A genética e os genes
Introdução
Genética: área da Biologia que estuda a transmissão
do material genético ao longo das gerações, a
natureza química do material hereditário e seu
modo de ação.
O seu estudo tem incrementado outra área da
Biologia, a Biotecnologia e a Engenharia genética,
que corresponde à utilização de seres vivos para
obtenção de produtos de interesse humano e
técnicas de manipulação genética das células.
A genética atual abrange temas como Projeto
Genoma Humano, terapia gênica, clonagem,
aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal.
Foi o monge Gregor Mendel que contribuiu
enormemente com a Genética, através de seus
estudos com simples ervilhas ( mais tarde esse
assunto será melhor trabalhado).
Mendel postulou que a transmissão dos caracteres
hereditários era feita por meio de fatores que se
encontravam nos gametas. Detalhe: ele não
conhecia os cromossomos e nem as divisões
celulares.
Hoje sabemos que esses fatores são os genes e que
os mesmos se encontram nos cromossomos.
Relação entre cromossomos e genes
Os genes contêm informações genéticas dos indivíduos e são
transmitidas de pais para filhos, são localizados nos cromossomos em
partes do DNA. Em partes do DNA onde não há genes (DNA-lixo) não
ocorre a transcriçãoem moléculas de RNA, hoje já se sabe que essas
partes podem ser importantes.
A natureza química do material
genético
A partir do núcleo das células os cientistas isolaram
moléculas grandes denominadas nucleínas, desde
então, outros cientistas confirmaram que essas
nucleínas tinham natureza ácida, assim, passaram a
ser chamadas de ácidos nucléicos.
Há dois tipos de ácidos nucléicos: o ácido
desoxirribonucléico (DNA) e o ácido ribonucléico
(RNA).
Encontramos DNA em todos os organismos com
estrutura celular, nos vírus o material genético pode
ser o DNA ou o RNA.
O que são e como atuam os genes?
Os genes são regiões do DNA que pode ser transcrita em
moléculas de RNA.
A atuação do gene está relacionada com a síntese de uma
proteína ou de um polipeptídeo. O gene a ser transcrito tem
um início (região promotora) e um final (sequência de
término da transcrição) definidos por certas sequências de
bases nitrogenadas do DNA. A enzima RNA polimerase
participa da transcrição. As regiões codificantes são chamadas
de éxons e as regiões não codificantes são chamadas de
íntrons. Após a transcrição ocorre a remoção dos íntrons e o
RNAm maduro vai para o citoplasma comandar a sintese de
proteínas.
Um mesmo gene pode estar relacionado à produção de RNAs
diferentes, temos cerca de 35 mil genes que determinam
todas as nossas características.
O código genético
Cada polipeptídeo é formado por uma sequência
específica de aminoácidos determinada pelo RNAm
maduro. Existem cerca de 20 aminoácidos que são
codificados por trincas de bases nitrogenadas. Cada
trinca forma um códon. Alguns aminoácidos são
codificados por mais de uma trinca.
Existem três trincas que não codificam aminoácidos,
mas determinam o fim do polipeptídeo.
Síntese de proteínas: tradução
Processo de síntese de proteínas. Dele participam três RNAs:
• RNAr (ribossômico): compõe, juntamente com as proteínas,
os ribossomos.
• RNAt (transportador): é o menor RNA. Em uma das
extremidades livres de sua molécula há sempre a sequência
ACC, onde ocorre a associação com o aminoácido. Em outra
extremidade há o anticódon que reconhece o códon do
RNAm. Para cada aminoácido há um anticódon
correspondente.
• RNAm (mensageiro): após a transcrição o RNAm leva a
informação do DNA dos cromossomos para a produção do
polipeptídeo no citoplasma, nele estão a sequência de
aminoácidos nas proteínas. O RNAm possui: um códon de
iniciação (AUG), vários códons (sequências de aminoácidos) e
um códon de terminação ( UAG, UAA ou UGA).
A tradução ocorre em três etapas sucessivas:
• Iniciação
• Alongamento
• Terminação
A síntese pode ocorrer no REG e liberada nele mesmo,
depois irão para o complexo de golgi. Os
ribossomos livres no citosol são responsáveis pela
síntese de proteínas que vão atuar no citosol, no
núcleo, nas mitocôndrias ou nos cloroplastos.
Após a tradução as proteínas podem sofrer
modificações pós-traducionais.
Mutações gênicas
Várias doenças humanas são causadas por alterações em genes,
que deixam de executar suas funções normais.
Durante a duplicação de uma molécula de DNA, pode ocorrer a
substituição de uma base nitrogenada. Neste caso, o códon
produzido será outro, o que pode causar alteração na
proteína em virtude da substituição do aminoácido. Essas
modificações no material genético são chamadas de
mutações gênicas e podem provocar alterações prejudiciais
ou não. Exemplo de doenças decorrentes de mutações:
progeria (crianças com 8 e 9 anos com aparencia de uma
pessoa idosa), doença de Alzheimer (degeneração do sistema
nervoso) e a adrenoleucodistrofia (mutação em um gene no
cromossomo X, leva a doença neurológica degenerativa e
pode levar a morte).
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Capítulo 8 Síntese Proteica