Transmissão de características hereditárias Lisboa, 2 de Fevereiro de 2009 PATRIMÓNIO GENÉTICO Excepções às leis de Mendel: dominância incompleta, co-dominância, alelos letais e alelos múltiplos. Correcção de exercícios sobre hereditariedade. Professora estagiária Margarida Flores Martins Sumário Extensões das Leis de Mendel Extensões às Leis de Mendel Variações sobre a dominância entre alelos do mesmo gene Dominância completa Dominância Incompleta Co- Dominância Alelos múltiplos Dominância incompleta Dominância incompleta Situações em que não há dominância total sobre o outro. Expressam-se ambos parcialmente, pelo que, em relação ao gene considerado, surge um fenótipo intermédio em indivíduos heterozigóticos. Co-Dominância Situações em que os alelos de um par se expressam ambos completamente no fenótipo, em indivíduos heterozigóticos. Alelos múltiplos Numa população podem existir três ou mais alelos do mesmo gene, concorrentes para um determinado locus, que tem assim alelos multiplos. Note-se que, mesmo nesta situação, um indivíduo possui apenas dois dos diversos alelos disponíveis (em cromossomas homólogos). Na espécie humana, os grupos sanguíneos dos sistemas ABO constituem um exemplo de alelos múltiplos. Alelos múltiplos em coelhos Selvagem ou aguti – pelagem castanha – Gene C Chinchila- pelagem cinza-prateada – Gene cch Himalaia – branca com extremidades pretas – Gene ch Albino – todo branco- Gene c A relação de DOMINÂNCIA entre esses 4 alelos é: C > ch h c >c > c FENÓTIPO GENÓTIPO SELVAGEM OU AGUTI Homozigoto:CC Heterozigotos:Ccch; Cch;Cc. CHINCHILA Homozigoto: cchcch Heterozigoto: cchch; cchc. HIMALAIA Homozigoto:chch Heterozigoto: chc. ALBINO Homozigoto: cc. Alelos múltiplos: Sistema ABO O pesquisador Karl Landsteiner, concluiu a existência de quatro tipos de sangüíneos básicos: GENÓTIPO FENÓTIPO AGLUTINOGÊNIO OU ANTÍGENOS (HEMÁCIAS) AGLUTININAS OU ANTICORPOS (PLASMA) I A I A ou I A i GRUPO A A ANTI – B I B I B ou I B i GRUPO B B ANTI – A GRUPO AB AeB GRUPO O ------- IAIB ii --------ANTI – A e ANTI - B A relação de DOMINÂNCIA entre esses 3 alelos é a seguinte: A I = B I >i Correspondência entre genótipos e fenótipos no Sistema AB0: Genótipos Fenótipos IAIA ou IAi A IBIB ou IBi B IAIB AB ii 0 MAPA DE TRANSFUSÕES SANGUÍNEAS Transfusões sanguíneas Quando numa transfusão de sangue, ocorre aglutinação, esta acontece sempre entre as hemácias do sangue do doador e o plasma do sangue do receptor. ERITROBLASTOSE FETAL Esquema de sensibilização da mãe Rh- pelo sangue do feto Rh+ durante a 1ª gestação e os problemas ocasionados na 2ª gestação. Frequência do fator Rh em diversas populações e grupos étnicos Rh positivo Rh negativo POPULAÇÃO Brasileiros 86% 14% Negros 95% 5% Chineses 98,5% 1,5% Japoneses 99,4% 0,6% Franceses 83% 17% Índios Brasileiros 100% - ALELOS LETAIS Nas mais variadas espécies, existem certos alelos que, reunidos em homozigotia, podem conduzir à morte do seu portador. Em heterozigotia tais alelos não são letais o que permite a sua manutenção na população. Os seus efeitos podem manifestar-se logo no desenvolvimento embrionário ou após o nascimento, mais ou menos tardiamente. Na espécie humana, a doença de Huntington, a anemia falciforme, a hemofilia ou a fenilcetunúria, estão relacionadas com alelos letais. EPISTASIA Situações em que dois ou mais genes não alélicos interactuam para produzir uma determinada caracterítica fenotípica, isto é, um gene de um determinado locus altera a expressao fenotípica de um gene de segundo locus. Por exemplo, a determinação da cor dos pêlos dos ratos e outros mamíferos é determinada por dois genes, localizados em diferentes locus.