Intolerância congênita
aos carboidratos
Lanna Beatrice T. Maluf, M.D.* & Ulysses Fagundes
Neto, M.D., Ph.D.**
*Especializanda em Gastroenterologia Pediátrica
** Professor Titular
Disciplina de Gastroenterologia
Departamento de Pediatria
Escola Paulista de Medicina
UNIFESP
Introdução


Os carboidratos são as biomoléculas mais
abundantes na natureza, e apresentam a
seguinte fórmula geral: [C(H2O)]n, daí o nome
carboidratos ou hidratos de carbono.
Desempenham uma ampla variedade de
funções, tais como:
 Fonte de energia – representam de 40 a 50%
da ingestão energética diária
 Reserva de energia
 Matéria prima para a biossíntese de outras
macromoléculas
Evans PR. et al. Scand J Gastroenterol 1998; 33: 1158-63.


Os carboidratos podem ser consumidos nas
formas mais variadas, desde simples moléculas
como a glicose até os não absorvíveis como as
fibras insolúveis.(1)
Classificação:
A) Monossacarídeos - açúcar simples
Tipos: glicose, galactose, frutose
B) Dissacarídeos – glicosídeos (formados a partir
da ligação de 2 monossacarídeos através de
ligações
especiais
denominadas
ligações
glicosídicas).
Tipos: sacarose, maltose, lactose
(1) Aggett PJ. et al. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2003; 36:329-37.
C) Polissacarídeos - carboidratos complexos,
macromoléculas formadas por milhares de
unidades monossacarídicas ligadas entre si por
ligações glicosídicas.
Funções
biológicas:
armazenadora
de
combustível; elementos estruturais.
Tipos: amido, glicogênio, celulose.
D) Oligossacarídeos: dextrinomaltoses

As moléculas maiores como os di, oligo e
polissacarídeos necessitam ser quebradas, através
da ação de enzimas, até a forma de
monossacarídeos para haver absorção.
Gudmand – Hoyer et al. Scand J Gastroenterol 1996; 31 suppl 216:111-21.
Curr Opin Gatroenterol; 20(2):162-7; 2004 Mar.
INTOLERÂNCIA AOS CARBOIDRATOS


Intolerância aos carboidratos é uma denominação
utilizada para caracterizar manifestações clínicas que
ocorrem devido a alterações da digestão e/ou da
absorção dos mesmos.(1)
As alterações primárias ocorrem por deficiências
congênitas de transportadores de monossacarídeos ou
de enzimas que hidrolisam os açúcares mais
complexos, portanto, essas alterações podem ocorrer
através da ausência completa ou por deficiência de
atividade dos diversos complexos enzimáticos
envolvidos na digestão dos carboidratos.(2)
(1) Curr Opin Gatroenterol; 20(2):162-7; 2004 Mar.
(2) Arola H. Scand J Gastroenterol 1994, 29: 26-35.
Hertzler SR et al. Am J Clin Nutr 1996; 64: 232-6.
Classificação
1) Intolerância aos polissacarídeos
 Intolerância ao amido
2) Intolerância aos dissacarídeos
 Intolerância à lactose
Deficiência congênita de lactase
Deficiência ontogenética de lactase ou
hipolactasia tipo adulto
Deficiência de lactase adquirida ou
intolerância secundária à lactose
Alactasia congênita
Intolerância à sacarose-isomaltose
Deficiência congênita de sacarase-isomaltase

3) Intolerância a monossacarídeos
Má absorção primária de glicose-galactose
Intolerância hereditária à frutose
Payne ML et al. J Am Diet Assoc 1997(5): 532-44.
Aggett P J. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2003; 36:329-37
I) Intolerância à lactose

A lactase (complexo enzimático lactaseflorizina-hidrolase),
está
localizada,
preferencialmente no topo das vilosidades, nas
microvilosidades dos enterócitos maduros em
todo o intestino delgado e sua atividade não
sofre influência da quantidade de lactose
ingerida bem como com relação a outros
açúcares da dieta. A função da lactase é
degradar
a
lactose
em
seus
dois
monossacarídeos constituintes, a saber: glicose
e galactose.
Smith W. Pediatric Gastrointestinal Disease 2004; 43: 880-97, fourth edition.


O gene que controla sua produção está
localizado no braço longo do cromossomo 2
(2q21).
Na maioria da população o padrão da atividade
lactásica ao longo do desenvolvimento é
caracterizado por um aumento durante o
período fetal tardio (35-38sem), que prossegue
até elevados níveis por volta do nascimento. A
produção de lactase declina na infância tardia,
alcançando nível estacionário na idade pré
escolar e baixos níveis de atividade na idade
adulta.
Smith W. Pediatric Gastrointestinal Disease 2004; 43: 880-97, fourth edition.
Evans PR. et al. Scand J Gastroenterol 1998; 33: 1158-63.
I-A) Deficiência congênita de lactase

Foi descrita pela 1ª vez por Holzel et al., em 1959, na
Finlândia, também denominada alactasia congênita.

Trata-se de uma anormalidade genética muito rara,
herdada por mecanismo autossômico recessivo.

Qadro Clínico: Manifestação no recém nascido logo após
a 1ª ou 2ª ingestão de leite humano ou animal.
Distensão e dor abdominal, excessiva eliminação de
flatos, diarréia líquida, volumosa, vômitos, desidratação
e acidose metabólica.
Dermatite perianal, parada do crescimento e
desnutrição.
Smith W. Pediatric Gastrointestinal Disease 2004; 43: 880-97, fourth edition
Hozel et al. Lancet 1959; i: 1126-8
Arch.Dis.Chid 58:246-52, 1983

Critérios
diagnósticos
deficiência congênita:
para
a) ausência de atividade enzimática
desde o nascimento e persistência por
toda a vida.
b) ausência de intolerância a outro mono
e/ou dissacarídeo.
c) morfologia normal da mucosa do
intestino delgado.
Smith W. Pediatric Gastrointestinal Disease 2004; 43: 880-97, fourth edition
I-B) Deficiência Ontogenética de
Lactase



Sinonímia: Hipolactasia Primária do Adulto,
Deficiência de Lactase do Adulto.
É a forma mais comum de deficiência genética.
A prevalência é elevada entre árabes, habitantes do
sul da Itália, esquimós, negros americanos, índios,
orientais, africanos e provavelmente brasileiros.
Evans PR. et al. Scand J Gastroenterol 1998; 33: 1158-6.
.Aggett P J. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2003; 36:329-37.



Manifestações clínicas são menos intensas e
mais tardias, as quais são idade dependente.
A diminuição da atividade enzimática começa
aos 5 anos em crianças brancas e 3 anos em
negras, ou mesmo, pode ocorrer só na vida
adulta em alguns casos. É rara a ausência total
de atividade enzimática, a qual persiste em
aproximadamente 10% do seu valor máximo.
A
criança
pode
ser
assintomática,
caracterizando-se como mau absorvedor, ou
referir que não gosta de leite, recusando-o, o
que pode mascarar a intolerância.
Treem WR. J Pediatr Gastroenterol Nutr 1999; 28: 137-42



Distensão abdominal, flatulência e dor
abdominal recorrente, em cólica espástica,
periumbilical ou difusa no abdome, de
intensidade variável, sendo maior com o
aumento da ingestão de leite e/ou derivados
são os sintomas mais frequentes.
Tem sido apontada como causa de Síndrome do
Intestino Irritável em adultos e Dor Abdominal
Cônica Recorrente em crianças.
É importante investigar outros casos de
intolerância na família, principalmente nos pais.
Treem WR. J pediatr Gastroenterol Nutr 1999; 28: 137-42
Smith W. Pediatric Gastrointestinal Disease 2004; 43: 880-97, fourth edition
Diagnóstico



Forte suspeita clínica.
Diagnóstico laboratorial:
1- determinação do pH e pesquisa de substâncias
redutoras nas fezes;
2- teste de tolerância com curva glicêmica e/ou teste
do Hidrogênio no ar expirado.
Padrão ouro: determinação da atividade enzimática
em fragmento de mucosa intestinal e estudo imunohistoquímico, na presença de mucosa de intestino
delgado histologicamente normal.
Arola H. Scand J. Gastroenterol 1994;29 suppl 202:26-35
Smith W. Pediatric Gastrointestinal Disease 2004; 43: 880-97, fourth edition
Tratamento

Consiste na retirada do dissacarídeo da dieta, uma vez
que o fenômeno de indução de atividade da enzima pela
dieta não existe.

Orientar bem a família – problema de base.

Deficiência congênita de lactase – dieta isenta de
lactose.

Deficiência ontogenética – redução na quantidade de
leite e derivados de acordo com a tolerância individual.

Administração exógena de Lactase
J Pediatr Gastroenterol Nutr ;35(4):573-9,2002 Oct
II) Intolerância a sacarose- isomaltose



O complexo enzimático sacarase-isomaltase é
responsável por toda atividade da sacarase,
praticamente toda atividade da isomaltase e,
aproximadamente 80% da maltase.
Esse complexo também se distribui por todo o
intestino delgado, porém em proporções decrescentes
no íleo.
É a 2ª deficiência primária das dissacaridases mais
freqüentes na espécie humana com prevalência entre
0,1 e 5%.
Karnsakul W et al. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2002;35 ;551-6


Sua descrição foi em princípio feita em
esquimós da Groenlândia, Canadá e Índios
Canadenses.
Esse complexo enzimático forma-se dentro do
enterócito e é translocado para o reticulo
endoplasmático e aparelho de Golgi, onde é
glicosilado e transportado até a membrana da
célula, sendo então clivado e transformado em
sacarase e isomaltase por ação das peptidases
pancreáticas presentes na luz intestinal.
Nichols BL et al. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2002;35:573-9

O gene codificador desse complexo está no braço do
cromossomo 3 (3q22-q26), tendo como forma mais
freqüente a substituição de prolina por glutamina na
sub-unidade sacarase, sendo transmitido através de
caráter autossômico recessivo.

Pode ser diagnosticado
adultos.
em
bebês,
crianças ou

Heterozigotos podem ter atividade intermediária da
enzima.
Jacob R et al. J Clin Invest 2000; 106(2):281-7
Smith W. Pediatric Gastrointestinal Disease 2004; 43: 880-97, fourth edition
São 5 os tipos de defeitos moleculares
responsáveis por essa deficiência:
Tipo 1) O defeito está no aparelho de Golgi, com
atividade de sacarase ausente e da isomaltase
reduzida.
Tipo 2) Defeito no Retículo Endoplásmico
Rugoso, com atividade da sacarase e da
isomaltase ausente.
Tipo 3) Defeito na vilosidade por alteração no
ponto catalítico da sacarase, (atividade
ausente) e da isomaltase (atividade normal).



Tipo 4) Idem ao tipo 3, porém com degradação
intracelular da sacarase.
Tipo 5) O complexo enzimático permanece no RER
sem sofrer glicosilação, com atividade ausente de
ambas enzimas.
Smith W. Pediatric Gastrointestinal Disease 2004; 43: 880-97, fourth edition
QUADRO CLÍNICO


Apresentação
clínica
é
variável
e
ocorre,
provavelmente, devido os diversos tipos de defeito
tendo início após a introdução desses açúcares na
dieta da criança.
Diarréia é o sinal mais freqüente e pode ser
intermitente, volumosa, líquida, acompanhada de
distensão abdominal, eventualmente vômitos, má
absorção e dificuldade para crescer.


Nas crianças, porém, pode ser detectado
durante a evolução para diarréia crônica, sem
retardo de crescimento.
Alternativamente pode não se manifestar até a
idade adulta, quando os pacientes se queixam
de
distensão
abdominal
intermitente,
flatulência e diarréia - sintomas semelhantes à
Síndrome do Intestino Irritável.
Karnsakul W et al. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2002;35 ;551-6
Smith W. Pediatric Gastrointestinal Disease 2004; 43: 880-97, fourth edition
BMC Pediatr;2:4, 2002 Apr 25
Diagnóstico


Padrão ouro: determinação da atividade enzimática na
mucosa intestinal determinada em material de Biópsia
de Intestino Delgado.
Laboratorial:
determinação do pH fecal <4
ausência de substâncias redutoras nas fezes
curva glicêmica ou teste de H2 no ar expirado
(usando sacarose como substrato).
Nichols BL et al. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2002; 30:494-502
Tratamento

Consiste na retirada da sacarose da dieta e, em casos
raros, do amido (fonte de isomaltose).

O açúcar da cana pode ser substituído por lactose,
glicose e/ou frutose.

Algumas frutas contém pouca sacarose e podem ser
testadas, quanto a tolerância, em pequeno volume por
vez: mamão papaia, figo, morango, tâmara seca,
caqui, goiaba, pêra, maracujá.
Abacate, uva e romã - não contém sacarose.


Dentre as hortaliças devem ser evitadas, as que
contém maior teor de sacarose, tais como: beterraba,
batata doce, ervilha, cenoura e cebola.
Desenvolveu-se uma solução de sacarase produzida
por Saccharomyces cerevisiae capaz de exercer efeito
na hidrólise da sacarose em intestino de portadores
dessa deficiência. Essa solução não substitui a enzima
mas diminui a restrição dietética a que esses
pacientes são submetidos.
Treem W et al. J Pediatr Gastroenterol Nutr 1999;28:137-142
Smith W. Pediatric Gastrointestinal Disease 2004; 43: 880-97, fourth edition
INTOLERÂNCIA AOS MONOSSACARÍDEOS
I)


Má absorção
galactose
congênita
de
glicose-
O estudo da intolerância dos
monossacarídeos teve início em 1962 com
Lindquist et al, e foi descrita pela 1ª vez
por Burke et al.
É uma síndrome diarréica familiar de
herança autossômica recessiva, que cursa
com diarréia de início precoce.


É caracterizada por um defeito primário de
absorção de 2 monossacarídeos, os quais são
transportados através da membrana por um
carregador comum tal como o sódio.
O carregador localiza-se no bordo em escova
do enterócito, possuindo afinidade e receptores
para glicose e galactose. A presença de sódio é
importante para a afinidade da glicose, cujo
transporte é realizado com gasto de energia.
Abdullah AMA et al.J Pediatr Gastroenterol Nutr 1996;23:561-64


O sódio absorvido dentro da célula é bombeado
ativamente para fora da mesma à custa da
bomba Na-K-ATPase, através da membrana
basolateral. O monossacarídeo poderá ser
utilizado
pela
célula
ou
transportado
passivamente para a circulação.
O gene responsável pelo não funcionamento do
transporte de glicose e galactose na borda em
escova dos enterócitos situa-se no braço longo
do cromossomo 22(22q13.1).
Evans L et al.J Pediatr Gastroenterol Nutr 1985;4:878-86
Smith W. Pediatric Gastrointestinal Disease 2004; 43: 880-97, fourth edition
QUADRO CLÍNICO

Diarréia que tem início após entre os primeiros
dias de vida até 2 semanas após o nascimento,
caracterizada por fezes líquidas, explosivas,
distensão abdominal e desidratação grave.

Vômitos são freqüentes.

Pode
ocorrer
permanente.
glicosúria
transitória
ou
BMC Pediatr;2:4,2002 Apr 25
Smith W. Pediatric Gastrointestinal Disease 2004; 43: 880-97, fourth edition
Diagnóstico



Teste de sobrecarga oral de glicose, galactose,
lactose (0,5g/kg), com curvas achatadas de
glicose no sangue, como resultado da falta de
absorção intestinal da glicose e galactose.
Teste de H2 no ar expirado.
Fezes com pH ácido e com grande quantidade
de substâncias redutoras.
Smith W. Pediatric Gastrointestinal Disease 2004; 43: 880-97, fourth edition
Tratamento




Em princípio, visa medidas de suporte, posto que o
paciente pode apresentar desidratação grave.
Glicose e galactose devem ser excluídas da dieta,
nesta fase os HC devem ser fornecidos por via
intravenosa.
Como a frutose é o único carboidrato tolerado sua
adição deve ser iniciada prontamente.
Posteriormente, entre 6 e 8mêses de vida,
alimentos amiláceos e pequenas quantidades de
sacarose podem ser utilizados de acordo com a
tolerância demonstrada pelo paciente.


Aqueles pacientes que conseguem sobreviver
além dos 4 anos de idade, tem sido observada
grande
aumento
da
tolerância
aos
monossacarídeos (glicose e galactose).
Na maioria dos casos, o crescimento e o
desenvolvimento são normais quando a glicose e
a galactose são retirados da dieta precocemente.
Maffei H et al. Doenças gastroenterológicas em Pediatria.1 ed, 1996:157-65
Smith W. Pediatric Gastrointestinal Disease 2004; 43: 880-97, fourth edition
II) Galactosemia


A galactosemia é uma doença rara do
metabolismo da galactose. A alteração se
encontra em uma das enzimas responsáveis
pela conversão da galactose em glicose e
dependendo da enzima defeituosa, a doença se
manifesta de maneira diferente.
Classificação:
Galactosemia tipo 1, 2 e a tipo 3.
Smith W. Pediatric Gastrointestinal Disease 2004; 55:1258-74, fourth edition
Patogenia


A lactose, que é o principal carboidrato do
leite é um dissacarídeo que contém galactose
e glicose. Quando ingerida é hidrolisada pela
lactase intestinal. Em condições normais, a
galactose absorvida é convertida em glicose
no fígado.
A 1ª reação nesta via é a fosforilação da
galactose
em
galactose-1-fosfato
pela
galactoquinase (especificado por um gene no
cromossomo 17).
Galactose + ATP
galactose-1-fosfato.
 A etapa seguinte envolve a conversão da
gactose-1-fosfato em glicose-1-fosfato pela
GALT (cujo gene reside no cromossomo 9)
Galactose-1-fosfato + UDP-glicose
UDP
galactose + glicose-1-fosfato.
 Os açúcares difosfato de uridina (UDP) podem
sofrer interconversão reversível através de uma
reação catalisada por uma epimerase (UDPgalactose-4-epimerase).
UDP-galactose
UDP-glicose.
galactoquinase
GALT
Mol Genet Metab;86(3):360-71,2005Nov
Biochem Biophys Res Commun;271(2):349-400,2000 May
A) Galactosemia tipo 1



É a deficiência no metabolismo da galactose por
deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridil
transferase (GALT).
A patologia se traduz no defeito genético da
enzima GALT, o que gera acúmulo de galactose1-fosfato e galactose tecidual.
A incidência é de 1: 50.000 na população branca
e a idade alvo é preferencialmente neonatos.


O fator de risco dessa doença é a
presença do gene recessivo para a
galactosemia nos pais. O gene da GALT se
encontra no cromossomo 9p13, e a
probabilidade da criança nascer com a
deficiência é igual tanto para meninos e
como para meninas.
Os danos podem se iniciar na fase pré
natal a partir da galactose transplacentária
vinda da mãe heterozigota.
Hum Mutat;23(4):396,2004 Apr
J Inherit Metab Dis;25(8):629-34,2002 Dec
As características clínicas da doença podem
se apresentar de diversas maneiras
diferentes e surgem poucos dias a semanas
após o nascimento:
A) As principais manifestações hepáticas e
gastrointestinais são: irritabilidade, letargia,
vômitos, dificuldade de alimentação, baixo
ganho de peso, hepatoesplenomegalia,
ascite,
cirrose
hepática
e
outras
complicações.
B) A Síndrome de Fanconi: vômitos,
desidratação, fraqueza e febre inexplicada,
anorexia, constipação, polidipsia, poliuria e
distúrbios do crescimento.

C) Outras manifestações:




neurológicas: retardo mental (irreversível),
problemas da fala e coordenação motora.
endócrinas: disfunção ovariana com amenorréia
1ª ou 2ª, provável aumento de risco de câncer
ovariano.
oculares: catarata, no cristalino a galactose é
convertida pela aldolase redutase em galactitol,
um açúcar ao qual o cristalino é impermeável, e
em conseqüência ocorre hidratação excessiva,
redução do glutation no cristalino e formação de
cataratas.
infecciosas.
J Inherit Metab Dis;25(8):629-34,2002 Dec
J Trop Pediatr;47(6):372-3,2001Dec
B) Galactosemia tipo 2



É a disfunção do metabolismo da
galactose pela deficiência da atividade da
galactoquinase (galactokinase) resultando
em danos principalmente nos olhos.
A incidência é de 1: 40.000 crianças, nas
quais desde a infância podem se formar
cataratas.
Presença do gene autossômico recessivo
na família é o principal fator de risco.
Smith W. Pediatric Gastrointestinal Disease 2004; 55:1258-74, fourth edition


A patogênese é descrita pelo defeito da
galactoquinase, o que gera acúmulo de
galactose no sangue e nos tecidos.
Características clínicas:
catarata, anormalidades do sistema
nervoso
central:
retardo
mental,
neurofibromatose,
deterioração
neurológica, epilepsia e pseudotumor
cerebral.
J Inherit Metab Dis;25(8):629-34,2002 Dec
C) Galactosemia tipo 3


É a deficiência do metabolismo da
galactose caracterizado pela deficiência da
atividade da uridil difosfo galactose-4epimerase, resultando em 2 formas da
doença, a saber: 1- forma inicial; 2- forma
grave.
A incidência é muito rara, tendo como
fator de risco a presença do gene
autossômico recessivo nos pais.
Hum Mutat;23(4):396,2004 Apr


A patogênese é descrita como o defeito
genético da uridil difosfo galactose-4epimerase, o que gera acúmulo de
galactose.
As duas formas da doença são diferentes.
Enquanto que na forma inicial os
pacientes são assintomáticos (enzima
deficiente apenas nas células do sangue,
sendo normal nos outros tecidos), a forma
grave apresenta pacientes com sintomas
clínicos idênticos a forma da Galactosemia
tipo 1.
Mol Genet Metab;71(1-2):62-5,2000Sep
Diagnóstico

Galactosemia tipo 1:
manifestações clínicas.
pesquisa de açúcar redutor na urina.
ausência ou deficiência de GALT nos eritrócitos.
no período pré natal – estudos enzimáticos em
culturas de células obtidas por amniocentese ou pela
comprovação de galactitol no líquido amniótico.

Galactosemia tipo 2
formação de catarata em lactentes e crianças.
substâncias redutoras diferentes da glicose na
urina.
deficiência de galactoquinase nos eritrócitos.
Smith W. Pediatric Gastrointestinal Disease 2004; 55:1258-74, fourth edition
Tratamento



Dieta isenta de galactose e lactose.
Monitoramento constante do nível de
galactose e seus metabólitos no sangue do
paciente, deve ser feito para verificação da
eficácia da dieta.
Monitoramento multidisciplinar.
Smith W. Pediatric Gastrointestinal Disease 2004; 55:1258-74, fourth edition
III) Intolerância Hereditária à
Frutose (Deficiência de frutose 1fosfato Aldolase)


É um distúrbio autossômico recessivo, o
qual é causado por mutações no gene
humano
Aldolase
B,
normalmente
expressado no fígado, rins e intestino
delgado.
A mutação mais comum que acomete cerca
de 53% das IHF dos alelos identificados ao
redor do mundo, e resulta na substituição
de Pro por Ala na posição 149.
Mol Genet Metab;85(3):165-7,2005 Jul




O gene Aldolase B está localizado no braço
longo do cromossomo 9(9q22.3).
A sua incidência é de 1: 20.000 nascidos vivos
Esta enzima cataliza a conversão de frutose
1,6 fosfato e frutose 1- fosfato para triose
fosfato.
O defeito genético induz o acúmulo de frutose
1-fosfato (F-1-P), redução do fosfato
intracelular e disponibilidade de ATP,
resultando direto do seqüestro do fosfato
como F-1-P.
Mol Genet Metab;85(3):165-7,2005 Jul
J Mol Biol;347(1):135-44,2005 Mar


Os altos níveis de F-1-P encontrados nos
pacientes com deficiência de Aldolase
inibem tanto a gliconeogênese como a
glicogenólise,
contribuindo
para
a
hipoglicemia.
O início da doença ocorre quando
alimentos contendo sacarose/frutose são
introduzidos na dieta.
Aguda:
lactentes
desenvolvem
irritabilidade, cólicas, vômitos, letargia,
convulsões e coma.
Crônica: icterícia, edema, vômitos, diarréia, diminuição
do apetite, hipodesenvolvimento, sepse, coagulopatia
e hepatomegalia.

Os achados laboratoriais, que são reversíveis com uma
rigorosa exclusão da frutose da dieta, incluem:
hipoglicemia,
hipofosfatemia,
aumento
das
aminotransferases
séricas,
hiperbilirrubinemia,
hiperuricemia, aumento da excreção de uratos,
acidose
hiperclorêmica,
hiperlactatemia,
hipopotassemia,
hipermagnesemia,
anemia
e
trombocitopenia.
J Inherit Metab Dis;25(7):571-5,2002 Nov
Arch Biochem Biophys;408(2):295-304,2002 Dec
Diagnóstico



Requer a obtenção de uma história nutricional
detalhada, correlacionando o início dos sintomas com
a ingestão de alimentos contendo frutose.
Presença de substâncias redutoras na urina.
Medida direta da frutose 1- P- aldolase no tecido
hepático.
A histologia revela presença de esteatose associada a
fibrose portal não inflamatória e acentuada formação
pseudoacinar que ocasiona a ruptura dos cordões de
hepatócitos.
Presença de cilindros biliares e fibrose
portal e lobular. Pode desenvolver cirrose.
 Aversão a alimentos doces é freqüente.
Smith W. Pediatric Gastrointestinal Disease 2004; 55:1258-74, fourth edition
Tratamento

Consiste em eliminar todas as fontes de
frutose da dieta, inclusive a sacarose e o
sorbitol.
Lentze MJ et al Am J Clin Nutr 1995;61:946-51
Conclusão

A intolerância aos carboidratos é um problema
cada vez mais freqüente e merece atenção
especial dos gastroenterologistas pediátricos,
pediatras e demais especialidades médicas,
visando o diagnóstico e tratamento correto e
precoce, minimizando, assim, as conseqüências
da exposição desnecessária aos mesmos.
Smith W. Pediatric Gastrointestinal Disease 2004; 55:1258-74, fourth edition