UMA NOVA MUTAÇÃO EM SÍTIO DE SPLICE EM PACIENTE BRASILEIRO COM CORÉIA-ACANTOCITOSE
Autores
pricila bernardi
Instituição
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HU-UFSC - hospital universitário-Universidade Federal de Santa catarin (Rua Professora Maria Flora
Pausewang, s/nº, Trindade Florianópolis – SC – Caixa )
Resumo
OBJETIVOS
relatar o caso do quarto caso brasileiro com coreía-acantocitose (ChAc) e discutir acerca da dificuldade da análise
genética devido a variedade de alterações subjacentes no gene VPS13A. A Coreia-Acantocitose (ChAc) é uma
doença rara do movimento com transmissão autossómica recessiva. Em alguns casos tem sido alegado um padrão
de transmissão autossómico dominante, mas sem fundamento.
MÉTODOS
Relato de caso: Reportamos um quarto caso do Brasil, homem de 42 anos, filho de pais não consanguíneos e
assintomáticos, que apresentou dificuldades em andar no início dos sintomas há 5 anos. Há um ano e meio atrás o
doente começou a apresentar disfagia, perda de peso, movimentos involuntários da cabeça e membros, assim como
depressão. A creatinofosfatoquinase (CPK) encontrava-se elevada e os eritrócitos apresentavam acantocitose (50%).
A MRI mostrou a atrofia dos núcleos caudados, a dilatação dos ventrículos laterais e atrofia generalizada do córtex
cerebral. A eletromiografia revelou axonopatia sensorial. A irmã do doente exibe uma desordem do movimento
semelhante, porém com sintomas mais brandos.
RESULTADOS
A existência de mutações no gene VPS13A revelou uma variante pontual nova em heterozigose, a qual se presume
ser patogénica. A investigação de uma delecção/duplicação grosseira encontra-se em curso.
CONCLUSÃO
Até a data atual, foram reportados apenas 3 doentes no Brasil com ChAc. A análise do gene VPS13A confirmou o
diagnóstico em dois dos três casos, dos quais um apresentava uma grande delecção do gene. No terceiro caso
apenas uma mutação pontual foi detectada em heterozigose. Enquanto todos os casos com apenas uma mutação
detectada não forem devidamente analisados a transmissão autossómica dominante não deve ser alegada.
Apontamos as semelhanças clínicas da ChAc com outras desordens do movimento (especificamente a doença de
Huntington) de modo a diagnosticar futuros doentes com suspeita desta rara doença no Brasil.
Palavras-chaves: coréia-acantocitose, huntington, mutação em sítio de splice, deleção
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