Hemoglobinopatias
e
Genética Bioquímica
1. Hemoglobinopatias:
São distúrbios das hemoglobinas
humanas.
1.1 - Anemia Falciforme
- Hemácias em forma de foice em
baixa tensão de O2 .
- Sintomas: Anemia hemolítica,
atraso do crescimento,esplenomegalia,
síndrome da mão-pé, infartos no baço
e nos pulmões e infecções
generalizadas.
•
Cárater falcêmico:
Heterozigoto - resistência à malária
Autossômica Recessiva
AA - normais
Aa - caráter falcêmico
aa - afetados
-
GENÉTICA
BIOQUÍMICA
1 - ERROS INATOS DO
METABOLISMO

Fenilcetonúria
- deficiência da fenilalanina hidroxilase
- fenilalanina
tirosina
- aumento do nível de fenilalanina no
organismo.
- manifestações clínicas: retardo mental,
irritabilidade, comportamento agitado,
pouca pigmentação, produção de
ácido fenilpirúvico.
- tratamento: dieta alimentar carente
em fenilalanina
- cuidados com a fenilcetonúria materna

- autossômica recessiva
- FF - normal
- Ff - normal heterozigoto
- ff - afetado

Galactosemia
- deficiência da galactose 1 fosfato
uredil transferase (GAL - 1- PUT)
- galactose
glicose
-
manifestações clínicas: retardo mental,
pouco crescimento, vômitos, diarréias,
insuficiência hepática e cataratas.
-
tratamento: dieta alimentar carente
em galactose

- autossômica recessiva
- GG - normal
- Gg – normal heterozigoto
- gg - afetado




Albinismo
- deficiência da tirosinase
- tirosina
melanina
- manifestações clínicas: ausência de
pigmentação dos olhos, cabelos e
pele.

- autossômica recessiva
- AA - normal
- Aa - normal heterozigoto
- aa - albino

-
Síndrome de Lesch- Nyhan
deficiência da hipoxantina guanina
fosforribosil transferase (HPRT).
- distúrbio no metabolismo de purinas.
- manifestações clínicas: retardo mental,
distúrbios nos movimentos
(coreoatetose), produção excessiva de
ácido úrico  gôta.
- comportamento compulsivo de
automutilação

- Recessiva ligada ao X
- XL XL normais XLY
- XL Xl normais portadoras
- Xl Xl afetados XlY

Doença de Tay-Saches
- deficiência da enzima hexosaminidase
A (HEX A)
- doença do armazenamento
lisossômico, incapacidade de degradar
gangliosídeos.
- Manifestações clínicas: degeneração
mental, retardo no desenvolvimento
físico e motor, cegueira e surdez.
- é letal

- autossômica recessiva
- TT - normais
- Tt - normais
- tt - afetados
2 - DEFEITO EM PROTEÍNA
RECEPTORA

Hipercolesterolemia familial
elevação do colesterol plasmático
transportado pela L.D.L.
- defeito no receptor da L.D.L.
- manifestações clínicas: ateromas,
xantomas, infarto no miocárdio
(sobrevida 30 anos)
-

- autossômica dominante
- HH - afetado
- Hh - afetado
- hh - normal
3 - DEFEITO NO TRANSPORTE
EM MEMBRANAS

-
Fibrose Cística
distúrbio da RTFC (Proteína
Transmembrana)
- defeito no transporte de íons
- manifestações clínicas: excesso de
cloreto no suor, doença pulmonar
crônica, secreções pulmonares
espessas, deficiência de enzimas
pancreáticas e infecções.

- autossômica recessiva
- FF - normal
- Ff - normal heterozigoto
- ff - afetado
4 - DEFEITO EM PROTEÍNA
ESTRUTURAL
Distrofia Muscular de Duchenne
- Distúrbio da distrofina (proteína
estrutural dos músculos)
- Manifestações clínicas: fraqueza
muscular progressiva (3 - 5 anos),
atrofiamento muscular (12-15 anos),
morte (20 anos) insuficiência cardíaca
e respiratória.





-
Recessiva ligada ao X
XD XD normais XD Y
XD Xd normais portadoras
Xd Xd afetados Xd Y
Bibliografia



BORGES – OSÓRIO, M. R. &
ROBINSON, W. M. Genética Humana.
2. ed. Porto Alegre: Artmed Editora,
2001.
JORDE, LYNN, B., et. al. Genética
Médica. 4. ed. Rio de Janeiro:Elsevier,
2011.
THOMPSON & THOMPSON. Genética
Médica. 7. ed. Rio de Janeiro: Elsevier,
2008