RECORRÊNCIA DA SÍNDROME DE MARFAN EM UMA FAMÍLIA SERGIPANA
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Autores
Instituição
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Fernanda Machado Oliveira , Anne Christine Cardoso Moreno , Dayane da Silva Oliveira , Ellen Silva de
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Carvalho , Quétilan Silva Lopes , Renata Santos Silva , Vídia Katarine Rodrigues Santos , Yuri Rocha
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dos Santos Fontes , Emerson Santana Santos
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UFS - Universidade Federal de Sergipe (Avenida Francisco Garcez, 63 Centro, 49400-000 - Lagarto,
Sergipe)
Resumo
OBJETIVOS
Relatar a recorrência da SM confirmada por sequenciamento de DNA em uma família de Sergipe, com vários
membros afetados e diagnosticados clinicamente, a partir de um caso índice.
MÉTODOS
Estudo retrospectivo com coleta de dados clínicos através de análise de prontuário médico e visita domiciliar, após a
anuência dos genitores com assinatura de termo de consentimento livre esclarecido.
RESULTADOS
D.G.M.A., 6 anos, sexo masculino, procedente de Aracaju-SE, primeiro filho de um casal jovem, não consanguíneo,
encaminhado para avaliação especializada em genética pela neuropediatria, por apresentar retardo mental leve e
história familiar de SM no genitor que falecera há dois anos, por complicações cardíacas. Trazido pela tia materna,
também afetada, o paciente é o 12º membro afetado de uma família cujo bisavô paterno, primeiro afetado, teve 3
filhos, 6 netos e 2 bisnetos com diagnóstico clínico de SM. Destes, 8 morreram por consequências cardíacas,
principalmente aneurisma de aorta ascendente e 3 estão vivos, portadores de dilatação de aorta e prolapso de valva
mitral. Aos 2 anos de idade, o paciente teve convulsão e faz uso regular de Depakene desde então. Faz uso regular
de Losartana 25 mg/dia. Ao exame físico, apresenta fácies atípica, sem deformidades esqueléticas importantes,
aspecto longilíneo, com discretas escoliose e dolicocefalia, palato ogival, dolicostenomegalia (índice
envergadura/altura=1,058), mãos com aracnodactilia, discreta flexibilidade articular das falanges e pés planos.
Ausculta cardíaca normal. ECG constatou arritmia sinusal; ecocardiograma, dilatação leve da aorta ao nível dos seios
coronários e prolapso leve e competente em valva mitral de aspecto mixomatoso. À biomicroscopia, córnea e
cristalino transparentes, sem subluxação. Fundoscopia sem alterações e com escavação fisiológica. O
sequenciamento de DNA detectou uma variante (c.4974_4975de1TG, p.Cys1658Trpfs Ter28 no éxon 41 em
heterozigose) provavelmente patogênica do gene da fibrilina-1 (FBN1).
CONCLUSÃO
Percebe-se, ao longo das gerações, a alta mortalidade da SM devida às repercussões cardíacas, sobretudo à
dissecção de aorta. Apesar de há décadas acompanhada pela cardiologia, a família em questão está sendo
acompanhada pela genética há apenas dois anos. A confirmação diagnóstica por exame molecular só foi possível há
um ano, por ação judicial, devido ao seu alto custo. O aconselhamento genético tem sido oferecido a todos os
membros da família estudada. O difícil acesso à avaliação especializada em genética pelo SUS pode ter prejudicado
os membros da família na tomada de decisão reprodutiva, no acompanhamento/entendimento da SM, etc.
Palavras-chaves: Síndrome de Marfan, Aneurisma Aórtico, Aconselhamento Genético
Agência de Fomento: