SUMÁRIO EXECUTIVO As doenças raras são frequentemente crónicas, progressivas e degenerativas e trazem ao seu portador limitações e ameaça de vida. Muitos portadores de doenças raras vêem‐lhes ser negado o direito ao mais elevado nível de saúde, continuando a reclamar a necessidade de ultrapassar obstáculos comuns. Pela publicação do livro “The Voice of 12,000 Patients” (a voz de 12,000 pacientes), a perspectiva do portador de doença rara pode ir além das anedotas de doentes, sendo mais correctamente representada pela análise dos dados recolhidos nas sondagens EurordisCare2 e EurordisCare3. Estas sondagens avaliaram as experiências e expectativas dos pacientes quanto ao acesso ao diagnóstico e aos serviços de saúde numa variedade significativa de doenças raras através da Europa. As principais conclusões da sondagem EurordisCare2 acerca das condições e atrasos no anúncio do diagnóstico incluem as seguintes: • 25% dos pacientes esperaram entre 5 e 30 anos desde os primeiros sintomas até obterem um diagnóstico de confirmação da sua doença; • 40% dos pacientes foram inicialmente mal diagnosticados, com consequências severas para o próprio incluindo intervenções clínicas inapropriadas como tratamentos cirúrgicos e psicológicos; • 25% dos pacientes teve de viajar para outra região do país para obter um diagnóstico e 2% teve de viajar para outro país; • Em 33% dos casos, o diagnóstico foi anunciado em termos ou condições insatisfatórias. Em 12.5% dos casos, o diagnóstico foi anunciado de forma inaceitável; • A natureza genética das doenças não foi comunicada ao paciente ou à família em 25% dos casos. Este facto é paradoxal, dada a origem genética da maioria das doenças raras; • O aconselhamento genético foi disponibilizado em apenas 50% dos casos. As principais conclusões da sondagem EurordisCare3 acerca das experiências e expectativas dos pacientes portadores de doenças raras quanto ao acesso aos cuidados de saúde incluem as conclusões seguintes: • Em média, os pacientes requereram mais de nove serviços médicos diferentes, durante o período de dois anos que antecedeu a sondagem. Este número oscilou entre cerca de quatro até doze serviços médicos diferentes, consoante a doença; • 26% dos pacientes relatou ser difícil, muito difícil ou impossível o acesso aos serviços. A ausência de mediação foi a maior barreira no acesso aos cuidados médicos essenciais; • 10% dos pacientes relataram que os serviços essenciais que procuraram mal cumpriram as expectativas ou nem as cumpriram de todo; • 29% dos inquiridos requereu o apoio de um assistente social nos 12 meses que antecederam a sondagem. Enquanto a maioria dos pacientes relatou acesso fácil ou muito fácil ao serviço, mais de um terço encontrou um serviço com dificuldade ou não encontrou nenhum; • 50% dos inquiridos que procuraram os serviços sociais relataram que as suas expectativas foram cumpridas apenas em certa medida ou não foram de todo; • 16% dos inquiridos teve de mudar de residência, para uma mais adaptada às suas necessidades clínicas; • 29% dos inquiridos relatou que um paciente na sua família teve que reduzir ou terminar a sua actividade profissional como resultado da sua doença e 30% dos inquiridos relatou que um membro da sua família teve que reduzir ou terminar a sua actividade profissional para prestar cuidados a um familiar portador de uma doença rara; •
18% dos inquiridos experienciou a rejeição por parte de um profissional prestador de cuidados de saúde. A maioria dos pacientes relatou que os profissionais de saúde mostram‐
se relutantes em tratá‐los dada a complexidade da sua doença. Os participantes na sondagem consideraram as funções seguintes, asseguradas por um Centro Especializado, como as mais importantes: • Coordenação da partilha de informação clínica do doente entre os profissionais de saúde que prestam cuidados ao paciente no Centro Especializado; • Comunicação com outros Centros Especializados e redes profissionais para harmonizar os tratamentos e a pesquisa, tanto a nível nacional como Europeu; • Coordenação da partilha de informação clínica do paciente entre os profissionais de saúde do Centro Especializado e os profissionais de saúde locais, para facilitar a continuidade do acompanhamento do paciente; • Colaboração com equipas de investigação que trabalhem em doenças raras (em particular ensaios clínicos). Os participantes na sondagem estão totalmente de acordo com as seguintes afirmações relacionadas com o potencial de implementação dos Centros Especializados: • Um Centro Especializado deve envolver organizações de doentes para beneficiar do seu conhecimento acerca das necessidades diárias dos pacientes; • As doenças raras não são bem conhecidas pela maioria dos profissionais de saúde; é por isso preferível a deslocação a um Centro Especializado para consultas e cuidados mais especializados; • Para manter a aptidão e experiência dos profissionais, um Centro Especializado deve seguir um número suficiente de pacientes portadores de uma doença específica; • Em vez de concentrar toda a perícia e competência num único Centro Especializado, a sua distribuição por vários Centros Especializados seria preferível e aumentaria a possibilidade de acesso aos pacientes. Para atender aos desafios comuns relativos ao diagnóstico correcto e em tempo útil, ao acesso aos cuidados de saúde e à qualidade dos serviços médicos e sociais, a discussão de todas as partes interessadas tem sido feita no sentido de encorajar os planos nacionais para as doenças raras em cada país Europeu, estando as organizações de doenças raras estruturadas à volta dos Centros Especializados. A criação de uma Rede Europeia de Referência, uma rede de trabalho física ou virtual de conhecimento e especialização, criaria o potencial para uma Europa de valor acrescentado, respeitando a responsabilidade dos Estados Membros para a organização e gestão dos seus sistemas de saúde. A EURORDIS tem organizado e continuará a organizar discussões que sublinhem a importância dos representantes dos doentes, a procurar cuidados compreensivos e multi‐disciplinares e a promover políticas públicas adequadas através de: • Vários workshops nacionais e Europeus que tiveram lugar em 2007, envolvendo cerca de 300 participantes oriundos de 12 países; • A adopção da “Declaração de Princípios Comuns sobre Centros Especializados e Rede Europeia de Referência” pela EURORDIS na sua Reunião Europeia de Membros em Maio de 2008 em Copenhaga; uma lista de funções chave, proposta e aprovada pelos pacientes, para incluir nas funções dos Centros Especializados; •
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Promoção de uma política de Centros Especializados e uma Rede Europeia de Referência, ambas na Directiva dos Cuidados de Saúde Além‐Fronteiras e na Mobilidade dos Pacientes bem como na Comunicação da Comissão Europeia sobre uma Acção Europeia no âmbito das doenças raras; Participação no trabalho do Grupo Europeu sobre Serviços de Saúde e Cuidados Médicos bem como na força de trabalho da DG SANCO sobre doenças raras; Participação no EUROPLAN, o Projecto Europeu para o Desenvolvimento de planos nacionais para as doenças raras, projecto financiado pela Direcção Geral para a Saúde e Consumo, que visa o desenvolvimento de recomendações sobre como definir um plano estratégico para as doenças raras ao nível nacional e que permitirá uma contribuição centrada no paciente para o desenvolvimento de uma ferramenta chave na implementação de uma recomendação significativa na Comunicação da Comissão Europeia sobre uma Acção Europeia no Campo das Doenças Raras; Trabalho de proximidade nas políticas nacionais com as 16 alianças nacionais sobre doenças raras nos Centros Especializados bem como com as 25 federações específicas de doenças raras na Rede Europeia de Referência; Colaboração com a Rede Europeia de Referência piloto, apoiada pela Comissão Europeia (após envolvimento da EURORDIS como parceiro ou consultor). Através destes esforços intensos a EURORDIS fala em nome de todos os pacientes Europeus portadores de doença rara, pela promoção de bons serviços de saúde e pela contribuição para uma política da União Europeia favorável às Redes de Referência Europeias e Centros Especializados.