UNIVERSIDADE FEDERAL DE SANTA CATARINA
CENTRO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS
DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA CELULAR, EMBRIOLOGIA E GENÉTICA
ENFERMAGEM
Data: ___/ _____/ _____
Profª Drª Andrea Marrero
REVISÃO
1. CONSIDERANDO AS SEGUINTES SITUAÇÕES E, CONSIDERANDO A MELHOR HIPÓTESE, RELACIONE-AS COM OS FENÔMENOS ABAIXO:
(A retinite pigmentosa ocorre nas formas ligadas ao X e autossômica.
Dois genitores têm um caso típico de hipercolesterolemia familiar diagnosticada com base na
hipercolestemia, arcus corneae, xantomas tendinosos e demonstraram deficiência de receptores
LDL, juntamente com uma história familiar do distúrbio. Eles têm um filho
fil que teve um nível
plasmático de colesterol muito alto ao nascimento e dentro de alguns meses desenvolveu
xantomas e aterosclerose generalizada.
Um casal com visão normal , de uma comunidade isolada, teve um filho com atrofia de giro
autossômica recessiva
va na retina. A criança cresceu, casou-se
casou se com outro membro (com visão
normal) da mesma comunidade e teve um filho com o mesmo distúrbio ocular.
Uma criança tem uma grave neurofibromatose (NFI). Seu pai é fenotipicamente normal; sua mãe
parece clinicamente normal, mas tem várias áreas café-au-lait
café
lait e áreas de hipopigmentação, e o
exame de lâmpada de fenda mostra que ela tem alguns nódulos de Lisch (crescimentos
hamartomatosos na Iris que são comuns nas pessoas com NF1).
Pais de estatura normal têm um filho com acondroplasia.
Um homem adulto com distrofia miotônica tem catarata, calvíce frontal e hipogonadismo, além de
miotonia.
Um menino teve distrofia muscular progressiva com início no começo da infância e ficou em
cadeira de rodas por volta dos 12 anos. Um homem não-aparentado
aparentado também tem distrofia
muscular progressiva, mas ainda está andando aos 30 anos. A análise molecular mostra que ambos
os pacientes têm grandes deleções no gene da distrofina, que codifica a proteína que está
deficiente ou defeituosa nos
os tipos Duchenne e Becker de distrofia muscular.
Descobre-se
se que um paciente com um distúrbio recessivo herdou ambas as cópias de um
cromossomo do mesmo genitor e nenhum representante deste cromossomo do outro genitor.
Uma criança com doença da urina em
em xarope de bordo nasce de genitores que são primos em
primeiro grau.
Quais dos conceitos citados a seguir são ilustrados pelas situações descritas anteriormente?
1.
2.
3.
4.
5.
Expressividade variável
Dissomia parental
Consanguinidade
Endogamia
Mutação nova
6. Heterogeneidade alélica
7. Heterogeneidade de lócus
8. Homozigose para uma característica
autossômica dominante
9. Pleiotropia
2. NASCEU UM MENINO COM VÁRIAS MALFORMAÇÕES, MAS QUE NÃO TEM UMA SÍNDROME RECONHECÍVEL
RECONHECÍVE . OS GENITORES NÃO SÃO
PARENTES E NÃO HÁ HISTÓRIA
ÓRIA FAMILIAR DE UMA CONDIÇÃO SIMILAR. QUAL DAS CONDIÇÕES QUEE SE SEGUEM PODERIA EXPLICAR A
SITUAÇÃO? QUAIS SÃO IMPROVÁVEIS? POR QUÊ?
a)
b)
c)
d)
e)
Herança autossômica dominante com mutação nova
Herança autossômica dominante com penetrância reduzida
Herança autossômica dominante com expressividade variável
Herança autossômica recessiva
Herança recessiva ligada ao X
f) Herança autossômica dominante, erro de paternidade
g) Ingestão materna de uma droga teratogênica em um estágio sensível do desenvolvimento embrionário;
3. COLOQUE NA SEQÜÊNCIA CORRETA OS PRINCIPAIS EVENTOS DA MEIOSE:
A célula sofre a primeira divisão.
São observados bivalentes ou tétrades . Ocorre o crossing-over.
Pareamento ou sinapse dos cromossomos homólogos.
Os membros de cada bivalente são puxados para os pólos opostos da célula.
Inicia-se a condensação. As cromátides-irmãs não são distinguíveis.
Intérfase sem síntese de DNA.
Os cromossomos se prendem aos fusos.
Cada pólo da célula apresenta um conjunto haplóide de cromossomos.
As cromátides-irmãs migram para pólos opostos da célula.
Os bivalentes se repelem. São vistos os quiasmas.
A célula sofre a segunda divisão.
4. UM CASAL (NÃO APARENTADOS ENTRE SI) TEM UM FILHO COM NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 (NF1), UMA DOENÇA AUTOSSÔMICA
DOMINANTE. AMBOS OS GENITORES SÃO CLINICAMENTE NORMAIS E NENHUMA DAS FAMÍLIAS APRESENTA HISTÓRIA FAMILIAR POSITIVA.
a)
b)
c)
d)
Qual a explicação provável para a NF1 em seu filho?
Qual o risco de recorrência em outros filhos deste casal?
Se o marido tivesse outro filho com outra mulher, qual seria o risco de NF1?
Qual o risco de que alguém da prole do afetado também tenha NF1?
5. HENRIQUE E MARIANA ESTÃO PENSANDO EM TER FILHOS. O IRMÃO DE HENRIQUE TEM GALACTOSEMIA (UMA DOENÇA AUTOSSÔMICA
RECESSIVA) E A BISAVÓ DE MARIANA TAMBÉM TEVE GALACTOSEMIA. MARIANA TEM UMA IRMÃ QUE TEM TRÊS FILHOS, NENHUM DOS
QUAIS COM GALACTOSEMIA.
a) Construa o heredograma que representa a genealogia descrita.
b) Qual a probabilidade de que a primeira criança de Henrique e Mariana tenha galactosemia?
c) Qual a probabilidade de que Henrique e Mariana tenham três crianças não afetadas por
galactosemia?
6. A SÍNDROME DE WAARDENBURG É UMA DOENÇA GENÉTICA BASTANTE RARA, E APRESENTA AS SEGUINTES CARACTERÍSTICAS: SURDEZ,
HIPOPIGMENTAÇÃO DA PELE, DA ÍRIS (PODE OCORRER HETEROCROMIA DE ÍRIS) E DOS CABELOS (MECHA BRANCA), FISSURA LABIAL E/OU
PALATAL, DISTÂNCIA AUMENTADA ENTRE OS CANTOS INTERNOS DOS OLHOS. ELIZABETE VAI SE CASAR E QUER SABER QUAL O RISCO DE TER
FILHOS AFETADOS JÁ QUE SUA MEIA-IRMÃ, PRISCILA É AFETADA PELA SÍNDROME. PRISCILA APRESENTA SURDEZ, MANCHAS HIPOCRÔMICAS
PELO CORPO, OLHOS PROFUNDAMENTE AZUIS E AUMENTO DA DISTÂNCIA INTERCANTAL DOS OLHOS. NEUSA, A MÃE DE ELIZABETE, TEVE
TRÊS FILHOS DO PRIMEIRO CASAMENTO: JONAS, QUE APRESENTA FISSURA LABIAL E MECHA BRANCA NOS CABELOS, ANTONIO, QUE TEM
MANCHAS HIPOPIGMENTADAS PELO CORPO, E ELIZABETE, COM FARTA MECHA BRANCA NOS CABELOS E GRANDE DISTÂNCIA INTERCANTAL.
DO SEGUNDO CASAMENTO DE NEUSA NASCEU PRISCILA. JOÃO, PAI DE NEUSA, NÃO APRESENTA NENHUM SINAL GRAVE DA DOENÇA, MAS
TEM UM OLHO VERDE E OUTRO CASTANHO. NEUSA E SEUS DOIS MARIDOS SÃO NORMAIS.
a) Construa o heredograma que representa a genealogia descrita.
b) Qual o modo de herança que melhor explica o heredograma acima?
c) Determine o genótipo de todas as pessoas do heredograma.
d) Que fenômenos genéticos complicadores para a determinação do modelo de herança estão
presentes neste caso? Justifique sua resposta.
7. QUAIS DOS CRITÉRIOS A SEGUIR NÃO SE APLICAM A UM A CARACTERÍSTICA DE HERANÇA MULTIFATORIAL?
A característica é geralmente qualitativa ou descontínua
O risco de recorrência aumenta com a gravidade da característica
Quando o afetado é do sexo menos suscetível, o risco de recorrência é maior para parentes de
ambos os sexos
Independentemente do número de genes que determinam a característica, o risco de recorrência é
sempre de 25%
O risco de recorrência independe da consanguinidade
A característica pode ser contínua ou quantitativa
Quando o afetado é do sexo mais suscetível, o risco de recorrência é maior para parentes de ambos
os sexos
Quanto maior o número de genes para a característica, maior o número de indivíduos que a
apresentam