Genes nas Populações II 1.Estimativas de freqüências alélicas : genes co-dominantes Exemplo 1 Com o emprego dos soros anti-M e anti-N foram determinados os grupos sangüíneos M, MN e N de uma amostra aleatória de 100 indivíduos de uma população, encontrando-se os seguintes valores: M=30%, MN=50% e N=20% SOLUÇÃO a) Quais as freqüências dos alelos M e N dessa amostra? MM MN 30 50 60 100 p Nº de alelos M Nº total de alelos NN TOTAL 100 200 20 40 60 50 200 110 200 0,55 Cont. Nº de alelos N 40 50 90 q 0,45 Nº total de alelos 200 200 Outra maneira equivalente p Nº de homoz. MM (1/2) dos heteroz. 30 25 0,55 Nº total de indivíduos 100 Nº de homoz. NN (1/2) dos heteroz. 20 25 q 0,45 Nº total de indivíduos 100 b) A amostra está em equilíbrio de Hardy-Weinberg com relação aos grupos sangüíneos M, MN e N? Grupo Observ. Freq. Genotípica Esperada Esperado M 30 P2=(0,552)=0,3025 Np2=100(0,552)=30,25 MN 50 2pq=2(0,55)(0,45)=0,4950 N2pq=49,50 N 20 q2=(0,45) 2=0,2025 Nq2=20,25 Total 100 1 100,00 c) Qual o percentual de casais heterozigotos MN x MN que devemos esperar na população representada pela amostra? MN = 2pq = 2(0,55)(0,45) = 0,4950 MN x MN = 0,495 x 0,495 = 0,2450 Resposta: 24,50% 2. Estimativas de freqüência alélicas : genes dominantes e recessivos Exemplo 2 Calcular a porcentagem de indivíduos heterozigotos (2pq), em uma população humana de casamentos ao acaso, onde a freqüência do fenótipo recessivo é de 0,09. A_ p2+2pq 0,91 aa q2 0,09 Total 1,00 1,00 f(a)=q, f(A)=p; q2=0,09; q=0,3 H=2pq=2(0,7)(0,3)=0,42 Resposta: 42% e p=0,7 3.Estimativas de freqüências com alelos múltiplos (co-dominantes) Alelos múltiplos: conjunto de mais de dois alelos que podem ocupar um loco. Considere uma grande população humana de casamento ao acaso com 3 alelos, A1, A2 e A3 e freqüências p, q e r. 3.Estimativas de freqüências com alelos múltiplos co-dominantes (cont.) As freqüências genotípicas na geração seguinte: A1A1 p2 A2A2 q2 A3A3 r2 É equivalente a: (pA1 + qA2 + rA3) 2 A1A2 2pq A1A3 2pr A2A3 2qr FÓRMULA DO QUI-QUADRADO r x 2 i 1 (0i E i ) Ei 2 Possui um único parâmetro que é o grau de liberdade. Para fins práticos ele é definido como um número de classes fenotípicas menos o número de alelos. Por exemplo, no grupo sangüíneo MN, temos 3 classes fenotípicas e 2 alelos, portanto o g.l é igual a 1. CONSANGÜINIDADE É o acasalamento de indivíduos com parentesco genético. O efeito da consangüinidade é aumentar a porcentagem de indivíduos com doenças genéticas recessivas. COEFICIENTE DE PARENTESCO O coeficiente de parentesco genético entre dois indivíduos é uma medida da correlação genética entre eles, sendo simbolizado pela letra r. Na realidade expressa a probabilidade de dois indivíduos terem genes idênticos, herdados de ancestrais comuns. FÓRMULA DE CÁLCULO A indicação do cálculo do coeficiente de parentesco pode ser resumida pela N fórmula , onde N é o número de r (0,5) gerações (passos genéticos) que unem dois parentes genéticos a um ancestral comum. COEFICIENTE DE ENDOGAMIA É a probabilidade de um indivíduo ser autozigoto de um gene qualquer presente em seus ancestrais comuns. É simbolizado por F. GRATO PELA PACIÊNCIA