pai Rh+; e) se o Rogério tivesse um irmão, haveria 50% de chance de esse irmão, também apresentar eritroblastose, se o pai deles for Rr. 86. (UFJF-MG) Observe a árvore genealógica abaixo, na qual das letras simbolizam genótipos para os grupos sangüíneos: 81. (UFCE-CE) O sangue humano foi distribuído em quatro tipos (grupos): A, B, AB e O. São considerados doadores e receptores universais, respectivamente, os grupos: a) O e A b) B e O 25 c) Tem sangue O e não poderá receber sangue do marido. d) É AB e pode receber sangue do marido. e) É B não pode doar sangue ao marido. Indique as alternativas corretas: 01) O indivíduo 4 pode ser dor grupo sanguíneo AB. 02) O indivíduo 7 pode ser do grupo sanguíneo A. . 04) A probabilidade de o casal 1x2 ter um filho do grupo sanguíneo O é de 1/2. 08) O indivíduo 1 é do grupo sanguíneo B. 16) O casal 1x2 pode ter um filho do grupo sanguíneo B. 91. (CESGRANRIO-RJ) A eritroblastose fetal é um tipo de doença apresentada por alguns recém-nascidos, em que se observa anemia, icterícia e aumento do fígado e do baço. Ela é causada por incompatibilidade sangüínea devida ao fator Rh. Uma mulher que nunca recebeu transfusão de sangue, dá a luz, numa segunda gravidez, uma criança com eritroblastose fetal. Assinale qual das opções contém o fenótipo para o fator Rh: da mãe, do pai e da criança, respectivamente: a) b) c) d) e) Dê como resposta a soma dos números das opções corretas. 87. (FATEC-SP) Um homem com sangue tipo B pode receber sangue, sem nenhum risco, da sua esposa sabendo que o casal teve três filhos e que o terceiro apresentou eritoblastose fetal (DHRN), podemos dizer que o fenótipo da mulher é: a) b) c) d) e) B – Rh+ AB – RhO – Rh+ AB – Rh+ O – Rh- 88. (UFMG-MG) Considere os grupos sangüíneos do sistema ABO e suponha que: Andréa e Pedro possuam apenas um aglutinogênio no sangue, mas pertençam a grupos sanguíneos diferentes. Paulo possua duas algutinas no soro; Monalisa pertença ao grupo sanguíneo diferente dos de Andréa, Paulo e Pedro; Cristian possa receber sangue de apenas duas pessoas citadas. Assim, Cristian pertence ao grupo sangüíneo de: a) b) c) d) e) Pedro ou Paulo Pedro ou Monalisa Andréa ou Pedro Andréa ou Paulo Paulo ou Monalisa 89. (UFES-ES) No seguinte caso, em que se discute a paternidade, o perito encontrou o tipo sanguíneo A para a mãe, o tipo O para a criança, o tipo B para um dos acusados como o pai AB para o outro. Que terá ele concluído? a) b) c) d) O primeiro homem pode ser o pa, mas o segundo não. O primeiro homem não pode ser o pai, ma o segundo sim. Ambos podem ser admitidos como pais da criança. Nenhum tem condições de ser o pai da criança em questão. e) Os dados obtidos não são suficientes para qualquer conclusão. 90. (UnB-DF) Um senhor X tem sangue do grupo A. é filho de pais AB e é pai de uma jovem do grupo A. Essa moça casa-se e tem um filho cujo sangue é do tipo O. A esposa do senhor X é filha de pai e mãe do grupo B, tendo avós paternos AB e A maternos do tipo AB. Assim posto, é possível concluir que a esposa do senhor X: a) Tem sangue A e poderá doas sangue para o marido. b) Tem sangue B e poderá receber sangue do marido. 26 Mãe Rh+ RhRh+ Rh+ Rh- Pai Rh+ Rh+ RhRhRh+ Criança RhRh+ RhRhRh- 92. (MACKENZIE-SP) Admitindo-se que a cor da pele humana seja um caso de herança quantitativa determinada por 2 pares de genes, a proporção de crianças brancas que podem ser esperadas de um casamento entre 2 mulatos médios (ambos heterozigotos) é de aproximadamente: a) b) c) d) e) 100% 0% 16% 6% 25% 93. (ACAFE-SC) Supondo-se que a cor da pele humana seja condicionada apenas por dois pares de genes autossômicos que interagem cumulativamente, qual a probabilidade de um casal mulato médios, ambos com o genótipo AaBb, ter um filho branco? a) b) c) d) e) 1/16 4/16 5/16 6/16 8/16 94. (CESESP-ES) O cruzamento entre galinhas Leghorn homozigotas (genótipo CCII, plumagem branca) com galinhas Plymouth homozigotas (genótipo ccii, plumagem branca) produz em F1 uma geração constituída de 100% de aves com plumagem branca (genótipo CcIi). O gene representado por C é determinado da coloração da plumagem (diferente do branco). O gene c é recessivo, e o gene I > i é um gene inibidor de C. Do cruzamento entre indivíduos de F1, teremos em F2 uma proporção de 13/16 para aves com plumagem branca e 3/16 para aves com plumagem colorida. O fenômeno descrito é um exemplo de: a) b) c) d) e) Herança holândrica Epistasia recessiva Epistasia dominante Fenocópia Herança citoplasmática 95. (UCMG-MG) Num determinado vegetal, a dimensão do pé da planta varia entre 100 cm e 200 cm de altura. Os tipos intermediários têm variações constantes de 10 cm. Sabendose que se trata de um caso de herança quantitativa, perguntase quantos pares se genes estão nessa herança? a) b) c) d) e) 12 11 10 5 4 96. (UCMG-MG) Cruzando-se duas variedades de aveia com rendimento de 10g e 4g por planta, respectivamente, obtêmse na F1 plantas que rendem 7g. Das 448 plantas da F2, 7 renderam 10g por planta e 7 renderam 4g por planta. O número de pares de alelos envolvidos é: a) 3 pares b) 2 pares c) 6 pares d) 63 pares e) 7 pares 97. (UCMG-MG) Com base nos dados fornecidos pelo problema anterior, é possível concluir que cada gene dominante contribui efetivamente para aumentar o rendimento mínimo da aveia com: a) b) c) d) e) 6g 0,5g 0,7g 2g 1g 98. (UF Campinas-SP) Do cruzamento de duas variedades de milho, cuja altura média é de 1,70m, obtêm-se na F1 plantas também com altura média de 1,70m. Os F2 apresentaram alturas entre 0,90 m e 2,50 m. Entre as 1280 plantas de F 2, 5 delas atingiram 2,50 m e 5 outra atingiram 0,9m. Podemos inferir que o caráter está na dependência de: a) b) c) d) e) 2 pares de alelos 4 pares de alelos 8 pares de alelos 5 pares de alelos 3 pares de alelos 99. (UF. CAMPINAS-SP) Ainda com relações ao problema anterior, será correto afirmar que a contribuição de cada alelo dominante para aumentar a altura da planta é de: a) b) c) d) e) 0,8 m 0,9 m 0,2 m 1,6 m 0,4 m 100. (UFUb-MG) No homem, a surdez hereditária é devida à homozigose de apenas um dos dois genes recessivos, d ou e. São necessários os dois genes dominantes D e E para a audição normal. Desse modo, Fernando, que é surdo, casouse com Lúcia, que também é surda. Tiveram 6 filhos, todos de audição normal. Portanto, você pode concluir que o genótipo dos filhos é: a) b) c) d) e) Ddee DdEE DdEe DDEE DDEe estão envolvidos (considere os paternais como de linhagem pura): a) b) c) d) e) 1 par de poligenes 2 pares de poligenes 3 pares de poligenes 4 pares de poligenes 5 pares de poligenes 102. (PUC-SP) A variação da cor da pele humana pode ser explicada através da interação de dois pares de genes aditivos. Os indivíduos homozigotos para os genes A e B seriam pretos e, para os genes a e b, seriam brancos. Do casamento de indivíduos com esses dois genótipos resultariam mulatos de cor intermediária entre as dos pais. O genótipo dos mulatos mencionados acima seria: a) b) c) d) e) AABB aabb AaBb Aabb Aabb 103. (CESGRANRIO-RJ) Na espécie humana, em relação ao caráter surdo-mudez, foram feitas inúmeras observações, com dados de famílias, entre as quais as seguintes: 1. Em algumas famílias em que ambos os pais eram normais, alguns filhos eram surdos-mudos enquanto outros eram normais. 2. Em certas famílias em que um dos pais era normal e o outro surdo-mudo, todos os filhos eram normais; mas em outras famílias alguns filhos eram normais e outros surdosmudos. 3. Finalmente, em famílias em que ambos os pais eram surdos-mudos todos os filhos apresentaram a mesma anormalidade. Esses três tipos de família mostram situações coerentes com a hipótese de ser a surdo-mudez um caráter hereditário controlado por um gene recessivo em relação ao seu alelo que determina a condição de normalidade. Porém, foi também observada uma família em que ambos os pais eram surdos-mudos e que geraram 6 filhos todos normais. Esta última observação, aliada às demais, anteriormente relacionadas em 1,2 e 3, permite concluir que: a) O caráter surdo-mudez é controlado por mais de um par de genes com interação. b) O caráter surdo-mudez é mais provavelmente devido às condições ambientes do que a genes. c) Entre os alelos que controlam o caráter em apreço em suas duas formas de expressão, há ausência de dominância. d) Os indivíduos normais são homozigotos, alguns AA e outros aa, enquanto os surdos-mudos são heterozigotos. e) A genética ainda não pode explicar satisfatoriamente o controle desse caráter. 104. (UFPR-2000) O desenho abaixo corresponde ao núcleo de uma célula em metáfase de uma espécie cujo número n de cromossomos é 3. Analisando a figura, é correto afirmar: D D 101. (CESCSP-PE) Com referência à chamada herança quantitativa, se, por cruzamentos, obtemos em F2 a proporção de 1/64 para classe fenotípica extrema, podemos deduzir que a A D D B B a A b b 27 d) De dois pares de genes não-alelos que interagem. e) Do efeito quantitativo de genes não-alelos. 01) Em relação aos genes em questão, poderão ser formado 8 diferentes tipos de gametas. 02) Em relação aos genes em questão, poderão ser formados 4 diferentes tipos de gametas. 04) Como resultado de uma autofecundação, poderão ser encontrados 9 genótipos diferentes. 08) Como resultado de uma autofecundação poderão ser encontrados 16 genótipos diferentes. 16) Como resultado de uma autofecundação, poderão ser encontrados 64 genótipos diferentes. 32) O sistema em questão é polialélico, sendo, portanto, impossível calcular tanto o número de genótipos quanto o de fenótipos. 105. (UFPA-PA) A cor do bulbo das cebolas é condicionada pelo gene V (vermelhos) e v (amarelo). Mas existe um outro par não-alelo deste, no qual o gene I é epistático sobre V e v. O gene I não interfere na produção dos pigmentos vermelho e amarelo. Do cruzamento de uma planta de bulbo branco com outra de igual fenótipo resultou uma progênie com 12/16 brancas, 3/16 vermelhas e 1/16 amarelas. Quais os genótipos dos parentais? a) b) c) d) e) IIVV x iivv Iivv x iivv IiVv x iiVv IiVv x Iivv IiVv x IiVv 106. (UFPR) Considere os seguintes cruzamentos entre humanos: Com base nesses cruzamentos, é correto afirmar que a anomalia presente nos indivíduos assinalados em preto é causada: a) por um gene autossômico dominante. b) por um gene dominante ligado ao cromossomo X. c) por um gene autossômico recessivo. d) pela ação de um par de genes recessivos ligados ao cromossomo Y. e) pela ação de dois pares de genes dominantes com interação epistática. 107. (PUC-PR) Considere o seguinte cruzamento entre plantas de pimentão, em que são analisadas as cores dos frutos. P2: marrom x amarelo F1: 100% vermelhos F2: 183 vermelhos - 59 marrons - 61 amarelos - 20 verdes Com base nos resultados dos cruzamentos, é possível concluir que a herança da cor dos frutos depende: a) De um par de genes sem dominância. b) De um conjunto de genes polialelos. c) De um conjunto de genes ligados ao sexo. 28 108. (FMABC-SP) Em cães, o gene I, que determina cor branca, é epistático em relação ao gene B, que determina cor preta, e a seu alelo b, que determina cor marrom. Sabe-se também que o gene I e seu alelo i segregam-se independentemente do gene B e de seu alelo b. Do cruzamento entre machos e fêmeas com genótipo IiBb, esperam-se descendentes que se distribuam na seguinte proporção fenotípica: a) b) c) d) e) 13:3 9:3:3:1 9:6:1 9:4:3 12:3:1 109. (UFSE-SE) Admitindo-se que a cor no gado Holstein depende de uma série de cinco pares de genes de efeito cumulativo, quantos fenótipos diferentes podem ser observados na prole de animais heterozigóticos para os cinco pares? a) b) c) d) e) 5 7 10 11 12 110. (UFPI-PI) A herança de altura, nos seres humanos, é um fenômeno complexo, envolvendo vários genes, em diferentes cromossomos. É correto afirmar, em relação à altura: 01) O meio ambiente não tem influência sobre a manifestação desta característica. 02) Os genes envolvidos na herança da altura são todos alelos entre si, ocupando o mesmo loco (lócus). 04) A cor da pele e o peso são características herdadas através do mesmo mecanismo que a altura. 08) Os indivíduos diferem, quanto à altura, de forma contínua, o mesmo ocorrendo com outras características determinadas pelo mesmo tipo de herança. 16) O efeito dos genes que determinam a altura é cumulativo. 32) A altura é uma característica determinada por herança quantitativa. Dê como resposta a soma dos números das opções corretas. 111. (OSEC-SP) Admita que a altura de uma planta seja condicionada por 2 pares de genes com efeito aditivo (cumulativo). Se cruzarmos um representante da classe fenotípica mais alta com um da classe mais baixa e, depois, cruzarmos os descendentes da F1 entre si, devemos esperar que ocorram na F2 todos os fatos abaixo, exceto: a) O número de indivíduos da classe fenotípica mais alta deverá ser aproximadamente igual ao número de indivíduos da classe mais baixa. b) A classe fenotípica que deverá apresentar maior número de indivíduos é a intermediária. c) Deverão ser observadas 3 classes fenotípicas de distribuição de alturas inferiores à classe de alturas intermediárias. d) Se forem obtidos 464 descendentes na F2, cerca de 29 deles devem pertencer à classe de menor altura. e) Alguns indivíduos de F2 deverão ser fenotipicamente iguais aos parentais (geração P). 112. (FUVEST-SP) O padrão de herança de um certo caráter é recessivo ligado ao sexo. Em uma certa espécie, cruzandose um indivíduo do sexo homogamético, afetado por este caráter, com um heterogamético normal, podemos esperar que: a) Independentemente do sexo, a F1 deste cruzamento será afetada pelo caráter. b) Numa fecundação normal, o genitor homogamético é que determinará o fenótipo dos seus descendentes heterogaméticos. c) Todas as fêmeas descendentes deste cruzamento serão afetadas pelo caráter. d) A F2 deste cruzamento apresentará indivíduos dos dois sexo afetados e normais, numa proporção fenotípica de 1:1:1:1. a) Cc, Cc, CC, Cc b) Cc, cc, cc, Cc c) CC, cc, cc, Cc d) CC, Cc, Cc, Cc e) Cc, CC, CC, Cc 116. (F.C. CHAGAS-BA) A hipertricose na orelha é condicionada por um gene localizado na parte não-homóloga do cromossomo Y (gene holândrico). Um homem cujo avô paterno tinha hipertricose casa-se com mulher normal e sem hipertricose na família. Esse casal tem descendentes com os seguintes fenótipos: 113. (CESGRANRIO-RJ) Um casal teve um par de Gêmeos, um do sexo masculino e outro do sexo feminino. Como a menina apresentasse várias malformações, foi encaminhada a um serviço de Citogenética, onde se verificou que ela possuía um cariótipo 45, XO (síndrome de Turner). Os cromossomos dos demais membros da família também foram estudados, e constatou-se que o pai possuía um cariótipo 46, XY e a mãe, um cariótipo 46, XX. O casal de gêmeos foi então, cuidadosamente estudado, e verificou-se que concordavam absolutamente para todos os sistemas de grupos sangüíneos e aceitam reciprocamente a enxertia de pele. Como pode ser interpretado o fenômeno? a) Todas as mulheres são portadoras do gene e todos os homens apresentam hipertricose. b) Todas as mulheres são normais e todos os homens apresentam hipertricose. c) 50% das mulheres e dos homens apresentam hipertricose. d) 100% das mulheres são normais, enquanto 25% dos homens apresentam hipertricose. e) Toda a descendência de ambos os sexos é normal. a) Os dois gêmeos são monozigóticos: o zigoto XY sofreu, durante a primeira divisão blastomérica, o fenômeno da não-disjunção do cromossomo Y, originando duas células, uma XO e a outra XYY, que se separam e evoluíram no sentido dos dois indivíduos descritos. b) Os dois gêmeos são dizigóticos, pois gêmeos monozigóticos necessariamente possuem o mesmo sexo. c) Os dois gêmeos são dizigóticos e possuem o mesmo grupo sangüíneo porque se desenvolveram a partir de um mesmo ovo. d) Gêmeos dizigóticos aceitam a enxertia de pele e possuem os mesmos grupos sangüíneos. e) O fenômeno não pode ser interpretado cientificamente apenas com os dados oferecidos. AB – 331; Ab – 172; aB – 169; ab – 327 114. (FEEQ-CE) Em um exame de laboratório, um geneticida encontrou o cariótipo 44A + XXY. De posse desse dado, podemos afirmar que o portador desse genótipo: a) b) c) d) e) a) b) c) d) e) Deve ser do sexo feminino, com síndrome de Klinefelter. É do sexo masculino, com síndrome de Klinefelter. Pode ser do sexo feminino, com síndrome de Turner. Aparenta ser do sexo masculino, com síndrome de Turner. É do sexo masculino, porém, portador da síndrome de Down. 117. (AEUDF-DF) Um indivíduo AABB é cruzado com outro, aabb. O heterozigótico obtido é autofecundado. Na sua gametogênese, observou-se a seguinte segregação: Pergunta-se: a) Os genes A e B estão vinculados ou evidenciam segregação independente? b) Por quê? c) Qual a taxa de permuta observada? 118. (F.C. CHAGAS-BA) Sabe-se que em aves o sexo heterogamético é o feminino (ZW). Além disso, nos perus existe um gene ligado ao sexo e letal no estado embrionário. Um peru heterozigoto para o citado gene é cruzado com uma perua, do que resultam 24 aves vivas. Destas, quantas deverão ser machos? 6 8 12 16 18 119. (UFCE-CE) Num casamento em que o homem tem visão normal para as cores e sua esposa é também normal, porém filha de um homem daltônico, os seus filhos poderão ser: a) Todas as filhas normais e os filhos daltônicos. b) Todos os filhos normais e as filhas daltônicas. c) Filhas normais, filhas portadoras, filhos normais e filhos daltônicos. d) Filhas portadoras e filhos normais apenas. 115. (UFPA-PA) 120. (UFRGS-RS) Um gene recessivo, localizado no cromossomo X, será transmitido pelas mulheres heterozigotas: = calvos = não calvos A calvície é determinada por um gene autossômico cuja dominância é influenciada pelo sexo, comportando-se como dominante no homem e como recessivo na mulher. Simbolizando o gene que causa a calvície por C e o seu alelo selvagem por c, indique o genótipo dos indivíduos 1, 2, 4 e 5 da genealogia a seguir, na qual estes genes estão segregados. a) b) c) d) e) A todos os seus filhos, de ambos os sexos. A um quarto de seus filhos, de ambos os sexos. À metade de seus filhos, de ambos os sexos. Somente aos filhos do sexo masculino. Somente às filhas. 121. (CESESP-PE) Abaixo está representada a genealogia de uma família na qual alguns componentes apresentam determinada doença hereditária. O exame desta genealogia nos per- 29 mite afirmar ser mais provável que a doença esteja relacionada com um: 124. (FUVEST-SP) Um gene recessivo localizado no cromossomo X é transmitido pelas mulheres heterozigotas a: a) b) c) d) e) a) Metade de suas crianças. b) Apenas suas crianças de sexo masculino. c) Apenas suas crianças de sexo feminino. d) Um quarto de suas crianças. e) Todas as suas crianças. 125. (UFMA-MA) Num cromossomo salivar de drosophila (cromossomo politênico) = cromossomo gigante, medindo ½ mm de comprimento), distinguem-se três gens; A, B e C. Os genes A e B guardam entre si uma distância de 35 m. O gene C se situa entre A e B, a 12 m de A. Sabendo-se que A e B permutam com uma frequência de 7%, qual a taxa de permuta entre B e C? Gene recessivo localizado no cromossomo X. Gene recessivo localizado no cromossomo Y. Gene autossômico e dominante. Gene autossômico e recessivo. Gene que deve ter surgido por mutação em vários indivíduos da família. 126. (UNIFOR-CE) Os genes para a hemofilia (h) e para a distrofia muscular (d) são recessivos e localizam-se no cromossomo X. Um casal de fenótipo normal para os dois caracteres tem a seguinte descendência: I. um filho hemofílico sem distrofia muscular; II. um filho com distrofia muscular sem hemofilia; III. uma filha normal para os dois caracteres. Com relação aos genes h e d, supondo-se que não tenha ocorrido recombinação genética nos pais, o exposto acima permite afirmar que a mãe: 122. (UFMG-MG) A distrofia muscular Duchenne, uma anomalia que ocorre na espécie humana e impede a reprodução do indivíduo, é condicionada por um gene recessivo ligado ao cromossomo X. De acordo com esses dados é esperado que: a) O gene responsável pela doença seja transmitido pelos homens afetados aos filhos de suas filhas b) Nem todas as mães de crianças afetadas sejam portadoras c) Metade dos descendentes das mulheres portadoras seja afetada d) 25% das irmãs de uma criança afetada sejam portadoras e) Não existe crianças do sexo feminino afetadas. 123. (FUCMT-MS) Sabe-se que, entre as drosófilas, a variedade de olhos vermelhos cruzando com a variedade de olhos barrados (com uma barra vertical) dá indivíduos com olhos reniformes. Do cruzamento de um macho de olhos vermelhos com uma fêmea de olhos barrados, obteve-se apenas fêmeas de olhos reniformes e machos de olhos barrados. Qual será o produto do cruzamento de um desses machos com uma dessas fêmeas? a) 50% de fêmeas reniformes e 50% de machos de olhos barrados. b) 25% de fêmeas reniformes e 50% de machos de olhos barrados. c) ½ das fêmeas com olhos barrados, ½ das fêmeas de olhos reniformes, 50% dos machos de olhos vermelhos e 50% dos machos de olhos vermelhos e 50% dos machos de olhos barrados. d) 50% de fêmeas de olhos barrados e 50% de machos de olhos reniformes. e) todos os machos de todas as fêmeas com olhos reniformes. 30 a) b) c) d) e) não possui tais genes; possui apenas o gene h; possui apenas o gene d; possui dois genes h e dois genes d. possui o gene h em um X e o gene d no outro X. A B . a b Sabendo-se que a distância entre os dois locos é de 6 unidades de recombinação, quais são as freqüências que poderão ser esperadas na produção do gametas? 127. (PUC-SP) Um indivíduo apresenta o genótipo a) b) c) d) e) AB 0,47 0,44 0,00 0,03 0,25 Ab 0,03 0,06 0,50 0,47 0,25 aB 0,03 0,06 0,50 0,47 0,25 ab 0,47 0,44 0,00 0,03 0,25 128. (UFPA-PA) Em gatos, o caracter cor da pelagem é condicionado por genes ligados ao cromossomo X, não havendo dominância. O gene A condiciona a cor amarela e o gene P a cor preta, sendo o heterozigoto listrado. Uma fêmea amarela, cruzada com um macho, deu origem a fêmeas listradas e machos amarelos. Qual a cor do macho? a) b) c) d) e) Amarelo. Preto. Listrado. Amarelo ou preto indiferentemente. Impossível saber só com estes dados. 129. (CESGRANRIO-RJ) Assinale a opção que contém as formulas cromossômicas de indivíduos masculinos, diplóide, na seguinte ordem: HOMEM – DROSÓFILA – AVE. a) b) c) d) e) HOMEM 2A +XX 2A + XY 2A + XY 2A + ZZ 2A + XX DROSÓFILA 2A + XX 2Z + ZW 2A + XY 2A + X 2A + XY AVE 2A +ZW 2A + Y 2A + ZZ 2A + XX 2A + ZW 130. (F. Objetivo-SP) A hipofosfatemia com raquitismo, resistente à vitamina D, é uma anomalia hereditária. Na prole de homens afetados com mulheres normais, todas as meninas são afetadas e todos os meninos normais. É correto concluir que a anomalia em questão é: a) b) c) d) e) Determinada por um gene dominante autossômico. Determinada por um gene dominante ligado ao sexo. Determinada por um gene recessivo autossômico. Determinada por um gene recessivo ligado ao sexo. Determinada por um gene do cromossomo Y. 131. (ACAFE-SC) Na espécie humana, a hemofilia e uma anomalia condicionada por um gene recessivo ligada ao sexo (cromossomos sexuais). Um casal normal tem uma criança hemofílica. 134. (UNIRIO-RJ) Se numa das cariocineses dos primeiros blastômeros de um ovo 44A + XX ocorresse a não-disjunção heterocromossomos X, que tipo de anomalia teria o indivíduo resultante do respectivo embrião? a) b) c) d) e) Mongolismo. Síndrome de Marfan. Síndrome de Turner. Mosaicismo. Ictiose. 135. (FESP-PE) Afirmativas sobre aberrações cromossômicas na espécie humana são feitas abaixo. I. A síndrome de Down ou mongolismo representa um caso de trissomia. II. A síndrome de Turner representa um caso de monossomia. III. A síndrome de Klinefelter representa um caso de tetrassomia. a) b) c) d) e) Todas estão corretas. I e II estão corretas. II e III estão corretas. I e III estão corretas. Somente I está correta. A partir desses dados, assinale a afirmativa incorreta. a) A criança é do sexo masculino. b) O gene para hemofilia está ligado aos cromossomos X e Y. c) A mãe é portadora do gene para hemofilia. d) Uma filha do casal poderá ser portadora. e) Uma filha do casal poderá ser homozigota para a normalidade. 136. (UFJF-MG) 132. (FESP-PE) Qual a proporção entre filhos do sexo masculino e sexo feminino de um casal no qual a mulher é heterozigota para um gene letal ligado ao sexo? No Papilio dardanus, da ordem Lepidóptera, está representando: a) b) c) d) e) a) b) c) d) e) 1 menino : 1 menina 1 meninos : 2 meninas 2 meninos : 1 menina 1 menino : 3 meninas 3 meninos : 2 meninas 133. (CESGRANRIO-RJ) O cariótipo de uma criança com síndrome de Down (ou mongolismo) e os cariótipos de seus pais mostraram as seguintes formas, consideradas normais para os cromossomos 21: • •• • Pai Mãe • • Criança com mongolismo Na primeira divisão meiótica paterna. Na primeira divisão meiótica materna. Na segunda divisão meiótica paterna. Na segunda divisão meiótica paterna. Mitótica durante a embriogênese. 137. (EFOA-MG) O cariótipo abaixo pertence a: • • Como, neste diagrama, os cromossomos 21 de cada progenitor são facilmente identificados pela forma, foi possível verificar que a trissomia da criança teve sua origem em uma nãodisjunção: a) b) c) d) e) Andromorfismo. Intersexualidade. Ginandromorfismo. Lepdopteromorfismo. Hermafroditismo. a) b) c) d) e) Homem normal. Mulher normal. Indivíduo com síndrome de Turner. Indivíduo com síndrome de Klinefelter. Indivíduo com síndrome de Down. 138. (OSEC-SP) Admita que, em carneiros, a presença ou ausência de chifres é um caracter influenciado (ou controlado) pelo sexo. Esse caráter é determinado por um par de alelos, sendo a presença de chifres condicionada por um desses alelos, que se manifesta como dominante em machos e como recessivo em fêmeas.Admita, também, que machos e fêmeas têm a mesma probabilidade de nascer. Se dois indivíduos he- 31 terozigotos para o caráter forem cruzados, calcule as probabilidades: I. de que uma fêmea recém-nascida não desenvolva chifres II. de nascer um macho que não desenvolva chifres Os valores de I e II são, respectivamente: a) 1/2 e 1/2 b) 3/8 e 3/4 c) 3/8 e 1/8 d) 1/8 e 1/4 e) 3/4 e 1/8 139. (UFSC-SC) Indivíduos com a síndrome de Down apresentam um quatro clínico bastante característico, do qual constam: retardo mental, face mongólica, língua protusa e prega simiesca nas mãos. Essa anomalia geralmente se deve a uma trissomia. Assinale o número de cromossomos encontrado no cariótipo de células somáticas de um indivíduo afetado por essa alteração cromossômica: a) b) c) d) e) 2n + 3 = 37 2n + 3 = 45 2n + 3 = 49 2n + 3 = 49 2n + 1 = 47 40A XY 20A X 2 22A X 4 44A XY 3 45A XY 5 44A XXY 6 Representação esquemática de células de 6 indivíduos com a indicação do número de autossomos e da constituição dos cromossomos sexuais. A respeito dessas células, qual a alternativa errada? a) 1 e 2 podem pertencer a indivíduos da mesma espécie, mas 1 é diplóide e 2 é haplóide. b) 1 e 3 podem pertencer a indivíduos normais, mas de espécies diferentes. c) 2 e 4 podem pertencer a espécies diferentes e podem ser haplóides. d) 3 e 4 podem pertencer a indivíduos da espécie humana, mas apenas 3 pode pertencer ao sexo masculino. e) 5 e 6 podem pertencer a indivíduos da espécie humana, mas 5 apresenta síndrome de Down, e 6, síndrome de Klinefelter. 141. (UNIMEP-PE) Se uma dada comunidade com população de 100 000 indivíduos, isenta de oscilações genéticas e migração, apresenta uma freqüência de indivíduos com o genótipo cc de 9% e sendo o gene C o alelo de c, as freqüências das classes genotípicas CC, Cc e cc (cujas expressões não têm significado em termos de seleção natural) serão, respectivamente: a) b) c) d) e) 50%, 41% e 9% 79%, 12% e 9% 70%, 21% e 9% 49%, 42% e 9% 61%, 30% e 9% 142. (CESGRANRIO) A análise de um par de alelos autossômicos (A e a) em cinco populações mostrou uma determinada 32 a) b) c) d) e) 1% AA, 98% Aa, 1% aa 1% AA, 32% Aa, 64% aa 4% AA, 32% Aa, 64% aa 33% AA, 34% Aa, 33% aa 50% AA, 50% Aa, 0% aa 143. (OBJETIVO-SP) Certa população apresenta as seguintes frequências para uma série de alelos múltiplos: A = 20%; a1 = 10%; a2 = 70%. Sabendo-se que a população está em equilíbrio genético, a freqüência de indivíduos com o genótipo a1a2é: a) b) c) d) e) 4% 14% 35% 80% 92% 144. (UNESP-SP) Constatou-se, em uma população, que a freqüência do gene B, em porcentagem, era igual a 70% em relação a seu alelo b. Observou-se, em gerações sucessivas, que essa freqüência não se alterava. Qual a freqüência relativa do genótipo heterozigoto, nessa população? 140. (UFMG-MG) 1 relação genotípica. Assinale a alternativa em que as proposições estão corretamente expressas, revelando perfeito equilíbrio genético. a) b) c) d) e) 0,42 0,21 0,09 0,49 0,30 145. (EMP-SP) As populações A, B e C estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg com relação aos genótipos condicionados pelos alelos D e d.A frequência de indivíduos homozigotos dd é 16% na população A, 9% na população B e 4% na população C. Podemos afirmar que a proporção: a) De heterozigotos Dd é maior na população C do que na B. b) De heterozigotos Dd é maior que a população A do que na. c) De homozigotos DD é maior na população B do que na C. d) De homozigotos DD é maior na população A do que na B. e) De homozigotos DD é maior na população A do que na C. 146. (UFES-ES) Numa população, foram estudados os grupos sangüíneos, no que se refere ao sistema MN dos indivíduos. E verificou-se que os portadores de sangue do tipo N existiam numa porcentagem de 21,16%. Qual será a frequência dos indivíduos do grupo MN, nessa população, sabendo-se que ocorre codominância entre M e N? a) b) c) d) e) 21,16% 46% 49,68% 0,54% 0,21% 147. (UFMA-MA) em uma população pan-mítica de tamanho n = 10 000 indivíduos, em relação ao sistema sanguíneo Mn existem 900 indivíduos do grupo N. quantos indivíduos MN deverão ser encontrados, teoricamente? a) b) c) d) e) 9100 2100 4200 8400 5100 148. (OSEC-SP) Numa população em equilíbrio e suficientemente grande, na qual os cruzamentos se processam ao acaso, verificou-se que existem 2000 indivíduos com incapacidade de enrolar a língua e 30000 com capacidade de enrolar a língua. Supondo que essa capacidade seja condicionada por um gene dominante, o número de indivíduos heterozigotos na população será de aproximadamente: a) b) c) d) e) 12000 16000 4500 8000 25000 33