PADRÕES DE HERANÇA
-Herança Monogênica
-Herança Mitocondrial
-Herança Multifatorial
CONCEITOS
 Gene: segmento da molécula de DNA que
contém uma instrução gênica responsável
pela síntese de uma proteína.
 Alelo: forma alternativa de um gene.
 Alelos: ocupam o mesmo loco em
cromossomos homólogos
Cromossomos Homólogos - Apresentam
os mesmos genes nos mesmo loci (locos)
gênicos. Encontrado em indivíduos 2n
(diplóides).
Conceitos Básicos
Padrões de Herança nas Populações Humanas
Distúrbios monogênicos
9
p
Loco A
9p21.2
q
Loco B
9q31.1
Conceitos Básicos
Padrões de Herança nas Populações Humanas
Distúrbios monogênicos
9
9
Loco A
p
Alelo
Loco B
q
Alelo
Conceitos Básicos
Padrões de Herança nas Populações Humanas
Distúrbios monogênicos
9
9
Homozigoto
Loco A
p
Alelo
AA
Loco B
q
Alelo
Heterozigoto
Bb
Mutação
 Genótipo - Conjunto de genes que um
indivíduo possui.
 Fenótipo – Expressão do genótipo +
ambiente
 Alelos que se expressam da mesma
forma nas condições homozigótica e
heterozigótica são chamados
dominantes.
 Alelos que não se expressam na
condição heterozigótica são
denominados recessivos.
 Homozigoto –
apresenta alelos
iguais.
 Heterozigoto –
apresenta alelos
diferentes.
 Hemizigoto –
apenas uma cópia
do gene (1 alelo).
PADRÕES DE HERANÇA
MONOGÊNICA
 As características Monogênicas são
também chamadas Mendelianas
 Um distúrbio monogênico é aquele
determinado pelos alelos em um único
locus (loco) e que aparecem em
proporções fixas na prole.
 Os tipos de herança dependem de dois
fatores:
 → Se o gene está em um cromossomo
autossomo ou em um cromossomo
sexual.
 → Se o fenótipo é dominante ou
recessivo.
Herança Monogênica
Tipo de herança determinada por um único gene
Autossômica
Ligada ao sexo
ou ligada ao
crs. X
21
Conceitos Básicos
Genealogia ou Heredograma
Padrões de Herança nas Populações Humanas
É um método usado para o estudo
da herança de uma característica
a partir das informações coletadas
dos familiares
Conceitos Básicos
Heredograma
Padrões de Herança nas Populações Humanas
Herança Monogênica
• Autossômica
• Ligada ao Sexo
Dominante

21
Recessiva

Herança Monogênica
• Autossômica
• Ligada ao Sexo

Dominante

Recessiva

Herança Monogênica
• Autossômica
• Restrita ao Sexo
Herança holândrica
HEREDOGRAMA ou
GENEALOGIA
 Representação diagramática de uma
história familiar.
 SIMBOLOGIA
SIMBOLOGIA
Relembrando!!!!
 A distinção entre a herança autossômica
e ligada ao X depende da localização
cromosômica do gene.
 Uma herança é dominante quando um
fenótipo é expressado da mesma
maneira em homozigotos e heterozigotos
 É recessiva quando somente expressado
em homozigotos.
HERANÇA AUTOSSÔMICA
DOMINANTE
 A HERANÇA É AUTOSSÔMICA PORQUE:
 aparece igualmente em homens e mulheres;
 pode ser transmitida diretamente de homem para
homem.
 A HERANÇA É DOMINANTE PORQUE:
 Não há saltos de gerações (ocorre em todas as gerações);
 Somente os afetados possuem filhos afetados;
 Em média, um afetado tem 50% dos seus filhos também
afetados.
Filhos de uma união entre afetado X nâo-afetado
tem 50% de chances de ser afetado.
DENTINOGÊNESE
IMPERFECTA
POLIDACTILIA
ACONDROPLASIA
-1/10.000 a 1/12.000
-É o tipo de nanismo genético mais comum
-Membros curtos e tronco de tamanho normal
-Cabeça grande, testa saliente
-Nariz em sela
-Lordose lombar
-Nádegas salientes
-Morte intra-uterina elevada (homozigose é letal)
-Maioria dos casos observados é esporádica,
causada por mutações novas, portanto os
afetados tem genitores normais
-Mutação no gene FGFR3 = receptor para o fator
de crescimento fibroblástico nas cartilagens.
- 4p16
Doença de Huntington (DH)
- 1/20.000 indivíduos
- É uma doença neurodegenerativa fatal
-Caracterizada por movimentos involutários e
demência progressiva.
-O aparecimento da doença se dá entre os 30-50
anos de idade sendo 38 a idade média de
aparecimento.
 O gene foi mapeado no cromossomo 4p16.3 em
1981 por técnicas de genética molecular.
 É possível identificar os indivíduos portadores
do gene.
Herança Autossômica
Recessiva
 A HERANÇA É AUTOSSÔMICA PORQUE:
 aparece igualmente em homens e mulheres;
 pode ser transmitida diretamente de homem para
homem.
 A HERANÇA É RECESSIVA PORQUE:
 Há saltos de gerações;
 Os afetados, em geral, possuem genitores noramis;portanto
os não-afetados podem ter filhos afetados;
 Em média, 25% dos irmãos de um afetado são também
afetados.
HERANÇA AUTOSSÔMICA
RECESSIVA
Albinismo
Anemia Falciforme
Exemplos de Herança
Autossômica Recessiva
 Fibrose Cística
- 1/2000
 Doença autossômica recessiva caracterizada
por doença pulmonar crônica, insuficiência
pancreática exócrina, aumento da
concentração de cloreto no suor.
O defeito básico é uma mutação do gene que
codifica a proteína reguladora da fibrose
cística, provavelmente envolvida no transporte
de ânions através da membrana celular.
Doença de TAY-SACHS
 Distúrbio neuológico degenerativo,
 que se desenvolve quando a criança tem 6
meses de idade.
 Há uma deterioração mental e física intensa
desde a lactância, a morte ocorre entre 2 e 3
anos de idade.
 O defeito básico são mutações no lócus da
subunidade a da hexosaminidase A.
 A deficiência ou ausência da subunidade a da
hexosaminidase A leva ao acúmulo do
gangliosídeo GM2, principalmente nos
neurônios.
HERANÇA Ligada ao X
RECESSIVA
Critérios:
 Afeta
principalmente os
indivíduos
masculinos.
 Não há transmissão
de pai afetado para
filhos (sexo
masculino).
 Todas as filhas de
um homem afetado
serão normais
portadoras.
 A HERANÇA É LIGADA AO SEXO (X) PORQUE:
 NÃO aparece igualmente NOS DOIS SEXOS;
 NÃO há transmissão direta de homem para homem.
 A HERANÇA É RECESSIVA PORQUE:
 Há saltos de gerações;
 Há mais homens afetados do que mulheres afetadas;
 Todas as filhas de um homem afetado serão normais
portadoras.
Tipos de cruzamentos
Distrofia muscular de
Duchenne
Distrofia Muscular de Duchene (DMD)
- 1/3.500 meninos nascidos
- Xq21
- Distúrbio recessivo ligado ao X caracterizado
por uma Fraqueza Muscular Progressiva.
- O defeito básico é uma anormalidade do
gene estrutural da proteína distrofina
causando níveis nulos ou bastante reduzidos
de distrofina no músculo.
- Normalmente, a distrofina é ligada à
membrana muscular e ajuda a manter a
integridade da fibra muscular; na ausência , a
fibra muscular degenera.
Hemofilia A
- Distúrbio recessivo ligado ao Xq28 clássico.
-É um distúrbio da coagulação caracterizado por
tempo de sangramento prolongado.
-Causado por mutações no gene que codifica o
fator VIII, componente da cascata da coagulação.
- A deficiência do fator VIII resulta numa formação
defeituosa
de
fibrina,
comprometendo
a
capacidade de coagulação.
Daltonismo
 Tem origem em Dalton,
químico inglês que era
portador desta anomalia.
Os portadores desta
anomalia apresentam
dificuldade na distinção de
determinadas cores
primárias, como o verde e
o vermelho, enxergando,
em vez delas, as cores
cinza, amarela ou azul.
HERANÇA LIGADA AO
CROMOSSOMO X DOMINANTE
 A HERANÇA É LIGADA AO SEXO (X) PORQUE:
 NÃO aparece igualmente NOS DOIS SEXOS;
 NÃO há transmissão direta de homem para homem.
 A HERANÇA É DOMINANTE PORQUE:
 Não há saltos de gerações;
 Há mais mulheres afetadas do que homens afetados;
 Os homens afetados tem 100% de suas filhas também
afetadas, mas nenhum dos seus filhos será afetado.
Exemplos de Herança Dominante Ligada ao X
•Raquitismo Hipofosfatêmico
Distúrbio dominante ligado ao X. Caracterizase por capacidade reduzida de reabsorção
tubular renal do fosfato filtrado.
•Síndrome de Rett
Distúrbio dominante ligado ao X
caracterizado por uma síndrome
de retardamento mental
acentuado
Herança Dominante Ligada ao
X
 Síndrome X Frágil
 1/1.250 homens
 Homens adultos afetados
apresentam um aspecto facial
característico: testa alta,
orelhas grandes, face
alongada e queixo
proeminente.
 segunda causa mais freqüênte
de retardo mental (depois da
S. Down),
 Apresentam aspectos autistas
e /ou comportamento
hiperativo;
 80% penetrância nos homens
e 30% nas mulheres.
Amelogênese Imperfeita
o Mutações no gene AMELX e no gene ENAM
o Alterações no esmalte
oTipos:
oHipoplásico: (formação deficiente da matriz do esmalte)
oHipoclacificado: (deficiência na mineralização da matriz formada
normalmente)
oHipomaturativo (cristais do esmalte permanecem imaturos)
HERANÇA MITOCONDRIAL
HERANÇA MITOCONDRIAL
 Não clássica.
 Exclusivamente materna.
 Homens afetados não transmitem a
anomalia para sua prole.
 Todos os filhos de mulheres afetadas
têm a mutação.
Doenças de Herança Mitocondrial
Características clínicas
Neuropatia óptica hereditária de
Leber
Perda repentina da visão por dano do
nervo óptico no início da vida adulta.
Epílepsia miocrônica com fibras
vermelhas defeituosas
Fraqueza muscular, surdez, epilepsia,
demência progressiva, início na
infância ou na vida adulta.
Síndrome de Pearson
Anemia, fibrose pancreática.
Cardiomiopatia hipertrófica com
miopatia
Fibras musculares defeituosas e
acidose lática.
Necrose estriatal infantil bilateral
Rigidez muscular, baixa estatura,
inteligência reduzida, emoções
instáveis, início na infância.
Bibliografia
 BORGES – OSÓRIO, M. R. &
ROBINSON, W. M. Genética Humana. 2.
ed. Porto Alegre: Artmed Editora, 2001.
 THOMPSON & THOMPSON. Genética
Médica. 7. ed. Rio de Janeiro: Elsevier,
2008
EXERCÍCIOS
 Uma jovem quer casar e deseja
saber qual é o risco de vir a ter
filhos com displasia ectodérmica
hipoidrótica (herança recessiva
ligada ao cromossoomo X) por
ser irmã e sobrinha de afetados.
Não sendo conhecidos casos
dessa doença na família do
noivo, o que você responderia?
 Um casal teve cinco filhos, três
meninas e dois meninos. Um dos
meninos morreu de distrofia muscular
aos 15 anos. Os outros quatro
formaram-se na universidade e estão
preocupados com a probabilidade de
que seus filhos possam desenvolver a
doença. O que você lhes diria?
 Esta distrofia é determinada por um
gene recessivo ligado ao cromossomo
X.