402874 – ESCOLA S/3 S. PEDRO VILA REAL Disciplina: Biologia Ficha de trabalho 12º Ano Material Genético Extranuclear O genoma humano consiste na sua grande maioria em DNA, necessário para especificar todos os aspetos da embriogénese, do desenvolvimento, do crescimento, do metabolismo e da reprodução. Contudo, este também está localizado fora do núcleo, situando-se nas mitocôndrias e nos cloroplastos. Para além disso, tencionamos elucidar-vos quanto a esta descoberta conseguida através da teoria endossimbiótica e realçaremos a importância da descoberta do DNA extranuclear tanto no passado como no presente. COMO SE ORGANIZA O MATERIAL GENÉTICO NOS DIFERENTES SERES? Nos seres procariontes, o material genético encontra-se armazenado no citoplasma, na forma de um só cromossoma circular de elevadas dimensões. Nos seres eucariontes, a fertilização dá-se com a união de um espermatozoide e um óvulo, em que o número diploide da espécie passa a ser reconstituído na célula ovo. Assim, nos indivíduos da espécie humana, cada progenitor contribui com 23 cromossomas na formação de cada um dos seus descendentes. Como os cromossomas são elementos formados pelo ácido desoxirribonucleico (DNA), observa-se, nesta espécie, que o DNA é herdado quantitativa e qualitativamente, na proporção de 50%, de cada um dos progenitores. Todavia, o material genético pode encontrar-se fora do núcleo. Como se encontra então organizado o material genético extranuclear? O material genético pode estar armazenado nas mitocôndrias, no caso de uma célula animal e no caso de uma célula vegetal pode também estar armazenado nos cloroplastos. Teoria Endossimbiótica É de relembrar que um dos argumentos a favor da teoria endossimbiótica se baseia no facto de tanto as mitocôndrias como os cloroplastos serem organelos semiautónomos capazes de se reproduzirem sozinhos e transmitirem os seus genes aos organelos-filhos. Disciplina: Biologia Ficha de trabalho 12º Ano Para além disto, relativamente ao DNA, encontra-se associada uma experiência acerca do padrão de transmissão de caraterísticas hereditárias. Uma das primeiras experiências relacionada com a transmissão de genes extranucleares foi realizada por Carl Correns, em 1909. Este cientista estudava a transmissão hereditária da coloração das folhas de Mirabilis jalapa. Correns verificou que a transmissão da caraterística “coloração das folhas” desta planta não obedecia à lei da segregação mendeliana. Além disso, este investigador concluiu que a pigmentação das folhas dependia, apenas, do progenitor feminino, sem qualquer influência do progenitor masculino. Investigadores posteriores, determinaram que o padrão de coloração destas folhas era determinado por genes localizados nos plastídios. De facto, a maioria das plantas o zigoto recebe todos os cloroplastos do citoplasma do gâmeta feminino, excluindo assim, a intervenção da linha masculina. Nos mamíferos, incluindo o Homem, também se verifica que existem genes que apenas são transmitidos por um dos progenitores, não respeitando a lei da segregação, segundo a qual os dois indivíduos parentais contribuem de forma igual para a formação da descendência. A seguinte árvore genealógica (heredograma) representa a transmissão genética de uma doença humana que se carateriza por uma fadiga constante que torna os indivíduos incapazes de realizar exercício físico. 1. O modo de transmissão representado na árvore genealógica não corresponde a alguns modos de transmissão já estudados. Justifique a afirmação, considerando todas as possibilidades. 2. Identifique o progenitor responsável pela transmissão desta caraterística. 3. Tendo em conta as conclusões a que se chegou para o padrão das folhas das plantas estudadas por Correns, explique esta situação. As células humanas possuem nas mitocôndrias DNA mitocondrial com cerca de 37 genes responsáveis pela produção de proteínas envolvidas na respiração celular. O modo de transmissão dos genes do mtDNA, afasta-se dos princípios mendelianos. Este material genético contido nas mitocôndrias é transmitido à descendência apenas pelas mães, uma vez que os espermatozóides apenas contribuem com o núcleo para a formação do Zigoto. https://pt.wikipedia.org/wiki/Carl_Correns; http://materialgeneticoextranuclear.blogspot.pt/