GENÉTICA E
PATOLOGIA
Profa. Dra. Enny Fernandes
Silva
distúrbios de desenvolvimento e
crescimento
alterações nos processos de crescimento e
diferenciação
divididos em distúrbios congênitos e
distúrbios adquiridos.
distúrbios congênitos estão presentes ao
nascimento (Teratologia)
distúrbios adquiridos desenvolvem-se após o
nascimento("alterações de desenvolvimento",
"alterações de crescimento" e "alterações de
diferenciação“).
Para entender teratologia devemos saber um
pouco de embriologia!
Feto dentro do útero materno. Nessa fase de formação dos tecidos elementares do ser podem atuar agentes que
provocarm distúrbios os quais podem se manifestar ao nascimento (distúrbios congênitos).
Folículo em Crecimento, com
células cúbicas ao redor do
ovocito.
Folículo Primario com varias camadas de células cúbicas
Folículo em Crecimento
Folículo
Terciario (de De
Graaf), antro
folicular (A),
oacúmulo
oóforo (C) y el
ovocito (O).
Corpus Albicans
Corpo lúteo
Testículo de Adulto: observar
espermatogonios (E), espermatocitos (D),
espermátide (F) luz dos túbulos
seminíferos (L), células de Sertoli (C).
Ao redor da notocorda, esclerotoma (E) formando um esboço de vértebra.
1mes
2mes
3mes
4mes
Destino dos Folhetos Embrionários
Ectoderme
epiderme e seus anexos:
encéfalo e medula espinhal
Mesoderme notocorda (posteriormente é
substibuída por vértebras), musculatura estriada
e esqueleto axial (coluna), aparelho urogenital,
sistema circulatório, musculatura lisa, peritônio e
mesentérios, esqueleto apendicular (membros)
Endoderme
aparelho respiratório, tubo
digestivo e glândulas anexas
Anexos Embrionários:
Saco vitelínico: todos os vertebrados. Formado pela
esplancnopleura. Função de armazenamento de vitelo (nutrição)
e formação das primeiras células sangüíneas nos mamíferos.
Âmnio: em répteis, aves e mamíferos. Formado pela
esplancnopleura. Função de excreção e respiração. Em
mamíferos, orienta a formação dos vasos umbilicais.
Alantóide: em répteis, aves e mamíferos. Formado pela
esplancnopleura. Função de excreção e respiração. Em
mamíferos, orienta a formação dos vasos umbilicais.
Placenta: em mamíferos eutérios. Formado pelas vilosidades
coriônicas.Realiza as trocas com o embrião através do cordão
umbilical, dotado de uma veia e duas artérias.
teratologia
A teratologia é a especialidade médica que se dedica ao
estudo das anomalias e malformações ligadas a uma
perturbação do desenvolvimento embrionário ou fetal
Primeira semana do desenvolvimento: não é suscetível a
ação de agentes teratogênicos pois as células reguladoras
têm capacidade totipotente;
2ªsemana do desenvolvimento: é um período crítico, que
vai da gastrulação à nidação, a ação de um agente
teratológico pode matar o embrião.
3ª a 8ª semana do desenvolvimento: corresponde ao
período embrionário - formação de órgãos - período
altamente suscetível a ação de agentes teratológicos que
causam malformações nas estruturas
AGENTES TERATOGÊNICOS
ou teratógenos - são os responsáveis pelo
aparecimento das malformações.
Podem ser de origem genética ou ambiental
FATORES GENÉTICOS
a) fatores gênicos: envolvem a herança dos genes que
causam a anomalia. Um exemplo de malformação oriunda
desse fator é a polidactilia (o indivíduo apresenta mais de
cinco dedos, principalmente nas mãos).
b) fatores cromossômicos: abordam as aberrações
cromossômicas representadas pelo número anormal de
cromossomos. Um exemplo seria a Síndrome de Down.
FATORES AMBIENTAIS
a) agentes infecciosos:
Bactérias, vírus, fungos, vermes
Vírus da rubéola: causa catarata congênita no recém-nascido, malformações do
tipo lesões cardíacas, microcefalia (encéfalo pequeno), retardo no crescimento
Vírus da AIDS: causa malformações crânio-faciais e retardo no crescimento intrauterino
Bactéria da sífilis: surdez, hidrocefalia, retardo mental, dentes e ossos anormais
b) agentes químicos: envolvem substâncias químicas e drogas.
Álcool - síndrome do alcoolismo fetal (SAF), hipoplasia maxilar (maxila pequena),
microcefalia (encéfalo pequeno) e retardo do crescimento
Andrógenos - Masculinização da genitália externa feminina
Aspirina - Fenda palatina
Nicotina - retardo no crescimento intra-uterino (RCIU)
Talidomida - Malformações congênitas, focomelia, ou seja, mãos e pés inseridos
diretamente no tronco
Mercúrio (elemento químico) - Malformações do Sistema Nervoso Central
c) agentes físicos: destaca-se, principalmente, a radiação.
Radiação Ionizante - malformação dos órgãos, cegueira, defeitos cranianos,
microcefalia (encéfalo pequeno) e retardamento mental
FATORES CRONOLÓGICOS
Dependendo do estágio de
desenvolvimento
embrionário no qual atua o
teratógeno, as
manifestações das
malformações são
variadas.
Um exemplo seria a
rubéola que, se adquirida
durante a sexta semana ,
determina o aparecimento
de alterações oculares. Por
outro lado, se a infecção
corre na oitava semana, há
o condicionamento de
surdez congênita.
FATORES CONSTITUCIONAIS
A constituição genética de
uma população é um fator
importante de
predisposição a
determinado efeito
teratogênico.
Assim, um agente
comprovadamente
teratogênico para um grupo
não necessariamente o seja
para indivíduos de outra
espécie.
A mesma afirmação é válida
para populações de
diferentes raças
pertencentes a mesma
espécie.
Fenda Paramediana do lábio e palato ocorre
no segmento interno maxilar e nas
proeminencias laterais maxilares, este
defeito ocorre entre a 8a e 9a semanas de
gestação. Esta condição pode ocorrer de
forma unilateral ou bilateral.
Feto diencéfalo, ou seja, com dois
encéfalos. Devido ao nascimento de
aberrações como esta é que surgiu a
disciplina Teratologia (teratos = monstro;
logia = estudo).
Classificação dos distúrbios genéticos:
Monogênicos: (também chamado de Mendeliano). É causado
por mudanças ou mutações que acontecem na sucessão de
DNA de um único gene.
Ex:
Anemia falciforme
Distrofia miotônica
Distrofia muscular de Duchene
Doença de Huntington
Doença de Tay-Sachs
Fenilcetonúria
Fibrose cística
Hemofilia A
Hipercolesterolemia familiar
Talassemia
Síndrome de Marfan
Classificação dos distúrbios genéticos:
Cromossômicas: Alterações estruturais e numéricas no
conjunto de cromossomo de um indivíduo.
Ex:
Síndrome de Down
Trissomias : 18 – 13 – X
Síndrome de Cri-du-chat (miado de gato)
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Síndrome do XYY
Classificação dos distúrbios genéticos:
Multifatoriais: (também chamado de complexo ou
poligênico). É causado por uma combinação de fatores
ambientais e mutações em genes múltiplos.
Ex:
Alzheimer
Mal formações congênitas
Cardiopatias congênitas
Certos tipos de câncer
Diabetes mellitus
Hipertensão Arterial
Obesidade
Obs.: A herança multifatorial também é associada com
características de hereditariedade como padrões de impressão
digital, altura, cor de olho, e cor de pele.
Distúrbios Causados por uma Trissomia
Distúrbio
Incidência
Anormalidade
Descrição
Prognóstico
Trissomia do
21 (síndrome
de Down)
1 em 700
nascimentos
Cromossomo 21
extra
Retardo do desenvolvimento
físico e mental; presença de
muitas anomalias físicas
Geralmente, os
indivíduos afetados
vivem até os 30 ou 40
anos
Cromossomo 18
extra
Anomalias faciais combinadas
que conferem à face um
aspecto comprimido. A cabeça
é pequena e as orelhas são
malformadas e com
implantação baixa. Outros
defeitos possíveis incluem a
fenda labial ou palatina, a
ausência de polegares, pés
tortos, dedos das mãos unidos
por uma membrana, defeitos
cardíacos e genitourinários
A sobrevida além de
alguns meses é rara;
deficiência mental grave
Cromossomo 13
extra
Os defeitos cerebrais e
oculares graves são comuns.
Os outros defeitos incluem a
fenda labial ou palatina,
defeitos cardíacos e
genitourinários e orelhas
malformadas
Menos de 20% dos
indivíduos afetados
sobrevivem além do
primeiro ano de vida;
deficiência mental grave
Trissomia do
18 (síndrome
de Edwards)
Trissomia do
13 (síndrome
de Patau)
1 em 3.000
nascimentos
1 em 5.000
nascimentos
Síndromes da Deleção
Em algumas crianças, pode faltar parte de um cromossomo.
síndrome do cri du chat (síndrome do miado do gato, síndrome do 5p-)
choro muito agudo que lembra o miado de um gatinho.
baixo peso ao nascimento e cabeça pequena, com uma face assimétrica e boca que
não se fecha adequadamente.
Algumas apresentam uma face redonda (moon face, cara de lua) com os olhos
separados.
O nariz pode ser largo, e as orelhas podem apresentar uma implantação baixa e
forma anormal.
O pescoço pode ser curto.
Elas podem apresentar uma pele adicional entre os dedos (dedos palmados).
Os defeitos cardíacos são comuns.
Freqüentemente, a criança parece flácida e apresenta um retardo físico e mental
importante. Apesar dessas anomalias, muitas crianças com síndrome do cri du chat
sobrevivem até a vida adulta.
Uma outra síndrome de deleção, denominada síndrome do 4p-, é similar mas
extremamente rara. O retardo mental é acentuado. Podem ocorrer vários defeitos
físicos.
assimetria facial, com microcefalia
(cabeça pequena), má formação da
laringe (daí o choro lamentoso
parecido com miado de gato),
hipertelorismo ocular (aumento da
distância entre os olhos), hipotonia
(tônus muscular deficiente), fenda
palpebral antimongolóide (canto
interno dos olhos mais altos do que
o externo), pregas epicânticas,
orelhas mal formadas e de
implantação baixa , dedos longos,
prega única na palma das mãos,
atrofia dos membros que ocasiona
retardamento
neuromotor
e
retardamento mental acentuado.
As crianças do CDC freqüentemente têm um caminhar desajeitado e parecem
inábeis. Com a educação especial precoce e um ambiente de apoio familiar ,
algumas crianças atingem um nível social e psicomotor de uma criança normal de
cerca de 6 anos de idade. As habilidades motoras finas são atrasadas também,
embora algumas crianças estejam conseguindo aprender a escrever.
As crianças com CDC têm dificuldade no treinamento do controle de suas
necessidades fisiológicas.
Muitos bebês e crianças com CDC têm um sono agitado, mas isto melhora com
idade. Muitas crianças com CDC podem ter problemas de comportamento. Eles
podem ser hiperativos, balançam muito a cabeça , podem até dar mordidas ou se
beliscarem. Alguns desenvolvem obsessões com determinados objetos. Muitos
têm um fascínio por cabelo e não podem resistir a puxá-lo.
• É fundamental deixar claro que nem todas as pessoas com CDC terão todas
estas características.
Síndromes de Turner
A síndrome de Turner (disgenesia gonadal) é uma doença que afeta meninas, na qual
um dos dois cromossomos X encontra-se parcial ou completamente ausente.
A síndrome de Turner ocorre em aproximadamente 1 em cada 3.000 recém-nascidos
do sexo feminino.
linfedema do dorso das mãos e dos pés. Edema ou pregas flácidas da pele são
freqüentemente evidentes na região posterior do pescoço.
baixa estatura, pescoço alado (unido aos ombros por uma extensa porção de pele) e
uma baixa implantação do cabelo na nuca. Ela apresenta pálpebras caídas, um tórax
largo com mamilos bem separados e muitos nevos escuros sobre a pele. Os quartos
dedos das mãos e dos pés são curtos e as unhas pouco desenvolvidas.
amenorréia (ausência de menstruação) e suas mamas, vagina e lábios vaginais
permanecem imaturos. Os ovários geralmente não contêm óvulos em
desenvolvimento.
coarctação da aorta (estenose da porção inferior da aorta), uma condição que pode
acarretar hipertensão arterial.
Defeitos renais e pequenos hemangiomas (proliferação de vasos sangüíneos) são
comuns. Ocasionalmente, ocorre sangramento de vasos sangüíneos anormais do
intestino. Elas tendem a apresentar uma má pontuação em testes que exigem
destreza e cálculo, se bem que os resultados em testes de inteligência verbal sejam
normais ou superiores ao normal.
Síndrome de Turner
Síndromes de Klinefelter
Na síndrome de Klinefelter, as crianças do sexo masculino nascem com
um cromossomo X extra. Esta anomalia cromossômica relativamente
comum (XXY) afeta 1 em cada 700 recém- nascidos do sexo masculino.
Embora as suas características físicas possam variar consideravelmente, a
maioria dos meninos com síndrome de Klinefelter são altos e possuem
uma aparência normal.
Eles possuem uma inteligência normal, mas muitos apresentam problemas
de fala ou de leitura.
A puberdade geralmente ocorre na época normal, mas os testículos
permanecem pequenos.
Comumente, os meninos afetados são estéreis. A pilificação facial
geralmente é esparsa e as mamas podem apresentar um certo grau de
aumento de volume.
Alguns homens beneficiam-se com o uso de suplementos de hormônios
masculinos, os quais melhoram a densidade óssea e ajudam no
desenvolvimento de uma aparência mais masculina.
Síndrome de Klinefelter ( 47,XXY)
G
i
n
e
c
o
m
a
s
t
i
a
A
l
t
a
E
s
t
a
t
u
r
a
Síndrome 47,XYY
Dois irmãos gêmeos. O menor tem cromossomo XY
normal e o mais alto tem cromossomo XYY
Sindrome de Down ou
Trissomia do 21
descrita em 1866 por John Langdon Down.
(popularmente é conhecida como mongolismo)
Em 1959, Jerôme Lejeune descobriu que a
causa da Síndrome de Down era genética
características fenotípicas mais comuns são: hipotonia
muscular generalizada; fenda palpebral oblíqua; prega palmar
transversa única; face achatada; ponte deprimida; orelhas
com baixa implantação; entre outras.
47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par
21.
probabilidade de um indivíduo ter Síndrome de Down é de
1:600 nascidos vivos.
O nascimento de uma criança com Síndrome de Down é mais
freqüente conforme aumenta a idade materna. Porém,
qualquer pessoa está sujeita a ter um filho com esta
Síndrome que ocorre ao acaso, sem distinção de raça ou
sexo.
encurvamento dos
quintos dígitos
Esse paciente
exibe ainda língua
geográfica, um
processo em que
há atrofia das
papilas linguais
Aumento da
distância
entre o primeiro
e o segundo
artelho
Orelhas pequenas
Olhos com fendas palpebrais oblíquas
Perfil achatado
Língua grande, protrusa e sulcada
Prega única nas palmas
Síndromes do X Frágil
O retardo mental afeta mais freqüentemente os meninos que as meninas,
em parte porque o cromossomo X pode possuir genes recessivos do
retardo mental (genes ligados ao X), o que nas meninas pode ser
compensado por um gene normal no outro cromossomo X.
Um distúrbio no qual esses genes recessivos são observados é
denominado síndrome do X frágil.
Nesta síndrome, a qual é a causa mais comumente diagnosticada de
retardo mental após a síndrome de Down, o cromossomo X é anormal.
Os sintomas da síndrome do X frágil incluem o retardo mental; orelhas
grandes e protuberantes; queixo e fronte salientes e testículos grandes
(observados apenas após a puberdade).
Curiosamente, alguns meninos com a síndrome são mentalmente normais,
enquanto algumas meninas que são apenas portadoras dos genes
recessivos e apresentam uma aparência normal, apresentam retardo
mental.
A presença do cromossomo X frágil pode ser detectada por exames antes
do nascimento, mas é impossível se determinar se ele causará retardo
mental, qualquer que seja o sexo.
Síndrome do Triplo X
As meninas que possuem três cromossomos X apresentam a síndrome do triplo X.
Um em cada 1.000 recém-nascidos do sexo feminino aparentemente normais
apresentam este distúrbio.
As meninas com três cromossomos X tendem a apresentar um menor grau de
inteligência em comparação com seus irmãos e irmãs normais.
Algumas vezes, a síndrome causa esterilidade, embora algumas mulheres com
síndrome do triplo X tenham dado à luz a crianças fisicamente normais e com uma
quantidade normal de cromossomos.
Foram idenificados casos raros de crianças com quatro ou mesmo cinco cromossomos
X.
O risco de retardo mental e de anomalias físicas aumenta com o número de
cromossomos X extras, especialmente quando existem quatro ou mais.
A Trissomia do X (47, XXX) ou Síndrome do Triplo X, só ocorre em mulheres,
sendo elas reconhecidas assim, como Super Fêmeas. As portadoras dessa doença
genética são fenotipicamente normais, não apresentando assim, nenhuma diferença
ou aberração na sua aparencia física. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X
são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na
meiose materna.
Algumas mulheres com trissomia do X são identificadas em clínicas de infertilidade e
outras em instuições para retardados mentais, mas provavelmente muitas
permanecem sem diagnóstico.
Doença
Cromossoma
Doença
Cromossoma
α Talassemia
16
Epilepsia
Adenoma colorectal
12
Fenilcetenuria
12
Albinismo
11
Fibrose Cistica
7
Albinismo ocular
X
Galactosemia
9
Anemia das células falciformes
11
Hemocromatose
6
9
Hemofilia A e B
X
Ataxia de Friedreich
6
ß Talassemia
11
Hipercolesteremia Familiar
19
Cancro colorectal
17
Homocistinúria
21
Carcinoma hepatocelular
4
Intolerancia à sucrose
3
Corea de Huntington
4
Intolerancia à frutose
9
Daltonismo
X
Leucemia
14
Deficiencia em α 1 Anti tripsina
1
Linfoma das celulas T
14
Deficiencia em glucose 6- fosfato
X
Neurofibromatose central
22
Diabetes mielitus insulino resistentes
19
Neurofibromatose periferal
17
Distrofia miotónica
19
Osteogénese imperfeita *
7
Distrofia muscular de Beker
X
Osteogénese imperfeita *
17
Distrofia muscular de Duchene
X
Polipose colica Familiar
Doença de Alzheimer (familiar)
21
Porfíria aguda intermitente
Doença de Creutzfeldt-Jakob
20
Porfíria cutanea tardia
Retinoblastoma
5
11
1
Doença de Gaucher
1
13
Doença de Tay-Schs
15
Rinite Pigmentosa 1
3
Doença de von Willebrand
12
Rinite Pigmentosa 3
X
Doença de Wilson
13
Sindrome X-Fragil
X
Doença poliquistica dos ovários
17
Sindrome de Angelman
15
Doença Renal Poliquística
16
Sindrome de Prader-Wili
15
Adrenoleucodistrofia
também conhecida por ALD,
é uma doença genética rara,
incluída no grupo das
leucodistrofias.
afeta o cromossomo X, sendo
uma herança ligada ao sexo
de caráter recessivo
transmitida por mulheres
portadoras e que afeta
fundamentalmente homens
Alcaptonúria
é uma doença genética
(autossómica recessiva) rara,
que afecta o metabolismo da
tirosina.
Uma das
características:urina escura
após várias horas de
exposição ao ar e artrite
aguda.
Doença causada pela
deficiência da enzima
oxidase do ácido
homogentísico
Seu gene este localizado no
braço longo do cromossomo
3.
Doença de Charcot-MarieTooth
Doença de Gaucher
é uma neuropatia transmitida
geneticamente.
É caracterizada por perda de
reflexos nos músculos das
pernas (ocasionalmente nos
braços).
Aparece entre a segunda e
quarta década de vida.
é uma doença genética
relacionada com o metabolismo
dos lípidos.
É causada por uma deficiência na
enzima glucocerebrosidase, que
leva à acumulação do seu
substrato, um glucocerebrosídeo.
Os sinais e sintomas variam de
indivíduo para indivíduo.
As principais características
observadas são um aumento do
fígado e do baço, anemia,
diminuição do número de
plaquetas e doenças ósseas.
Afecta 1 em cada 50.000 a
100.000 indivíduos
A doença é herdada de uma
forma autossomica recessiva
Porfirias
Síndrome de Marfan
são distúrbios herdado ou
adquiridos de certas
enzimas envolvidas no
processo de síntese do
heme.
Elas são geralmente
classificadas como porfirias
hepáticas ou
eritropoiéticas,
dependendo da localização
do acúmulo ou
superprodução de
precursores do heme
conhecida como
Aracnodactilia.
desordem do tecido
conjuntivo caracterizada
por membros
anormalmente longos.
afeta outras estruturas do
corpo, incluindo o
esqueleto, os pulmões, os
olhos, o coração e os vasos
sanguineos, mas de
maneira menos óbvia.
Seu nome vem de Antoine
Marfan, o pediatra frances
que primeiro a descreveu,
em 1896.
Fibrose Cística
sintomas aparecem na infância (pneumonia, desenvolvimento
atrasado, má-digestão, obstrução intestinal ao nascimento,
diarréia, problemas pulmonares) e infertilidade no homem adulto.
característica comum: suor salgado (analisado pelo teste de suor)
não ter cura, a enfermidade apresenta um prognóstico ruim.
sobrevida é estimada em 33 anos nos países desenvolvidos.
ocorre a partir de mutações no gene CFTR, que provoca nos
pacientes um transporte deficiente de íons através das
membranas das células com redução na quantidade de água da
secreção dos brônquios, que torna a secreção mais aderente às
paredes brônquicas e compromete a limpeza desses canais,
facilitando as infecções pulmonares.
também provoca o bloqueio dos dutos do pâncreas, reduzindo a
chegada de enzimas digestivas aos intestinos.
No recém-nascido o diagnóstico da fibrose cística pode ser feito
pelo teste do pezinho ( garante qualidade de vida aos portadores)
cuidados indispensáveis com a alimentação: os pacientes tem
dificuldades de absorver alguns nutrientes, precisam ingerir cerca
de 30% de calorias a mais do que indivíduos saudáveis, no caso
das crianças.
doença de Alzheimer
Uma combinação de fatores pode causar o desencadeamento:
Idade: quanto mais avançada a idade, maior a porcentagem de idosos com
demência. Aos 65 anos, a cifra é de 2-3% dos idosos, chegando à 40%, quando se
chega acima de 85-90 anos
Idade Materna: filhos que nasceram de mães com mais de 40 anos, podem ter
mais tendência à problemas demenciais na terceira idade.
Sexo: Alguns estudos têm sugerido que a doença afeta mais as mulheres do que os
homens. (mas as mulheres vivem mais que os homens)
Fatores genéticos/hereditariedade: Para um número extremamente limitado de
famílias, a doença de Alzheimer é uma disfunção genética .
Traumatismos cranianos: Tem sido referido que uma pessoa que tenha sofrido um
traumatismo craniano severo corre o risco de desenvolver doença de Alzheimer. O
risco torna-se maior se, na altura da lesão, a pessoa tiver mais de 50 anos, tiver um
gene específico (apoE4) e tiver perdido os sentidos logo após o acidente.
Outros fatores: Não se chegou ainda à conclusão se um determinado grupo de
pessoas, em particular, é mais ou menos propenso à doença de Alzheimer.
Causa
A causa da doença de Alzheimer ainda não é conhecida. Existem várias teorias,
porém, de concreto aceita-se que seja uma doença geneticamente determinada, não
necessariamente hereditária (transmissão entre familiares).
Sintomas
Podemos dividir a doenças em três fases: inicial; intermediário e terminal
Comparação do cérebro normal com um cerébro com Alzheimer
anemia falciforme
resultante de uma mutação no
gene que codifica a cadeia
globina β, levando à formação da
hemoglobina de falsificação
(HbS), A hemoglobina S, como
90% de outras hemoglobinas
anormais, resulta da substituição
de um único aminoácido na
cadeia globina. A hemoglobina é
um tetrâmero de 4 cadeias
globina, compreendendo 2 pares
de cadeias similares. No adulto
normal, a hemoglobina compõese de 96% HbA 3% HbA2 e 1%
de hemoglobina fetal Hbf. A
substituição da valina por
glutamina na posição seis da
cadeia ß produz a Hb
• Crises dolorosas: dor em ossos,
músculos e juntas associadas ou
não a infecções, exposições ao
frio, esforços, etc;
•Palidez, cansaço fácil, icterícia
(cor amarelada visível
principalmente no branco do
olho);
• Úlceras (feridas) nas prenas;
• Nas crianças pode haver
inchaço muito doloroso nas mãos
e nos pés. Pode haver também
seqüestro de sangue no baço,
causando palidez muito grande,
às vezes, desmaio e aumento do
baço;
• Maior tendência a infecções
Albinismo
é a ausência parcial ou total do pigmento melanina na pele,
no cabelo e nos olhos.
Pessoas de pele clara e rosada, olhos azul acinzentados ou
róseo-claros e cabelos esbranquiçados sofrem de albinismo,
uma patologia congênita em que os pais, não
necessariamente albinos, são portadores do gene causador
da doença.
Na fecundação, se os dois genes se juntam, as células do
bebê não são programadas para produzirem a melanina.
Existe mais de um tipo de albinismo e alguns atingem
apenas os olhos. Entretanto, a forma mais perigosa de
albinismo é a que determina a total ausência de pigmento
por todo o corpo denominada albinismo universal
Terapia genética:
usada pela primeira vez em1990 para curar uma criança cujo sistema imunológico
era prejudicado pela falta de uma enzima.
barreiras técnicas: impedido a concretização da terapia genética.
Supõe-se que as 20 doenças mais comuns, que matam cerca de 80% da população,
estejam associadas com aproximadamente 200 genes que compõem o corpo
humano.
primeiras patentes sobre os genes associados a doenças.
Mal de Alzheimer — patente no 5.508.167, da Duke University, cedida à Glaxo.
Hipertensão — patente no 5.589.584, da Fundação de Pesquisa da Utah University,
cedida à Myriad Genetics.
Obesidade — patente no 5.646.040, Millenium Pharmaceuticals, cedida à HoffmanLa Roch.e
Artrite reumática — patente no 5.556.767, Human Genome Sciences.
Suscetibilidade ao câncer de mama e ovário — patente no 5.693.473, Myriad
Genetics.
Osteoporose — patente no 5.501.969, Human Genome Sciences.
Câncer do cólon — patente no 5.648.212, John Hopkins University, Fundação
Japonesa para a Pesquisa do Câncer e Zeneca.
Doenças Cardiovasculares — patente pendente, Myriad Genetics e Novartis.
Mal de Parkinson — patente pendente, National Institutes of Health.
Calvície — patente pendente, Columbia University.