Genética
médica
Profa. Gilcele
Padrões
de Herança nas Populações Humanas

As características herdadas
dos pais não se fundem, mas são
herdadas como unidades discretas
de informação que se mantêm
íntegras ao longo das gerações
Herança
dominante;
Herança Recessiva
Herança autossômica
Herança Ligada ao sexo
Padrões de herança

Herança dominante: basta um alelo do gene (dominante) para a
manifestação da característica. Ex.: se o gene A determina cor de
pelo escura, e a, cor de pelo clara, animais AA ou Aa terão
pelagem escura.

Herança recessiva: a característica só se manifesta quando o
alelo (recessivo) se encontra em homozigose (dose dupla). Ex.: se
o gene A determina cor de pelo preta, e a, cor de pelo branca,
animais aa terão pelagem clara.

Genealogia
ou Heredograma
É
um método usado para o
estudo
da herança de uma
característica
a partir das informações
coletadas
dos familiares
Padrões
Heredograma
de Herança nas Populações Humanas
Padrões
de Herança nas Populações Humanas
Herança
• Autossômica
•
Ligada ao Sexo
Dominante
21
Recessiva
Monogênica
Padrões
de Herança nas Populações Humanas
Herança
• Autossômica
•
Ligada ao Sexo
Dominante
Recessiva
Monogênica
Exemplos
Doença
Fibrose
O
clínicos
autossômica recessiva
Cística (FC)
gene CFTR está situado no braço longo do
cromossomo 7 .
Exemplos
Distúrbios
Distrofia
O
clínicos
ligados ao cromossomo X
Muscular de Duchenne (DMD)
exercício, a orientação e o acompanhamento do fisioterapeuta são importantes
para detectar em que fase o indivíduo se encontra e intervir de forma adequada na
tentativa de quebrar o ciclo e evitar a progressão rápida deste processo.
 Dominância incompleta: o fenótipo dos
indivíduos heterozigotos é intermediário,
em termos qualitativos, entre os fenótipos
dos dois homozigotos. Ex.: flor boca-deleão
P: flor vermelha (FVFV) X flor branca
(FBFB)
 F1:100% de flores cor-de-rosa (FVFB)
DOMINÂNCIA INCOMPLETA NA COR
DA FLOR DA PLANTA BOCA-DE-LEÃO
Dominância Incompleta em
Mirabilis Jalapa

Codominância: os dois alelos diferentes de um
gene se expressam fenotipicamente no indivíduo
heterozigoto. O indivíduo apresenta as
características presentes nos indivíduos
homozigotos para um alelo e para outro. Ex.:
sistema sanguineo ABO, em que a relação de
genes é: IA=IB e o genótipo IAIB corresponde ao
sangue AB.
Codominância
 Heterozigotos expressam
os dois fenótipos
simultaneamente
Ex. cor da pelagem em
bovinos da raça Shorthon:
AA pelagem vermelha;
BB pelagem branca;
AB pêlos brancos e pêlos
vermelhos alternadamente
distribuídos.
PCR -
Para exames Genéticos
Projeto Genoma
 O projeto Genoma tem por finalidade:
mapear e sequenciar os genes humanos nos
cromossomos.