Genética de populações
Mateus Freua
ZMV 0215 – Genética Básica e Evolução
Pirassununga, Abril, 2015
Localização física da variação genética
• no genoma!
• Genética de populações caracteriza-as nesse nível
– Frequências alélicas / gênicas
– Frequências genotípicas
O exemplo das cores (sem dominância); F0
O exemplo das cores (sem dominância); F0
O exemplo das cores (sem dominância); F1
O exemplo das cores (sem dominância); F1
Equilíbrio de Hardy-Weinberg (HWE)
• Um marcador genético dialélico com alelos A e B de
frequências p e q (p + q = 1) é dito estar em HWE se as
frequências genotípicas fAA, fAB, e fBB forem dadas por p2, 2pq
e q2, respectivamente.
• O equilíbrio é atingido em apenas uma geração de
acasalamentos ao acaso (ausência de migração, mutação,
seleção, etc.)
Aplicação HWE ??
• Compreender como um cenário de referência, uma hipótese
nula.
– Fundamenta o melhoramento genético
– Em estudos genômicos, como controle de qualidade
– Desequilíbrio em estudos de caso-controle pode indicar associação
– Estratificação da população
Testes estatísticos para HWE
• Chi-squared test
• Likelihood ratio test
• Exact test (Levene and Haldane)
Wigginton JE, Cutler DJ, Abecasis GR. A Note on Exact Tests of HardyWeinberg Equilibrium. American Journal of Human Genetics.
2005;76(5):887-893.
Extenção da lei de HWE
• Facilmente estendida para um sistema de alelos múltiplos A1,
A2, … Ak, com frequências p1, p2, … pk, sendo a frequência
genotípica p2i para homozigotos e 2pipj para heterozigotos
Um detalhe com genes em cromossomos sexuais
• No macho (sexo heterogamético, XY) a frequência genotípica
é igual à frequência gênica.
• Na fêmea (sexo homogamético, XX) as frequências equivalemse ao cromossomo autossômico.
• Equilíbrio não se estabelece em uma única geração de
acasalamentos ao acaso.
Gráfico ternário para HWE
Gráfico ternário para HWE
Genética populacional multilocus
• A maioria dos fenótipos (contínuos) de interesse zootécnico
apresentam herança poligênica.
Genética populacional multilocus
• Genótipo multilocus = haplótipo (haplóide!)
• A selação no locus A afeta a nossa capacidade de fazer
predições sobre a evolução no locus B?
– Sim, linkage disequilibrium
– Não, linkage equilibrium
Etc…
• [1] Eler, JP. I - Bases do melhoramento genético animal.
http://www.usp.br/gmab/discip/apos1.pdf
• [2] Crow, JF (1988). “Eighty Years Ago: The Beginnings of Population
Genetics.” Genetics, 119(3), 473–476.
• [3] Powell, JE et al (2011). Optimal use of regression models in
genome-wide association studies. Animal Genetics, 43, 133-143.
• Contato: [email protected]
Exercícios!!
1. Em um rebanho bovino de 100 animais, verificou-se que 9 eram
chifrudos e 91 mochos. Assumindo que tal característica esteja
associada ao gene A e que os animais chifrudos são homozigotos
recessivos, quais são as frequências alélicas e genotípicas na
população?
2. Os dados abaixo referem-se à geração F1 de uma dada população
com acasalamentos aleatórios. Calcule as frequências genotípicas
da geração F2 (i.e. F1 x F1). Justifique.