Apresentação dermatológica da
deficiência de vitamina B12
Thaís Schiavo de Morais,1,2
Kallyandra Fernandes Neves Pimentel Vieira,1
Eliane de Dios Abad,1 Simone Saintive,1
Juliany Lima Estefan,1 Ana Paula Frade1
1. IPPMG - Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão
2. Serviço de Dermatologia, Curso de Graduação e Pós-Graduação HUCFF-UFRJ,
Faculdade de Medicina - Universidade Federal do Rio de Janeiro
Ausência de conflito de interesse
Apresentação dermatológica da deficiência de vitamina B12
INTRODUÇÃO
Vitamina B12
• É derivada da cobalamina, não pode ser sintetizada pelo ser humano.
• Sua deficiência pode resultar da ingesta inadequada na dieta, ausência
do fator intrínseco ou da proteína transportadora (transcobalamina 2),
entre outras causas.
• Sua carência causa anemia megaloblástica e neuropatia.
• Relatamos um caso raro de anemia megaloblástica por deficiência de
transcobalamina e discutimos suas manifestações cutâneas.
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RELATO DA COMUNICAÇÃO
• Paciente de 1 ano e 5 meses, com crescimento adequado para a idade e
história de diarreia crônica desde o nascimento.
• Aos sete meses apresentou piora do quadro, associado à febre e
vômitos.
• Durante a investigação diagnóstica, observou-se pancitopenia e anemia
grave com indicação de hemotransfusão. Além disso foram constados
baixos níveis de vitamina B12, ácido fólico e homocisteína normais.
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RELATO DA COMUNICAÇÃO
• No exame do sangue periférico foram visualizados macroovalócitos e
plaquetas em número diminuído.
• Com base nos dados clínicos e laboratoriais foi realizado o diagnóstico
de anemia megaloblástica por deficiência de vitamina B12.
• Síndromes disabsortivas foram descartadas e exames específicos
realizados pela hematologia confirmaram a deficiência de transcobalamia
2 (TC2) insaturado 80ng B12/L.
• Ao exame físico o paciente apresentava manchas hipercrômicas
simétricas no dorso das mãos (Figura 1) e manchas hipocrômicas na
face anterior da coxa esquerda.
• O paciente já havia iniciado tratamento com vitamina B12, na dose de
2,5mg intramuscular a cada 3 meses, com reestabelecimento do déficit
no último exame (1935pg/ml).
Figura 1:
Manchas
hipercrômicas no
dorso das mãos
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DISCUSSÃO
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A anemia megaloblástica pode ser causada pela deficiência de ácido fólico
ou vitamina B12.
A deficiência de vitamina B12 pode resultar da ingesta inadequada, ausência
de secreção de fator intrínseco pelo estômago, absorção intestinal
prejudicada de FI-cobalamina ou ausência da proteína transportadora da
vitamina B12, a transcobalamina 2.
No nosso paciente foi detectada deficiência de transcobalamina 2.
A deficiência da TC2 é uma causa rara de carência de vitamina B12.
A TC2 é o principal veículo transportador desta vitamina.
O seu papel é semelhante ao da transferrina (Tf) para o ferro; ambas
formam complexos proteína/vitamina e se ligam aos receptores específicos
de membrana localizados nas células alvo.
Pode ser congênita, autossômica recessiva, com incapacidade de absorver
e transportar a vitamina B12 e geralmente se manifesta nas primeiras
semanas de vida.
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DISCUSSÃO
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O diagnóstico é sugerido pela presença de anemia megaloblástica grave com níveis
séricos normais de vitamina B12 e folato sem nenhuma evidência de qualquer outro
erro inato no metabolismo.
É realizado por meio de testes específicos para TC2.
As crianças com deficiência de cobalamina geralmente apresentam manifestações
inespecíficas como fraqueza, fadiga, irritabilidade e parada no desenvolvimento.
Outros achados incluem palidez, glossite, vômitos, diarréia e icterícia.
Também ocorrem outros sintomas neurológicos, que podem incluir parestesias,
déficits sensoriais, hipotonia, convulsões e alterações neuropsiquiátricas.
A principal manifestação cutânea é a presença de máculas e placas hipercrômicas
(Figura 2), principalmente em áreas flexurais, palmas, plantas e mucosa oral.
Ocorre também o desenvolvimento de estrias longitudinais hiperpigmentadas nas
lâminas ungueais, e os cabelos podem adquirir uma coloração acinzentada.
Figura 2:
Manchas
hipercrômicas na
mão
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DISCUSSÃO
• A reposição de vitamina B12 promove rápida melhora hematológica,
quando ela é o único nutriente implicado na anemia.
• A recuperação neurológica ocorre em 80 a 90% dos pacientes, porém
num período prolongado, podendo demorar até 6 meses.
• Os níveis séricos de vitamina B12 devem ser mantidos elevados para a
cobalamina poder ser utilizada.
• Excetuando-se os pacientes cuja deficiência se estabeleceu por ingesta
reduzida, a terapia de reposição de vitamina B12 é necessária pelo resto
da vida.
• A reversão do quadro cutâneo se dá aproximadamente, após um ano de
tratamento com vitamina B12 - 1mg/IM/semana no primeiro mês e,
depois, 1 mg/mês.
Apresentação dermatológica da deficiência de vitamina B12
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Cestari SCP. Dermatologia Pediátrica. São Paulo: Atheneu; 2012:458-9.
2. Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, Stanton BF. Nelson: Tratado de Pediatria. 18 ed. Rio de Janeiro:
Elsevier; 2009:2019-20.
3. Azulay RD, Azulay DR, Azulay-Abulafia L. Dermatologia. 5 ed (revisada e atualizada), Rio de Janeiro:
Guanabara-Koogan; 2011:520.
4. Garcia LYC, Mota ACA, Filho OV, Vaz FAC. Anemias carenciais na infância. Pediatria (São Paulo).
1998;20:112-25.