Trabalho realizado por: Mélissa Pinto
MIMD
• Distúrbio autossómico recessivo.
• Trata-se de uma patologia pulmonar, onde:
 O muco espesso leva a um bloqueio das vias
respiratórias.
• Também pode afetar o pâncreas, o fígado e o
sistema reprodutor.
• O gene responsável foi identificado por
clonagem posicional.
• Este gene está situado no cromossoma 7 e
codifica uma proteína conhecida como CFTR
(regulador da condutância transmembranar
da fibrose cística).
• O CFTR funciona como um canal de cloreto.
Mutação na CFTR
Insuficiência no transporte
passivo da água
Secreções espessas
• Perda excessiva de cloreto de sódio.
• Pulmões:
 infeção crónica bacteriana, incluindo Pseudomonas
aeruginosa e Staphylcoccus aureus.
• Pâncreas:
 mutações na CFTR podem levar a uma má absorção.
• Sistema Reprodutor:
 os indivíduos do sexo masculino são inférteis.
• Fígado:
 doenças hepatobiliares.
• Pode-se gerir a doença através de:
 Fisioterapia pulmonar
 Antibióticos
• Aos pacientes com insuficiência pancreática, a
reposição enzimática é fornecida por via oral.
Diagnóstico de Portadores
• A mutação mais comum
em indivíduos de
ascendência europeia é:
deleção de três bases
que remove uma única
fenilalanina.
• Frequência: 1/2500
indivíduos
• Risco de 25%