ESTUDO SOBRE A CORRELAÇÃO DO POLIMORFISMO
DO GENE DE REPARO XRCC7 EM MULHERES COM
ENDOMETRIOSE E MULHERES NORMAIS
Maria Nadiege Furtado¹; Ismael Dale Cotrim Guerreiro da Silva2; Cristina Valletta de Carvalho1,²
1- Centro Universitário Fundação Santo André - Faculdade de Filosofia Ciências e Letras; 2- Laboratório de Ginecologia
Molecular do Departamento de Ginecologia da Universidade Federal de São Paulo – UNIFESP/EPM
CIÊNCIAS BIOLÓGICAS –TRABALHO Nº 30
OBJETIVO
INTRODUÇÃO
A
endometriose
consiste
no
crescimento do tecido endometrial na
parte externa da cavidade uterina,
gerando inúmeros problemas de
caráter ginecológicos, como cólicas
menstruais, dores abdominais e
infertilidade Atualmente, pesquisas
têm sido feitas utilizando como base
os polimorfismos gênicos, que são
fenômenos decorrentes de processos
de substituição de nucleotídeos,
inserções e deleções de bases que
ocorreram no processo evolutivo
humano, quando presentes em genes
de reparo do DNA, responsáveis por
reparar
erros celulares poderiam
influenciar no desenvolvimento de
doenças, como a endometriose. A
presença de polimorfismo no gene
XRCC7, ao que parece, estaria
associada a um risco maior no
surgimento desta doença. Com vistas
para esta possível correlação foi
realizado um estudo do gene de
reparo XRCC7 em mulheres com
endometriose e mulheres normais, a
figura abaixo mostra a localização do
gene em questão. (FIGURA 1).
Analisar a relação existente entre o
polimorfismo do gene de reparo e
XRCC7G6721T, com a suscetibilidade de
desenvolvimento da endometriose pélvica
em mulheres com endometriose e em
mulheres normais.
CASUISTICA E MÉTODO
O grupo de estudo foi composto por 69
pacientes com endometriose pélvica
previamente atendidas no setor de Algia
Pélvica do Departamento de Ginecologia
da Universidade Federal de São Paulo –
Escola Paulista de Medicina (UnifespEPM) e por 73 mulheres normais
atendidas no Ambulatório do Setor de
Climatério
do
Departamento
de
Ginecologia da Unifesp-EPM. Os DNAs
foram extraídos segundo o protocolo do
KIT Illustra® da GE Healthcare para
células bucais. Os polimorfismos foram
analisados pelo método de PCR-RFLP
com primers de alelos específicos.Os
produtos da PCR foram submetidos a
tratamento com enzima de restrição Pvull
e analisados em gel de agarose com
Brometo de Etídio,como mostra a figura
abaixo. (FIGURA.2)
RESULTADOS PRELIMINARES
Mulheres
Mulheres
Mulheres
homozigota heterozigotas homozigotas Total
s sem
(mutação em
com
mutação
mutação
apenas um
alelo)
15 (20,55%)
30 (41,10%)
28 (38,36%)
Mulheres 13 (18,84%)
com
endometrios
e
36 (52,17%)
16 (23,19%)
Mulheres
controle
73
69
80
70
60
50
40
30
20
10
M
1
2
3
4
5
6
7
0
controles
endometriose
Figura 1 - Padrão de Bandas do cromossomo 8
evidenciando a localização do gene XRCC7,
também
chamado
de
PRKDC.
(http:w.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/getmap.cgi?l600
899)
Figura 2 - Gel de agarose 3% / brometo de etídio
mostrando estudo do polimorfismo do XRCC7. Em
M temos o marcador de peso molecular de 100pb.
Nas linhas 4 e 6 observamos a presença de
homozigose sem a mutação. Foi evidência a
presença de heterozigose nas linhas 1 e 7. Nas
linhas 2, 3 e 5 temos a presença da homozigose
com a mutação.
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