CASO CLÍNICO:
Anemia falciforme
Apresentação: Edilson Sérgio de Paula Jr.
Eduardo Carvalho
Coordenação:Luciana Sugai
www.paulomargotto.com.br
Brasília, 24 de fevereiro de 2012
• ID: DRC, 5 anos, sexo feminino, natural e
procedente de Planaltina-GO.
• QP: “Dor no peito e nas costas” há 2 dias.
• HDA: Criança refere dor torácica há 2
dias, associado a tosse produtiva
esparsa e hiporexia. Procurou este
serviço há 1 dia, foi medicada apenas
com dimeticona para gases
evidenciados em Rx feito no PS e
recebeu alta. Como persistiu com o
quadro de dor torácica, retornou a este
serviço há 1 dia. Nega febre ou
dispnéia. Sem outras queixas álgicas.
Eliminações preservadas.
• Antecedentes Fisiológicos:
Nasceu de parto normal, à termo,
sem intercorrências neonatais. Não
realizou teste do pezinho e orelhinha.
Ao nascimento seu percentil na curva
de peso x idade era adequado,
porém aos 6 meses de vida sua
curva tornou-se retificada, atingindo
níveis abaixo de p3 aos 10 meses de
idade. DNPM adequado.
Antecedentes Patológicos:
• Nega co-morbidades, cirurgias ou alergias
medicamentosas. Relata diversas
internações prévias por dor abdominal mal
esclarecida e pneumonia (cerca de 4).
• A última internação antes da atual ocorreu há
aproximadamente 9 meses devido a episódio
de PNM. Refere duas transfusões
sangüíneas durante internações prévias.
• Antecedentes Familiares: Mãe (32a)
hipertensa há 1 ano em uso de Captopril; Pai
(36a) hígido; Tem 3 irmãos saudáveis.
• Hábitos de Vida e Condições Socioeconômicas e Ambientais: Reside em casa de
alvenaria, 4 cômodos, 6 pessoas, com
saneamento básico. Nega animais ou
tabagismo no domicilio.
Exame Físico
• Ectoscopia: BEG, fácies de dor, hidratada, hipocorada
(+++/+4), ictérica (++/+4), afebril (36,3°C), hipoativa e
reativa.
• AR: MVF+ sem RA, ausência de esforço respiratório.
FR: 40ipm. Sat O2 em ar ambiente: 92 - 93%.
• ACV: RCR 2T BNF sopro sistólico +++/+6 em foco
mitral. FC: 140bpm.
• ABD: Flácido, indolor, um pouco distendido, RHA+, sem
VMG.
• EXT: bem perfundidas e sem edema.
• NEURO: s/ sinais meníngeos.
HIPÓTESES
DIAGNÓSTICAS
Exames
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Na = 137 mEq/L
K = 4,4 mEq/L
Cl = 100 mEq/L
TGO = 44 U/L / TGP = 23 U/L
Hemácias = 2,91 milhões / Hb = 9,0 g/dL -/Ht = 24,5%
• Leucócitos = 16.000 (57S, 0B, 0E, 4M, 38L);
• Plaquetas = 273.000/uL;
Exames
• Contagem de Reticulócitos = 3,0 % (VR=0,5
- 1,5)
• Morfologia das Hemácias: Anisocitose (+)
Drepanócitos(+)
Hipocromia(++)
• VHS = 32 mm/hora
• BD: 0,2 / BI: 2,3
ANEMIA FALCIFORME
• Hemoglobinopatia genética estrutural
• Doença autossômica recessiva
caracterizada pela herança homozigótica
da Hbs
• Anemia hemolítica + oclusão vascular
• Doença hematológica hereditária mais
comum da humanidade
• Mais de 4 milhões de portadores do gene
da HbS; 25000 a 30000 pessoas possuem
a doença no Brasil
Distribuição normal de hemoglobina no
adulto
Eletroforese de
Hb:
• HbA-α2β2 = 95-98%
• HbA2-α2δ2 = 1,53%
• HbF-α2γ2 = 0-1%
• Mutação de ponto (GAG->GTG) no gene da
globina β da hemoglobina (substituição de um
ácido glutâmico por uma valina na posição 6 da
cadeia beta)= HbS.
.
Modificação fisicoquímica da
molécula de Hb.
• Fenômenos vasoclusivos
-adesão das hemácias no endotélio vascular
-lentificação do fluxo sanguíneo
-afoiçamento na microcirculação
-oclusão do vaso
• Hemólise
-extravascular
-meia vida das hemácias do pct falcêmico: 20 dias
-macrofagos esplênicos fagocitam precocemente
essas hemácias devido:
1.Perda da elasticidade e deformabilidade
2.Opsonização por autoanticorpos IgG
Disfunção esplênica
• Autoesplenectomia
• Papel do baço na defesa imunológica
• Principais infecções e agentes
Manifestações clínicas agudas
-Sd. Mão-pé
-Crise óssea
-Crise abdominal
-Crise hepática
-Priapismo
-AVE
Crises anêmicas
• Sequestro esplênico
-crise anêmica mais grave
-obstrução aguda de sinusóides esplênicos,
dificultando a drenagem venosa,
causando aumento do órgão, hipovolemia
e anemia graves
-comum entre 6 meses e 1 ano de idade
-esplenectomia recomendada após
estabilização
• Anemia aplásica
-crise anêmica mais comum
-relacionada à infecção pelo parvovírus B19
-queda abrupta do hematócrito e da
contagem de reticulócitos
-o quadro pode se iniciar c/ síndrome febril,
evoluindo para anemia aguda grave
-curso autolimitado (5 a 10 dias)
-tratamento: hemotransfusão
Manifestações crônicas
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Crescimento e desenvolvimento
Ostearticular
Renal
Hepatobiliar
Pulmonar
Cardiovascular
SCN
Ocular
Cutâneo
Diagnóstico Laboratorial
• Anemia moderada (Hg 8,0g/dl e Hct 24%)
• Índices hematimétricos normais (anemia
normo normo)
 Reticulócitos
• Depranócitos (foices)
• Hemácias em alvo
• Corpúsculos de Howell-Jolly
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Leucocitose neutrofílica
Trombocitose
 VHS
Bilirrubina Indireta
Eletroforese de Hemoglobina
Distribuição das hemoglobinas
nas síndromes falciformes
Tratamento
• Medidas Gerais:
– Profilaxia:
– Ácido Fólico
– Crises algicas:
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HV rigorosa
Morfina
Evitar hipoxemia
TTO causa precipitante
– Febre alta: TTO pneumococo com
Ceftriaxona
• Transfusao: Objetiva reduzir o percentual de HbS para
níveis < 30%. Risco de hemocromatose (acumulo de
ferro nos tecidos, que leva a cirrose hepatica, DM,
cardiopatia. TTO: deferoxamina).
• Indicacao de transfuao aguda:
– Crise anêmica
– Crise álgica refratária
– Hematuria prolongada
– Pré operatório
• Indicacao de transfusao crônica (10ml/kg, a cada
3-5 semanas. Visa Hg 12)
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História de AVE
Retinopatia grave
Úlcera maleolar refrataria
Doenca renal progressiva
Alteração do Doppler transcraniano
• Exsanguineotransfusao
– Fase aguda do AVE
– Sindrome toracica grave
– Priapismo refratário
• Hidroxiureia: Agente mielossupressor que ativa a
sintese de HbF. E reservado para adolescentes e
adultos com episódios algicos frequentes. Pode
causar leucopenia
Síndrome Torácica Aguda
• A fisiopatologia desta síndrome ainda é
discutível. O papel de infecção pulmonar
parece ser relevante, mas eventos
embólicos pulmonares, muitas vezes na
forma de embolia gordurosa talvez sejam
o principal fator fisiopatológico.
Critérios
Diagnósticos
• Presença de infiltrado
novo em radiografia
envolvendo pelo menos
um segmento pulmonar
completo (descartando
atelectasia);
• Dor torácica;
• Temperatura > 38,5°C;
• Taquipnéia, tosse ou
sibilância.
Exames
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RX de tórax;
Hemograma com contagem de reticulócitos;
Hemocultura, BAAR e cultura de escarro (se possível);
Gasometria arterial em ar ambiente;
Títulos para Mycoplasma pneumoniae (agudo e
evolutivo se possível);
• Cintilografia cardíaca – mapeamento cardíaco – está
indicado quando existem sintomas torácicos com RX de
tórax normal;
• ECG (opcional);
• Estudos virais (opcional).
Manejo terapêutico
• NÃO Hiperidratar: Deve ser instituída a hidratação
parenteral nas necessidades hídricas diárias sem descontar a
VO.
• O2 se PaO2 < 80% (gasometria arterial)
• ATB IV: Ampicilina, Cefuroxima ou Ceftriaxona (deve ser
iniciada imediatamente)
*se suspeitar de Mycoplasma pneumoniae: macrolídeo
• Se houver derrame pleural Rx: Toracocentese
• Exsanguíneotranfusao
• OBRIGADO!
Ddo Edilson
Ddo Eduardo