HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA A Hemocromatose Hereditária é uma doença genética que teve início no norte europeu, em populações de origem nórdica ou celta, mas hoje é sabido que está presente em outros lugares do mundo, entre eles, América do Norte, América do Sul, África e no Oriente Médio. A principal mutação genética da Hemocromatose é no gen HFE, tendo como conseqüência diversos distúrbios do metabolismo do ferro que ocasionam sua sobrecarga tecidual, conseqüentemente, graves patologias sobre fígado, coração, pâncreas, articulações, pele entre outros. O diagnóstico da Hemocromatose hereditária compreende a identificação dos sinais e sintomas sugestivos da doença, e a pesquisa das mutações do gene HFE, sendo o tratamento realizado principalmente através de orientações nutricionais e de flebotomia, que consiste na remoção semanal de 450 a 500 mL de sangue, para a obtenção de depleção do ferro do organismo, permitindo aos pacientes prolongarem seu tempo de vida. Palavras-chave: Hemocromatose Hereditária, Sobrecarga de ferro, HFE. GUSTAVO ANDRÉ DA SILVA