A transição do centro pediátrico para o centro de
adulto de FC - como enfrentar essa etapa?
O diagnóstico da FC na vida adulta - acontece?
Rodrigo Athanazio
Ambulatório de Fibrose Cística Adulto
Médico Assistente da Disciplina de Pneumologia
InCor – HC – Faculdade de Medicina da USP
Sobrevida %
Sobrevida por ano de nascimento
Idade (anos)
Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry, 2002
CFF Annual Report, 2010
Australian CF Data Registry, 2009
REBRAFC - Registro Brasileiro FC - 2012
http://www.gbefc.org.br/articles/40
Idade Diagnóstico
Pacientes envelhecendo
O que fazer com eles?
Pacientes envelhecendo
O que fazer com eles?
TRANSIÇÃO
Porque transferir?
• Características bio-psico-sociais e
econômicas na adolescência / idade adulta
Preparo para a transferência = Processo de
Transição
Pediatria
Adolescente
ou jovem
adulto
Pneumologista
Adulto
Tuchman LK. Pediatrics, 2010
Blum RW. Journal of Adolescent Health, 1993
Pacientes Adultos
- Processo de transição
- Mais complicações clínicas
- Novos problemas
- Diferenças sociais (relacionamentos,
universidade, trabalho, independência)
Yankaskas, Chest 2004
Complicações
• Maior incidência:
– Osteoporose
– Osteoartropatia hipertrófica
– Hemoptise
– Pneumotórax
– Colonização por patógenos resistentes
– Alterações de enzimas hepáticas e cirrose
– ABPA
Dobbin CJ. Int Med J, 2003
Hodson ME. Respiration, 2000
Landau LI. Thorax, 1995
Queda do VEF1
Australian CF Data Registry, 2009
Diabetes
Percentage of Patients with CFRD
30
25
20
15
10
5
0
< 6 yrs
6 to 10 yrs
11 to 17 yrs
18 to 24 yrs
25 to 34 yrs
≥ 35 yrs
Age Categories
Canadian CF Patient Data Registry, 2009
TRANSPLANTE
> 80% dos óbitos → doença pulmonar
progressiva
Critérios de indicação Tx pulmão
Declínio da função pulmonar (VEF1 < 30%)
Hipoxemia, hipercapnia
Aumento no número de exacerbações
Hemoptise, pneumotórax
Piora do estado nutricional
J Heart Lung Transplant 2006
100
Alfa-1 (N=2,085)
FC (N=3,746)
DPOC (N=8,812)
FPI (N=4,695)
HAPI (N=1,065)
Sarcoidose (N=597)
Sobrevida (%)
75
Sobrevida Média Alfa-1: 6.1 Anos; FC: 7.0 Anos; DPOC: 5.1
Anos; FPI: 4.3 Anos; HAPI: 5.6 Anos; Sarcoidose: 5.3 Anos
50
25
0
0
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
Anos
J Heart Lung Transplant 2010;29(10)
Sobrevida por DOENÇA DE BASE
InCor – HC FMUSP
100
Fibrose Cística
Bronquiectasias
Enfisema
Fibrose
Outros
80
%
60
40
p=0,045
20
0
0
300 600 900 120015001800210024002700
Dias após transplante
Características Psico-sociais
• Mudança em relações familiares
– Maior independência -> maior controle sobre
tratamento
Hodson ME. Respiration, 2000
Landau LI. Thorax, 1995
Mudanças Psico-sociais
• Adolescência – rebeldia: diminuição de
adesão ou abuso de substâncias
• 146 pacientes entre 12-19 anos
– 45,6% já usaram álcool
– 21,1% já fumaram
– 9,7% já usaram maconha
– 2,6% já usaram cocaína ou drogas iv
Sawyer SM. Pediatric Pulmonol,1998
Saúde Sexual
• Início de vida sexual
• 146 pacientes entre 12-19 anos
– 28,3% sexualmente ativos
– 18,8% não usuários de contraceptivos
– 42,2% não usaram preservativo na última
relação
Hodson ME. Respiration, 2000
Sawyer SM. Pediatric Pulmonol,1998
Casamento e Filhos
• 334 pacientes nos EUA e outros 25 países
– 48,1% casados
• Mulheres:
– Até 46% pensam em ter filhos
• Homens: 98% azoospermia obstrutiva
– aumento progressivo de uso de fertilização
assistida
Wexler ID. Am J Respir Crit Care Med, 2007
Anderson DL. Pediatric Pulmonol, 2002
Gravidez e Filhos
• Conversar sobre riscos
• Essencial pesquisa genética do parceiro e
aconselhamento genético
• Planejamento e acompanhamento
Dobbin CJ. Int Med J, 2003
Odegaard I. Acta Obstet Gynecol Scand, 2002
Aspectos Econômicos
• Pacientes ambulatório FMUSP
– 52,2% trabalham
– 8,8% estudam
Dados ambulatório de FC adulto, InCor – FMUSP, 2011
Como fazer a transição?
• Processo gradual, planejado
• Preparo para paciente, família e profissionais
de saúde
• Promovendo autonomia e conhecimento da
doença
• Provendo flexibilidade para atender as novas
necessidades
• Início o mais precoce possível
Parker HW. Clin Chest Med, 2007
Yankaskas JR. Chest, 2004
Estratégias
• Transferência direta X overlap
pediatria/adulto
– Conhecer nova equipe antes da transferência
• Comunicação entre equipes
– Resumo escrito de antecedentes médicos
• Paciente: educação sobre sua saúde
– Fornecimento de material didático
McLaughlin SE. Pediatrics, 2008
Parker HW. Clin Chest Med, 2007
O que pensam
equipes pediátricas,
pais e pacientes?
Preocupações dos Pediatras
• Disponibilidade de pneumologistas adultos
interessados
• Preocupação com a capacidade do colega
adulto em manter a qualidade do
atendimento
– Vínculos emocionais
Parker HW. Clin Chest Med, 2007
Landau LI. Thorax, 1995
Preocupações dos Pacientes
• 313 pacientes: maioria sem ou mínimas
preocupações quanto a transferência
– Contraste com pais e pediatras
• Interesse em transferência: rito de passagem
para a idade adulta
– Mas interesse também em programa de
transição antes de transferência
Anderson DL. Pediatric Pulmonol, 2002
52 pacientes e 38 pais
Deixar cuidadores
prévios
Ter que conhecer os
novos cuidadores
Perda de qualidade
de tratamento
Equipe adulto não
ser tão cuidadosa
Expor-se a
infecções
Internação em
enfermaria de adultos
Capacidade de
cuidados
independentes
Sem Preocupação ---------------------------- Muito preocupados
Pais pré transição
Pacientes pré transição
Pacientes pós transição
Boyle MP. Pediatric Pulmonol, 2001
52 pacientes e 38 pais
Deixar
cuidadores
prévios
Perda de
qualidade de
tratamento
Expor-se a
infecções
Internação em
enfermaria de
adultos
Sem Preocupação ---------------------------- Muito preocupados
Não conheceram a equipe adulto
Conheceram a equipe adulto
Boyle MP. Pediatric Pulmonol, 2001
Quando transferir?
• Até 80% idade
– casamento
– gravidez
• Idade média de 18,5 anos
Boyle MP. Pediatric Pulmonol, 2001
Atrasos de Transferência
• Geralmente por resistência do paciente, da
família ou da equipe pediátrica
• Pacientes em fim de vida: mudanças podem
ser traumáticas
Boyle MP. Pediatric Pulmonol, 2001
Conclusões – Parte 1
• Particularidades de pacientes adultos
• Pacientes e família, apesar de suas
preocupações, vêem a transição como algo
positivo
• Transição deve ser gradual e deve envolver
equipe pediátrica e adulta
O diagnóstico da FC
na vida adulta acontece?
Casos leves e atípicos X
diagnóstico tardio
Diagnóstico Tardio
• FC leve X FC atípica
– Mutações mais leves X ausência de manifestações
clínicas clássicas
• Dificuldades diagnósticas
– Cl no suor limítrofe
– Mutações mais raras
– Pancreato suficientes
• Necessitam de seguimento da mesma forma
que pacientes com a forma clássica
Diagnóstico Tardio
• Diagnóstico tardio continua sendo um
problema
• Triagem neonatal não detecta todos os
pacientes
• Pacientes com mutações mais leves
apresentam doença mais grave,
provavelmente por falta de terapia adequada
Dados pacientes em 2012: Registro Brasileiro de Fibrose Cística
•
•
•
•
•
•
•
72 pacientes
61,1% do sexo feminino
Média de idade: 30,1 anos
Idade média ao diagnóstico: 15,6 anos
38,9%, diagnosticada após 18 anos
Apenas 19,4% diagnosticados antes dos 12 meses de idade
Apenas 16,7% sabem que mutação está envolvida
ERS Conference – Abstract; 2014
• Volume expiratório forçado no primeiro segundo (VEF1)
• Média: 49, 1% do previsto; 29,2% do grupo VEF1 <40%
• 15 deles idade < 30 anos
Clínica -Comorbidades
Microbiologia
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0
Sd. Obstrução…
Colelitíase
Hemoptise
Hepatopatia
Insuficiência…
-10
10
30
50
70
ERS Conference – Abstract; 2014
Caracterização genotípica por sequenciamento
do gene CFTR de uma população adulta brasileira
com fibrose cística (FC)
• Foram avaliados 72 pacientes
– 59 mutações DF508 em 51 pacientes (prevalência 40,9%)
– 8 pacientes homozigotos
– 39 pacientes heterozigotos compostos, DF508 associado a:
• p.R334W (n=5; 6,9%); p.G85E (n=4; 5,5%) c.3849+10kbC>T
(n=3; 4,1%), p.S4X (n=3; 4,1%), L206W (n=3; 4,1%) e p.P205S
(n=2; 2,7%)
• 16 casos com outras mutações sendo 4 delas ainda não
descritas [c.1210-1G>A (c.1341-1G>A); c.54-4T>C (c.1864T>C ); p.Thr351Ser (p.T351S); p.Gly646Ter (p.G646X)]
Congresso Brasileiro FC – Resumo 2015
Sequenciamento gene CFTR população
adulta brasileira
• Primeiro estudo brasileiro utilizando plataforma de
sequenciamento de larga escala
• Resultados reiteram baixa prevalência de DF508 em
brasileiros e alta heterogeneidade na nossa população
• Necessário pesquisa genética brasileira FC inclua
investigação completa CFTR
– conhecer melhor população, definição de mutações
específicas, tratamento e aconselhamento genético
Conclusões – Parte 2
• O diagnóstico de FC ocorre SIM em adultos.
• Geralmente, são casos mais leves e de
apresentação clínica atípica.
• Entretanto, devemos estar atentos para
evitar o atraso no diagnóstico visto que pode
comprometer o prognóstico mesmo em
casos leves.
Obrigado
Grupo de Doenças Obstrutivas



Dr Alberto Cukier
Dr Rafael Stelmach
Dra Regina Pinto Carvalho

Dr Frederico Fernandes

Dr Rodrigo Athanazio

Dra Samia Rached
E-mail: [email protected]