Genética
Conceito Gerais

Gene: fragmento de DNA que pode
ser transcrito na síntese de
proteínas.
 Locus (Loco): local, no cromossomo,
onde se encontra o gene.
 Alelos: genes que ocupam o mesmo
locus em cromossomos homólogos.
 Homólogos: cromossomos que
possuem genes para as mesmas
características.
Conceito Gerais

Genótipo: conjunto de genes de um
indivíduo.
 Fenótipo: características
observáveis de uma espécie, que são
determinadas por genes e que podem
ser alteradas pelo ambiente.
 Fenocópia: fenótipo modificado
semelhante a um existente.
 Gene Letal: com efeito mortal.
Conceitos Gerais




Gene Dominante: aquele que sempre que
está presente se manifesta.
Gene Recessivo: aquele que só se
manifesta na ausência do dominante.
Homozigoto ou Puro: indivíduo que
apresenta alelos iguais para um ou mais
caracteres.
Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que
apresenta alelos diferentes para um ou
mais caracteres.
Conceitos Gerais

Genes Codominantes: os dois genes
do par manifestam seu caráter.
 Polialelia: mais de dois alelos para um
mesmo caráter.
 Pleiotropia: um par de genes
determina vários caracteres.
 Polimeria: vários pares de genes
determinam um só caráter.
 Epistasia: interação em que genes
inibem a ação de outros não alelos.
Genealogias ou Heredogramas
sexo masculino
indivíduos que apresentam
o caráter estudado
sexo feminino
filhos ou
descendentes
sexo desconhecido
casamento ou
cruzamento
casamento ou
cruzamento
consangüíneo
gêmeos dizigóticos
gêmeos monozigóticos
Probabilidade em Genética
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos
esperados e o número de eventos possíveis.
P=
eventos esperados
eventos possíveis
Regra do “E”
A probabilidade de dois ou
mais eventos independentes
ocorrerem simultaneamente
é igual ao produto das
probabilidades de
ocorrerem separadamente.
Regra do “OU”
A probabilidade de dois ou
mais eventos mutuamente
exclusivos ocorrerem é igual a
soma das probabilidades de
ocorrerem separadamente.
Genética Mendeliana





Gregor Mendel (1822-1884), monge
austríaco, é considerado o “pai da
genética”.
Desenvolveu seus trabalhos com plantas
de ervilha (Pisun sativum) observando a
transmissão hereditária de várias
características.
Em 1865 publicou o artigo "Experiments
with Plant Hybrids" que foi ignorado.
A partir de 1900 vários pesquisadores
confirmaram seus resultados.
Suas duas leis ainda hoje são base para
os estudos genéticos.
Genética Mendeliana
Por que ervilhas?
 Fácil cultivo em canteiros.
 Várias características contrastantes
e de fácil observação.
 Ciclo vital curto e grande número de
descendentes (sementes).
 Predomina reprodução por
autofecundação, portanto linhagens
naturais são puras.
1a Lei de Mendel
“Pureza dos Gametas”
“As
características
dos
indivíduos são condicionadas
por pares de fatores (genes),
que se separam durante a
formação dos gametas, indo
apenas um fator do par para
cada gameta”.
Monoibridismo com Dominância



Herança condicionada
por um par de alelos.
Dois fenótipos possíveis
em F2.
Três genótipos possíveis
em F2.
Proporção fenotípica
3:1
Proporção genotípica
1:2:1
Ex.: cor das sementes
em ervilhas.
P amarelas x verdes

VV
vv
F1 100% amarelas
Vv
F1 amarelas x amarelas
Vv
Vv
F2 75% amarelas
VV
Vv
25% verdes vv
Monoibridismo sem Dominância



Herança condicionada
por um par de alelos.
Três fenótipos possíveis
em F2.
Três genótipos possíveis
em F2.
Proporção fenotípica

Ex.: cor das flores em
Maravilha.
P vermelhas x brancas
VV
BB
F1
100% rosas
VB
1:2:1
F1 rosas x rosas
VB
VB
1:2:1
F2 25% vermelhas VV
50% rosas
VB
25% brancas BB
Proporção genotípica
Genes Letais


Provocam a morte ou não desenvolvimento do
embrião.
Determinam um desvio nas proporções fenotípicas
esperadas, geralmente 2:1.
Aa
AA
Aa
Aa
Aa
aa
Cruzamento-Teste





Utilizado para se saber se um indivíduo com
fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.
Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um
indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as
proporções fenotípicas nos descendentes.
Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o
testado é, com certeza, homozigoto.
Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de
recessivos, então o testado é heterozigoto.
Quando é utilizado o genitor recessivo para o
teste o processo é chamado de retrocruzamento
ou back-cross.
Alelos Múltiplos (Polialelia)



Herança determinada por 3 ou mais alelos que
condicionam um só caráter, obedecendo os padrões
mendelianos.
Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um
de origem paterna e outro de origem materna.
Novos alelos surgem por mutações que provocam
alterações na proteína original.
Alelos Múltiplos (Polialelia)




Ex.: Cor da pelagem em
coelhos.
4 alelos
C  selvagem (aguti).
cch  chinchila.
ch  himalaia.
ca  albino.
C > cch > ch > ca
ch _
cch _
C_
caca
Grupos Sangüíneos






Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas
hemácias.
Conhecimento importante nas transfusões, medicina
legal, estudos étnicos, etc.
Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo.
A herança obedece os padrões mendelianos:
Sistema ABO  Polialelia e codominância.
Sistema Rh  Monoibridismo com dominância.
Sistema MN  Monoibridismo sem dominância.
Sistema ABO
Grupo Sangüíneo Aglutinogênio nas
hemácias
A
A
B
B
AB
O
A
AeB
Doações
O
AB
Aglutinina no
plasma
Anti-B
Anti-A
Anti-A e Anti-B
B
Sistema ABO
Os grupos do sistema ABO são determinados por uma
série de 3 alelos, IA, IB e i onde:
IA = IB > i



Gene IA determina a produção do aglutinogênio A.
Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.
Gene i determina a não produção de aglutinogênios.
Fenótipos
Grupo A
Genótipos
IAIA ou IAi
Grupo B
Grupo AB
Grupo O
IBIB ou IBi
IAIB
ii
Sistema Rh
Fator Rh  Proteína encontrada nas hemácias que pode
agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não
a possuam.
Rh+  indivíduos que possuem a proteína.
Rh-  indivíduos que não possuem a proteína.
Doações
Rh-
Rh+
Fenótipos
Genótipos
Rh+
RR ou Rr
Rh-
rr
Eritroblastose Fetal
Doença Hemolítica do Recém Nascido
Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+
Sistema MN





Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas em
conta nas transfusões sangüíneas.
Geneticamente é um caso de codominância.
Grupo M: produz a proteína M.
Grupo N: produz a proteína N.
Grupo MN: produz as duas proteínas.
Fenótipos
M
Genótipos
LMLM
N
MN
LNLN
LMLN
Doações
M
N
MN
Genética Relacionada ao Sexo




Heranças determinadas por genes localizados nos
cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes
autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos
hormônios sexuais.
As principais são:
Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção
não homóloga do cromossomo X.
Herança restrita ao sexo: localizada na porção não
homóloga do cromossomo Y.
Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em
cromossomos autossomos que sofrem influência dos
hormônios sexuais.
Determinação do Sexo
na Espécie
Humana
A espécie humana apresenta 23 pares de




cromossomos. 22 pares são autossomos e
não tem relação direta com a determinação
do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e
Y), são os cromossomos sexuais.
A mulher apresenta dois alossomos X e é
chamada de sexo homogamético, pois seus
gametas sempre terão o cromossomo X.
O homem apresenta um X e um Y e é o sexo
heterogamético, pois seus gametas serão
metade com cromossomo X e metade com
cromossomo Y.
Na mulher, um dos cromossomos X em cada
célula permanece inativo e se constitui na
cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
Herança Ligada ao Sexo




Genes localizados na porção
não homóloga do cromossomo
X.
Quando dominantes, o caráter
é transmitido pelas mães a
todos os descendentes e pelos
pais somente às filhas.
Quando recessivos, o caráter
é transmitido pelas mães aos
filhos homens. As meninas só
terão a característica se o pai
também a tiver.
Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
Herança Ligada ao Sexo
Daltonismo


Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem
deficiência na distinção das cores vermelha ou verde.
Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são
hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser
homozigotas recessivas.
Fenótipo
Genótipo
Mulher normal
XDXD
Mulher portadora
XDXd
Mulher daltônica
XdXd
Homem normal
XDY
Homem daltônico
XdY
Herança Ligada ao Sexo
Hemofilia


Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue.
Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e
mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas
(1/100.000.000).
Fenótipos
Genótipos
Mulher normal
XHXH
Mulher portadora
XHXh
Mulher hemofílica
XhXh
Homem normal
XHY
Homem hemofílico
XhY
Genética Relacionada ao Sexo




Herança Restrita ao
Sexo
Genes localizados na
porção não homóloga
do cromossomo Y.
Genes Holândricos.
Só ocorrem no sexo
masculino.
Ex.: Hipertricose
auricular.
Herança Limitada pelo
Sexo
 Genes autossômicos
cujo efeito sofre
influência dos
hormônios sexuais.
 Só se manifestam em
um dos sexos.
 Ex.: Produção de leite
em bovinos.
Herança Influenciada pelo Sexo



Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos
hormônios sexuais.
Comportamento diferente em cada sexo, agindo como
dominante em um e como recessivo em outro (variação de
dominância).
Ex.: Calvície (alopecia).
Genótipos
Fenótipos
CC
Homem calvo
Mulher calva
Cc
Homem calvo
Mulher não-calva
cc
Homem não-calvo Mulher não-calva
Prováveis Tipos de Herança
Autossômica recessiva
Ligada ao Y (holândrica)
Autossômica dominante
Prováveis Tipos de Herança
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante
2a Lei de Mendel
“Segregação
Independente”
“Na herança
de duas ou mais características,
os fatores,
segregados na formação dos gametas, não se fundem no
híbrido, mas se distribuem independentemente nos
gametas segundo todas as combinações possíveis”.
Diibridismo




Herança determinada por dois pares de alelos independentes
que condicionam duas características.
Quatro fenótipos diferentes são encontrados em F2,
combinando os caracteres dominantes e recessivos.
A proporção fenotípica clássica em F2 é 9:3:3:1.
Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas
(puras) com verdes/rugosas (puras).
P
F1
F1
VVRR
vvrr
amarelas/lisas x verdes/rugosas
VvRr
100% amarelas/lisas (híbridas)
VvRr
VvRr
amarelas/lisas x amarelas/lisas
Diibridismo
Gametas
da F1
VR
Vr
vR
vr
VR
VVRR
VVRr
VvRR
VvRr
Vr
VVRr
VVrr
VvRr
Vvrr
vR
VvRR
VvRr
vvRR
vvRr
vr
VvRr
Vvrr
vvRr
vvrr
Proporção
Fenotípica
em F2
9
16
3
16
amarelas/lisas
amarelas/rugosas
3
16
1
16
verdes/lisas
verdes/rugosas
Poliibridismo


Quando são analisados mais de dois pares de alelos que
condicionam mais de duas características, temos o
triibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem o
poliibridismo.
Para se calcular o número de gametas diferentes
produzidos por um poliíbrido se utiliza a fórmula 2n, onde n
é o número de pares de genes heterozigotos (híbridos).
Ex.: Quantos gametas diferentes forma o genótipo
AaBBCcddEe
Número de híbridos: 3
Número de gametas = 23 = 8 gametas diferentes
Genética Moderna
(Pós-Mendeliana)




Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos processos
descritos por Mendel em seus trabalhos.
As proporções fenotípicas podem variar em relação às
proporções clássicas da genética mendeliana.
Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quais genes
estão presentes no genótipo. Ex.: interações gênicas (genes
complementares e epistasia) e pleiotropia.
Herança Quantitativa: O fenótipo depende de quantos
genes dominantes estão presentes no genótipo. Ex.:
polimeria.
Interações Gênicas


Genes complementares
Genes com segregação
independente que agem em
conjunto para determinar
um fenótipo.
Ex.: forma das cristas em
galináceos.
Fenótipos
Genótipos
crista noz
R_E_
crista rosa
R_ee
crista ervilha
rrE_
crista simples
rree
Interações Gênicas



Epistasia
Interação em que um par de
genes inibe que outro par,
não alelo, manifeste seu
caráter.
A epistasia pode ser
dominante ou recessiva.
O gene inibidor é chamado
de epistático e o inibido é o
hipostático.




Ex.: Cor da penas em
galináceos.
Gene C  penas coloridas.
Gene c  penas brancas.
Gene I  epistático
sobre gene C.
Fenótipos
Genótipos
Penas
coloridas
C_ii
Penas
cc_ _
brancas
C_I_
Pleiotropia
Herança em que um único par de genes condiciona várias
características simultaneamente.
 Efeito múltiplo de um gene.
Exemplos:
 Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia,
polidactilia e hipogonadismo.
 Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas
visuais, aracnodactilia.
 Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia,
queda de cabelo, urina muito concentrada.

Polimeria




Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação
de vários pares de genes.
Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor
mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes
dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de
distribuição.
Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de
inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos,
comprimento de pelos, etc.
Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de
genes estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos.
número de poligenes = número de fenótipos - 1
número de fenótipos = número de poligenes + 1
Herança Quantitativa
Cor da Pele em Humanos
Fenótipos
Genótipos
Negro
SSTT
Mulato Escuro
SsTT
SSTt
Mulato Médio
SsTt
SStt
ssTT
Mulato Claro
Sstt
ssTt
Branco
sstt
3
2
Negro
2
Mulato Escuro
Mulato Médio
Mulato Claro
1
1
Branco
Genética de Populações




Estuda, matematicamente, as freqüências
dos genes em uma população e as forças
evolutivas que as modificam.
Pool Gênico: genes comuns a uma mesma
população, acervo genético ou gene pool.
Uma população estará em equilíbrio genético
quando seu pool gênico se mantiver
inalterado por gerações sucessivas.
Havendo alterações no acervo gênico, se diz
que a população está evoluindo.
Genética de Populações
Teorema de Hardy-Weinberg
Em populações infinitamente grandes, com
cruzamentos ao acaso (panmítica), que não
estiverem sofrendo influência dos fatores
evolutivos
(mutações,
seleção
natural,
migrações, etc...), não haverá alteração do
pool gênico, isto é, as freqüências gênicas e
genotípicas se manterão constantes.
O Teorema de Hardy-Weinberg


Numa população em equilíbrio, para uma determinada
característica existem dois genes, o dominante (A) e o
recessivo (a).
A soma das freqüências dos dois genes (freqüência
gênica) na população é 100%.
f(A) + f(a) = 100%

Sendo, f(A) = p e f(a) = q, então:
p + q = 1
O Teorema de Hardy-Weinberg


Na mesma população existem 3 genótipos possíveis:
homozigoto dominante (AA), heterozigoto (Aa) e
homozigoto recessivo (aa).
A soma das freqüências do 3 genótipos (freqüência
genotípica) na população é 100%.
f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 100%

Sendo, f(AA) = p2, f(Aa) = 2pq e f(aa) = q2, então:
p2 + 2pq + q2 = 1
O Teorema de Hardy-Weinberg
Aplicação

Uma população em equilíbrio está assim
distribuída para um determinado par de alelos:
AA
Aa
640 indivíduos
320 indivíduos
aa
40 indivíduos
Total 1.000 indivíduos

Quais as freqüências gênicas e genotípicas?
O Teorema de Hardy-Weinberg
Aplicação
Freqüências Gênicas:
Número total de genes = 2.000
Número de genes A = 1.280 + 320 = 1.600
Número de genes a = 80 + 320 = 400
f(A) = p = 1.600/2.000 = 0,8 ou 80%
f(a) = q = 400/2.000 = 0,2 ou 20%
O Teorema de Hardy-Weinberg
Aplicação
Freqüências Genotípicas
f(A) = p = 0,8
f(a) = q = 0,2
f(AA) = p2 = (0,8)2 = 0,64 ou 64%
f(Aa) = 2pq = 2(0,8x0,2) = 0,32 ou 32%
f(aa) = q2 = (0,2)2 = 0,04 ou 4%
Genes Ligados - Linkage



Quando dois ou mais genes,
responsáveis por diferentes
características, estão localizados em
um mesmo cromossomo, a herança é
chamada de Vinculação Gênica.
Nestes casos a quantidade de gametas
e portanto a freqüência da
descendência apresentarão diferenças
em relação ao diibridismo já que a
incidência do crossing-over será
fundamental.
Crossing-Over ou permuta é a troca de
partes entre cromossomos homólogos
durante a meiose e é um dos principais
fatores para a variabilidade genética.
Comparação
Diibridismo/Linkage
Diibridismo (AaBb)
A
a
B
b
Gametas
A
B
25%
A
b
25%
a
B
25%
a
b
25%
Comparação
Diibridismo/Linkage
Linkage (AaBb)
A
a
B
b
Gametas
A
a
B
b
Parentais
A
a
b
B
Recombinantes
Genes Ligados - Linkage




Na herança dos genes ligados, a freqüência dos gametas de
um heterozigoto depende da taxa de crossing-over ou taxa
de recombinação que ocorre entre os cromossomos
homólogos.
Os Gametas Parentais são formados mesmo que não haja
recombinação e aparecem em maior quantidade.
Os Gametas Recombinantes são formados apenas se houver
permuta e aparecem em menor quantidade.
A Taxa de Crossing é expressa em porcentagem e
corresponde a freqüência de gametas recombinantes
formados na gametogênese.
Genes Ligados - Linkage


Na vinculação gênica a posição dos genes no
heterozigoto (AaBb) pode ser Cis ou Trans.
Estas posições também podem ser utilizadas para se
definir quem são os gametas parentais e os
recombinantes.
A
B
A
b
a
b
a
B
Posição CIS
Posição TRANS
Mapeamento Genético




Mapa genético ou cromossômico é a representação da
posição dos genes no cromossomo.
Está diretamente relacionada a taxa de crossing.
Unidades de Recombinação (U.R.) ou Morganídeos (M)
são as unidades usadas para determinar a posição dos
genes no cromossomo e correspondem a taxa de
crossing.
Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte freqüência
de recombinação entre os genes A,B,C e D:
A-B  45% A-C  20% C-B  25%
B-D  5%
C-D  20% A-D  40%
Qual a posição dos genes no cromossomo?
Mapeamento Genético
20M
A
20M
C
5M
D
40M
45M
B