Triagem de familiares de pessoas com fibrose cística
Por Bob Williamson
Todos os médicos e cientistas que trabalham com pessoas que vivem com fibrose cística estão
habituados a ouvirem muitos pais dizerem: "Como posso ter uma criança com FC, quando não
há FC na minha família? Você não disse que é uma doença genética?"
Este pequeno quebra-cabeças é facilmente explicável. Todas as pessoas têm duas cópias de cada
um dos cerca de 30.000 genes humanos, uma herdada da mãe e uma do pai. Um gene FC
(chamado CFTR) em vinte não funciona corretamente porque está mutado. A FC é
geneticamente "recessiva". As pessoas que possuem uma cópia normal do gene CFTR são
completamente saudáveis, mesmo sendo portadoras de uma cópia do gene CFTR defeituoso que
não funciona corretamente. (Estas pessoas são chamadas de "portadores" de FC.) Você só vai ter
FC se tiver duas cópias do gene mutado, uma do pai e uma da mãe. Na Austrália, onde vivo, nos
Estados Unidos, no Reino Unido, na França e em muitos países "Europeus", cerca de uma pessoa
em 20 (na população "branca") é um portador. A Austrália tem 20 milhões de pessoas, por isso
temos cerca de um milhão de portadores.
Só se pode ter uma criança com FC se ambos os pais forem portadores, e as probabilidades de
isso acontecer são de 1/400. Há uma probabilidade de um em quatro de que um bebê herde a
mutação da FC de ambos os pais, uma probabilidade total de cerca de 1/1600. Uma vez que há
cerca de 160.000 nascimentos anualmente na Austrália isso significa que, todos os anos, cerca de
100 crianças nascem com fibrose cística. Um milhão de portadores de FC, mas apenas cem
crianças afetadas, porque a maioria dos portadores casam com alguém que não é portador, e
nunca sabem que "transmitem" o gene da FC.
É possível fazer um teste de ADN em laboratório usando uma colher de chá de sangue ou (em
alguns centros) a partir de esfregaço bucal (como na série de TV "CSI") e determinar se alguém é
portador. Em muitos países, isto pode ser feito (pagando uma taxa), e em alguns lugares o teste é
mais facilmente disponível para os casais. No entanto, não está claro se esta é a maneira mais
eficaz de fazer uma triagem. Em primeiro lugar, apenas um casal em cerca de 400 será
identificado. Em segundo lugar, uma vez que a triagem é geralmente executada durante a
gravidez, quando já há existe um feto, o "casal em risco" vai passar por uma viagem de
montanha russa de informações e problemas éticos com que lidar.
A hélice dupla: a estrutura do ADN
Professor Bob Williamson
O grupo para quem a triagem é altamente recomendada, e geralmente oferecida gratuitamente,
são parentes de pessoas com fibrose cística. Cada um deles possui o risco adicional de ser um
portador. Irmãos ou irmãs, não afetados, de pessoas com FC, apresentam uma probabilidade de
dois em três de serem portadores, e primos de primeiro grau apresentam uma probabilidade
maior que um em quatro. Ao verificar que um familiar é portador, seu companheiro pode ser
testado. Se um familiar prefere não ser testado, tudo bem; ninguém é obrigado.
Um dos melhores aspectos dos "testes em cascata", que é o nome dado ao teste de familiares, é
que as pessoas podem descobrir se são ou não portadores antes de uma gravidez. Isto significa
que têm mais opções. Alguns casais que não concordam em fazer um aborto com dez semanas de
gravidez poderão escolher evitar ter uma criança com FC usando um diagnóstico de préimplantação (usando fertilização in vitro), ou escolher a adoção. Outros podem escolher não ter
crianças, enquanto alguns poderão preferir "arriscar".
Quem leu meus artigos anteriores sabem que acredito em oferecer conhecimento às pessoas,
porque acho que o conhecimento dá poder para as pessoas assumirem o controle de suas próprias
vidas e escolhas. As escolhas serão suas, mas o conhecimento dá a vocês a hipótese de ponderar
o que é melhor para vocês, seus parceiros e família.
Bob Williamson AO, FRS, é Professor de Genética médica da Universidade de Melbourne, Austrália. É
presidente do National Committee for Medicine of the Australian Academy of Science, co-presidente do
OECD Committee on Regulation of Human Molecular Genetic Testing, e trabalha com freqüência para a
OMS. Desde que se aposentou, possui participação ativa em ações de caridade relacionadas com a FC
na Austrália. É membro da Australian Academy of Science, da Royal Society e foi agraciado com o título
de Officer of the Order of Australia.
Article translated by: Maura Paoletti
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