Monitoria de Laboratório
Clínico
Professor Nilo César do Vale Baracho
Monitoras:
Caroline Rocha
Barbra Rafaela
Bilirrubinas
Doenças Genétias
Bilirrubinas






Não é uma enzima
Produto final do metabolismo heme da
hemoglobina (heme biliverdina bilirrubina)
Bilirrubina conjugada
excreção
O processo de conjugação ocorre no citocromo
P450 e no sistema microssomal hepático
Hemocaterese
baço e fígado
Presentes no sangue e nas fezes
Tipos de Bilirrubinas
 Bilirrubina Indireta (70%)
não conjugada
 Bilirrubina Direta (30%)
conjugada
 Bilirrubina Total
BI + BD
Elevações Séricas


Bilirrubina
icterícia
Doenças hepáticas genéticas:



Síndrome de Gilbert
Síndrome de Crigler-Najjar
Dubin-Johnson
Síndrome de Gilbert






Diminuição na capacidade de conjugação ou
captação da BI sem causa definida
Icterícia crônica benigna leve e intermitente
É freqüente e ocorre em 5 a 7% da população
Rara antes da puberdade
Predominante em homens 2:1 a 7:1
Predomínio da BI (6 gm/dl) sem qualquer
alteração na estrutura do fígado, de exame de
função hepática ou de lesão hepatobiliar
Síndrome de Gilbert




Sintomas como fadiga, sonolência, náusea e
desconforto abdominais não são causados por ela
Pode ser precipitada por desidratação, jejum, períodos
menstruais ou estresse, como uma doença
intercorrente ou exercício vigoroso
Esses episódios se resolvem espontaneamente, não
sendo necessário tratamento, exceto de suporte
Superposição com a Sd. de Crigler-Najjar
Síndrome de Gilbert




O diagnóstico é primariamente de exclusão
Não é contagiosa, não leva a doença do fígado
nem a complicações a longo prazo
Uso de fenobarbital para a normalização dos
níveis plasmáticos de BI
Não impede o uso do álcool nem a doação de
sangue
Síndrome de Crigler-Najjar




Deficiência na conjugação da BI
Classificação: tipos I e II
I) Doença rara causada pela ausência completa
da UDP glicuronil-tranferase
O acúmulo da BI é tanto que pode penetrar no
cérebro causando kernicterus, que costuma ser
fatal
Síndrome de Crigler-Najjar







Se caracteriza por icterícia severa (>20mg/dl)
Aparecimento precoce e prognóstico sombrio
II) Doença incomum com deficiência da UDP
glicuronil-tranferase
Predominante na infância
O único sinal é a icterícia (6 e 20 mg/dl)
Pode ser assintomática
Sem alteração do SNC
Síndrome de Crigler-Najjar


Há maiores níveis em jejum e infecções
associadas
Usa-se fenobarbital para a normalização dos
níveis plasmáticos de BI
Síndrome de Dubin-Johnson




O transporte de bilirrubina do fígado para o
sistema biliar é anormal e a BD se acumula
Caracteriza-se por icterícia branda, crônica,
benigna e intermitente
Freqüente na infância, na puberdade e fase
adulta
Incidência em judeus

A icterícia está aumentada na gravidez, com o
uso de anticoncepcional, de álcool e na
presença de infecções
Obrigada!!