Departamento de Genética Médica
Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ
Coordenador - Juan C. Llerena Jr
Médico Geneticista Ph.D
PROMOÇÃO À SAÚDE
EMPATIAS
ATIVIDADES VOLTADAS PARA A SAÚDE
ATIVIDADES EXTRA-MURAIS
Psicologia Médica & Serviço Social
São Essenciais Neste Processo
Quadro I – Modalidades de Aconselhamento Genético
Retrospectivo
Prospectivo
Propósito
Afetado
Exposto
Enfoque
1 caso
Assistencial
Risco
Recorrência
Ocorrência
Beneficiário
Família
População
Ação Médica
Assistencial
Sanitarista
Recrutamento
Passivo
Ativo
Atividade
Isolada
Integrada
Atividade
Intra-mural
Extra-mural
Organização
Nenhuma
Complexa
Cobertura
Mínima
Extensa
Ação de Saúde
Complexa
Básica
Custo
Alto
Baixo
HEREDOGRAMO
GENÉTICO
I
Tipos de parentescos
Padrões de transmissão II
Doenças monogênicas
Multifatorial
Relatórios
médicos
III
1
3
2
1
4
2
3
1
4
2
3
deleção exons 7 e 8 do gene SMN - USP
exame clínico – 3 anos – atrofia muscular
espinhal – fasciculações de língua
exame clínico – RMT inespecífico
1999 - 2003
Estudo de Metilação
Fibrose Cística
Doenças Neuromuscular
Doenças Neurológicas
FRAXA e FRAXE
YqHibridaçãso Genômica Comparativa
Anemia de Fanconi
Ataxia Telangiectasia
Retinoblastoma
Malformados Múltiplos
Haploinsuficiências Gênicas
Monogênicas
Coffin Lowry Feminina
Mitocondrial
EIM
TOTAL
14
46
10
11
3
1
5
11
3
30
32
31
9
3
9
18
236
1999 - 2003
Estudo de Metilação
Fibrose Cística
Doenças Neuromuscular
Doenças Neurológicas
FRAXA e FRAXE
YqHibridaçãso Genômica Comparativa
Anemia de Fanconi
Ataxia Telangiectasia
Retinoblastoma
Malformados Múltiplos
Haploinsuficiências Gênicas
Monogênicas
Coffin Lowry Feminina
Mitocondrial
EIM
TOTAL
14
46
10
11
3
1
5
11
3
30
32
31
9
3
9
18
236
Pai
Mãe
Irmão
Avó
Controles
67
85
3
1
45
total
201
1999 - 2003
Estudo de Metilação
Fibrose Cística
Doenças Neuromuscular
Doenças Neurológicas
FRAXA e FRAXE
YqHibridaçãso Genômica Comparativa
Anemia de Fanconi
Ataxia Telangiectasia
Retinoblastoma
Malformados Múltiplos
Haploinsuficiências Gênicas
Monogênicas
Coffin Lowry Feminina
Mitocondrial
EIM
SUB-TOTAL
14
46
10
11
3
1
5
11
3
30
32
31
9
3
9
18
236
Pai
Mãe
Irmão
Avó
Controles
67
85
3
1
45
sub-total
201
TOTAL - 437 amostras
Termo de consentimento
Banco de DNA - 5 anos
Domínio - JC Llerena Jr - Coordenador
Visa Diagnóstico (exceto, explícito no TCLE)
Confidencialidade
Anonimato
Resultados em Relatório Médico
Autorização para Publicação e Fotos
Contra-Referência ao SUS ou médico responsável
Responsabilidade de Acompanhamento Médico
Serviços de Genética
SBG
Serviços isolados /
interesses individuais (SP,
PR, RS, RJ)
ECLAMC
FMRP – Residência Médica
SBGC
SIAT
SIEM
Estado
1955
1973
1977
1980
DATASUS
1986
1990
Triagem neonatal
2000
Campo 34
2001
PNTN - PKU
2002
Tratamento
2004
(Gaucher/OI/EIM)
Fortificação farinhas
Dafne Dain Gandelman Horovitz
Orientador: Ruben Araújo de Mattos
Co-orientador: Juan Clinton Llerena Jr.
• Doutorado em Saúde Coletiva
• Área de Política, Planejamento e Administração em
Saúde
• Instituto de Medicina Social - UERJ - 2003
Apenas laboratório
Ensino apenas
61 serviços
Serviços levantados
no trabalho
Serviços
levantados +
consultas em
genética clínica
(DATASUS)
2
2
9
2
11
6
Serviços levantados
+ consultas em
genética clínica +
hospitais
universitários
(DATASUS)
2
7
2
13
2 8
2
12
5
2
Consórcios Moleculares Clínicos no Brasil - 2004
1. Projeto Crânio-Face - UNICAMP (São Paulo)
2. Projeto Genes e Cardiopatias - UFESP (São Paulo)
3. Projeto Doenças Neuro-Musculares - USP (São Paulo)
4. Projeto Surdez - UNICAMP (São Paulo)
4. Projeto Fenilcetonúria - FIOCRUZ (Salvador)
5. Projeto Osteogenesis Imperfecta - FIOCRUZ (Rio de Janeiro)
6. Projeto Fibrose Cística - FIOCRUZ (Rio de Janeiro)
6. Projeto Mucopolissacaridoses - HCPA (Porto Alegre)