DOENÇA
FALCIFORME
André Cerqueira
Daniel Ferreira
Murilo Almeida
Internato de
Pediatria – 2008
ESCSHRAS/SES/DF
Coordenação: Luciana Sugai
www.paulomargotto.com.br
Apresentação
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Caso 01
Função das hemácias e hemoglobina
Formação das hemácias
Doença falciforme
Definição
 Epidemiologia
 Patogênese:
 Manifestações clínicas:
-Crises dolorosas agudas
 Complicações
 Diagnóstico
 Prevenção e acompanhamento
 Tratamento
-Tratamento das crises dolorosas
-Indicações de tranfusão
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Caso Clínico
JF, 7 anos, masculino, nascido em Formosa-GO, morador de Flores-GO, estudante, branco, católico.
QP: Tosse e febre há 3 dias.
HDA: Mãe refere que criança apresentou um quadro de tosse inicialmente seca há 3 dias. Há 1 dia, a tosse
tornou-se produtiva sem expectoração. Associado ao quadro começou a apresentar febre intermitente
em torno de 39º C, que melhorava após uso de Magnopirol.
Mãe refere que criança tornou-se “mais amarelinha” que o usual após o início da febre e que este é o
4º episódio de pneumonia da criança desde o nascimento.
Antecedentes Pessoais
Criança nascida à termo,de parto cesáreo sem indicação, somente para mãe ser submetida à
laqueadura (SIC). Refere calendário vacinal em dia. Nega intercorrências em gestação ou parto.
Segundo a mãe, criança demorou a começar a andar em relação às crianças da mesma idade, porque
era “mais fraquinho”.
Antecedentes Patológicos
Mãe refere dois episódios de pneumonia antes dos 10 meses de idade, ambos tratados em hospital
particular de Flores-GO com internação. Não sabe informar sobre antibioticoterapia utilizada. Relata
que aos 10 meses de idade foi feito o diagnóstico de uma doença “que não dá malária”. Refere que
último episódio, há 4 anos, foi tratado no HRAS pois nenhum médico sabia lidar com a situação da
criança em sua cidade.
Refere transfusão sanguínea na ultima internação.
Nega outras internações, cirurgias, fraturas ou medicações em uso.
Historia Familiar
Pais vivos e saudáveis. Avó materna com HAS e avô paterno com DM.
Irmão 2 anos mais velho saudável.
Sem outras patologias na família.
Hábitos de Vida
Acorda por volta das 6 hrs. Alimentação controlada pela mãe, dividida em 3 refeições maiores e 3
lanches. Contém frutas, verduras, carne vermelha, leite, arroz, feijão e não ingere carne branca.
Mora em casa com boa infra estrutura e saneamento básico. Tem contato com animais em
peridomicílio. Criança nega contato com o triatomíneo!
Exame Físico
FC= 84 bpm
FR= 24 ipm
Tax = 38º C
PA= 100X60 mmHg
REG, taquidispineico, acianótico, ictérico ++/4+, hipocorado +++/4+, hidratado , nutrido.
CABEÇA: Sem alteração de implantação de cabelos ou orelhas, mucosas hipocoradas e hidratadas,
icterícia evidente em escleras. Orofaringe sem sinais de flogose.
PESCOÇO: Sem linfonodos palpáveis. Sem alterações de tireóide.
TÒRAX: ACV: Ictus palpável em 5º EICE com 2 polpas digitais, não propulsivo. Ritmo Cardíaco Irregular,
independende da respiração. Bulhas normofonéticas, sopro sístolico ( ++/6) com epicentro em foco
mitral. Sem sinais de Insuficiência Cardíaca.
AR: Expansibilidade torácica preservada, taquidispineico, presença de tiragens intercostais predominantes
em hemitórax esquerdo. Murmúrio vesicular fisiológico bilateral, reduzido em base de HT esquerdo,
sem creptos ou roncos. Presença de sopro tubário em ápice de HT direito.
ABD: Normotenso, plano, simétrico, RHA+ sem peristaltismo de luta. Fígado palpado 1 cm do RCD, indolor
e sem alterações de consistência. Baço palpado em RCE indolor. Traube livre, abdome difusamente
timpânico.
MMII: Sem alterações.
Exames complementares
Hemograma Completo:
Leucócitos: 30.000 ( Sem análise diferencial)
Hm:1.85
Ht: 17%
Hb: 6.0
VCM: 93.1
VHCM:32.3
CHCM: 34.7
VHS: 3 mm
Ca Ionizado: 9.7
BT: 3.4 Direta: 0,8 Indireta: 2.6
Na:138 K: 4,5 Cl: 105 LDH: 2011
Plaquetas: 366.000
Hemácias (comuns):
Disco bicôncavo
 Variação da forma nos capilares
 Média de 5.200.000/mm3 nos homens e
4.700.000/mm3 nas mulheres
 Função:
-Transporte de O2
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-Transforma Co2 em H2CO3
-Tamponamento ácido básico
Hemoglobina (Hb A):
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Cada hemácia possui até 34g por dL de
célula
4 cadeias polipeptídicas (globina) e 4
grupos heme
2 cadeias α e 2 β
Cada átomo de Fe do grupo heme pode se
ligar a uma molécula de O2
Combinação frouxa e reversível com o O2
Formação das hemácias:
Função da eritropoetina
Anemia falciforme
( Drepanocitose )
Definição
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Anemia falciforme é uma doença
hereditária que causa a má formação das
hemácias, que assumem forma
semelhante a foices.
Traz um fator de proteção contra as formas
letais da malária
Epidemiologia
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Descrito primeiro caso em 1910 nos EUA
Doença hematológica hereditária mais comum
da humanidade
Característica de negros e afro-descendentes
Prevalência de 0,1% a 0,3% nos negros
brasileiros ( 8% negros Americanos )
Estimativa de 2 milhões de portadores (traço)
no Brasil em 2005
Expectativa de vida: 42 anos para homens e 48
para mulheres
Patogênese
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Doença autossômica dominante (SS, AS)
Defeito genético que causa alteração na
globina β (βs)
A Valina substitui o Ác. Glutâmico como
sexto aminoácido da Globina β
Hemoglobina S – Hb (α2βs2)
Polimerização da Hb S:
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Atração aumentada entre as moléculas de Hb
Formação do polímero de hemoglobina
(insolúveis) em baixa saturação de O2
Com o aumento da polimerização as hemácias
mudam o formato (drepanócitos)
A maioria das hemácias volta à forma normal
após nova oxigenação
Normalmente o afoiçamento não ocorre na microcirculação
Hemácias falcisadas:
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Densidade aumentada
Elasticidade diminuída
Aumento da viscosidade sangüínea
Três tipos de hemácias:
-Praticamente normais
-Densa e pouco deformável
-Permanentemente falcisadas
Fatores que contribuem para a
polimerização
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Baixa PO2
Baixo PH
Alto CHCM
Desidratação celular
Baixas temperaturas
Troca de O2 nos capilares
Fenômeno vaso-oclusivo
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Adesão das hemácias ao endotélio da
micro-circulação
Agregação de leucócitos e plaquetas
Alterações endoteliais contribuem para a
maior adesividade das células
Moléculas de adesão (V-CAM, I-CAM,
selectinas)
Outras alterações
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Ativação de plaquetas e coagulação
anormal
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Hemólise
Hemólise
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Principalmente extra-vascular
Perda da elasticidade e opsonização por
auto-anticorpos e complemento
Hemácias são fagocitadas pelos
macrófagos nos sinusóides esplênicos
A fragilidade mecânica das células facilitam
a hemólise durante o exercício
Manifestações clínicas:

Anemia crônica:
-Meia vida das hemácias – 20 dias
-Baixas concentrações de eritropoetina
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Exacerbações da anemia:
-Crises aplásicas (Parvovírus B19)
-Altas PO2
-Sequestro esplênico
Manifestações clínicas:
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Tromboses:
-Desencadeadas por infecções, estresse, frio e
desidratação
-Pode acometer diversos órgãos
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Auto-esplenectomia:
-Predisposição a sepse (pneumococo)
 Crises dolorosas agudas
Crises dolorosas agudas:
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Normalmente é o primeiro sintoma
Inicia entre 5 e 6 meses de idade
Principal causa de hospitalização
Causados por vaso-oclusão
Principalmente dorso, tórax, extremidades
(dactilite) e abdome
Podem ser de raras a várias vezes por ano
Outras Complicações
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Úlceras das pernas
Retardo do crescimento
AVE
Insuficiência gonadal
Síndrome torácica aguda
Cálculos biliares (70% dos casos)
Priapismo
Complicações oculares
Complicações cardíacas
Complicações renais
Síndrome Torácica Aguda
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Infância
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S. pneumonae ( Vacina e Pen V oral )
Mycoplasma pneumonae
Chlamidia pneumonae
Sepse pneumocócica é a principal causa de
óbito até os 5 anos.
Adulto
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Infecção Pulmonar
Infarto Pulmonar
Obs: Disfunção esplênica
Diagnóstico:
História Clínica
 Hemograma:
-Hb – 6 a 10 g/dL
-Hct – 18 a 30%
-Índices hematimétricos normais
-Reticulócitos – 4 a 24%
-Leucocitose neutrofílica
-Plaquetas elevadas
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Diagnóstico:
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Esfregaço de sangue periférico:
-Drepanócitos (podem estar ausentes)
-Eritroblastos
-Hemácias em alvo (leptócitos)
-Corpúsculos de Howell-Jolly e de Pappenheimer
Diagnóstico:
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Teste do afoiçamento
Eletroforese de hemoglobina (confirmação):
Prevenção e acompanhamento:
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Triagem de recém-nascidos
Penicilina profilática ( Pen V Oral )
Ácido fólico (1-5 mg/dia)
Vacina contra pneumococo e H. Influenza
Avaliação retiniana
Avaliação do fluxo sangüíneo cerebral
Acompanhamento psicológico
Aconselhamento genético
Tratamento
Crises dolorosas:
-Hidratação
-Analgesia
-O2
-Óxido nítrico (em experiência)
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Tratamento
Hidroxiuréia ( 10 – 30 mg/Kg/dia )
-Aumenta a taxa de HbF
-Diminui a falcisação
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-Diminui a freqüência das crises
-Pode provocar mielodepressão
 Transplante de medula óssea:
-Pacientes mais jovens
-Alta freqüência de complicações
Tratamento
 Transfusão
 Exsangüíneo-transfusão:
-Crises vaso-oclusivas potencialmente fatais
 Hipertransfusão:
- 3-5 semanas
- Hemocromatose
Voltando ao Caso
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HD: Anemia Falciforme e Pneumonia
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Conduta:
Ampicilina/Sulbactan + Amoxicilina
Concentrado de Hemáceas 220 mL
O2 Cateter Nasal 6 L/min
HV – 4 etapas
SG 5% 400 mL
1.
2.
3.
4.
5.
SF 0,9% 100 mL
6.
7.
Dipirona SOS
Furosemida 20 mg após conc. hemáceas
Obrigado!
FIM