QUERUBISMO
Ana Paula Queiróz
de Pádua
Patrícia Tavares
Pereira de Sousa
Renata Cristina de
Deus Domingues
Sinonímia
Displasia fibrosa familiar dos maxilares,
displasia fibrosa juvenil disseminada,
displasia fibrosa hereditária dos maxilares.
Querubismo é uma lesão fibro-óssea
hereditária não neoplásica,
histologicamente semelhante ao
granuloma de célula gigante da
mandíbula, que compromete a
mandíbula e a maxila de crianças,
bilateral e simetricamente, produzindo
uma aparência querubínica.
A doença foi descrita primeiro em
1933 por Jones e denominada de
doença multilocular familiar da
mandíbula, porém depois que a sua
natureza cística foi invalidada,
passaram a usar o termo “querubismo”.
Entretanto,este é inapropriado, já
que as crianças com esta enfermidade
apresentam-se com as características
faciais de um anjo barroco e não de um
querubim clássico, com a face infantil
de bochechas cheias.
Genética
É uma doença benigna rara, com herança
autossômica dominante, embora um número
significante de casos parece ocorrer por
mutação espontânea.
Aparentemente há uma penetrância de
100% em meninos e somente 50% a 70% em
meninas, acompanhando-se de
expressividade variável.
Histopatologia
A avaliação histopatológica evidencia
proliferação de tecido conjuntivo fibroso
contendo numerosas células gigantes
multinucleadas.
Características clínicas
Expansão facial bilateral (entre 1 e meio e 4
anos de idade), podendo afetar mandíbula
e/ou maxila;
Deslocamento dos olhos, quando afeta
maxila;
Hipertelorismo ocular
Palato aumentado
Esfoliação precoce dos dentes decíduos;
Alterações na dentição permanente como
anodentia, dentes defeituosos, deslocamento
dentário e dentes inclusos.
A condição tende a diminuir á
medida que o indivíduo atinge a
puberdade e está praticamente ausente
na fase adulta.
Freqüência
Desde a sua primeira descrição em
1933, cerca de 200 casos de
querubismo foram relatados na
literatura.
Os sinais aparecem por volta dos 2 ao
7 anos
A freqüência da doença em mulheres é
maior, cerca de 65%
Relato de Caso
E.F.S., 3 anos, natural de São Paulo,
capital. Q.D.: deformidade no rosto há
um ano e meio. H.P.M.A.: refere a mãe
que desde os dezoito meses de idade
começou a notar deformidade na
mandíbula de caráter progressivo, que
depois estendeu-se para a região de
maxilares e céu da boca (SIC).
Concomitantemente, dificuldade respiratória
e de alimentação, pois não conseguia
mastigar.
Há uma semana purgação no ouvido direito.
A.F. - mãe quando jovem tinha
proeminência nas bochechas
(SIC).Refere também ter irmão e uma
irmã com a doença, assim como dois
outros filhos com quadro semelhante ao
do paciente, porém menos intenso.
Exame físico objetivo
Deformidade facial de maxilares e de
mandíbula às custas de abaulamento difuso
e de consistência firme, com desvio do olhar
para cima .
Nariz : afastamento dos ossos próprios com
selamento do dorso. Secreção mucóide em
ambas as fossas nasais.
Boca: sempre aberta, com palato ogival,
tendo abaulamento firme junto ao rebordo
alveolar superior, incluindo a região gengivo labial bilateralmente. Protrusão dos dentes
superiores com amolecimento de alguns,
inclusive na arcada inferior.
Ouvido : direito, com perfuração central e
com secreção purulenta no meato acústico
externo.
O exame físico evidenciou deformidade
facial caracterizada por aumento
bilateral e assimétrico das bochechas e
infra-orbital, mais acentuada à direita.
Notava-se ainda elevação do globo
ocular direito em relação ao lado
contralateral. Não havia perda visual ou
alteração de movimentos oculares. Não
foram observados casos semelhantes
na família.
As crianças acometidas são normais ao
nascimento e permanecem sem
alterações clínicas e radiológicas até 14
meses a três anos de idade, quando se
inicia o aumento simétrico mandibular.
O crescimento ósseo torna-se
autolimitado numa idade de cinco anos
e cessa de 12 a 15 anos.
Na puberdade as lesões começam a
regredir.
O remodelamento mandibular
permanece pela terceira década de vida
e ao final desta a anormalidade clínica
pode ser sutil
Os sinais e sintomas dependem da
gravidade desta condição, variando de
clínico ou radiologicamente sutil até
uma deformidade acentuada
acometendo a mandíbula e maxila,
podendo determinar obstrução
respiratória e perda visual
Bibliografia
Borges-Osório,M.R.; Robinson, W.M. –
Genética Humana.2a ed. Editora
Artmed,2201
www.scielo.br
www.rborl.org.br