José Salomão Schwartzman TRANSTORNOS GLOBAIS DO DESENVOLVIMENTO José Salomão Schwartzman José Salomão Schwartzman Universidade Presbiteriana Mackenzie [email protected] www.schwartzman.com.br Desafio lingüístico Pervasive: penetrante, infiltrador difundido, espalhado universal Invasivo: relativo à invasão tendente a invadir, hostil, agressivo que tende a se alastrar (por um organismo, terreno etc.) José Salomão Schwartzman Desafio lingüístico Pervasive: penetrante, infiltrador difundido, espalhado universal Global que é tomado ou considerado no todo, por inteiro, que se aplica a um conjunto a que nada falta, integral, completo José Salomão Schwartzman CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS PARA PERVASIVE DISORDERS DSM-III-R (APA, 1989) DSM-IV (APA, 1991) DSM-IV-TR (APA, 1994) distúrbios abrangentes do desenvolvimento transtornos globais do desenvolvimento CID-10 (OMS) transtornos invasivos do desenvolvimento (1993) transtornos globais do desenvolvimento (2000) José Salomão Schwartzman José Salomão Schwartzman Critérios Diagnósticos CID-10 (1994) Transtornos do desenvolvimento psicológico T. específico do desenvolvimento da fala e da linguagem T. específicos do desenvolvimento das habilidades escolares T. específico do desenvolvimento motor T. específicos mistos do desenvolvimento Transtornos globais do desenvolvimento Outros T. do desenvolvimento psicológico T. do desenvolvimento psicológico não especificado José Salomão Schwartzman Critérios Diagnósticos DSM-4R (2000) Transtornos geralmente diagnosticados pela primeira vez na infância ou na adolescência Retardo mental T. da aprendizagem T. das habilidades motoras T. das comunicações Transtornos globais do desenvolvimento T. de déficit de atenção e disruptivos T. de alimentação da primeira infância T. de tique T. de excreção Outros T. da infância e adolescência José Salomão Schwartzman Critérios Diagnósticos CID-10 Autismo Infantil DSM-4R Transtorno Autista Autismo Atípico (psicose infantil atípica, retardo mental com características autísticas) Transtorno de Rett Síndrome de Rett Outro Transtorno Desintegrativo da Infância Transtorno de Hiperatividade associado a retardo mental e movimentos estereotipados Síndrome de Asperger Outros Transtornos Invasivos do Desenvolvimento Transtorno Invasivo do Desenvolvimento Não Especificado. Transtorno Desintegrativo da Infância (síndrome de Heller, demência infantil ou psicose desintegrativa) Transtorno de Asperger Transtorno Invasivo do Desenvolvimento Sem Outra Especificação. interação social comunicação José Salomão Schwartzman comportamento Autismo pode ser considerado distúrbio do desenvolvimento caracterizado por quadro comportamental peculiar e que envolve sempre as áreas da interação social, da comunicação e do comportamento em graus variáveis de severidade; estes quadros são, possivelmente, inespecíficos e representariam formas particulares de reação do sistema nervoso central frente a uma grande variedade de insultos que podem afetar, de forma similar, determinadas estruturas do sistema nervoso central em períodos precoces do seu desenvolvimento José Salomão Schwartzman Schwartzman, 1997 Diagnóstico clínico instrumentos anamnese avaliação direta Avaliação neuropsicológica Questionários exames complementares José Salomão Schwartzman ASQ ABC CARS ADOS CHAT Vineland Varredura visual Outros Diagnóstico padrão ouro clínico multidisciplinar José Salomão Schwartzman autismo Síndrome semântico - Asperger desintegrativo pragmática TISOE transtornos invasivos José Salomão Schwartzman DANV autismo Asperger TISOE transtornos do espectro autista José Salomão Schwartzman Espectro das desordens autísticas (Lorna Wing) inviabilidade fetal retardo grave + autismo autismo autismo alto funcionamento Asperger TID SOE José Salomão Schwartzman Autismo infantil: nomenclatura autismo primário autismo idiopático autismo secundário autismo sintomático autismo sindrômico autismo não sindrômico autismo regressivo = psicose desintegrativa? José Salomão Schwartzman TGD: epídemiologia incidência de 4 a 5:10 000 (1:1000?) (1:350??) (160!!!) ocorrência em irmãos estimada em 2%-3% (4,5%!) : 50 a 100 vezes maior do que na população geral José Salomão Schwartzman Padrão peculiar do desenvolvimento encefálico em crianças com desordem autística (Courchesne et al., Neurology 2001) estudados 60 meninos autistas e 52 controles (idades entre 2 e 16 anos) o perímetro cefálico mostrava-se normal ao nascimento nas crianças autistas entre 2 e 4 anos, 90% dos meninos autistas apresentavam volume cerebral acima da média, e 37% preenchiam o critério para diagnóstico de macrocrania hiperplasia foi observada na substância cinzenta e branca autistas mais velhos não apresentavam esta alteração José Salomão Schwartzman Autismo e cerebelo em 1985, Courchesne descreveu alterações cerebelares como uma característica comum do autismo infantil Uma década mais tarde, resultados de 16 autópsias e de estudos por ressonância nuclear magnética realizados em nove laboratórios (240 casos) confirmaram a presença de anormalidades cerebelares José Salomão Schwartzman Autismo e cerebelo as alterações estão presentes desde a infância e muito provavelmente têm início no período pré ou perinatal hipoplasia ou hiperplasia do vermis cerebelar outras alterações descritas redução de volume do lobo parietal redução no tamanho da região do corpo caloso onde se concentram fibras de neurônios parietais José Salomão Schwartzman vermis cerebelar José Salomão Schwartzman autista hiperplasia normal autista hipoplasia modificado de Courchesne et al. (1994) José Salomão Schwartzman ventrículo lateral corpo amigdalóide cerebelo IV ventrículo José Salomão Schwartzman Autismo e corpo amigdalóide disfunções que têm sido descritas em indivíduos com lesões do corpo amigdalóide: prejuízos no reconhecimento de determinadas expressões emocionais faciais, particularmente o medo prejuízos na memória para reconhecer faces dificuldades na identificação da direção do olhar José Salomão Schwartzman Evidências neuroanatômicas e comportamentais do envolvimento da amígdala no autismo (Howard et al., 2000) foram estudados (RMf) 10 homens com autismo de alto rendimento com idades variando entre 15,8 e 40,3 anos e 10 controles adequadamente pareados aplicados testes de percepção social: os autistas fizeram mais erros do que os controles: no reconhecimento de faces expressando medo na percepção da direção do olhar em tarefa de memória de reconhecimento de faces José Salomão Schwartzman José Salomão Schwartzman Tgd comorbidades deficiência mental epilepsia síndrome de West síndrome do X-frágil síndrome fetal alcoólica síndrome de Down síndrome de Cornélia de Lange esclerose tuberosa síndrome de Tourette síndrome de Joubert síndrome de Williams José Salomão Schwartzman hipomelanose de Ito neurofibromatose fenilcetonúria não tratada síndrome da rubéola congênita hidrocefalia seqüência de Moebius distrofia muscular de Duchénne Distrofia muscular de Becker amaurose de Leber deficiência auditiva síndrome de Angelman 180 indivíduos com síndrome de Down, idades entre 5 – 19 anos instrumento questionário ASQ 15,6% TID (ASQ) 5,58% autismo: 8 masc. e 2 fem. 10,05% TID não autismo: 9 masc., 9 fem. de 21 TID-ASQ: 14 TID–clínico de 10 não TID–ASQ: 14 não TID e 2 TID-clínico José Salomão Schwartzman Freqüência do fenótipo autista em uma amostra de crianças e jovens com cegueira congênita (Araújo e Schwartzman, 2007) 29 sujeitos investigados instrumento questionário ASQ autismo (maior ou igual a 22 pontos): 13 (44,8%) TID (maior ou igual a 15 pontos) 02 (6,7%) estes indivíduos passarão, a seguir, pelo especialista José Salomão Schwartzman José Salomão Schwartzman José Salomão Schwartzman SULCO TEMPORAL SUPERIOR aspectos variáveis das facespercepção da direção do olhar, expressão e movimentos labiais SULCO INTRAPARIETAL atenção espaço-dirigida CÓRTEX AUDITIVO percepção pré-léxica da fala GIRO OCCIPITAL INFERIOR percepção inicial das características faciais AMÍGDALA, ÍNSULA, SISTEMA LÍMBICO processamento emocional, resposta emocional GIRO FUSIFORME LATERAL aspectos invariáveis das facespercepção de identidade única SISTEMA CENTRAL: ANÁLISE VISUAL MODELO DE SISTEMA NEURAL PARA A ANÁLISE VISUAL DE FACES (HAXBY ET AL., 2000 TEMPORAL ANTERIOR identidade pessoal, nome, informações biográficas SISTEMA ADICIONAL: PROCESSAMENTO ADICIONAL EM CONJUNTO COM OUTROS SISTEMAS NEURAIS localização do giro fusiforme e do giro temporal inferior. D E giro fusiforme giro fusiforme giro temporal inferior giro temporal inferior José Salomão Schwartzman D faces objetos E grupo controle 1 giro fusiforme giro temporal inferior grupo controle 2 giro fusiforme giro temporal inferior grupo com autismo giro temporal inferior José Salomão Schwartzman José Salomão Schwartzman Rastreamento visual nos TID José Salomão Schwartzman José Salomão Schwartzman José Salomão Schwartzman controle 13 anos José Salomão Schwartzman paciente com autismo 13 anos José Salomão Schwartzman controle 18 anos José Salomão Schwartzman paciente com autismo 18 anos José Salomão Schwartzman José Salomão Schwartzman controle 13 anos José Salomão Schwartzman José Salomão Schwartzman paciente com autismo 13 anos controle 18 anos José Salomão Schwartzman paciente com autismo 18 anos José Salomão Schwartzman José Salomão Schwartzman controle 13 anos José Salomão Schwartzman paciente com autismo 13 anos José Salomão Schwartzman José Salomão Schwartzman paciente com autismo 18 anos José Salomão Schwartzman José Salomão Schwartzman controle 13 anos José Salomão Schwartzman paciente com autismo com 13 anos José Salomão Schwartzman controle 18 anos José Salomão Schwartzman paciente com autismo 18 anos José Salomão Schwartzman Saccadic movements using eye-tracking technology in individuals with autism spectrum disorders Mercadante, Macedo, Baptista, Paula e Schwartzman, 2006 10 pacientes com TID com idades entre 4 e 41 e grupo controle pareado por idade estímulo: 9 figuras sociais e 3 não sociais observadas por 5 segundos computados os movimentos sacádicos e as fixações José Salomãode Schwartzman exemplo figura social exemplo de figura não social José Salomão Schwartzman 30 mean + SE 25 20 15 10 5 0 fig. picture 1-9 picture 10-12 PDDG CG Comparação de movimentos sacádicos (fig sociais 1-9 e fig não sociais 10-12) Diferença entre PDD X CTRL pic 1 a 9 Diferença no CTRL entre pic 1 a 9 e 10-12 José Salomão Schwartzman estímulo inusitado José Salomão Schwartzman controle José Salomão Schwartzman autismo José Salomão Schwartzman controle José Salomão Schwartzman autismo José Salomão Schwartzman média+ ep fix 1B 1,0 0,8 0,6 0,4 0,2 0,0 figura 6 autista figura 7 controle movimentos sacádicos frente a estímulos inusitados José Salomão Schwartzman José Salomão Schwartzman Neurônios espelho e autismo Neurônios espelho descritos por Giaccamo Rizzolatti (1988) “mirror neurons” na área pré-motora ventral de macacos células que disparam quando o animal realiza uma ação específica com suas mãos: empurrar, puxar, agarrar e colocar um amendoim na boca as mesmas células disparam quando o animal observa alguém (o experimentador ou outro macaco) realizar a mesma ação José Salomão Schwartzman córtex pré-motor ventral em macacos córtex pré-motor ventral em humanos José Salomão Schwartzman osé Salomão Schwartzman cópias eferentes do plano motor são enviados das áreas parietais e frontais de volta para o córtex temporal superior José Salomão Schwartzman sistema límbico giro cíngulo hipocampo giro para-hipocampal hipotálamo, amigdala etc conexões entre um setor do lobo da insula (campo disgranular) com o sistema límbico, córtex parietal posterior, frontal inferior e córtex temporal superior possibilitam passar à áreas límbicas a representação da ação que processam seu conteúdo emocional ativação cerebral de voluntários assistindo um filme em que um indivíduo cheira um odor nauseante: quando o individuo sente o cheiro (vermelho) e quando assiste o outro sentindo o cheiro (verde) José Salomão Schwartzman Neurônios espelho imitação aprendizado empatia José Salomão Schwartzman realizando movimento em crianças autistas e controles antes movimento abrindo e fechando durante movimento observando movimento freqüência ondas crianças autistas controles das ondas mu Joséinibição Salomão Schwartzman capacidade de imitação de bebês com 2 e 3 semanas (Meltzoff, 1977) José Salomão Schwartzman Teorias psicológicas teoria psicodinâmica teoria da mente coerência central funções executivas José Salomão Schwartzman autismo: teorias psicológicas teoria da mente (mindblindness) teste da falsa-crença (teste de Anne/Sally) de Wimmer e Perner (1983) José Salomão Schwartzman autista com 9 anos de idade: o que é isto? José Salomão Schwartzman é um quadrado José Salomão Schwartzman o que é isso? José Salomão Schwartzman alface José Salomão Schwartzman o que é isso? José Salomão Schwartzman um sino José Salomão Schwartzman José Salomão Schwartzman TGD controvérsias epidemia? um marcador biológico? dietas e TID? vacinas múltiplas e TID? AGCML e TID? TID: forma extrema de cérebro masculino? José Salomão Schwartzman