Cariótipo humano

Cariótipo é o conjunto cromossômico ou a
constante cromossômica diplóide (2n) de uma
espécie. Representa o número total de
cromossomos de uma célula somática (do corpo).
A representação do cariótipo pode ser um
cariograma (imagem dos cromossomos) ou um
idiograma (esquema dos cromossomos), e é ele
quem fornece as informações substanciais para o
estabelecimento das relações entre espécies, com
respeito à organização dos cromossomos.
CARIÓTIPO HUMANO
 Nas células somáticas
humanas são
encontrados 23 pares
de cromossomos.
Destes, 22 pares são
semelhantes em
ambos os sexos e são
denominados
autossomos. O par
restante compreende
os cromossomos
sexuais, de morfologia
diferente entre si, que
recebem o nome de X
e Y.
Classificação dos cromossomos
Cromossomos
Centrômero
Braços
Metacêntrico
Mediano
Dois iguas
Submetacêntrico
Submediano
Dois diferentes
Acrocêntrico
Subterminal
Dois longos e
outro curto
Telocêntrico
Terminal
Um longo
Grupo de classificação dos cromossomos
Grupo
Tamanho
Centrômero
A:1-3
Grande
Aproximadamente
mediano
B:4-5
Grande
submediano
C:6-12
Médio
submediano
D:13-15
Médio
Aproximadamente
terminal
E:16-18
Curto
Aproximadamente
mediano
F: 19-20
Pequeno
Aproximadamente
mediano
G:21-22
Muito pequeno
Aproximadamente
terminal
Cariótipo Humano
Masculino
Feminino
+
X
=
X
+
y
XX Menina
=
X
XY Menino
Primeira lei de Mendel ou lei da
segregação dos fatores





Por que Mendel escolheu plantas de ervilha para as
suas pesquisas?
a) trata-se de uma planta de fácil cultivo em canteiros;
b) apresenta uma série de características bem
contrastantes e de fácil observação;
c) são plantas de ciclo vital curto e produzem um grande
número de sementes (descendentes) por exemplar. Desse
modo, foi possível estudar várias gerações de plantas em
um tempo relativamente curto;
d) as flores de ervilhas reproduzem-se predominantemente
por autofecundação, pois são monóicas (bissexuais), e seus
órgãos reprodutores encontram-se protegidos no interior
das pétalas. Portanto, as linhagens encontradas na
natureza são puras.
Características analisadas por
Mendel
Mendel concluiu que:


Cada planta transmite, através de seus gametas,
apenas um fator (gene) ao descendente. Mendel
denominou a característica lisa de dominante e a
característica rugosa de recessiva
Mendel concluiu, portanto, que todos os indivíduos de
F1 eram híbridos de constituição Rr. Se cada indivíduo
produz gametas R e r, os gametas podem combinar-se
como mostra a descendência.
Os descendentes, na geração F2,
serão:
1/4 ou 25% RR (lisas - puras)
F2: 2/4 ou 50% Rr (lisas - impuras)
1/4 ou 25% rr (rugosas)
Portanto:
3/4 ou 75% com sementes lisas
1/4 ou 25% com sementes rugosas
Enunciado
“Cada caráter é condicionado por 2
fatores, que se separam na
formação dos gametas, passando
apenas um fator por gameta”.
2ª Lei de Mendel ou lei da
distribuição independente

A segunda lei de Mendel, denominada de diibridismo, analisa a
formação dos gametas e a manifestação da segregação
independente dos fatores, ou seja, a separação de dois ou mais
genes alelos localizados em diferentes pares de cromossomos
homólogos.
Esta segregação fundamenta-se essencialmente durante a
anáfase I da divisão meiótica, resultante não mais do estudo de
uma característica isolada, conforme a primeira lei enunciada por
Mendel, contudo a consideração do comportamento fenotípico
envolvendo duas ou mais características.
A combinação (probabilidade) das distintas configurações
possíveis, quanto à separação dos fatores, permitem a formação
de variados gametas, o que ocasiona maior variabilidade genética.
P: Amarelas e Lisas (VVRR) x Verdes Rugosas (vvrr)
G: VR x vr
F1: 100% Amarelas e Lisas (VvRr)
F1 x F1: Amarelas e Lisas (VvRr) x Amarelas e Lisas (VvRr)
GF1: VR, Vr, vR, vr x VR, Vr, vR, vr
F2: VVRR, VVRr, VVrr, VvRR, VvRr, Vvrr, vvRR, vvRr, vvrr
Enunciado
“Os genes para dois ou mais caracteres não
se fundem no heterozigoto, mas se
distribuem independentemente para os
gametas, onde se recombinam ao acaso”
Proporção fenotípica obtida: 9 : 3 : 3 : 1
na decrescência quantitativa das
dominâncias.