PROPEDÊUTICA FETAL INVASIVA Rossana Maria Alves Francisco Herlânio Costa Carvalho Carlos Augusto Alencar Junior AMNIOCENTESE 1. Conceito: Colheita de líquido amniótico através da punção percutânea abdominal, monitorizada por ultra-sonografia. 2. Época: Após a 12a semana. Para diagnóstico genético: Precoce: 12 a 14 semanas Tradicional: 14 a 20 semanas 3. Risco Procedimento: Inferior a 1% (em geral de 0,2 a 0,5%). 4. Vantagem Procedimento: Facilidade realização. Multiplicidade indicações. Segurança do procedimento. 5. Pré-Requisito: Definição da viabilidade da gestação (vitalidade fetal/análise anatomia/ausência diminuição acentuada do volume de líquido amniótico/avaliação e localização placentária). Determinação da idade gestacional. Verificação alterações anatômicas uterinas. 6. Indicações: Diagnóstico Cromossomopatias fetais (cariótipo fetal resultado em 2 a 3 semanas) Doenças metabólicas congênitas Infecção ovular (cultura/bacterioscopia/glicose líquido amniótico) Sofrimento fetal (mecônio microscópico) Maturidade fetal (teste Clements, relação lecitina/esfingomielina, dosagem fosfatidilglicerol). Imunológico (dosagem bilirrubina) Dosagem -feto-proteína/acetilcolinesterase. Doenças genéticas (análise DNA). Rotura prematura de membranas Infusão de contraste radiológico ou corantes (Vit.B ou índigo blue) Terapia Fetal Hormônio tireoidiano (bócio/hipotireoidismo fetal) 7. Dificuldades: Insucesso (raro) 1 Reação paciente Movimentação fetal excessiva Oligoidramnio Separação da membrana corio-amniótica Contaminação com sangue 8. Complicações: Rotura prematura das membranas Corioamnionite Ameaça aborto Lesões fetais Trabalho de parto prematuro Isoimunização Rh (paciente Rh negativa + Coombs indireto (-): fazer imunoglobulina) 9. Principais Indicações Cariotipagem: Idade materna avançada Genitor com anomalia cromossômica translocação balanceada Antecedente de criança com aneuploidia Malformação à ultra-sonografia Abortamento de repetição BIÓPSIA DAS VILOSIDADES CORIÔNICAS 1. Conceito: Biópsia dirigida por ultra-sonografia no leito placentário para colheita das vilosidades coriônicas. 2. Época: Ideal: 11 a 14 semanas Pode ser realizada até o termo 3. Risco Procedimento: 1-2% 4. Técnicas: Transabdominal Transcervical 5. Vantagens: Rapidez diagnóstico Precocidade Melhor método diagnóstico das patologias metabólicas autossômicas recessivas ou ligadas ao sexo. 6. Indicações: Diagnóstico doenças metabólicas hereditárias Técnica bioquímica (estudos enzimáticos) Diagnóstico doenças decorrentes alterações moleculares Técnica biologia molecular (análise DNA) Diagnóstico cariótipo fetal Técnica citogenética (estudo cromossômico) 7. Resultado Cariótipo: 2 Técnica direta = 2 a 3 dias Cultura = 7 dias 8. Dificuldades: Insucesso Transabdominal 3% Transcervical 2,5 a 4,0% Reação paciente Localização placentária Aspiração escassa Aspiração errônea Mosaicismo placentário 1 a 2% 9. Complicações: Hemorragia Hematoma subcoriônico Corioamnionite Oligoidramnio 2o trimestre Malformação de membros e face (?) quando realizado antes de 11 semanas Abortamento Perda fetal Isoimunização fator Rh (paciente Rh (-) + Coombs indireto (-): fazer imunoglobulina). CORDOCENTESE 1. Conceito: Punção de vasos umbilicais pela via percutânea, monitorizada continuamente pela ultrasonografia, com a finalidade de obter amostra de sangue fetal puro. 1. Época: A partir de 18 semanas. 2. Vantagens: Rapidez no resultado Alta taxa de sucesso 4. Pré-requisitos: Viabilidade da gestação Definição da idade gestacional 5. Indicações: Diagnóstico pré-natal Cariótipo rápido Idade gestacional avançada. Resultado de mosaico na biópsia de vilosidades coriônicas. Falha na cultura do líquido amniótico Malformação fetal Cromossoma X frágil Antes terapêutica fetal Antes conduta obstétrica Doenças genéticas Hemoglobinopatias Coagulopatias (PTI / PTA) Infecções congênitas 3 Toxoplasmose Rubéola Citomegalovirose Varicela Doença de Chagas Aloimunização Fator Rh Plaquetas Controle do bem-estar fetal Avaliação do equilíbrio ácido-básico Avaliação do estado nutricional Farmacologia pré-natal Passagem transplacentária de medicações Terapia Fetal Transfusão intra-uterina Hemácias Plaquetas Aplicação de medicamentos Curare realização de cirurgias fetais / ressonância magnética Cardiotônicos / Antiarrítmicos Hormônio tireoidiano (bócio/hipotireoidismo fetal) 6. Dificuldades: Diâmetro do cordão Movimentação fetal excessiva Obesidade Ansiedade Localização placenta / cordão inadequada Alteração do volume de líquido amniótico (oligoidramnia / polidramnia). 7. Riscos/Complicações: (dependem gravidade e experiência do examinador) Hemorragia sítio punção Bradicardia fetal Óbito fetal Corioamnionite Amniorrexe prematura Hemorragia feto-materna (paciente Rh(-) + Coombs indireto(-): imunoglobulina). Hematoma cordão Hemorragia fetal Trombose vasos umbilicais Parto prematuro fazer 8. Controle de qualidade do sangue fetal (confirmação da colheita da amostra fetal): Análise do volume corpuscular médio eritrocitário Fetal > 140 Materno < 100 Perfil leucocitário Fetal: predomínio linfócitos Materno: predomínico neutrófilos Teste de Kleihauer-Betke Hemoglobina fetal resistente ao pH alcalino Dosagem de HCG Proporção feto líquido amniótico: mãe = 1:100:400 Dosagem hematócrito Verificar diluição para líquido amniótico 4 Dosagem fatores V e VIII Aumentar atividade quando contaminado com líquido amniótico. Aglutinação das hemácias com anticorpos anti-I (fetal) e anti-I (materno). Antígeno I presente nas hemácias de adultos Teste de cristalização do líquido amniótico Presente quando existe contaminação importante com líquido. EMBRIOSCOPIA 1. Conceito: Visualização endoscópica do embrião e seus anexos. 2. Aparelho: Endoscópio de 1,7mm de diâmetro, munido de luz fria. 3. Época realização: 7a a 11a semana (ideal 9a a 10a sem) 4. Pré-requisitos: Confirmação viabilidade gestação Determinação idade gestacional Determinação da posição do embrião e do cório frondoso 5. Técnicas: Transcervical Transabdominal 6. Indicações: Risco de malformação de extremidades e face com taxa elevada de recorrência. 7. Complicações: Insucesso Rotura de membrana amniótica Infecção Sangramento Perda fetal Isoimunização 8. Cuidados pós-operatórios: Internação paciente Anti-espasmódicos Repouso por 15 dias Profilaxia antibiótica Paciente Rh(-) + Coombs indireto(-): fazer imunoglobulina FETOSCOPIA 1. Conceito: Visualização endoscópica do feto e seus anexos. 2. Aparelho: Endoscópico rígido de 1,7mm de diâmetro, 15 a 17cm de comprimento, munido de fonte luminosa fria. 5 3. Pré-requisitos: Confirmação viabilidade gestação Determinação idade gestacional 4. Época realização: Entre 15 e 22 semanas Ideal 15 a 18 semanas Para sangue fetal: 18 a 20 semanas 5. Técnica: Transabdominal 6. Indicações: Diagnóstico de anomalias, principalmente faciais, de extremidade e de genitais. 7. Complicações: Insucesso Rotura membrana amniótica Infecção Abortamento Parto prematuro Perda fetal Hemorragias Isoimunização 8. Cuidados pós-operatórios: Internação paciente Anti-espasmódicos Repouso por 15 dias Profilaxia antibiótica Paciente Rh(-) não sensibilizada fazer imunoglobulina BIÓPSIA DE TECIDOS FETAIS 1. Conceito: Retirada de fragmento de órgão/tecido fetal, sob visão ecográfica ou endoscópica, para análise histopatológica ou enzimática. 2. Tecidos alvo: Pele Fígado Rins Músculo 3. Época realização: Após a 20a semana 4. Indicações: Pele Alteração da pigmentação Epidermólise bolhosa Alteração queratinização Displasia ectodérmica anidrótica 6 Fígado Alterações enzimáticas ligadas ao cromossomo X Glicogenose tipo I Glicogenose tipo II Déficit enzimático do ciclo da uréia Deficiência da carbamil fosfatosintetase Argininemia Fenilcetonúria Músculo Miopatia de Duchenne Miopatia de Becker 5. Complicações: Perda fetal Abortamento Parto prematuro Rotura prematura das membranas Infecção Hemorragia parede anterior abdome Lesão, cosmética ou funcional, local Isoimunização (paciente Rh(-), não sensibilizada fazer imunoglobulina). PUNÇÃO DE COLEÇÕES LÍQUIDAS 1. Conceito: Punção, sob visão ecográfica, de coleções líquidas fetais. 2. Indicações: Punção renal e/ou vesical (avaliação da função renal finalidade de diagnóstico e prognóstico). Punção de cistos intra-abdominais dosagens bioquímicas para fazer diagnóstico diferencial / corrigir obstrução de órgãos extrínsecos evitando polidrâmnio / esvaziar antes do parto para prevenir distocia de partes moles. Punção de cistos intra-torácicos fazer diagnóstico diferencial / evitar hidropsia, polidrâmnio e hipoplasia pulmonar quando há desvio do mediastino. Estudo citológico/virológico/bioquímico de derrames serosos na hidropsia ou anasarca fetal. 3. Riscos e Complicações: Perda fetal Parto prematuro Rotura prematura das membranas Infecções Hemorragia local punção Lesões fetais Isoimunização (paciente Rh(-), não sensibilizada fazer imunoglobulina). 7 This document was created with Win2PDF available at http://www.daneprairie.com. The unregistered version of Win2PDF is for evaluation or non-commercial use only.