Apelo da EURORDIS à criação de um Ano Europeu das
Doenças Raras
Nós, representantes das pessoas com doenças raras, em nome de mais de 600 grupos de
doentes e de 30 milhões de pessoas afetadas por doenças raras na Europa, vimos solicitar
à União Europeia e aos respetivos Estados-membros que apoiem a designação de 2019
como Ano Europeu das Doenças Raras.
Para que uma doença específica seja considerada rara, não pode afetar mais do que um
número limitado de pessoas em toda a população; na Europa, este número é de menos de 1
em cada 2000 habitantes. Estima-se que estejam hoje identificadas 6000 a 7000 doenças
raras.
Um ano europeu iria ajudar a consciencializar a sociedade e a incentivar os investigadores a
debruçar-se sobre estas doenças potencialmente fatais, raras, maioritariamente
desconhecidas e altamente debilitantes, que afetam crianças e adultos nas suas
capacidades físicas, mentais, emocionais e comportamentais.
Necessitamos de soluções que respondam aos desafios sociais e de saúde que
enfrentamos no nosso dia-a-dia; necessitamos de soluções que permitam aos
investigadores e aos responsáveis pelo desenvolvimento de terapêuticas vencer os
obstáculos que existem; necessitamos de uma abordagem ao nível europeu para
ultrapassar a massa crítica de doentes, dados, especialistas e recursos –
permanentemente insuficiente –; necessitamos de envolver todas as partes
interessadas, incluindo a indústria e os responsáveis pela tomada de decisões para
que se criem as condições necessárias à melhoria da saúde e dos cuidados sociais
para todos, incluindo as pessoas afetadas por doenças que pouca esperança dão aos
doentes e às suas famílias. Necessitamos de um Ano Europeu das Doenças Raras.
As Doenças Raras têm sido amplamente reconhecidas enquanto área de elevado valor
acrescentado a nível europeu. No domínio científico, a investigação das doenças raras levou
a enormes progressos médicos, da sequenciação do genoma ao desenvolvimento de
dispositivos médicos, da descoberta dos genes responsáveis por determinadas doenças ao
desenvolvimento de medicamentos inovadores; além disso, tem-se verificado uma melhoria
espetacular das ferramentas de diagnóstico, do aconselhamento genético e pré-natal e do
diagnóstico pré-implantação.
Apesar dos inegáveis êxitos em diferentes campos, a maior parte do caminho até à redução
das desigualdades na saúde entre as pessoas com doenças raras e os doentes afetados
por patologias comuns ainda está por trilhar. É necessário que haja consciência e vontade
política para enfrentar os muitos desafios que nos esperam.
O ano de 2019 marcará um ponto de viragem na história das doenças raras, pois celebrarse-ão 20 anos desde a adoção do Regulamento da UE relativo aos Medicamentos Órfãos,
que deu um enorme impulso ao desenvolvimento de medicamentos órfãos; e 10 anos desde
que a Comissão Europeia adotou a sua Comunicação sobre Doenças Raras: Desafios da
Europa, e o Conselho adotou a Recomendação relativa a uma ação europeia em matéria de
doenças raras, delineando uma estratégia comum para as pessoas com doenças raras.
Será ainda o momento de inventariar os progressos dos programas europeus Saúde para o
Crescimento e Horizon 2020 e de começar a funcionar à luz do novo quadro financeiro
plurianual europeu para 2020-2025.