Introdução à Genética
Séc. XVII  observação dos espermatozóides.
Séc XIX  ambos os sexos contribuíam para formação dos descendentes.
1860  Gregor Mendel – propôs a existência de fatores hereditários.
1877  cromossomos visualizados no interior do núcleo.
1903  Walter Sutton – comportamento dos cromossomos durante a
formação de gametas. Teoria Cromossômica da Herança.
1953  Watson e Crick – propuseram um modelo tridimensional para a
estrutura da molécula de DNA.
Algumas aplicações dos avanços conquistados pela genética
1976  GeneTech – Insulina Humana
1983  Mapeado o 1o gene relacionado a uma doença (Huntington)
 Teste diagnóstico
1985  Alec Jeffrey – publica artigo com a técnica de “impressão digital”
1986  plantas de tabaco geneticamente modificadas para resistência a
herbicidas são testadas em campo (EUA e França)
1994  liberação pela FDA do tomate geneticamente modificado Flav Savr.
1996  Nascimento da ovelha Dolly.
2003  Sequenciamento do genoma humano
A natureza do material genético
Estrutura do DNA
Elucidada por James Watson e Francis Crick (1953).
Conhecimento prévio:
Mendel: Genes = “fatores hereditários”
Teoria “um gene - uma enzima”
Genes eram levados nos cromossomos
Cromossomos = DNA + PTN
Frederick Griffith (1928)
Primeira demonstração de transformação bacteriana (Streptococcus pneumoniae)
S = colônia com aspecto Liso (virulenta)
R = colônia com aspecto Rugoso (não virulenta)
a) O camundongo morre após a injeção da linhagem S virulenta;
b) O camundongo sobrevive após a injeção da linhagem R;
c) O camundongo sobrevive após a injeção da linhagem S morta pelo calor
d) O camundongo morre após a injeção de uma mistura da linhagem S morta pelo calor + R viva.
Quem era o agente transformante???
Avery, Macleod e McCarty (1944)
DNA como agente transformante
Linhagem S (virulenta)
Linhagem R (não virulenta)
O DNA é o único agente que produz colônias lisas (S) quando adicionado a bactérias R vivas.
Alfred Hershey e Martha Chase (1952)
DNA como Material Genético
Mas nem todo vírus apresentam DNA na sua constituição...
O experimento de Fraenkel-Conrat e Singer (1957)
A composição química do DNA
Nucleotídeos
 Açúcar
 Base Nitrogenada
 Grupamento Fosfato
Timina (T)
Polimerização dos Nucleotídeos
Cadeia de DNA
Cadeia de RNA
EXTREMIDADE 5’
EXTREMIDADE 5’
EXTREMIDADE 3’
EXTREMIDADE 3’
Aspectos funcionais e estruturais do DNA
Propriedades do DNA:
 armazenar informações.
 duplicação.
 mutação.
Composição de bases nitrogenadas do DNA (Erwin Chargaff - 1940)
 A composição de bases no DNA geralmente varia entre as espécies.
 DNAs isolados de diferentes tecidos de uma mesma espécie apresentam a
mesma composição de bases.
 composição de bases de uma dada espécie não varia com a idade, o estado
nutricional ou fatores ambientais.
 Em todos os DNAs celulares, independentemente da espécie, A = T e G = C;
 “Regras de Chargaff”: Soma de nucleotídeos purínicos é igual a soma de
nucleotídeos pirimidínicos. Ou seja: A + G = T + C
O DNA é uma dupla hélice
EXTREMIDADE 5’
EXTREMIDADE 3’
EXTREMIDADE 5’
EXTREMIDADE 3’
suporte açúcar-fosfato,
carregado eletricamente
e hidrofílico
Bases são hidrofóbicas e
praticamente insolúveis em
água no pH intracelular.
Ligação fosfodiéster
Pontes de Hidrogênio
DESNATURAÇÃO E RENATURAÇÃO DO DNA
OUTRAS ESTRUTURAS TRIDIMENCIONAIS DO DNA
VARIAÇÕES ESTRUTURAIS DO DNA
“DNA triplex”
“DNA tetraplex”
ASPECTOS FUNCIONAIS DO RNA
Funções:
- fluxo da informação genética
- armazenamento de informação genética (ex.TMV, Fraenkel-Conrat e Singer, 1957)
Figura: Perpetuação do material genético, DNA ou RNA, por replicação, e fluxo da informação genética,
que engloba transcrição e tradução. * Etapas que ocorrem apenas em certos vírus de RNA (ex. HIV).
ASPECTOS ESTRUTURAIS DOS PRINCIPAIS TIPOS DE RNA
RNA fita simples
RNA fita dupla
Híbrido RNA-DNA
RNAs transportadores (tRNAs)
 aproximadamente 15% do total de RNA celular
 pequenos (entre 73 e 93 ribonucleotídeos)
RNAs ribossomais (rRNAs)
 Representam cerca de 80% do RNA celular total
 Grandes
rRNA 16S de E. coli
rRNA 5S de E. coli
RNA mensageiros (mRNAs)
 são menos abundantes (entre 5 e 10% dos RNAs celulares)
 apresentam grande variação de tamanho
 geralmente lineares
Estrutura dos cromossomos em Eucariotos
Estrutura dos cromossomos em Eucariotos
Estrutura dos cromossomos em Eucariotos
(a) fibra de 30 nm
(b) nucleossomos
Estrutura dos cromossomos em Eucariotos