PAS171 - (14SPP-225) - (*) CIANOSE CENTRAL NEONATAL - NEM SEMPRE CARDÍACA, NEM SEMPRE PULMONAR Ana Isabel Spínola¹; Raquel Guilherme²; Celeste Bento²; A. Sofia Baptista²; Tabita Maia²; Luís Relvas²; A. Catarina Oliveira²; José Farela Neves³; M. Leticia Ribeiro² 1 - Serviço de Hematologia Clínica-Centro Hospitalar do Porto, EPE.; 2 - Serviço de Hematologia Clínica-Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE.; 3 - Unidade de Cuidados Intensivos, Hospital Pediátrico, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE. Introdução/Descrição do Caso: A cianose congénita está frequentemente associada a patologias que diminuem o estado de oxigenação da hemoglobina (Hb) ou a sua capacidade para libertar o oxigénio (O 2), nomeadamente as malformações congénitas cardíacas e pulmonares, variantes de Hb com baixa afinidade para o O 2 e metahemoglobinémia por défice de citocromo b5 reductase (cb5r) ou variantes Hb M. Os autores descrevem 3 casos de cianose neonatal devidas á presença de uma variante de Hb F-M. Caso 1: recém-nascido (RN) d e termo, sexo masculino, índice de Apgar (IA) 9/10/10 com cianose central aos 40 minutos (min.) de vida e taquipneia. História obstétrica (HO) sem intercorrências. Pais não consanguíneos. Pai com internamento no período neonatal, etiologia desconhecida, com necessidade transfusional (desconhecida cianose neonatal). Ao exame objetivo cianose central, saturação de oxigénio (Sat.O 2) 77% com fraca resposta à ventilação mecânica com pressão positiva, hemodinâmicamente estável. Avaliação cardio-pulmonar normal e rastreio séptico negativo. Parâmetros hematológicos normais, doseamentos da metahemoglobina (MetaHb) 16% e de cb5r normal. Ao 6º dia melhoria progressiva da cianose e da Sat.O 2. Ao 5º mês MetaHb 1%. Caso 2: RN de termo, sexo feminino, IA 9/10/10. Ao 4º dia de vida cianose central sem outra sintomatologia. HO sem intercorrências. Pais não consanguíneos. Pai com intercorrência severa neonatal de resolução espontânea; primo paterno em 2º grau com cianose neonatal (caso 1). Ao exame objetivo Sat.O 2 84-90% com fraca resposta à oxigenoterapia, hemodinâmicamente estável. Avaliação cardio-pulmonar normal e rastreio séptico negativo. Parâmetros hematológicos normais, MetaHb 19.5%, cb5r normal. Ao 7º mês de vida MetaHb 1% com resolução completa da cianose. Caso 3: RN de termo, sexo feminino, IA 9/10/10. Às 12 horas de vida, cianose central e discreta polipneia. HO sem intercorrências e antecedentes familiares irrelevantes. Ao exame objetivo, Sat.O 2 89-92% refratária à oxigenoterapia. Hemodinâmicamente estável. Avaliação cardio-pulmonar normal e rastreio séptico negativo. Analiticamente: leucocitose com neutrofilia, Hb e plaquetas normais. MetaHb 7.4 %, cb5r normal. Ao 6º mês MetaHb 0.4%. Comentários/Conclusões: RNs de termo com cianose central refratária à oxigenoterapia com avaliações cardíacas e pulmonares sem alterações de relevo. De referir doseamentos elevados de MetaHb e cb5r normal, sugerindo um quadro de hemoglobinopatia. O estudo de hemoglobinas por HPLC (High-performance liquid chromatography) revelou um pico adicional com um tempo de retenção quase sobreponível ao da Hemoglobina fetal (HbF), sem tradução na percentagem de Hb F, estando este valor de acordo com o esperado para a idade. A redução gradual da MetaHb, e concomitante melhoria da cianose, sugeria uma variante de Hb M com alteração nas cadeias globínicas gama (cuja síntese diminui progressivamente durante os primeiros 6 meses de vida). A sequenciação dos genes HBG1 e HBG2 revelou a mutação c.85 C>A; p.Leu29Met, no gene HBG2. Esta mutação não estava descrita na literatura, tendo sido designada de Hb F-M Viseu dada a origem dos doentes. Embora as mutações nas cadeias gama associadas a metahemoglobinémia sejam raras, os autores realçam a importância do diagnóstico diferencial perante um caso de cianose. Algumas variantes não causam alterações eletroforéticas, pelo que a caracterização molecular deve ser sempre realizada em caso de suspeita. A sua confirmação evita a realização de exames complementares desnecessários e permite o esclarecimento e tranquilização dos pais, dada a evolução benigna desta patologia.