DMP
M. Angela Gianni
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Doenças geneticamente determinadas que cursam
com
degeneração
progressiva
do
músculo
esquelético.
Divididas de acordo com a distribuição da fraqueza
e o padrão de herança.
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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
 Descrita em 1852
 Incidência – 1/3500 RN do sexo masculino
 Herança – ligada ao X (se manifesta no sexo
masculino e tem a mulher como portadora)
Situações em que pacientes do sexo feminino podem
apresentar clínica:
 Síndrome de Turner
 Inativação do X
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DMD
O gene, distrofina producente, está locado no
braço curto do cromossomo X (Xp21)
A distrofina está localizada na membrana da célula
muscular e está ausente em todos os pacientes
com DMD
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DMD – QUADRO CLÍNICO
 Inicio antes dos 4 anos e as queixas mais
comuns são:
Quedas freqüentes
Marcha desajeitada
Dificuldade para subir escadas
Dos 3 aos 6 anos – evolução lenta
Após os 6 anos – declínio progressivo
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DMD – QUADRO CLÍNICO
Extensores da coxa e da coluna
Sinal de Gowers
e
Marcha anserina
Grupo Tibial anterior
Após 4 a 5 anos cintura escapular
MMSS
Músculos intercostais
Alterando a
dinâmica
respiratória
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SINAL DE GOWERS
Autoescalonamento
–
levanta-se
apoiando
sucessivamente as mãos nos diferentes segmentos dos
MMII, de baixo para cima
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DMD – QUADRO CLÍNICO
Marcha digitígrada – confere maior equilíbrio na
posição vertical, como mecanismo compensatório
para flexão da coxa e do joelho
As panturrilhas permanecem fortes por vários
anos,
apresentando
pseudohipertrofia
por
infiltração gordurosa e de colágeno, que pode
ocorrer tb nos músculos da mastigação, deltóide e
quadríceps
Os ROT são abolidos precocemente, o aquileu
permanece presente por + tempo
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DMD – QUADRO CLÍNICO
Entre7 e 11 anos – contraturas musculares e
retrações fibrotendíneas, com retração precoce do
TA ( principalmente músc. biarticulares)
Os pacientes param de deambular e tornam-se
dependentes da CR em torno dos 10 anos
Falha respiratória – comprometimento
musculatura respiratória + escoliose
da
Comprometimento cardíaco (80 a 100%) – morte
súbita por falência miocárdica ou arritmia grave
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DMD – QUADRO CLÍNICO
Envolvimento facial-peribucal é raro
Comprometimento
da
musculatura
lisa
gastrintestinal – hipomotilidade gástrica ou
megacolon(tardia)
Deficiência mental – 30%
Óbito (2° ou início da 3° década) – por problemas
cardiorespiratórios
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DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
Descrita em 1955
Incidência – 5 a 10 x menor que a DMD
Herança semelhante
Deficiência parcial da distrofina na membrana
muscular
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DMB – QUADRO CLÍNICO
Fenótipo benigno
Inicio após 5 anos
O envolvimento da musculatura é seletivo, como
na DMD, levando a marcha anserina e lordose
lombar
A
maioria
dos
pacientes
permanecem
deambulando até a 2° ou 3° décadas
Comprometimento cardíaco pouco freqüente
Não se observa DM
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DM DE DUCHENNE/BECKER
DIAGNÓSTICO
Quadro clínico
CPK – muito elevada
ENMG – padrão miopático
Biopsia muscular com estudo da distrofina
Demonstração da deleção do gene da distrofina
– 70% nos casos de DMD e 80% nos casos de DMB
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DM DE DUCHENNE/BECKER
DETECÇÃO DA PORTADORA
CPK – elevada em 80%
Demonstração da deleção
DIAGNÓSTICO PRÉ NATAL
É possível em torno da 10° semana de gestação,
através do estudo do DNA na vilosidade coriônica,
naqueles pacientes que apresentam a deleção
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TRATAMENTO
Não existe tratamento curativo
Tentativas terapêuticas - melhorar qualidade de
vida, diminuir incidência de complicações,
aumentar o período de marcha, retardar óbito
Aconselhamento genético – forma mais eficaz de
prevenir novos casos
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Tratamento de Reabilitação
Prevenção e melhora das deformidades
Posicionamento/ indicação de órteses
Fortalecimento muscular
Ventilação
Estímulo funcional
Indicação de adaptações
Cirurgias?
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Tratamento de Reabilitação
Fase inicial:
Diagnóstico
prognóstico?
cura?
Angústia, mêdo, conflito
Não aceitação
Busca de outras opiniões/trat
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Tratamento de Reabilitação
Fase inicial:
Equipe
receptividade
respeito
“falar a mesma língua”
não oferecer mais respostas que as perguntadas
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Tratamento de Reabilitação
Fase intermediária:
Novas dificuldades
Novas dúvidas
Novas estratégias de tratamento
Suporte
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Tratamento de Reabilitação
Fase intermediária:
Prescrição
de
Cadeira
de
(“morte do indivíduo deambulador”)
rodas
Mudanças externas
Mudanças internas
(ambiente)
(emocionais)
Aspectos positivos
(nova independência)
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Tratamento de Reabilitação
Fase final:
QC grave
atendimento domiciliar
Necessidade de outros recursos (resp., alim.)
Conforto, bem estar
Manter atuação (autonomia)
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Tratamento de Reabilitação
ESPERANÇA:
Potencialidades
adversidades
humanas
em
lidar
com
as
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