Que tipo de constituição genética terão os gametas e
quantos seriam de cada tipo?
Locus
Local ocupado por um gene no cromossomo.
SEM CROSSING
Genes Alelos
Ocupam locus idênticos em cromossomos homólogos.
A
B
A
b
a
b
Aa
bB
a
B
80
A
b
A
b
80
80
80
a
B
80 células
A
b
a
B
a
B
A
b
Genes dominantes
80
Impedem a manifestação de seu alelo.
80
B
a
Genes recessivos
80
COM CROSSING
Tem sua ação impedida pelo alelo dominante, só se
manifestando em homozigose.
Homozigoto
A
b
a
B
20 células
A
b
Aa
b
a
B B
20
A
b
A
B
a
b
a
B
20
20
b
A
A
B
Indivíduo que apresenta genes alelos idênticos para
determinado carácter (puro).
Exemplos
AA ou aa.
20
20
20
b
a
b
20
TOTAL
Heterozigoto
100
100
200
Indivíduo que apresenta genes alelos diferentes para
determinado caráter (híbrido).
⎧180 Ab
⎪180 aB
400 ⎪
gametas ⎨
⎪20 AB
⎪⎩20 ab
Genótipo
Constituição genética de um indivíduo.
Fenótipo
É a aparência do indivíduo em relação ao seu genótipo,
interado com o meio onde vive.
Terminologia Genética
Gene
As Experiências de Mendel
Segmento da molécula de DNA capaz de codificar a
síntese de uma determinada proteína.
Os trabalhos de Mendel foram realizados principalmente com ervilhas da espécie Pisum Sativum. Através de uma
série de cruzamentos, Mendel determinou a existência de
partículas ou fatores (genes) hereditários localizados nas
células sexuais que seriam responsáveis pela determinação dos caracteres hereditários.
Para realizar seus experimentos, Mendel escolheu sete
características diferentes das ervilhas. Cada uma delas apresentava duas formas alternativas facilmente identificáveis.
Cromossomo
Seqüência linear de genes.
Cromossomos Homólogos
Cromossomos em que cada um de seus genes têm o
seu equivalente no outro cromossomo, para determinada caráter.
CARÁTER ESTUDADO
DOMINANTE
RECESSIVO
Forma da semente
lisa
rugosa
Cor da cotilédone
amarela
verde
Cor do tegumento
da semente
cinza
branco
lisa
com
constrições
Forma da vagem
2
CARÁTER ESTUDADO
DOMINANTE
RECESSIVO
Posição da flor
axial
terminal
Altura do caule
alto
baixo
Características da ervilha estudada por Mendel.
A Primeira Lei de Mendel
P
Inicialmente Mendel analisou apenas uma característica de cada vez. Ao cruzar plantas de sementes amarelas com plantas de sementes verdes, por exemplo, Mendel
desconsiderava características como altura, forma das sementes, etc.
Em seus experimentos, Mendel utilizava somente plantas de linhagem pura para um determinado caráter. Segundo ele, eram puras as linhagens que originavam, por
autofecundação, somente plantas iguais a si. Uma linhagem com sementes amarelas, por exemplo, quando
autofecundada ou cruzada entre si, originam somente descendentes com sementes amarelas.
Se alguma planta produzisse, ao se fecundar, algum
descendente diferente dela, era chamada híbrida. Por exemplo, certas plantas com sementes amarelas, quando
autofecundadas ou cruzadas entre si, originam descendentes com sementes verdes.
A geração de plantas puras era denominada por Mendel
de Geração parental (P).
A descendência desses cruzamentos eram chamadas
por Mendel de primeira geração híbrida (F1). A descendência resultante da autofecundação da primeira geração
híbrida era chamada de segunda geração híbrida (F2).
Vamos ver um exemplo dos cruzamentos realizados
por Mendel.
Plantas com
sementes
verdes
Plantas com
sementes
amarelas
100% de
plantas com
sementes
amarelas
F1
Autofecundação
F2
Plantas com
sementes
amarelas (75%)
Plantas com
sementes
verdes (25%)
Agora vamos ver este mesmo cruzamento realizado
de uma outra forma:
3
CARÁTER
ALELOS
Cor
da
Semente
V (dom.)
v (reces.)
GENÓTIPOS
FENÓTIPOS
VV (hom. dom.)
amarelas
Vv (het.)
amarelas
vv (hom. reces.)
verdes
Conclusões de Mendel
x
V
v
Cada caráter é determinado por um par de fatores
que se separam na formação dos gametas, nos quais
ocorrem em dose simples.
→
→
Vv
Depois de realizar este experimento com as outras
características escolhidas, e chegando sempre a resultados semelhantes ao da experiência original Mendel concluiu:
• Cada caráter é determinado por um par de "fatores"
(genes) existentes nas células do organismo.
• O organismo recebe esses fatores de seus pais. Cada
um contribui com apenas um fator de cada par.
• Quando um organismo tem dois fatores diferentes,
pode ocorrer que apenas a característica de um deles
se manifeste (dominante), enquanto a outra não aparece (recessiva).
• Os fatores de um par não se misturam durante a
formação dos gametas, entretanto, aparecem em dose
simples, ou seja, cada gameta possui apenas um fator. Esse princípio que compreende a segregação dos
fatores constitui a primeira lei de Mendel, lei da
segregação dos fatores ou lei do monohibridismo,
que pode ser enunciada da seguinte maneira:
→
→
vv
→
G
VV
→
P
produz
sementes
amarelas
Vv
F1
Monohíbridos
Efetuando a autofecundação entre dois descendentes
da F1 (Vv x Vv) obteremos a geração de descendentes da
F2, cujo resultado é o seguinte:
F
Vv
→
→
G
V
v
V
v
Exercícios
F2
Vv
Vv
Vv
GENÓTIPOS
1/4 = 25%
2/4 = 50%
FENÓTIPOS
amarelos:
verdes:
3/4 = 75%
1/4 = 25%
01. (UFMS) - Associe a coluna da direita com a da
esquerda:
I. genótipo
II. fenótipo
III. alelo dominante
IV. alelo recessivo
V. cromossomos homólogos
VI. locos gênicos
vv
1/4 = 25%
A.
B.
C.
D.
E.
F.
O que acabamos de ver é uma aplicação da 1.ª lei de
Mendel em que ocorre monohibridismo com dominância
completa, no qual um gene dominante bloqueia completamente a atividade do seu alelo recessivo de maneira que
apenas o caráter por ele condicionado se manifesta.
Está(ão) correta(s) a(s) associação(ões)
01) III - F
02) II - C
04) IV - A
08) I - E
16) V - B
32) VI - D
Observação:
Um exemplo de monohibridismo com dominância completa na espécie humana é o Albinismo, que é condicionado por um gene recessivo (a), sendo que a pigmentação
normal da pele é determinada por um gene dominante (A).
Temos, então:
CARÁTER
ALELOS
Pigmentação da
Pele
A (dom.)
a (reces.)
GENÓTIPOS
FENÓTIPOS
AA (hom. dom.)
pig. normal
Aa (het.)
pig. normal
aa (hom. reces.)
albino
expressa-se mesmo no heterozigoto
pareiam na meiose
observação visível da ação de um genótipo
locais nos cromossomos ocupados pelos genes
constituição genética dos indivíduos
expressa-se apenas em homozigose
02. Um pássaro de penas brancas comendo cenoura em
grande quantidade passa a ter cor alaranjada. A
mudança na cor das penas é devido a:
a) Uma mutação somática.
b) Uma mutação gênica.
c) Alterações no genótipo e no fenótipo.
d) Alterações apenas no fenótipo.
e) Alterações apenas no genótipo.
4
03. (CESEP - PR) - O gene para o albinismo somente se
expressa quando está em par e situa-se no mesmo locus
de cromossomos que possuem cargas genéticas semelhantes, sendo a cor de pele, o caráter normal, transmitida
por um gene que se expressa, mesmo em dose simples.
De acordo com as palavras destacadas, assinale o
conceito que lhe parece correto, respectivamente:
a) Homólogos - alelos - recessivos - dominantes.
b) Alelos - recessivos - alelos - homólogos.
c) Recessivos - dominantes - alelos - homólogos.
d) Recessivos - alelos - dominantes - homólogos.
e) Recessivos - alelos - homólogos - dominantes.
Das afirmações anteriores está(estão) correta(s):
a) I, apenas
b) II e III, apenas
c) III, apenas
d) II, apenas
e) I, II e III
08. (UFRJ) - Um casal não consegue ter filhos porque a
mulher, apesar de produzir óvulos normais, possui o
útero atrofiado (útero infantil). Uma amiga se dispõe a
desenvolver em seu útero o embrião do filho do casal,
obtido por fecundação em laboratório. Essa amiga, no
entanto, é portadora uma doença hereditária.
Há possibilidade de essa doença ser transmitida à
criança? Justifique sua resposta.
04. (FUC - MT) - Cruzando-se ervilhas verdes vv com
ervilhas amarelas Vv, os descendentes são:
a) 100% vv, verdes.
b) 100% VV, amarelas.
c) 50% Vv, amarelas; 50% vv, verdes.
d) 25% Vv, amarelas; 50% vv, verdes; 25% Vv, amarelas.
e) 25% vv, verdes; 50% Vv, amarelas; 25% Vv,
verdes.
05. (UFSCAR - SP) - Relativamente à 1.ª lei de Mendel, só
não é correto dizer que:
a) O gameta recebe apenas um dos genes referentes
a cada caráter, sendo, portanto, sempre puro.
b) Entre outros nomes, essa lei recebe o nome de lei
da pureza dos gametas.
c) Os genes alelos são segregados e passam aos
gametas em proporções fixas e definidas.
d) Cada gameta é puro, isto é, só contém um alelo de
cada par de genes.
e) Cada caráter é determinado por um par de genes,
que se une na formação dos gametas.
09. Qual a diferença entre uma célula haplóide e uma
célula diplóide?
06. (UCDB - MT) - Um casal de albinos tem pais normais.
Os possíveis genótipos do casal e de seus pais são,
respectivamente:
a) Aa e Aa; aa e aa.
b) aa e aa; Aa e Aa.
c) Aa e aa; Aa e aa.
d) aa e aa; aa e aa.
e) AA e Aa; AA e Aa.
10. Sabendo que a falta de melanina (albinismo) depende
de um gene recessivo a, qual o resultado do cruzamento entre uma pessoa normal, filha de pai albino, e
uma pessoa albina?
07. (UFMT) - Leia as afirmações abaixo relativas à transmissão dos caracteres na reprodução sexuada.
I. Os caracteres são transmitidos dos pais para os
filhos devido a informações contidas no sangue
dos pais, que se concentram no esperma do
homem e nas excreções vaginais da mulher.
II. Os caracteres são transmitidos dos pais para os
filhos devido a informações contidas no interior
das células reprodutoras masculinas e femininas,
chamadas gametas, que se unem na fecundação.
Estas informações têm formação química, principalmente, à base de substâncias chamadas ácidos nucléicos, que são a base química dos genes,
unidade fundamentais dos cromossomos.
III. Os cromossomos existem aos pares nas células e
nos genes ocupam um lugar definido no cromossomo,
chamado locus gênico, assim, os genes também
existem aos pares. Os pares de cromossomos semelhantes são chamados cromossomos homólogos,
e os pares de genes que ocupam um mesmo locus
nestes cromossomos são chamados genes alelos.
11. (CESGRANRIO-RJ) - Na espécie humana há um tipo
de surdez hereditária que é determinada por um par de
genes. No heredograma abaixo, as pessoas surdas
estão representadas por e .
5
15. (UFMG) - A galactosemia é uma doença genética
causada por um gene autossômico recessivo em
humanos. Indivíduos galactosêmicos apresentam,
entre outras manifestações, a incapacidade de degradar a lactose existente no leite materno. Considerando os símbolos G e g para representar respectivamente os alelos dominantes e recessivos, responda:
a) Qual seria o fenótipo de indivíduos GG, Gg e gg?
A análise da genealogia permite afirmar os genótipos
das pessoas enumeradas e o tipo de gene que causa
a anomalia. Com base nessa afirmação, assinale a
opção correta:
INDIVÍDUOS
1
2
3
4
GENE
a)
ss
Ss
ss
ss
dominante
b)
SS
ss
SS
SS
dominante
c)
Ss
SS
Ss
Ss
dominante
d)
SS
ss
Ss
SS
recessivo
e)
Ss
ss
Ss
Ss
recessivo
b) Qual seria o resultado do percentual fenotípico do
cruzamento entre um indivíduo galactosêmico e
um indivíduo normal filho de galactosêmico.
12. (PUC-PR) - Analisando o heredograma abaixo, conclui-se que dois dos dez indivíduos são vítimas de
uma anomalia causada pela ação de um gene
recessivo. Assinale a opção que contém os números
que representam indivíduos cujos genótipos não se
pode determinar.
Genealogias ou Heredograma
São representações gráficas da herança de um determinada característica em uma família.
- Indivíduo do sexo masculino.
a) 1, 2, 3, 5 e 6.
b) 5, 6 e 7.
c) 3, 8 e 10.
- Indivíduo do sexo feminino.
d) 1, 2, 5, 6, 7, 8 e 10.
e) 7, 8 e 10.
- Indivíduo de sexo desconhecido.
12345
12345
12345
12345
12345
12345
13. (VUNESP-SP) - A talassemia é uma doença hereditária que resulta em anemia. Indivíduos homozigotos
T MT M apresentam a forma mais grave, identificada
como talassemia maior, e os heterozigotos T MT N
apresentam uma forma mais branda chamada de
talassemia menor. Indivíduos homozigotos T NTN são
normais. Sabendo-se que todos os indivíduos com
talassemia maior morrem antes da maturidade sexual,
qual das alternativas a seguir representa a fração de
indivíduos adultos, descendentes do cruzamento de
um homem e uma mulher portadores de talassemia
menor, que serão anêmicos?
a) 1/2
d) 2/3
b) 1/4
e) 1/8
c) 1/3
123456
123456
123456
123456
123456
123456
- Indivíduo do sexo masculino afetado por
anomalia hereditária.
- Indivíduo do sexo feminino afetado por
anomalia hereditária.
- Casamento.
- Casamento consangüineo
(cônjuges são parentes próximos).
- Filiação (casal com filho do sexo
masculino).
- Casal sem filhos.
14. (UCSAL-BA) - Coelhos himalaia em temperaturas de
cerca de 20ºC são inteiramente brancos. Quando
colocados em temperatura de cerca de 5ºC, desenvolvem pêlos pretos nas patas, orelhas e focinho. O
fenômeno descrito ilustra:
a) a atuação do meio nas mutações.
b) o processo de seleção natural.
c) a influência do ambiente na alteração do genótipo.
d) a interação do meio e do genótipo.
e) a transmissilibidade dos caracteres adquiridos.
- Irmandade (quatro
filhos de um casal, os
dois primeiros do sexo
feminino).
Simbologia usada na construção de heredrograma.
6
Ausência de Dominância
Exercícios
Nos casos de ausência de dominância ou
dominância intermediária, o heterozigoto apresenta um
fenótipo intermediário e relação aos fenótipos dos
homozigotos.
Exemplo
Cor da corola das flores em Mirabilis jalapa (maravilha).
16. (F.M. CATANDUVA - SP) - Cruzando-se um galo
branco com uma galinha preta, sendo ambos
homozigotos para seu respectivos caracteres e com
ausência de dominância, obtém-se em F1 100% de
indivíduos azuis. Do cruzamento dos indivíduos de F1,
obtém-se em F2 a seguinte relação fenotípica:
a) 25% pretos; 50% azuis; 25% brancos.
CARÁTER
ALELOS
GENÓTIPOS
FENÓTIPOS
Cor
da
corola
V
(sem dom.)
VV (hom.)
corola verm.
VB (heter.)
corola rosa
d) 25% brancos; 75% pretos.
BB
(hom.)
corola
branca
e) 25% brancos; 75% azuis.
B
(sem dom.)
P
VV
b) 25% pretos; 25% azuis; 50% brancos.
c) 25% brancos; 50% pretos; 25% azuis.
17. (UNIFOR - CE) - Numa determinada espécie vegetal,
não há dominância quanto ao caráter cor vermelha e
cor branca das flores, tendo o heterozigoto flor de cor
rosa. A probabilidade de se obter uma planta de flor
vermelha, a partir do cruzamento de uma planta de flor
branca com uma de flor rosa é:
BB
→
→
V
B
a) 25,00%
b) 18,75%
→
F1
→
G
VB
c) 12,75%
d) 6,25%
e) nula
rosas: 100%
híbridas: 100%
18. (UCDB - MT) - Estudando a herança sem dominância
em Mirabilis jalapa (maravilha), um pesquisador cruzou indivíduos de flores vermelhas VV com igual
F1
VB
VB
a) 50% VV e 50% BB, descendentes iguais aos pais.
V
B
→
→
→
→
G
espécie de flores brancas BB. Os resultados obtidos
na geração F1 foram:
b) 100% VB, de flores vermelhas, pois este caráter é
dominante.
B
c) 100% VB, de coloração branca, pois este caráter
é dominante.
V
d) 100% VB, de flores róseas.
e) 25% VV, vermelhos; 50% VB, róseos; e 25% BB,
brancos.
F2
VV
VB
VB
BB
19. (FGV - SP) - A probabilidade de um casal heterozigoto
para um par de alelos ter um filho também heterozigoto é:
a) nula.
b) 25%.
GENÓTIPOS
1/4 = 25%
2/4 = 1/2 = 50%
1/4 = 25%
c) 50%
FENÓTIPOS
1/4 = 25%
2/4 = 1/2 = 50%
1/4 = 25%
d) 75%
vermelhas
rosas
e) 100%
brancas
7
Segunda Lei de Mendel
20. (MACKENZIE - SP) - Um casal normal, sem ancestrais albinos, teve duas crianças albinas. Se o casal
vier a ter outra criança, a probabilidade de que ela seja
uma menina albina é:
a) nula
1
b)
2
1
c)
8
1
d)
4
P
21. (UF - CE) - Olhos castanhos são dominantes sobre os
olhos azuis. Um homem de olhos castanhos, filho de
pai de olhos castanhos e de mãe de olhos azuis, casase com mulher de olhos azuis. A probabilidade de que
tenham um filho de olhos azuis é de:
a) 25%
b) 50%
c) 75%
d) 100%
Semente
amarela e lisa
VVRR
Semente
verde e
rugosa
vvrr
→
n.d.a
→
e)
Depois de realizar vários experimentos de
monohibridismo, Mendel passou a estudar, de forma simultânea os processos de transmissão de duas ou mais
características de cada vez (dihibritismo, trihibridismo ou
polihibridismo. Num destes cruzamentos Mendel cruzou ervilhas de linhagem pura, com a cor das sementes amarelas
ou verdes e a textura da casca da semente, que pode ser
lisa ou rugosa.
Observe o cruzamento abaixo:
RV
rv
G
100%
sementes
amarelas lisas
VvRr
F1
G
24. A capacidade de sentir o gosto de uma substância
amarga chamada fenilcarbamida (PTC) deve-se a um
gene dominante. A probabilidade de um casal sensível
a essa substância e heterozigótico ter um filho do
sexo feminino e sensível ao PTC é de:
1
4
b)
1
8
c)
2
8
d)
3
8
VR, Vr, VR, vr x
VR, Vr, VR, vr
Efetuando-se as combinações possíveis entre os
gametas temos:
23. (UFRS) - Um casal tem três filhos. A mulher está
grávida e diz ao marido: “Espero que nosso quarto filho
seja do sexo masculino”. O marido, que estudou
genética, pensa um pouco e responde corretamente:
“A probabilidade de que o nosso quarto filho seja um
menino é de:
a) 50%”.
b) 66%”.
c) 75%”.
d) 33%”.
e) 25%”.
a)
→
Autofecundação
22. (UE - CE) - Numa família com 9 filhas, a probabilidade
de o décimo filho ser homem é:
a) 50%.
b) 70%.
c) 80%.
d) 90%.
e) n.d.a.
VR
Vr
vR
vr
VR
VVRR
VVRr
VvRR
VvRr
Vr
VVRr
VVrr
VvRr
Vvrr
vR
VvRR
VvRr
vvRR
vvRr
vr
VvRr
Vvrr
vvRr
vvrr
VVRR (1/16
VVRr (2/16)
VvRR (2/16
VvRr (4/16)
1
2
2
4
+
+
+
16 16 16 16
=
9 sementes amare16 las e lisas
VVrr (1/16)
Vvrr (2/16)
1
2
+
16 16
=
3 sementes amarelas e rugosas
16
vvRR (1/16)
vvRr (2/16)
1
2
+
16 16
=
3 sementes verdes
16 e lisas
=
1 sementes verdes
16 e rugosas
vvrr (1/16)
e) n.d.a
8
Conclusões de Mendel
28. (UNIFOR - CE) - Um indivíduo é heterozigoto para dois
pares de genes que apresentam segregação independente (AaBb). Assinale a alternativa que contém
todos os tipos de gametas que esse indivíduo pode
formar:
a) Aa; Bb.
b) AB; ab.
c) A; a; B; b.
d) AB; Ab; aB; ab.
e) AA; Aa; aa; Bb; bb.
A cor e a forma da semente manifestam-se independemente uma da outra. Com estes resultados Mendel pode
estabelecer a lei da segregação independente dos fatores, conhecida como segunda lei de Mendel, e que pode
ser expressa da seguinte forma:
Fatores (genes) que condicionam dois ou mais
caracteres separam-se durante a formação
dos gametas, recombinando-se ao acaso, de
maneira a estabelecer todas as possíveis
combinações entre si.
29. (UNI-RIO) - A proporção esperada de indivíduos duploheterozigotos para dois pares de genes de um casal,
também duplo-heterozigotos, é de:
a) 1/2
b) 1/4
c) 3/8
d) 1/16
e) 2/16
25. (UFPR) - Imagine uma espécie animal na qual um gene
A determina a formação do olho e seu alelo recessivo
determina a ausência de olhos. Um outro gene B
dominante determina a pigmentação clara do olho,
enquanto seu alelo recessivo determina a cor escura.
Sabe-se que o gene A está em um cromossomo e o B
em outro. Feito um cruzamento entre dois indivíduos
duplamente heterozigóticos, é correto afirmar que:
01) 9/16 dos descendentes desse cruzamento terão
olhos normais e com pigmentação escura.
02) 3/16 descendentes desse cruzamento terão olhos
normais e com pigmentação clara.
04) 4/16 descendentes nascerão sem olhos.
08) esse problema envolve a segunda lei mendeliana,
ou seja, a “lei da segregação independente dos
caracteres”.
Dê como resposta a soma das alternativas corretas.
30. (UEM-PR) - Em um dado cruzamento, 100% dos
descendentes (F 1 ) exibiram o genótipo AaBb. Sabendo-se que entre esses locos gênicos ocorre
segregação independente, e que o gene A é dominante sobre a, e o gene B sobre b, indique o que
for correto.
01) Na geração parental (P), ambos exibiam o genótipo
AaBb.
02) Do cruzamento entre dois indivíduos da geração
F1, o resultado da proporção fenotípica em F2 será
9 : 3 : 3 : 1.
04) Do cruzamento entre um indivíduo F1 com um
duplo recessivo, todos os descendentes exibirão
o fenótipo recessivo.
08) Do cruzamento entre um indivíduo F1 com um
duplo homozigoto dominante, todos os descendentes exibirão o fenótipo dominante.
16) Os gametas formados poelo indivíduos da geração
F1 serão 50% com o genótipo AB e 50% com o
genótipo ab.
Dê como resposta a soma dos números associados
às proposições corretas.
26. (UFPA) - Do cruzamento de um diíbrido (AaBb) com
um duplamente homozigoto (aabb) resultaram 160
descendentes. A proporção esperada de descendentes com o genótipo igual ao do pai diíbrido é de:
a) 6,25%.
b) 18,75%.
c) 25%.
d) 50%.
e) 56,25%.
31. (UNIFOR-CE) - De acordo com a segunda lei de
Mendel, qual é a proporção esperada de homozigoto
dominantes na descendência do cruzamento de dois
duplo-heterozigotos?
a) 1/32
b) 1/16
c) 1/8
d) 1/4
e) 1/2
27. (UNIFOR - CE) - De acordo com a segunda lei de
Mendel, qual é a proporção esperada de homozigotos
dominantes na descendência do cruzamento de dois
duplo-heterozigotos?
a) 1/32
b) 1/16
c) 1/8
d) 1/4
e) 1/2
9
32. (UNIRIO-RJ) - Quantos tipos de gametas diferentes
fornece um indivíduo de genótipo AaBbCcDD?
a) 4
b) 6
c) 8
d) 16
e) 32
O
O
A
A
Doador universal
B
B
Polialelia ou Alelos Múltiplos
AB
Ocorre quando existem mais de dois genes alelos
contrastantes determinando uma mesma característica,
como ocorre com o sistema sangüíneo ABO na espécie
humana, que pode ser de quatro tipos: grupo AB, grupo A,
grupo B e grupo O.
Esses tipos são determinados pela presença ou não
de certas substâncias na membrana das hemácias denominadas aglutinogênios e pela presença ou ausência no plasma sangüíneo de outras substâncias chamadas de
aglutininas.
O aglutinogênio pode ser de dois tipos: A e B e a
aglutinina também: anti-A e anti-B. Pessoas pertencentes ao grupo A apresentam aglutinogênio A nas
hemácias e aglutinina anti-B no plasma; as do grupo B
apresentam aglutinogênio B nas hemácias e aglutinina
anti-A no plasma; pessoas do grupo AB têm
aglutinogênios A e B nas hemácias e não possuem
aglutinina no plasma; e pessoas do grupo O não apresentam aglutinogênios nas hemácias, porém possuem as duas
aglutininas, anti-A e anti-B, no plasma.
Observe o quadro abaixo:
FENÓTIPOS
SANGÜÍNEOS
AGLUTINOGÊNIOS
NAS HEMÁCIAS
AB
AeB
A
A
anti-B
B
B
anti-A
O
Receptor universal
AB
Herança do Sistema ABO
O tipo de sangue ABO é condiciona por três alelos: IA,
I e i, sendo a relação de dominância entre eles:
B
IA = IB, IA > i e IB > i
O fenótipo AB possui um só genótipo: IAIB, o fenótipo O
também possui só um genótipo ii; o fenótipo A possui dois
genótipos: IAIA e IAi e o fenótipo B também possui dois
genótipos os IBIB e IBi.
Sistema Rh
O sistema Rh é determinado pela presença ou não de
um antígeno especifico no sangue denominado fator Rh.
AGLUTININAS
NO PLASMA
Herança do Fator Rh
Foi constatado que 85% das pessoas da raça branca
possuem nas suas hemácias um antígeno que foi chamado
fator Rh (Rh vem de Rhesus, o macaco que serviu de cobaia para as experiências). Essas pessoas são classificadas como sendo Rh+ (positivos).
As demais pessoas (15%) não possuem nas suas
hemácias o antígeno fator Rh e são, portanto, Rh- (negativo).
O fator Rh é determinado por um par de alelos, R
(dominantes) e r (recessivo), seguindo portanto o 1.º caso
(monohibridismo com dominância). A distribuição genotípica
e fenotípica é a seguinte:
anti-A e anti-B
Transfusões Sangüíneas
Quando uma pessoa possuidora de uma determinada
aglutinina recebe o sangue com o aglutinogênio correspondente pode ocorrer uma reação que leva a aglutinação de
seu sangue. Assim, numa transfusão de sangue, é importante que o antígeno do doador, seja compatível com o
anticorpo do receptor.
Observe o quadro a seguir as transfusões possíveis
quanto ao sistema ABO:
10
GENÓTIPOS
FENÓTIPOS
RR (homozigoto dominante)
Rh+
Rr (heterozigoto)
Rh+
rr (homozigoto recessivo)
Rh-
Exercícios
Nas transfusões sangüíneas é importante se levar em
consideração o fator Rh. Observe o quadro abaixo:
DOADOR
RECEPTOR
N.º DE
TRANSFUSÕES
REAÇÃO
Rh+
Rh+
n
Negativa
Rh-
Rh-
n
Negativa
Rh
Rh
n
Negativa
Rh+
Rh-
1.ª
Negativa. Receptor
produz anticorpos
anti-Rh.
Rh
Rh
2.ª
Positiva. Hemólise
das hemácias do
doador no plasma
do receptor.
-
+
+
-
33. (UNIFOR - CE) - Um casal tem uma criança do grupo
sangüíneo A, outra do grupo B e outra do grupo O.
Sabendo-se que o homem é do grupo sangüíneo B, concluise que a sua mulher apenas pode pertencer ao grupo:
a) A.
b) B.
c) AB.
d) A ou ao grupo O.
e) B ou grupo O.
34. (UFRS) - Uma mulher do tipo sangüíneo A gerou uma
criança de sangue O. Por tratar-se de um caso de
paternidade duvidosa, foram investigados os grupos
sangüíneos dos três possíveis pais dessa criança,
que são os seguintes:
homem I - AB
homem II - B
homem III - O
Quais desses homens podem ser excluídos, com
certeza, dessa paternidade?
a) Apenas I.
b) Apenas II.
c) Apenas I e II.
d) Apenas II e III.
e) I, II e III.
Doença Hemolítica do Recém-nascido
(DHRN) ou Eritroblastose Fetal
A incompatibilidade entre o sangue da gestante com
relação ao fator Rh e o da criança pode levar a eritroblastose
fetal, doença que pode levar a criança à morte.
A eritroblastose fetal ocorre quando:
PAI
MÃE
+
Fenótipo
Genótipo
Rh
RR
Rr
FILHO
Fenótipo
-
Rh
Fenótipo
Rh+
Genótipo
rr
Genótipo
Rr
35. (UFMS - MOD.) - Uma mulher do grupo sangüíneo A casase com um homem do grupo B. Cada um tem um genitor
do grupo O. Considerando a probabilidade de uma gravidez,
a criança (mais de uma alternativa) pode estar correta):
a) terá 50% de chance de ser do grupo AB.
b) terá 25% de chance de ser do grupo A.
c) não poderá ser do grupo O.
d) terá 25% de chance de ser do grupo B.
e) terá problemas de entroblastos fetal.
Observe o quadro:
Um homem Rh+ e
uma mulher Rh - têm
uma criança Rh+
Glóbulos vermelhos
+
Rh escapam
da circulação fetal...
H
H H
H
H
H
H
H
H
H
HH H
H
H
36. (CESGRANRIO - RJ) - “Pessoas do grupo sangüíneo
O têm cerca de duas vezes mais chance de desenvolver úlceras do que as com sangue tipo A ou B.
Indivíduos com sangue A possuem moléculas tipo A
e os que têm sangue B, moléculas tipo B. Não há
moléculas tipo O. É justamente em virtude dessa
ausência que as bactérias “preferem” pessoas com
sangue tipo O.” (Folha de S. Paulo. 19/12/93).
As moléculas referidas no texto como tipo A e tipo B
estão presentes, respectivamente, nas hemácias do
sangue de pessoas dos grupos sangüíneos A e B, e
ausentes nas hemácias de pessoas do grupo O.
Essas moléculas são antígenos denominados:
a) aglutinogênios.
b) algutininas.
c) heparinas.
d) fibrionogênios.
e) trombinas.
...e estimulam
a produção
de anticorpos
maternos.
Esses anticorpos
entram na
circulação fetal...
e causam destruição
de
glóbulos vermelhos...
...produzindo doença
hemolítica.
Convenção:
- sangue Rh+
- sangue RhH - Anticorpos Rh
Figura esquemática ilustrando o
mecanismo que provoca a D.H.R.N.
11
41. (UFPA) - Quando a mãe tem sangue Rh negativo e
gera um filho Rh positivo, o seu organismo sofre
principalmente no parto (quando do descolamento da
placenta) uma invasão de hemácias fetais que contêm
aglutinogênio D estranho a ela. Em gestações posteriores com filho(s):
a) Rh negativo, os aglutinogênios maternos atravessam a barreira placentária, alcançando a circulação do feto.
b) Rh positivo, as hemácias maternas atravessam a
placenta, alcançando a circulação do feto.
c) Rh positivo, do choque entre as aglutininas fetais
com as aglutinogênios das hemácias maternas
decorrem a aglutinação do sangue da criança e
hemólise.
d) Rh positivo, do choque entre as aglutininas maternas com os aglutinogênios das hemácias do feto
decorrem a aglutinação do sangue da criança e a
destruição das hemácias.
e) Rh positivo, as aglutininas fetais atravessam a
barreira placentária, alcançando a circulação da
mãe, que contém aglutinogênios diferentes dos do
filho.
37. (UNESP - SP) - Um determinado banco de sangue
possui 4 litros de sangue tipo AB, 7 litros de sangue
tipo A, 1 litro de sangue B e 9 litros de sangue tipo O,
todos Rh+. Se houver necessidade de transfusões
sangüíneas para um indivíduo com sangue tipo AB,
Rh+, estarão disponíveis para ele, do total acima
mencionados:
a) 4 litros.
b) 8 litros.
c) 12 litros.
d) 13 litros.
e) 21 litros.
38. (UFPI) - Qual o fenótipo dos pais que possuem filhos
de todos os grupos sangüíneos do sistema ABO?
a) AB x O
b) A x AB
c) AB x AB
d) B x AB
e) A x B
39. (UNESP) - Uma mulher com útero infantil, RH+
homozigota, casa-se com um homem RH-. Impedida
de ter filhos, o casal decide ter um “bebê de proveta”
e contrata uma “mãe de aluguel” para receber em seu
útero o zigoto formado por aquele casal. O que o casal
não sabia é que a “mãe de aluguel” tivera três filhos,
sendo que o último apresentara a doença hemolítica do
recém-nascido. A probabilidade de o “bebê de proveta”
nascer com a doença hemolítica do recém-nascido é:
a) mínima, visto que seu pai é RH +.
b) mínima, visto que sua mãe genética é RH +.
c) alta, já que o “bebê de proveta”, com absoluta
certeza, será RH+.
d) nula, visto que a doença hemolítica do recémnascido só ocorre quando a mãe é RH- e o pai é RH+.
e) alta, pois a “mãe de aluguel” é RH +.
42. (PUC-MG) - Em um hospital nasceram 3 crianças
(Maria, José e Carlos), que foram misturadas no
berçário. As crianças e as famílias: Palmeira, Furquim
e Madureira tiveram seus sangues tipados para o
sistema ABO. Os dados encontram-se no quadro a
seguir:
FAMÍLIA
TIPO DE SANGUE
P ai
Grupo A
Mãe
Grupo B
P ai
Grupo O
Mãe
Grupo A
P ai
Grupo AB
Mãe
Grupo A
Palmeira
Furquim
40. (PUC - SP) - Devido a um acidente, Sônia recebeu
transfusão de sangue de sua irmã, Solange. Mais
tarde o primeiro filho de Sônia tem eritroblastose fetal,
ao nascer. A respeito desse caso, foram feitas aos
seguintes afirmações:
I. Se a mãe de Sônia e Solange for RH-, a criança
deve ter o mesmo genótipo de sua tia.
II. Se o marido de Sônia tivesse se casado com
Solange, seus filhos certamente teriam
eritroblastose fetal ao nascer.
III. O próximo filho de Sônia necessariamente terá
eritroblastose fetal.
Madureira
CRIANÇAS
Maria
Grupo O
Jo sé
Grupo A
Carlos
Grupo AB
Após análise, o médico fez cinco afirmações. Em qual
delas ele cometeu um engano?
a) Maria só pode pertencer à família Furquim.
b) Carlos não pode pertencer à família Furquim.
c) José pode pertencer às famílias Furquim, Palmeira e Madureira.
d) Os dados não permitem determinar, com certeza,
a paternidade das três crianças.
e) Carlos pode pertencer à família Palmeira ou
Madureira.
São corretas as afirmações:
a) I, II e III.
b) I e II.
c) I e III.
d) II e III.
e) I somente.
12
43. (UFSC) - A herança dos tipos sangüíneos do sistema
ABO constitui um exemplo de alelos múltiplos
(polialelia) na espécie humana.
Com relação ao sistema ABO é correto afirmar que:
01) o tipo O é muito freqüente e, por este motivo, o
alelo responsável por sua expressão é dominante
sobre os demais.
02) os indivíduos classificam-se em um dos quatro
genótipos possíveis: grupo A, grupo B, grupo AB
e grupo O.
04) existem três alelos: o IA, o IB e o i.
08) os alelos IA e IB são co-dominantes.
16) se um indivíduo do grupo A for heterozigoto, ele
produzirá gametas portadores de IA ou de i.
32) os indivíduos de tipo sangüíneo O possuem
aglutinogênios em suas hemácias, porém não
possuem aglutininas no plasma.
64) em alguns cruzamentos, entre indivíduos do grupo
A com indivíduos do grupo B, é possível nascerem
indíviduos do grupo O.
Dê como resposta a soma dos números associados
às proposições corretas.
46. (UNICAMP-SP) - O pai e a mãe de um par de gêmeos
dizigóticos têm tipo sangüíneo A. Uma outra criança
desse casal é do tipo sangüíneo O.
a) Quais os genótipos do pai e da mãe?
44. (UFCE) - Na herança do sistema sangüíneo ABO, há
três alelos autossômicos principais: IA (para sangue do
tipo A), IB (para sangue do tipo B) e i (para sangue do
tipo O). Sabe-se, ainda, que IA e IB são co-dominantes,
ambos dominando sobre i. Uma mulher do tipo A,
casada com um homem do tipo B, teve uma filha do
tipo O. O homem não quis reconhecer a paternidade
alegando infidelidade por parte da mulher. Como na
época em que o fato ocorreu não havia o “exame do
DNA”, o juiz recorreu a um geneticista que lhe apresentou um parecer sobre o caso.
Indique a alternativa que contém a conclusão correta
do geneticista.
a) O homem tem razão, pois por se tratar de um caso
de herança ligada ao sexo, a filha dos dois teria
que ser, obrigatoriamente, do tipo A.
b) O homem tem razão, pois pais com tipos A e B,
quaisquer que sejam seus genótipos, jamais poderiam ter filhos ou filhas do tipo O.
c) O homem não tem razão, pois pais com tipos A e
B, dependendo de seus genótipos, podem ter
filhos ou filhas com qualquer um dos tipos
sangüíneos (A, B, AB e O).
d) O homem não tem razão, pois, por se tratar de
herança autossômica, filhos e filhas teriam que
ser, obrigatoriamente, do tipo O.
e) O homem tem razão, pois pais com tipos A e B só
podem ter filhos ou filhas do tipo AB, visto que IA
e IB são co-dominantes.
47. (FUVEST-SP) - Nos anos 40, o famoso cineasta
Charlie Chaplin foi acusado de ser o pai de uma
criança, fato que ele não admitia. Os exames de
sangue revelaram que a mãe era do grupo A, a criança
do grupo B e Chaplin do grupo O. Ao final do julgamento, Chaplin foi considerado como sendo um possível
pai da criança.
a) O veredicto é aceitável? Por quê?
b) Qual a probabilidade de que ambos os gêmeos
tenham sangue do tipo O?
b) Na hipótese de Chaplin ter tido filhos com a
referida mulher, de que tipos sangüíneos eles
poderiam ser?
45. (PUC-RS) - De um indivíduo que apresente as seguintes características fenotípicas quanto aos tipos
sangüíneos: AB, Rh+, MN, é correto afirmar que:
a) os fenótipos AB e MN são determinados por
codominância, enquanto o fenótipo Rh+ é determinado por dominância completa.
b) os fenótipos AB e Rh + são determinados por
dominância completa, e o MN por co-dominância.
c) todos os fenótipos são determinados por alelos
com dominância completa.
d) todos os fenótipos são determinados por alelos
co-dominantes.
e) apenas o fenótipo Rh + é determinado por
dominância completa, sendo o fator + recessivo
em relação ao fator –.
Interação Gênica e Pleiotropia
13
A interação gênica consiste no processo pelo qual
dois ou mais pares de genes, com distribuição independente, condicionam conjuntamente um único caráter.
Exemplo: Forma da crista em galinhas
Na pleiotropia ocorre o contrário, ou seja, um único
par de alelos é responsável pela determinação de dois ou
mais caracteres.
Exemplo: Fenilcetonúria, doença que ocorre na espé-
Gametas:
cie humana causada por um defeito na enzima fenilalanina
hidroxilase.
Interação Gênica
dois ou mais
pares de genes
é determinado por
1 caráter
PS
Ps
pS
Pleiotropia
ps
determina
1 par de genes
vários caracteres
A herança quantitativa, poligênica ou multifatorial ou
ainda poligenia é um caso de interação gênica. É um
fenômeno pelo qual dois ou mais pares de genes não
alelos contribuem com determinada parcela para a variação de um caráter, sendo que entre eles não existe
dominância e cada um contribui com uma parcela igual
para a modificação do fenótipo.
A herança da cor da pele humana é um caso de
poligenia, sendo determinada por dois pares de alelos
situados em cromossomos homólogos diferentes.
O par formado pelos alelos P e p estão num par de
cromossomos homólogos e o par S e s em outro. Como
não ocorre dominância entre eles qualquer alelo P ou S
acrescenta a mesma quantidade de pigmento melanina
ao fenótipo. Sendo que, quanto maior o número de genes
dominantes, mais escura é a pele da pessoa, como mostra o quadro:
GENÓTIPOS
N.º DE GENS
DOMINANTES
negros
PPSS
4
mulatos escuros
PpSS ou PPSs
3
mulatos médios
PsSs, PPss ou ppSS
2
mulatos claros
Ppss ou ppSs
1
brancos
ppss
0
Ps
pS
ps
PPSS
PPSs
PpSS
PsSs
123
PPSs
123
123
1234
PPss
1234
1234
1234
PpSs
1234
1234
Ppss
123
123
PsSS
123
123
PpSs
1234
1234
1234
ppSS
1234
1234
1234
ppSs
123
123
PpSs
123
Ppss
123
123
Resultado:
negro
mulato escuro
mulato médio
mulato claro
branco
Herança Quantitativa ou Poligenia
FENÓTIPOS
PS
123
123
123
123
ppSs
123
123
123
123
ppss
1:16
4:16
6:16
4:16
1:16
A Herança da Cor dos
Olhos na Espécie Humana
A cor da íris na espécie humana também é resultado de uma interação gênica semelhante à da cor da pele.
A mesma melanina que da cor à pele é encontrada na
íris, que pode variar sua cor do azul claro ao quase negro, passando pelo verde e por algumas tonalidades de
castanho. Não existem na íris pigmentos azuis ou verdes, sendo que as diversas cores dos olhos são produzidas pela presença de diferentes quantidades de melanina.
Com pouco ou nenhuma melanina, os olhos ficam azuis.
Se houver um pouco mais de melanina o olho aparece
esverdeado. Com mais melanina, o tom pode variar de
castanho a quase preto.
Outro exemplo de interação gênica é a epistasia,
fenômeno pelo qual genes de um par de alelos inibem a
manifestação de genes de outros pares, como ocorre com
a cor da plumagem em alguns tipos de aves.
Exercícios
Observe os cruzamentos abaixo
48. (UFSC - MOD.) - No homem, a altura e a cor da pele
são exemplos de características genéticas determinadas por uma série de genes em locos diferentes,
que apresentam uma distribuição contínua de variação fenotípica. Essas características são condicionadas por herança do tipo (mais de uma alternativa pode
estar correta).
a) polialélica.
b) poligênica.
c) autossômica recessiva.
d) quantitativa.
e) co-dominante.
8
PPSS
X
negro
ppss
branco
→
PpSs
mulato
médio
14
49. (PUC - PR - MOD.) - Um dos conceitos abaixo, usados
em Genética, está incorreto. Assinale-o:
a) Genótipo é a constituição gênica do indivíduo e
fenótipo é a exteriorização visível ou detectável da
ação do genótipo.
b) Cromossomas homólogos são os que formam
pares entre si, e alelos entre si são os genes de
um par de cromossomas homólogos situados
no locus.
c) Pleiotropia é fenômeno em que um par de alelos
condiciona diversos efeitos fenotípicos simultâneos
no mesmo indivíduo.
d) Polialelia é o fenômeno que resulta de mutações
que ocorrem nos genes responsáveis por um
mesmo fenótipo e situados em diferentes loci.
53. (CESGRANRIO - RJ) - Supondo-se que a cor da pele
humana seja condicionada por apenas dois pares de
genes autossômicos (A e B), qual a probabilidade de
um casal de mulatos médios, ambos com genótipo
AaBb, ter um filho branco?
a) 1/16
b) 4/6
c) 5/16
d) 6/16
e) 8/16
Herança dos Cromossomos Sexuais
Nos seres humanos, a determinação do sexo nos indivíduos resulta da interação de determinados genes localizados
em um único par de homólogos chamados de cromossomos
sexuais.
Os cromossomos sexuais que ocorrem nas mulheres
exibem forma e tamanhos iguais, sendo denominados de
cromossomos x; já os homens apresentam apenas um
cromossomo x.
O outro, o cromossomo y apresenta-se recurvado, apresentando regiões não homólogas ao cromossomo x. Sendo
assim:
50. (FEPA) - Se o mulato (n.º 3) vier a casar com mulher
do mesmo fenótipo de sua mãe (n.º 2), qual a probabilidade de ele vir a ter filhos(as) de cor branca?
1 negro
2 branca
3 mulato
= 44 A + xy
0%
25%
50%
75%
100%
51. (UFCE) - Em genética, o fenômeno que consiste no
fato de “um par de genes influenciar a manifestação de
vários caracteres” é denominado:
a) polimeria.
b) pleiotropia.
c) epistasia.
d) heterose.
e) n.d.a.
→
52. (UNIP - SP) - A pigmentação da pele humana é
condicionada por pares de genes com ausência de
dominância. Suponhamos que apenas dois pares de
genes estivessem envolvidos na cor da pele: o negro
seria SSTT e o branco, sstt. Um homem mulato,
heterozigoto nos dois pares, tem 6 filhos com uma
mulher mulata de genótipo igual ao seu. Sobre os filhos
do casal, pode-se afirmar que:
a) todos são mulatos como os pais.
b) cada um deles tem uma tonalidade de pele diferente da do outro.
c) um ou mais deles podem ser brancos.
d) a probabilidade de serem negros é maior do que a
de serem brancos.
e) 50% apresentam pele branca e 50%, pele negra.
Porção do
cromossomo X
não homóloga
ao cromossomo Y.
12345678
12345678901234
12345678
12345678901234
12345678
12345678901234
12345678
12345678901234
Porção do
12345678
12345678901234
12345678
12345678901234
cromossomo
12345678
12345678901234
12345678
12345678901234
Y não
12345678
12345678901234
12345678
12345678901234
homóloga ao
12345678
12345678901234
12345678
12345678901234
cromossomo X.
12345678
12345678901234
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
Região
12345678
12345678
homóloga
12345678
12345678
de X e Y.
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
→
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
→
= 44 A + xx
→
a)
b)
c)
d)
e)
Cromossomo Y
Os cromossomos sexuais
Herança Ligada ao Sexo
A herança é considerada ligada ao sexo quando os
genes envolvidos situam-se no cromossomos X, em sua
parte não homóloga, isto é, sem correspondência no
cromossomo Y. A hemofilia, daltonismo e distrofia muscular de Duchenne são exemplos de herança ligada ao
sexo.
15
Hemofilia
Exercícios
É uma doença que se caracteriza por um retardamento na coagulação do sangue e que se manifesta por hemorragias. É determinada por um gene recessivo (h) ligado ao
sexo (Xh), sendo que o gene dominante (H) condiciona a
normalidade (XH).
Observe o quadro:
FENÓTIPOS
GENÓTIPOS
Homens Normais
XHY
Homens Hemofílicos
XhY
Mulheres Normais
XHXH ou XHXh
Mulheres Hemofílicas
XhXh
54. (FCMSC - SP) - Numa família, vários descendentes do
sexo masculino, aparentados por via feminina, apresentam uma anomalia grave. A partir dessas informações, é possível concluir que a doença é, provavelmente, causada por um gene:
a) situado no cromossomo Y.
b) dominante, situado no cromossomo X.
c) recessivo, situado no cromossomo X.
d) Recessivo, situado nos autossomos.
e) Dominante, situado nos autossomos.
55. (UFES) - Numa amostra estatística representativa, a
mulher portadora de um gene para hemofilia, ao
engravidar, transmitirá esse gene:
a) a todos os seus filhos de ambos os sexos.
b) a um quarto dos seus filhos de ambos os sexos.
c) à metade dos seus filhos de ambos os sexos.
d) somente aos filhos do sexo masculino.
e) somente aos filhos do sexo feminino.
Daltonismo
O daltonismo é a incapacidade de distinção das cores, principalmente o verde e o vermelho, enxergando-se, ao
invés delas, as cores cinza, amarela e azul.
É uma anomalia causada por um gene recessivo (d),
representado por Xd. Seu alelo dominante (D), representado
por XD condiciona visão normal. Desta forma podemos estabelecer a seguinte relação de genótipos e fenótipos para o
daltonismo:
FENÓTIPOS
GENÓTIPOS
Homens Normais
XDY
Homens Daltônicos
XdY
Mulheres Normais
XDXD ou XDXd
Mulheres Daltônicas
XdXd
56. (UFSC) - Na espécie humana, o daltonismo é uma
anomalia herdável, relacionada com a visão das cores. O gene para o daltonismo é recessivo e ligado ao
cromossomo X.
É correto afirmar, em relação ao daltonismo:
01) Uma mulher daltônica deve ter pai e mãe daltônicos.
02) Uma mulher normal pode ser filha de pai daltônico
e mãe normal.
04) Um homem daltônico sempre tem pai também
daltônico.
08) Um homem normal pode transmitir o gene do
daltonismo para seus filhos homens.
16) Um homem daltônico pode ter mãe normal.
Dê como resposta a soma das alternativas corretas.
Herança Restrita ao Sexo
Esta herança ocorre quando os genes envolvidos
situam-se no cromossomos Y na região não homóloga ao
cromossomo X. Esses genes são denominados
holândricos. É o caso da hipertricose auricular, que se
caracteriza pela presença de pêlos longos e grossos nas
orelhas dos homens.
57. (PUC - RS) - Roberto é um indivíduo normal para a
hemofilia. A mãe de Paula, sua esposa, é portadora do
gene para esse caráter patológico. O casal já tem um
filho hemofílico.
Qual a probabilidade desse casal ter uma filha portadora?
a) 100%.
b) 75%.
c) 50%.
d) 45%.
e) 25%.
Herança Influenciada pelo Sexo
Esse tipo de herança ocorre quando os genes que
determinam um certo caráter expressam-se melhor de acordo com o sexo do indivíduo.
Um exemplo é a calvície na espécie humana. A calvície é determinada por um gene C, localizado em cromossomo
autossômico, e que é dominante nos homens e recessivo
nas mulheres. Assim, um mesmo genótipo manifesta-se de
forma diferente em cada sexo.
Observe o quadro abaixo:
FENÓTIPOS
GENÓTIPOS
CC
Homem: calvo
Mulher: calva
Cc
Homem: calvo
Mulher: não-calva
cc
Homem: não-calvo
Mulher: não-calva
58. (MACK - SP) - Considere um casal normal para o
daltonismo que tem uma criança daltônica. O sexo
dessa criança é:
a) Masculino, porque a mãe é portadora do gene para
daltonismo.
b) Feminino, porque a mãe é portadora do gene para
daltonismo.
c) Feminino, porque a mãe e o pai são portadores do
gene para daltonismo.
d) Masculino, porque o pai é portador do gene para
daltonismo.
e) Impossível de ser definido.
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62. (UFPB) - Fazendo-se um estudo sobre uma determinada doença, observou-se que todos os homens
afetados, casados com mulheres normais, tinham
filhas sempre afetadas e filhos sempre normais.
Esses dados indicam que o tipo de herança envolvida
na transmissão da doença é:
a) autossômica recessiva.
b) autossômica dominante.
c) ligada ao sexo, com gene dominante localizado no
cromossomo X.
d) ligada ao sexo,com gene localizado no cromossomo Y.
e) ligada ao sexo, com gene recessivo localizado no
cromossomo X.
59. (UFPR - MOD.) - Com base nos estudos de Genética,
é correto afirmar que (mais de uma alternativa pode
ser correta):
a) Uma planta de sementes brancas, autofecundada, será heterozigota para o caráter se entre
os seus descendentes aparecerem alguns com
sementes amarelas e outros com sementes
brancas.
b) Um mulher do grupo sangüíneo A cuja mãe é do
grupo O, casando-se com um homem doador universal, terá filhos apenas do grupo sangüíneo O.
c) Indivíduos heterozigotos para duas características produzem quatro tipos de gametas.
d) Na interação gênica, ou polimeria, os genes de um
par agem combinando-se com outro par (ou outros
pares), a fim de condicionar um determinado
fenótipo.
e) Sendo a hemofilia uma anomalia condicionada por
um gene recessivo ligado ao sexo, uma criança
hemofílica nascida de pais normais só poderá ser
do sexo feminino.
63. (UEM-PR) - O gene h, que determina a hemofilia na
espécie humana, está localizado no cromossomo X e
é recessivo. Com base na genealogia representada a
seguir, indique o que for correto.
60. (PUCCAMP - SP) - Considere as seguintes afirmações sobre uma mulher hemofílica:
I. seu pai é hemofílico.
II. sua mãe possui um gene para a hemofilia.
III. sua avó paterna não apresenta o gene para a
hemofilia.
a)
b)
c)
d)
e)
01) O indivíduo 8 é hemofílico.
02) O indivíduo 5 é normal e possui a chance de 50%
de ser portador do gene para hemofilia.
04) O indivíduo 10 possui a chance de 50% de ser
hemofílico.
08) O indivíduo 9 possui a chance de 50% de ser
hemofílico.
16) O indivíduo 6 é normal e portador do gene para a
hemofilia.
32) O indivíduo 11, casando-se com um homem normal, não poderá ter um filho hemofílico.
64) O indivíduo 8, casando-se com uma mulher normal,
homozigota dominante, poderá ter um filho hemofílico.
Dê como resposta a soma dos números associados
às proposições corretas.
I é verdadeira.
II é verdadeira.
III é verdadeira.
I e II são verdadeiras.
I e III são verdadeiras.
61. (FUVEST - SP) - No heredograma abaixo, círculos
representam mulheres, quadrados representam homens e símbolos preenchidos representam indivíduos
portadores de certa características.
64. (FUVEST-SP) - No heredograma abaixo, ocorrem dois
meninos hemofílicos. A hemofilia tem herança
recessiva ligada ao cromossomo X.
Com base na análise do heredograma, pode-se concluir que a característica em questão é condicionada
por gene:
a) dominante, localizado no cromossomo X.
b) recessivo, localizado no cromossomo X.
c) dominante, localizado em um autossomo.
d) recessivo, localizado em um autossomo.
e) localizando no cromossomo Y.
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a) Qual é a probabilidade de que uma segunda
criança de II-4 e II-5 seja afetada?
b) Qual é a probabilidade de II-2 se portadora do alelo
que causa a hemofilia?
a) Cite o tipo de herança em cada situação mencionada anteriormente.
c) Se o avô materno de II-4 era afetado, qual era o
fenótipo da avó materna? Justifique sua resposta.
65. (UFPB) - Um casal formado por um homem normal,
filho de pai hemofílico, e por uma mulher normal, filha
de pais normais, mas que tem um irmão hemofílico,
espera o nascimento de uma criança do sexo feminino. Sabendo-se que a hemofilia é condicionada por
um gene recessivo, ligado ao cromossomo X, a probabilidade de essa criança vir a nascer hemofílica é:
a) nula.
b) 1/8.
c) 1/4.
d) 1/2.
e) 1/1.
b) Em qual das situações anteriores pode-se enquadrar o heredograma a seguir, onde os quadrados
pretos simbolizam os machos que apresentam o
fenótipo em questão?
68. (PUC-SP) - Nas espécies animais é comum falar-se
em herança autossômica e em herança ligada ao
sexo.
a) Qual a diferença básica entre esses dois mecanismos de herança?
66. (UEL-PR) - Em seres humanos, uma forma de daltonismo que provoca cegueira para as cores vermelho
e verde é determinada pelo gene recessivo d, ligado ao
cromossomo X. Ao consultar um médico, um casal
fica sabendo que todos os seus filhos do sexo masculino serão daltônicos; já as meninas serão normais.
Qual das opções fenotípicas abaixo corresponde a do
casal em questão?
a) Homem normal e mulher normal.
b) Homem normal e mulher daltônica.
c) Homem daltônico e mulher daltônica.
d) Homem daltônico e mulher normal.
e) Homem normal e mulher normal, porém portadora
de gene recessivo d.
b) Por que, nos mamíferos em geral, uma característica recessiva e ligada ao cromossomo X se
manifesta com maior freqüência nos machos?
67. (UFCE) - Analise as seguintes situações com relação
à herança genética:
I. Uma dada característica determinada por um gene
recessivo manifesta-se nos machos, bastando
para isso a simples presença de um único alelo.
II. Alguns genes, embora presentes em ambos os
sexos, manifestam-se apenas em machos ou em
fêmeas.
III. Alguns genes variam a sua expressão de
dominância e de recessividade em função do sexo
do indivíduo.
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DNA fingerprint da vítima..
Camisa
DNA fingerprint do
sangue encontrado
na roupa do acusado.
Calça
DNA fingerprint do acusado.
69. (PUC-SP) - No filme O óleo de Lorenzo, o personagem
principal apresenta uma anomalia neurológica determinada por um gene, que é transmitido pelas mães a
crianças do sexo masculino. As mães, embora portadoras do gene, não apresentam a doença.
a) Em que cromossomo está localizado o referido
gene? Esse gene é dominante ou recessivo?
Justifique sua resposta.
b) Cite duas outras anomalias da espécie humana
que tenham esse mesmo modo de transmissão.
M
B
Suspeito 1
Suspeito 2
Suspeito 3
Em um caso de estupro foi feito
o DNA fingerprint da vítima, do sêmen encontrado na vagina e de três
suspeitos. Veja que o código de
barras do suspeito 1 coincide com
o obtido a partir do sêmen, confirmando que ele foi o culpado pelo
estupro.
Como biotecnologia se entende um conjunto de técnicas em que se utilizam as propriedades do material
biológico para a obtenção de produtos de interesse humano, como melhoramento de plantas e animais de importância econômica, obtenção de medicamentos mais eficientes de uso humano, desenvolvimento de microorganismos
despoluidores do ambiente, etc.
A engenharia é uma das técnicas de biotecnologia
que permite ao homem a manipulação do DNA em seu
benefício.
Através dela é possível mapear genes nos cromossomos
e saber em qual e em que lugar do cromossomo um gene
se localiza. Também é possível realizar o seqüenciamento
gênico, ou seja, determinar a seqüência de bases
nitrogenadas de um gene.
Uma das utilizações mais recentes da engenharia
genética são as técnicas que possibilitam fazer a identificação de pessoas com base na análise do DNA com
nível de certeza semelhante ao das impressões digitais.
Essas técnicas têm sido empregadas para testes de
paternidade, para resolver casos de trocas de crianças em
maternidades e para resolver crimes como estupros,
roubos e assassinatos.
Observe as figuras a seguir, que mostram as aplicações práticas do DNA fingerprint:
Sêmen
Biotecnologia
Vítima
Compare o código de barras de uma vítima com o obtido
a partir do sangue encontrado nas roupas de um suspeito
pelo seu assassinato. Veja que o código de barras coincide,
indicando que o sangue presente na roupa do suspeito pelo
crime é o da vítima. O código de barras do suspeito é muito
diferente do obtido a partir de amostras do sangue encontrado em sua roupa. Isso prova que o suspeito, no mínimo,
entrou em contato com a pessoa assassinada no momento
de sua morte.
P1 P2
Teste de paternidade. Compare os
códigos de barras da mãe (M) e do bebê
(B) com o código de barras dos dois
prováveis pais (P1 e P2). O bebê deve ter
50% do padrão da mãe e 50% do padrão
do pai, que, no caso, é o homem número
2 (P2).
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Além dos usos citados anteriormente, se utiliza ainda a Engenharia Genética na produção de hormônios de
crescimento e da insulina, combatendo assim o nanismo e a diabete, bem como da vacina contra hepatite B.
Como se pode observar, desde que bem utilizado, o avanço da Engenharia Genética pode trazer inúmeros benefícios
aos seres humanos.
Terapia Gênica
A terapia gênica ou geneterapia consiste em introduzir genes normais em pessoas que apresentam gene alelo
causador de uma doença como a talassemia e a anemia falciforme.
De maneira simplificada, os genes apresentados no esquema são responsáveis pelas seguintes doenças e
malformações:
Distrofia muscular
(de Duchenne e de
Becker) - deterioração progressiva da
musculatura.
Adrenoleucodistrofia - doença
degenerativa,
Hemofilia - falta
neurológica (discude uma proteína,
tida no filme O óleo
que resulta em
de Lorenzo).
problemas na coagulação sangüínea.
Doença de
Gaucher deficiência
enzimática.
Câncer de cólon,
familial - 1/200
pessoas têm o
gene. Destas, 65%
virão a ter a doença.
Neurofibromatose
(tipo 2) - tumores
nos nervos auditivos.
Retinite pigmentosa degeneração progressiva
da retina.
Esclerose amiotrófica
lateral - degeneração
neurológica.
Doença de Huntington degenração neurológica,
com início tardio.
Deficiência ADA suscetibilidade a
infecções (crianças
criadas em “bolhas”).
Polipose do
cólon, familial crescimento anormal de tecido, que,
freqüêntemente,
leva ao câncer.
Hipercolesterolemia, familial taxas elevadíssimas
de colesterol, já na
infância.
Hemocromatose absorção anormalmente alta de
ferro da dieta.
Distrofia miotônica - degeneração muscular
que afeta
adultos.
Ataxia espinocerebelar - degeneração
de nervos no cérebro
e na medula, levando
à perda de controle
dos músculos.
.
Amiloidose - acúmulo nos tecidos
de uma proteína
insolúvel.
Fibrose cística pulmões cheios de
muco, atrapalhando
a respiração
Câncer de mama 5 a 10% dos casos.
Exostose múltipla tumores ósseos e
de cartilagens.
Rim policístico cistos que levam à
insuficiência renal.
Melanoma maligno câncer originado nas
células da pele.
Tay-sachs - doença
letal causada por ausência
de uma enzima do metabolismo
dos lipídios.
Alzheimer - doença neurológica,
degenerativa,
que leva à senilidade precoce.
Retinoblastoma tumor congênito
Fenilcetonúria
de retina.
(PKU) - deficiência
de uma enzima,
que resulta em
retardo mental.
Neoplasia endócrina
múltipla - tumores em
glândulas endócrinas e
em outros tecidos.
Anemia falciforme anemia devido a
problemas nas
hemácias, que têm
a forma de foice,
fechando arteríolas
e capilares.
Organismos Transgênicos
Organismos transgênicos são aqueles que recebem e manifestam genes de outros organismos. Com a transferência de genes de um organismo para outro este pode apresentar características vantajosas que podem ser exploradas
pelos seres humanos. Um exemplo são camundongos transgênicos que podem produzir hormônios de crescimento
humano.
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