CÓDIGO GENÉTICO PROF. MSC. DI. BABALU E1) CONSIDERE UM DNA 5’-3’ ATGCACTAGATTCCGACGTAG AGT TAG. USE A TABELA DE CÓDONS E DÊ SEQUÊNCIA PEPTÍDICA. OBS: CONSIDERE OS INTRONS EM DESTAQUE. ENG. GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA PROF. MSC.DI.BABALU BIOTECNOLOGIA é a utilização de microorganismos, plantas e animais para a produção de substâncias úteis ao ser humano. ENGENHARIA GENÉTICA é uma nova biotecnologia baseada nas técnicas modernas de manipulação do DNA, que permite transplantar genes de uma espécie para outra e até criar uma nova molécula de DNA que não exista na natureza. TÉCNICAS: TDR, PCR, CDNA, DNA FINGERPRINTING E CLONAGEM FERRAMENTAS: -ENZIMA DE RESTRIÇÃO – CORTAR DNA EM (PALÍNDROMOS) -DNA LIGASE – UNIR DNAs -TAQ. POLIMERASE - REPLICAR -TRANSCRIPTASE REVERSA – FORMA DNA A PARTIR DE RNA -VETORES(PLAMÍDEOS) – TRANSFERIR DNA 1-TDR TÉCNICA DE DNA RECOMBINANTE CORTAR OS DNAS EM palíndromoS, onde as duas cadeias do DNA apresentam a mesma informação, mas em posições opostas. BACTÉRIAS QUE POSSUEM GENE EXÓGENO, SÃO TRANSGÊNICAS, UM TIPO DE OGM. E1-ENDONUCLEASES OU ENZIMAS DE RESTRIÇÃO, são enzimas produzidas normalmente por bactérias e que possuem a propriedade de defendê-las de vírus invasores. Essas substâncias “picotam” a molécula de DNA sempre em determinados pontos, os códons, levando a produção de fragmentos contendo pontas adesivas, ( ) C OU E? OGM TRANSGÊNICOS APLICAÇÕES Características funcionais desejáveis, como o retardo no amadurecimento, aumento do conteúdo de amido, ou uma durabilidade maior Adaptação à condições adversas de crescimento, tais como seca, solo com alto teor de sal e temperaturas extremas Características nutricionais desejáveis, como a alteração do conteúdo de proteínas ou gorduras. Resistência biológica a pragas e doenças específicas, reduzindo-se a necessidade de pesticidas químicos Tratamento de doenças EX2-transgênico é um organismos cujo material genético foi manipulado e um OGM é um organismo que possui um ou mais genes (uma porção de DNA que codifica uma ou mais proteínas de outro organismo) no seu material genético, ou seja, uma bactéria, por exemplo, pode ser modificada geneticamente para expressar mais vezes uma proteína, mas não é um OGM, já que não recebeu nenhum gene de outro ser vivo. Em síntese, um organismo geneticamente modificado só é considerado um transgênico se for introduzido no seu material genético parte de material genético de outro ser.( ) C OU E? 2-Técnica: PCR DESNATURAÇÃO do DNA alvo pelo calor (tipicamente 1 minuto a 94-96ºC), de modo a separar as duas cadeias. HIBRIDAÇÃO DOS INICIADORES - (50 e 65ºC, durante 1 minuto; a temperatura a usar depende da % GC da sequência a amplificar. EXTENSÃO DOS INICIADORES - catalisada pela TAQ-DNA polimerase (tipicamente 1 minuto a 72ºC) 3-TÉCNICA DE CDNA 4-TÉCNICA DE: DNA FINGERPRINTING TESTE DE PATERNIDADE EX3-Com base no resultado anterior, assinale a alternativa, INCORRETA: a) III é irmão biológico de I b) III não pode ser filho biológico deste casal c) II não é filho deste pai d) I é filho biológico do casal e) I, II e III possuem a mesma mãe EX4-Em alguns cromossomos humanos, existem certas regiões em que uma pequena seqüência de DNA é repetida várias vezes. Essas regiões denominadas VNTR (Variable Number of Tandem Repeats) constituem-se em diferentes marcadores genéticos e possuem segregação mendeliana. E4-Considerando a figura e o assunto abordado, assinale a alternativa que contém os alelos dos pais representados no heredograma seguinte: a) 5,3 e 4,5. b) 6,5 e 4,3. c) 6,4 e 5,3. d) 6,3 e 4,5. Potência celular ← Mais Potente ... Menos Potente → Totipotente | Pluripotente | Multipotente | Unipotente CÉLULAS TRONCO SÃO CÉLULAS TOTIPOTENTES 5-CLONAGEM TIPOS: REPRODUTIVA E TERAPÊUTICA CLONAGEM REPRODUTIVA CLONAGEM TERAPÊUTICA 6-TERAPIA GÊNICA EX5-Endogamia é um sistema em que os acasalamentos se dão entre indivíduos aparentados, relacionados pela ascendência. Tem como efeito genético a diminuição da heterozigoze e o aumento da homozigoze, e, como efeito fenotípico, uma grande manifestação de genes recessivos, que acabam resultando em perda de vigor, assim como a perda da variância, à medida que aumenta o parentesco.( ) C OU E? EX6-Heterose é o fenômeno que ocorre quando o desempenho médio dos filhos é superior à média dos pais, esse fenômeno ocorre porque a maioria das características desejáveis apresentam caráter dominante, e, ao se cruzar indivíduos puros diferentes, há um aumento no número dos loci em heterozigose (ex. AaBbCcDd) esse fato leva a progênie possuir mais alelos favoráveis. O "contrário" da heterose seria a endogamia, ou seja, indivíduos, com grande número de loci em homozigose (ex. AAbbCCddeeffGG). Alguns alelos, principalmente os recessivos, quando em homozigose podem levar o indivíduo a expressar características deletérias, como síndromes, deformidades e diminuição do desempenho das características de baixa herdabilidade, que são controladas por muitos genes, como as características relacionadas a reprodução, resistência a doenças etc. ( ) C OU E? EX7-Em busca de portadores sãos, de uma doença recessiva, de expressão tardia ligada a um gene de cópia única no genoma, amplificamos um trecho do gene e empregamos uma enzima de restrição que só corta o produto de PCR obtido do alelo mutante deste gene. Entre trinta indivíduos, a metade apresentou uma só banda no ensaio, 2 apresentaram 2 bandas e o restante 3 bandas. Em que grupos eles se distribuem, respectivamente? •a) Portadores sãos, afetados e homozigotos normais •b) Afetados, portadores sãos e homozigotos normais •c) Homozigotos normais, portadores sãos e afetados •d) Portadores são, homozigotos normais e afetados •e) Homozigotos normais, afetados e portadores sãos RESOLUÇÃO DI.BABALU (E): Se apenas o alelo mutante, como diz o enunciado, é cortado pela E.R., então os indivíduos afetados apresentarão duas bandas. O alelo normal, não sendo cortado, produz uma banda de peso molecular maior do que as duas bandas vistas como resultado do PCR-RFLP. Assim, o portador são, que tem os dois tipos de alelo, vai apresentar três bandas. Somente o homozigoto normal, com dois alelos que não podem ser cortados, apresentará apenas uma banda como resultado (aquela de maior peso molecular). CARIÓTIPO NORMAL EX-A Síndrome do Triplo-X é uma aberração cromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos: 47 XXX. Quase todos os erros relacionados a essa síndrome ocorrem durante a ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos. Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras. Quanto mais cromossomos X, maior o índice de retardo mental nessas mulheres. Existem mulheres portadoras dessas aberrações cromossômicas que desconhecem a doença por não apresentarem os sintomas, que são: Menor grau de inteligência, Podem entrar na menopausa precocemente, Mulheres tendem a ser altas, Retardamento mental (o grau de retardamento varia entre as portadoras) e algumas portadoras são férteis, mas em alguns casos a doença pode causar esterilidade. Mulheres portadoras podem dar origem a crianças perfeitamente normais. ( ) C ou E? EX6-MARQUE V OU F SOBRE O CARIÓTIPO ANTERIOR. ( ) do sexo masculino. ( ) do sexo feminino. ( ) com Síndrome de Down. ( ) com Síndrome de Patau. ( ) com Síndrome de Edwards. ( ) com cariótipo normal. ( ) com uma anomalia numérica de autossomos. RESOLUÇÃO DI.BABALU: As síndromes causadas por aneuploidias, podem ser por monossomia, ou trissomia, que é a representada no cariótipo da questão. Estas síndromes podem ocorrer por alteração numérica dos cromossomos sexuais ou autossômicos. Na abordagem ocorreu uma alteração no cromoss. do par 21, de macho, caracterizando a síndrome de DOWN, que é autossômica. E7-IDENTIFIQUE AS SÍNDROMES SEGUINTES PELOS CARIÓTIPOS