GENÉTICA
Genética
Algumas
características,
como a estatura e a
cor da pele, são
resultantes da ação
simultânea de mais
de um par de alelos
(genes).
Genes com segregação independente
Cap. 03 – pág. 71
Prof. Lourenço
Os sete caracteres estudados por
Mendel
Cor da
corola
Branca
Púrpura
Posição da
flor
Terminal
Axial
Comprimento
do caule
Curto
Longo
Forma da
vagem
Com constrições
Lisa
Cor da
vagem
Forma da
semente
Amarela
Verde
Cor do
cotilédone
Rugoso
Verde
Lisa
Amarelo
Primeira Lei de Mendel
Cada
característica
é
condicionada por um par de
fatores, que se segregam na
formação dos gametas.
A
Aa
a
Cruzamento de Mendel – 1ª Lei
R
determina
semente
Lisa
r
determina
semente
rugosa
rr
RR
r
R
Rr
Rr
Rr
R
r
R
RR
Rr
r
Rr
rr
2ª Lei de Mendel - “Lei da Segregação
Independente dos Fatores (genes).”
“Fatores (hoje genes) que
condicionam dois ou mais caracteres,
separam-se durante a formação dos
gametas, recombinando-se ao acaso, de
maneira a estabelecer todas as possíveis
combinações entre si.”
Segunda Lei de Mendel
“Fatores para dois ou mais caracteres são
transmitidos para os gametas de modo
totalmente independente”.
-2ª Lei de Mendel Válida para genes que se encontram em diferentes
pares de cromossomos
A
B
a
A a
MEIOSE
a B
Célula com dois pares de
cromossomos
A e a ; B e b são alelos
A
b
b
DIIBRIDISMO OU LEI SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE
SEGUNDA LEI DE MENDEL
VvRr
x
VvRr
Geração
F2
(amarelas/lisas)
♀
VR
(amarelas/lisas)
Vr
vR
vr
♂
VR
V VR R V VR r V vR R
Vr
VVRr VVrr VvRr Vvrr
vR
VvRR VvRr vvRR vvRr
vr
V v Rr
Vvrr vvRr
V vR r
vvrr
RESULTADO FINAL:
amarelas / lisas: 9
verdes / lisas: 3
amarelas/ rugosas: 3
verdes / rugosas: 1
9:3:3:1
♀
VR
Vr
vR
vr
VR
VVRR
VVRr
VvRR
VvRr
Vr
VVRr
VVrr
VvRr
Vvrr
vR
VvRr
VvRr
vvRR
vvRr
vr
VvRr
Vvrr
vvRr
vvrr
♂
SEGUNDA LEI DE MENDEL
9/16 – Amarelas/Lisas
3/16 – Amarelas/Rugosas
3/16 – Verdes/Lisas
1/16 – Verde/Rugosa
9:3:3:1
Segunda Lei de Mendel
Geração F2
VR
Vr
vR
vr
VR
VVRR
VVRr
VvRR
VvRr
Vr
VVRr
VVrr
VvRr
Vvrr
vR
VvRR
VvRr
vvRR
vvRr
vr
VvRr
Vvrr
vvRr
vvrr
PROBABILIDADE – Pág. 623
P (ás qualquer) = 4/52 = 1/13
P (face 5) = 1/6
P (ás e 5) = 1/13 . 1/6 = 1/78
PROBABILIDADE
XX – mulher
XY - homem
Exercitando:
Na Drosophila melanogaster, a cor do corpo ébano é produzida por
um gene recessivo (e) e o corpo de cor cinza, pelo seu alelo (E). A
asa vestigial é produzida por um gene recessivo (v) e o tamanho
normal da asa é determinado pelo seu alelo (V). Se moscas
diíbridas são cruzadas entre si e produzem 256 indivíduos, quantas
moscas desta progênie apresentarão o mesmo genótipo dos pais?
a) 144
b) 128
c) 64
d) 8
e) 16
EeVv X
EeVv
EE – cinza
Ee – cinza
ee – ébano
VV – asa normal
Vv – asa normal
vv - asa vestigial
P(Ee) = ½
P(Vv) = ½
P (EeVv) = ½ . ½ = ¼
P = ¼. 256 = 64 indivíduos
INTERAÇÃO
GÊNICA
Ocorre quando dois ou mais
genes, localizados ou não no
mesmo cromossomo, agem
conjuntamente
na
determinação de uma mesma
característica.
Ex: Cor da plumagem de
periquitos, cor do olho da
mosca da banana, forma da
crista de galinhas.
Interação gênica simples ou genes
complementares
Ocorre quando dois ou mais pares de genes não alelos
se associam (interagem) determinando um dada
característica.
Os genes tem segregação independente, porém não se
manifestam independentemente.
Genes complementares
• Genes
com
segregação
independente que agem em
conjunto para determinar um
fenótipo.
• Ex.: forma das cristas em
galináceos.
Fenótipos
Genótipos
crista noz
R_E_
crista rosa
R_ee
crista ervilha
rrE_
crista simples
rree
Bateson & colaboradores (1905)
Genótipo
R_E_
R_ee
rrE_
rree
das Aves
(RREE ou RREe
(RRee ou Rree)
(rrEE ou rrEe)
Crista Rosa
Crista
Crista
Ervilha
Simples
ou RrEe ou
RrEE)
Fenótipo
das
Cristas
Crista Noz
Outro exemplo: Abóboras
Esférica
Genótipo das
Abóboras
Fenótipo das
Abóboras
Discóide
Alongada
A_B_
A_bb ou aaB_
(AABB ou AABb ou
(AAbb ou Aabb ou
AaBb ou AaBB)
aaBB ou aaBb)
Forma Discóide
Forma Esférica
aabb
Forma
Alongada
Epistasia
• Interação em que um par de
genes inibe que outro par,
não alelo, manifeste seu
caráter.
• A
epistasia
pode
ser
dominante ou recessiva.
• O gene inibidor é chamado
de epistático e o inibido é o
hipostático.
• Ex.: Cor da penas em
galináceos.
• Gene C  penas coloridas.
• Gene c  penas brancas.
• Gene I  epistático sobre
gene C.
Fenótipos
Genótipos
Penas
coloridas
C_ii
Penas
cc_ _
brancas
C_I_
Epistasia Dominante
Gene Epistático= Dominante
Gene Hipostático = Recessivo
Genótipo das
Galinhas
C_ii
C_I_ ou ccI_ ou ccii
(CCii ou Ccii)
(CCII ou CcII ou CcIi ou ccII ou
ccIi)
Fenótipo das
Galinhas
Galinhas
Coloridas
Galinhas Brancas
Epistasia Recessiva
Gene Epistático = recessivo
Gene Hipostático = dominante
Genótipo dos
B_E_
bbE_
B_ee ou bbee
Cachorros
(BBEE ou BbEe ou
(bbEE ou bbEe)
(BBee ou
BBEe ou BbEE)
Fenótipo da
Cor dos
Pêlos
Cor Preta
Bbee)
Cor Marrom
Cor Dourada
Outro exemplo de epistasia recessiva: pelagem em
camundongos
Cor preta  B___
parda  bb
cc  epistático (impede a manifestação da cor)
C_  permite a manisfestação
(puras) branco (albino) X parda (puras)
BBcc
bbCC
F1
100% preto BbCc (intercruzando) x BbCc
F2 
pretos 9/16 B__C__
brancos 4/16 __cc
pardos 3/16 bbC__
Epistasia Duplo Recessiva
Normal = D_E_
Surdez = ddee, DDee, Ddee, ddEE, ddEd
Genótipo dos
D_E_
ddE_ou D_ee
Indivíduos
(DDEE ou DDEe ou
(ddEE ou ddEe ou
DdEE ou BbEe)
DDee ou Ddee)
Normal
Surdo
Fenótipo dos
Indivíduos
Epistasia no sistema sanguíneo ABO
Genótipos
IAIA, IAi
IBIB, IBi
ii
Todos
Representação esquemática dos grupos sanguíneos
ABO.
Fenótipo Bombaim
Heredograma mostrando a herança do fenótipo Bombaim em
uma mulher.
Funcionalmente seu grupo ABO é tipo O, mas geneticamente
é tipo B, como pode ser deduzido de sua descendência.
Pleiotropia
• Herança em que um único par de genes condiciona várias
características simultaneamente.
• Efeito múltiplo de um gene.
Exemplos:
• Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia,
polidactilia e hipogonadismo.
• Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas visuais,
aracnodactilia.
• Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia,
queda de cabelo, urina muito concentrada.
Exemplo de pleiotropia: Anemia falciforme
HbAHbA = Normal
HbAHbS = Anemia Leve (Anêmico)
HbSHbS = Anemia Grave (Morte)
Hemácias em forma de foice
Polimeria
•
Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação de vários
pares de genes.
•
Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor mínimo e
um valor máximo, devida a adição de genes dominantes no genótipo,
seguindo uma curva normal de distribuição.
•
Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de inteligência, altura
de plantas, produção de leite em bovinos, comprimento de pelos, etc.
Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de genes estão
envolvidos são utilizados modelos matemáticos.
•
número de poligenes = número de fenótipos - 1
número de fenótipos = número de poligenes + 1
Cor da Pele em Humanos
Fenótipos
Genótipos
Negro
SSTT
Mulato Escuro
SsTT
SSTt
Mulato Médio
SsTt
SStt
ssTT
Mulato Claro
Sstt
ssTt
Branco
sstt
3
2
Negro
2
Mulato Escuro
Mulato Médio
Mulato Claro
1
1
Branco
8
7
proporção fenotípica
mulato médio
6
5
4
mulato claro
mulato escuro
3
2
1
Branco
0
Classes fenotípicas
negro
Algumas curiosidades antes de
continuar...
- Utilizamos letras simbólicas para representar o sistema sanguíneo.
De onde veio a letra I utilizada? (IA, IB)
I vem de isoaglutinação, refere-se a aglutinação do sangue ocorrida
na transfusão entre indivíduos de mesma espécie com tipos
sanguíneos diferentes.
- Qual a diferença entre alelos dominantes e co-dominantes em
termos bioquímicos?
- O fenômeno dominância está relacionado ao papel funcional da
enzima produzida pelos alelos dominante e recessivo de cada par de
alelos.
- Se alelo A codifica uma enzima A que cataliza determinada reação
bioquímica seu alelo a codifica uma enzima inativa, incapaz de
catalizar essa mesma reação.
-Como uma pequena quantidade de enzimas já é suficiente para
catalizar a reação, tanto indivíduos AA ou Aa apresentam o mesmo
fenótipo. Já os homozigotos recessivos aa, por produzirem enzimas
inativas, apresentam um fenótipo diferente para esse caráter.
Subst.
Precursora X
Subst.
Precursora X
Alelo A
Alelo a
Enzima A
Enzima inativa
Produto A
Não se forma
o produto A
- Nos casos de co-dominância os dois alelos do par codificam a síntese
de enzimas inativas, manifestando-se o fenótipo determinado por eles.
-As diferenças bioquímicas manifestadas
heterozigotos manifestam-se claramente.
por
homozigotos
e
Problema:
-Dois casais afirmam que determinada criança achada pela polícia é
seu filho desaparecido. Os resultados dos testes para os grupos
sanguíneos foram os seguintes:
Criança: O, MN, RhCasal 1
Mulher: O, MN, RhHomem: AB, M, Rh+
Casal 2
Mulher: A, N, Rh+
Homem: B, M, Rh+
Explique como esses resultados excluem ou não a possibilidade de a
criança ser o filho desaparecido do casal 1 ou do casal 2.
- Como atuam os alelos epistáticos em termos bioquímicos?
Na epistasia pares de alelos agem em conjunto para condicionar uma
única característica.
Dependendo de as enzimas produzidas pelos alelos serem ativas ou
inativas, verificam-se as diferentes relações epistáticas.
Em geral, os alelos epistáticos atuam antes dos genes que eles
“cancelam” na sequência bioquímica.
Se em uma sequência existirem dois genes atuando, cada um dos dois
alelos, os epistáticos são aqueles que vão comandar se haverá ou não o
substrato sobre o qual atuará a enzima sintetizadas pelos alelos que
entram a seguir.
Alelo epistático
Subst.
Precursora 1
Subst.
intermediária
Produto
Ponto onde atuam
os genes de outro
alelo
Problema 1
(Fuvest-SP) A pigmentação da plumagem de galinhas está
condicionada por dois pares de genes autossômicos situados em
cromossomos diferentes. O gene C determina a síntese de
pigmento e seu alelo c é inativo, determinando a cor branca. O
gene I inibe a formação de pigmentos e seu alelo i não o faz. Do
cruzamento de indivíduos Ccii com indivíduos CcIi, quais os
genótipos e fenótipos esperados?
Problema 2
Determinado fruto apresenta variação de massa entre 1,0
kg e 2,5 kg, com intervalos entre 250 gramas entre cada
valor. Pergunta-se:
a) Quais fenótipos podem ocorrer para esse caráter e
quantos alelos estão atuando?
b) Quais as classes fenotípicas esperadas e as proporções
entre elas, resultantes do cruzamento entre
heterozigotos?
Resolvendo o problema 2
Cálculo das proporções entre as classes fenotípicas
- Analisando os dados de herança quantitativa, verificou-se um
padrão constante nas proporções fenotípicas resultantes do
cruzamento entre dois hererozigotos.
- Essas proporções obedecem o binômio de Newton: (p+q)n
-Onde
p= alelos efetivos, que produzem muito efeito no fenótipo (A,
B, C)
q= alelos não efetivos, que produzem pouco efeito no
fenótipo (a, b, c)
n= número de alelos.
Resolvendo o binômio, o que podemos obter?
Quando n=2, o binômio fica assim: 1p2+2pq+1q2
Onde:
p2 significa que há dois alelos efetivos (AA)
q2 significa que há dois alelos não-efetivos (aa)
2pq = 2 Aa
Binômio de Newton para cor da pele em
humanos
Fenótipos
Genótipos
Negro
SSTT
Mulato Escuro
SsTT
SSTt
Mulato Médio
SsTt
SStt
ssTT
Mulato Claro
Sstt
ssTt
Branco
sstt
n= ?
p= ?
q= ?
(p+q)n
(p+q)4 =
1p4 + 4p3q + 6p2q2 +
4pq3 + 1q4
Uma maneira mais simples de se obter as proporções
fenotípicas na geração resultante do cruzamento de
heterozigotos é utilizar o triângulo de Pascal, construído
com base na distribuição de coeficientes do binômio de
Newton elevado à potência n.
Mas como se constrói um Triângulo de Pascal?
a) Escreve-se o número 1 em dois lados do triângulo e
numera-se do dois em diante, a partir do ápice.
b) Os números seguintes correspondem à soma dos dois
números anteriores.
número de poligenes = número de fenótipos - 1
número de fenótipos = número de poligenes + 1
1
1 fenótipo
1 1
2 fenótipos
1 2 1
3 fenótipos
1 3 3 1
4 fenótipos
1 4 6 4 1
5 fenótipos
1 5 10 10 5 1
6 fenótipos
1 6 15 20 15 6 1
7 fenótipos
Um caso interessante: pleiotropia na
espécie humana
A fenilcetonúria é uma doença hereditária determinada
pelo alelo recessivo. A pessoa afetada não consegue
metabolizar o aminoácido fenilalanina e transformá-lo em
tirosina, pois não sintetiza a enzima responsável por essa
conversão.
Com isso, a fenilalanina se acumula no sangue,
desencadeando uma série de consequências graves.
Os afetados podem ter vida normal, desde que
restrinjam a ingestão de alimentos que contenham fenilalanina
(rótulos de alimentos).
Diagnóstico: teste do pezinho
Se não diagnosticada a doença – problemas!!
Fenilalanina
Enzima A:
fenilalanina
hidroxilase
bloqueio
Tirosina
Enzima B:
tirosinase
Melanina
Reação
deixa de
ocorrer e há
desvio na
via
metabólica
Enzima C
Tiroxina
(hormônio
produzido pela
glândula
tireóide)
Enzima D
Adrenalina
(hormônio
produzido
pelas glândulas
adrenais
Enzima E
Outros
produtos
Subst.
derivadas
da
fenilalanina
acumulamse no
sangue e no
líquido
cérebro
espinhal
Albinismo
Cretinismo: retardo geral
do desenvolvimento Diminuição dos níveis de
adrenalina no organismo
Teste do pezinho
positivo
Herança Quantitativa
Cor da pele no homem
Fenótipos
Genótipos
Genes aditivos
Negro
SSTT
4
Mulato Escuro
SsTT
SSTt
3
Mulato Médio
SsTt
SStt
ssTT
2
Mulato Claro
Sstt
ssTt
1
Branco
sstt
0
Quando cruzamos dois indivíduos com fenótipos extremos,
100% da prole será composta por indivíduos com fenótipo
intermediário. Quando cruzamos indivíduos heterozigotos,
aparecem na geração subsequente todos os genótipos
possíveis, obedecendo a uma distribuição normal.
Exemplo: SsTt (mulato médio) X SsTt (mulato médio)
na descendência tem-se:
1 negro,
4 mulatos claros,
6 mulatos médios,
4 mulatos escuros,
1 branco
SsTt
X
mulato médio
SsTt
mulato médio
ST
St
sT
st
ST
SSTT
SSTt
SsTT
SsTt
St
SSTt
SStt
SsTt
Sstt
sT
SsTT
SsTt
ssTT
ssTt
st
SsTt
Sstt
ssTt
sstt
S’SP’P
X
mulato médio
S’P’
S’SP’P
mulato médio
S’P
SP’
SP
S’P’
S’S’P’P’ S’S’P’P
S’SP’P’
S’SP’P
S’P
S’S’P’P
S’S’PP
S’SP’P
S’SPP
SP’
S’SP’P
S’SP’P
SSP’P’
SSP’P
SP
S’SP’P
S’SPP
SSP’P
SSPP
8
7
proporção fenotípica
mulato médio
6
5
4
mulato claro
mulato escuro
3
2
1
Branco
0
Classes fenotípicas
negro
E mais...
Páginas 627
Exercícios: 1 a 9.
Prof. Lourenço
www.detonei.com
Finish!!!