Universidade Federal do Rio de Janeiro
Escola de Medicina e Cirurgia – EMC
Genética II
Professor Fernando
Regla Vargas
Síndrome de
Russell Silver
Angelo Di Candia Masullo
20062130216
HISTÓRICO
• 1953 – Silver descreveu dois casos de CIUR
(retardo de crescimento intra-uterino) e
hemihipertrofia.
• 1954 – Russell relatou cinco casos parecidos
com falência no crescimento pré e pós natal.
ETIOLOGIA
• Maioria esporádica
• Raros casos familiares:
– Autossômica dominante
– Autossômica recessiva
– Ligada ao X
GENÉTICA
• Dissomia materna do cromossomo 7
• Locus 7p11.2-p13, 7q21.3 e 7q32
• Lócus cromossomo 11
EPIDEMIOLOGIA
• Subgrupo de CIUR grave
• 1:50.000 a 1:100.000 nascidos vivos
• 1:3.000 (expressão fenotípica leve)
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
• Dismorfismos faciais :
– Fronte proeminente
– Face triangular
– Mandíbula pequena
– Baixa implantação da orelha
– Lábios finos com cantos voltados pra baixo
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
• Desproporção entre os segmentos superior e
inferior
• Velocidade de crescimento normal: Homens
atingem 151,2 cm. Mulheres atingem 139,9
cm
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
• Manchas café com leite
• Braquidactilia
• Aversão alimentar com constipação, DRGE e
esofagite
• Hipoglicemia
• Sudorese noturna
• Anomalias renais, cardíacas e genitais é rara
DIAGNÓSTICO
• Três dos seguintes critérios:
– PIG
– Baixa estatura
– Padrões faciais característicos
– Clinodactilia do 5º dedo
– Assimetria corpórea
DIAGNÓSTICO II
• Três dos seguintes critérios (além de PIG):
– Retardo de crescimento pós natal
– Macrocefalia relativa
– Fronte proeminente
– Dificuldades alimentares (lactente e infância)
TRATAMENTO
• Tratamento com hormônio de crescimento (GH)
– Crianças maiores de dois anos (PIG ou CIUR)
– Dose 0,24-0,48mg/Kg/semana (via subcutânea)
– Dose dependente e idade dependente
• Principal objetivo
– atingir uma altura dentro da normalidade para o
sexo e a idade
TRATAMENTO
• Tratamento de suporte
– Fisioterapia
– Fonoterapia
– Terapia ocupacional
– Plano de educação individualizado
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
• BESERRA,Izabel Calland Ricarte e GUIMARÃES,Marília Martins.
SÍNDROME DE SILVER-RUSSELL - REVISÃO: CARACTERÍSTICAS
CLÍNICAS, GENÉTICA E TRATAMENTO COM GH. Instituto de
Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira, Universidade
Federal do Rio de Janeiro, Brasil.
• http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/001209
• http://www.endopedonline.com.ar/img/n19/RevPort
• http://dicionariodesindromes.blogspot.com/2010/01/sindromede-silver-russel.html