Hemocromatose x Rosácea
Importância do diagnóstico precoce
Martins A L¹ , Bedin V ²
(1) Professora do Instituto BWS
(2) Professor Doutor – Diretor do Instituto BWS – Pele Saudável
INTRODUÇÃO:
Descrição de caso tratado como rosácea desde 2003 ,cujo
seguimento confirmou diagnostico de Hemocromatose Hereditária
em 2009
HISTÓRIA E MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS:
Paciente masc, 53 anos,engenheiro civil, descendente
de portugueses, com queixa de vermelhidão na face há varios
anos com piora em situações de stress e calor. Ao exame fisico
apresentava face eritematosa, com teleangectasias e flushing facial.
O tratamento foi conduzido como Rosacea . Após anos, com
persistência do quadro, o paciente apresentou um episódio de
crise hipertensiva, o que motivou a procura de cardiologista e
realização de exames. Apesar de não ser etilista, seu ultrassom
abdominal mostrava quadro de esteatose hepática que evoluiu de
grau I para III no intervalo de um ano .
Niveis aumentados de ferritina nos exames iniciais
motivaram uma investigação mais criteriosa.
A pesquisa genética mostrando mutação no gene
C282Y, confirmou o diagnóstico.
RESULTADO DE EXAMES:
DATA
JAN/ 10
FEV/ 10
MAR/ 10
MAI/ 10
Ferritina ng/ml
1188
856
664
444
Ferro mg/ml
139
79
66
56
Val.ref
ferritina
ferro
65 a 175
22 a 232
Tabela 1- Niveis de ferritina e ferro sérico antes e após com o tratamento
TERAPÊUTICA E RESULTADOS:
A terapêutica é baseada na remoção do ferro acumulado através
de sangrias seriadas.A maioria dos autores preconiza a retirada de 500ml
de sangue semanal ou quinzenalmente (perda de 500mg de ferro),com
duração de meses a anos associada a dietas pobres em ferro. Quelantes
de ferro não são habitualmente utilizados por insuficiência de resultados.
No caso em discussão o paciente foi submetido a sangria por 6 vezes
baixando os niveis de ferritina de 1188 ng/ml para 444ng/ml.
DISCUSSÃO E CONCLUSÃO:
A Hemocromatose Hereditaria HH é a doença hepática hereditária
mais comum nos povos caucasianos e caracteriza-se por estoques
aumentados de ferro com dano tissular progressivo. O ferro tem sua
absorção aumentada e se acumula em diferentes orgãos podendo
produzir cirrose hepática,diabetes mellitus,artrite e cardiomiopatias entre
outros. O prognóstico da HH depende da quantidade e duração do
acumulo desse mineral no organismo.
O diagnóstico precoce é difícil. O quadro mais caracteristico,na
dermatologia é de hiperpigmentação da pele por acumulo de ferro e
hemossiderina. Foi descrita na Alemanha pela primeira vez, em1889 por
Von Recklinghausen. O paciente pode ser assintomático ou
oligossintomático por vários anos, retardando o diagnostico
Existem evidências que sustentam o papel carcinogênico do ferro
e os pacientes podem evoluir para carcinoma de fígado.
Quando o tratamento é instituido precocemente, complicações em
vários níveis e mortes precoces podem ser evitadas.
JUSTIFICATIVA:
Enfatizar a importância da suspeição diagnóstica de
Hemocromatose Hereditária em pacientes caucasianos com eritema facial
,flushing e realizar exames de triagem como hemograma, ferro sérico,
dosagem de ferritina , transferrina e enzimas hepáticas visando o
diagnóstico precoce da doença ,já que a mesma é subdiagnosticada em
nosso meio.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS:
⇒ AFM Souza,R J Carvalho-Filho,J.F Chebli Hemocromatose Hereditária
Relato de caso e revisão da literatura . Arq Gastroenterol. July/Sept 2001 ; vol.38 n 3
⇒ Tavill A.S .Clinical implications of the hemochromatosis gene.N Engl Med
1999;341:755-7