O CGC Genetics possibilita a realização de qualquer tipo de estudo genético,
colocando à sua disposição diferentes abordagens ao diagnóstico, sempre com o
apoio dos nossos médicos geneticistas e dos nossos colaboradores especializados, o
que permite tanto a realização da consulta de genética médica aos doentes, como a
obtenção da informação genética pelo especialista.
No âmbito da especialidade de Ginecologia Obstetrícia, o CGC Genetics disponibiliza
uma oferta integrada em três vertentes:
 Consulta de genética médica pré-teste e pós-teste
 Teste não invasivo para determinação dos síndromes mais frequentes, originados
por aneuploidias, desde a 10ª semana
 Teste não invasivo para determinação do sexo fetal desde a oitava semana de
gestação
 Cariótipo em líquido amniótico ou vilosidades coriónicas
 QF-PCR (Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction) para uma análise
célere de aneuploidias (nos cromossomas 13, 18, 21, X e Y) em líquido amniótico
ou vilosidades coriónicas
 Array CGH (Comparative Genome Hybridization) de diferentes resoluções para
deteção de perdas e ganhos de material genético no genoma completo, implicadas
no atraso mental e malformações congénitas.
 MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para descartar
síndromes de microdelecção
 Qualquer estudo genético necessário, a partir de líquido amniótico ou vilosidades
coriónicas.
 Patologia mamária
> Consulta de genética médica pré-teste e pós-teste
> Sequenciação dos genes BRCA1 e BRCA2
> MLPA dos genes BRCA1 e BRCA2
> Mutações familiares de cancro hereditário
> Painel de sequenciação de 10 genes associados a cancro da mama/ovário
> Painel de sequenciação de 18 genes associados a cancro da mama/ovário
 Embriofetopatologia
 Estudo de trombofilia
 Estudo de portadores para casais
 Testes pré-concepcionais: falência ovárica precoce, fibrose quística, atrofia
muscular espinhal, X-frágil, microdelecções do cromossoma Y, cariótipo em sangue
e restos abortivos.
TOMORROW Prenatal Test é o novo teste CGC Genetics que deteta, de uma forma
simples e não invasiva, a presença de trissomias 21, 18 e 13 no DNA fetal, assim
como alterações numéricas dos cromossomas sexuais e a identificação do sexo fetal.
A deteção de DNA fetal em sangue materno durante a gestação tornou-se uma
possibilidade devido ao grande desenvolvimento ao nível da genética e, mais
precisamente, da técnica de Sequenciação de Nova Geração (NGS). Esta
possibilidade, outrora inimaginável, permite através de um sofisticado programa
informático, detetar a presença de determinadas alterações cromossómicas.
• Trissomia 21 (Síndrome de Down)
• Trissomia 18 (Síndrome de Edwards)
• Trissomia 13 (Síndrome de Patau)
• Identificação do sexo fetal
• Alterações numéricas dos cromossomas X e Y: síndrome de Turner (Monossomia
do X), síndrome de Klinefelter (XXY), síndrome Triplo X (XXX), síndrome Duplo Y (XYY)
TOMORROW Prenatal Test pode ser realizado a partir da 10ª semana de gestação
(inclusive).
Apenas é necessário uma simples colheita de sangue, sem preparação prévia.
A realização do teste não tem risco de abortamento, normalmente associado a
métodos invasivos.
Há diferenças importantes entre os testes pré-natais não invasivos que deve ter em
conta na sua decisão. O TOMORROW Prenatal Test é um teste rigoroso com a
melhor taxa de deteção.
O relatório estará disponível em 6-8 dias.
No caso de gravidez de gémeos (dois fetos) é possível a pesquisa das trissomias 21,
18 e 13.
O TOMORROW Prenatal Test pode ser realizado em casos de gravidez a partir de
doação de óvulos e de fertilização in vitro.
Todos os estudos de validação publicados até ao momento demonstraram alta
fiabilidade do teste não invasivo1,2,3, como apresentado na tabela abaixo.
No caso da patologia fetal mais frequente, a trissomia do cromossoma 21, este
estudo não invasivo demonstra uma sensibilidade e especificidade superiores a 99%.
O TOMORROW Prenatal Test recorre à tecnologia mais avançada existente
(Sequenciação de Nova Geração, NGS).
No estudo de DNA fetal a partir de uma amostra de sangue materno, milhões de
fragmentos de DNA (feto-placentar e materno) são sequenciados e o número de
sequências específicas de cada cromossoma é determinado. As sequências da
amostra são submetidas a uma complexa análise bioinformática. Nas gravidezes em
que o feto é portador de uma trissomia, o número correspondente de fragmentos
do cromossoma afetado estará aumentado.
No caso de risco aumentado recomenda-se a confirmação do resultado com o
diagnóstico pré-natal invasivo. Nestes casos, o CGC Genetics disponibiliza a análise
por QF-PCR (24-48 horas), e o estudo cromossómico (cariótipo). As análises de
confirmação, nestes casos, são realizadas de forma gratuita.
A sequenciação de nova geração (NGS) permite, num único teste, sequenciar um
gene, vários genes (painel) ou o exoma completo. Esta tecnologia proporcionou um
avanço significativo na capacidade de diagnóstico genético ao encurtar prazos e
diminuir custos.
O CGC Genetics tem disponíveis para a especialidade de Ginecologia vários painéis
NGS. Os painéis NGS encontram-se em constante atualização podendo variar, ou
seja, incluir mais ou menos genes segundo critérios clínicos.
O CGC Genetics poderá ainda analisar a possibilidade de criar painéis que incluem o
grupo de genes sugeridos por médicos especialistas.
A análise cromossómica através de microarray ou array CGH é uma técnica analítica
de alta resolução que permite um estudo detalhado de todo o genoma, podendo
detetar as deleções e duplicações existentes.
As recomendações internacionais sobre a utilização deste teste em pré-natal são:
• Cariótipo normal com anomalias ecográficas estruturais
• Translocações aparentemente equilibradas
• Existência de cromossomas marcadores
As soluções disponibilizadas pelo CGC Genetics têm a mais elevada resolução
analítica juntamente com a interpretação clínica dos resultados assegurada pelos
nossos médicos geneticistas. Temos ao seu dispor o array CGH com a resolução que
melhor se adequa aos casos de Diagnóstico Pré-Natal:
Array CGH com uma resolução de 750.000 sondas dirigidas a 100% dos genes ISCA
(International Symposium of Cytogenomic Arrays), 98% dos genes OMIM (Online
Mendelian Inheritance in Man) e 96% dos genes RefSeq (Reference Sequence). É um
array misto que deteta tanto as perdas e ganhos de DNA, como perdas de
heterozigotia e dissomias uniparentais (importantes nas doenças de carácter
recessivo)
O CGC Genetics disponibiliza ainda uma ampla oferta de testes, destinados ao
diagnóstico pré-natal, recorrendo à sequenciação por método de Sanger e ao MLPA
(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
O Método de Sanger é reconhecido como o gold-standard da sequenciação, sendo
aplicado numa grande variedade de análises com elevada precisão de resultados. A
análise por MLPA recorre a sondas específicas para deteção de rearranjos genéticos,
nomeadamente deleções ou duplicações de uma ou mais sequências de um gene.
Consulte o catálogo de testes disponível nesta brochura que reúne todos os estudos
de sequenciação e deleções/duplicações aplicados em análise pré-natal.
Os vários métodos de deteção precoce de cancro da mama são, normalmente,
iniciados em mulheres a partir dos 50 anos, no entanto, um número significativo de
mulheres pode desenvolver um tumor antes dessa idade devido a uma
predisposição genética.
Os genes BRCA1/2 são genes supressores de tumores que intervêm na reparação do
DNA. Dos genes conhecidos associados a maior suscetibilidade para cancro da
mama, estes são os que se encontram mais frequentemente mutados.
Indivíduos com mutações num destes genes têm um risco aumentado de cancro,
mais especificamente:
- 60-80% de risco de cancro da mama.
- 20-40% de risco de cancro de ovário
- 2-7% de risco de cancro da mama
- 4 vezes maior risco de cancro da próstata, relativamente à população geral
Os genes BRCA1/2 apresentam dois tipos de mutações que implicam duas
tecnologias de identificação distintas:
Mutações pontuais no DNA. Para detetar este tipo de erros é necessário realizar
uma sequenciação completa dos genes BRCA1/2.
Deleções ou duplicações de DNA. Este tipo de erros genéticos podem ser detetados
através de uma tecnologia distinta denominada MLPA, que deve ser realizada
sempre que a sequenciação completa de ambos os genes for negativa.
A sequenciação completa dos genes BRCA1/2 está estabelecida segundo critérios
internacionais, denominados “critérios de alto risco”, sendo indicada para doentes
com:
• Cancro da mama diagnosticado antes dos 50 anos
• Cancro do ovário
• Múltiplos cancros primários da mama, ipsi- ou contra-lateral
• Cancro da mama e cancro do ovário na mesma doente
• Homem com cancro da mama
• Cancro da mama triplo-negativo (negativo para recetores do estrogénio, negativo
para recetores da progesterona e negativo para HER2/neu [human epidermal
growth factor receptor 2])
• Cancro do pâncreas com cancro da mama ou do ovário na mesma doente ou no
mesmo lado da família
• Dois ou mais familiares com cancro da mama, pelo menos um com menos de 50
anos
• Três ou mais familiares com cancro da mama, independentemente da idade
• Mutação BRCA1 ou BRCA2 previamente identificada na família.
Qualquer doente que cumpra um destes critérios é considerado paciente de alto
risco, devendo realizar a sequenciação dos genes BRCA1 e BRCA2, como primeiro
passo de diagnóstico.
Se a sequenciação de ambos os genes for negativa, é necessário recorrer ao MLPA
de BRCA1/2.
Em doentes de alto risco que apresentam tanto a sequenciação dos genes BRCA1/2
como o MLPA negativos, é aconselhável recorrer às novas tecnologias de
sequenciação de nova geração que nos permitem analisar, em simultâneo, vários
genes conhecidos associados a um aumento de risco de cancro da mama/ovário.
Para tal, temos à disposição os seguintes painéis:
BRCA1, BRCA2, ATM,
BRIP1, CDH1, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D, TP53.
BRCA1, BRCA2, ATM,
BRIP1, CDH1, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D, TP53, ERCC4, MLH1, MSH2, MSH6,
MUTYH, PMS2, PTEN, STK11.
No caso de ser identificada uma mutação patogénica num dos genes, todos os
familiares de primeiro grau, tanto em linha ascendente, horizontal ou descendente,
devem realizar um estudo genético para identificação da mutação familiar
causadora do cancro da mama/ovário, uma vez que têm uma probabilidade de 50%
de serem portadores da mutação.
Se após realizar o estudo se verificar que não é portador da mutação familiar, o
próprio e os seus descendentes têm uma probabilidade de desenvolver cancro da
mama/ovário similar à da população em geral.
Nas últimas décadas, a autópsia embriofetal/neonatal e o estudo anátomopatológico da placenta têm assumido um lugar de destaque na compreensão das
causas inerentes ao abortamento precoce ou à perda fetal/neonatal que muitas
vezes são complexas e com etiopatogenia distinta.
O Laboratório de Anatomia Patológica/Embriofetopatologia do CGC Genetics,
integrado num centro de excelência, é um laboratório de referência nacional em
Patologia Embrio-Fetal e da Placenta.
Este laboratório realiza preferencialmente exames nas áreas da patologia cirúrgica
obstétrica e da autópsia, nomeadamente:
• Aborto precoce: embrião e saco gestacional (< 11 semanas)
• Placenta
• Autópsia fetal /neonatal (> 11 semanas)
• Peças cirúrgicas (Gravidez Ectópica e Patologia Uterina da gravidez)
Os estudos fetopatológicos e placentares efetuados podem ainda ser
complementados com o diagnóstico genético e molecular. Esta integração
multidisciplinar permite uma avaliação rigorosa das implicações clínicas para uma
futura gravidez, para a mãe e/ou para familiares.
A grande maioria da população com trombofilia desconhece que padece da doença,
estando expostos a um risco efetivo de ocorrer um processo tromboembólico em
determinadas circunstâncias, tais como:
• gravidez
• toma de anticoncetivos ou outras terapias de substituição hormonal
• viagens intercontinentais (“síndrome da classe turística”)
• repouso após intervenção cirúrgica
• imobilização prolongada por diferentes causas
• fumadores
• obesidade
Os estrogénios contidos nas pílulas reduzem a quantidade de proteína C, uma
substância importante nos processos de coagulação. A proteína C contribui para a
inibição da produção de trombina, um coagulante. Ao diminuir a quantidade de
proteína C, há uma maior disponibilidade de trombina e, consequentemente, uma
maior predisposição para desenvolver complicações trombóticas.
Quando ocorrem complicações trombóticas nas primeiras etapas do uso de
anticoncetivos, é recomendada a análise de fatores genéticos implicados na
coagulação.
O balanço entre a formação e a destruição de coágulos é particularmente passível a
alteração durante a gravidez devido a alterações estruturais nos vasos sanguíneos e
no fluido sanguíneo. As células da placenta crescem dentro dos vasos uterinos
maternos (artérias e veias que irrigam o útero) destruindo a camada muscular
destes vasos. Desta maneira, os vasos uterinos transformam-se numa área de baixa
resistência, isto é, o sangue pode fluir livremente pelas veias e artérias do útero
materno proporcionando uma adequada irrigação à placenta e, por conseguinte, ao
feto em formação.
O balanço entre a formação e destruição dos coágulos na área placentária é muito
mais sensível, sendo que qualquer falha poderia levar a uma coagulação massiva,
provocando um abortamento. Em casos de abortamento recorrente recomenda-se o
estudo dos fatores genéticos de coagulação com o intuito de determinar a origem
do problema e poder evitar a sua repetição.
Quando um casal inicia um processo de fertilização, seja por inseminação artificial
ou fecundação in vitro, a mulher sujeita-se à sobrestimulação ovárica através de um
intenso tratamento hormonal.
O tratamento hormonal em mulheres com alteração em algum dos fatores de
coagulação representa um fator de risco de trombose, favorecendo o aparecimento
de trombos que não são eliminados corretamente por estas mulheres. Deste modo,
o índice de implantação será menor que o esperado, sendo mais difícil conseguir
uma gravidez. Nas mulheres com dificuldades de implantação, recomenda-se o
estudo genético dos fatores de coagulação.
O diagnóstico molecular de trombofilia por ARRAY CGC é um teste genético que
analisa mutações em genes implicados no processo de coagulação.
O diagnóstico molecular de trombofilia por ARRAY CGC é dirigido a:
• Mulheres com dois ou mais abortamentos, descolamento de placenta, préeclampsia, morte fetal intrauterina, atraso no crescimento intrauterino.
• Mulheres com baixa taxa de implantação embrionária.
• Mulheres a iniciar tratamento com anticoncetivos ou com substituição hormonal.
• Indivíduos com antecedentes familiares de trombose.
• Indivíduos com história de trombose.
A designação de doença rara é atribuída a patologias que afetam menos de 5 em
cada 10.000 indivíduos. Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), existem
cerca de 7.000 doenças raras que afetam 7% da população mundial.
Muitas destas doenças apresentam uma hereditariedade autossómica recessiva, isto
é, para que o indivíduo seja afetado, ambas as cópias do gene terão de apresentar
uma mutação.
Grande parte da população é portadora de uma mutação num gene causador de
doença recessiva. A descendência de dois portadores de uma mutação no mesmo
gene poderá desenvolver a doença correspondente ao gene mutado.
O CGC Genetics possibilita a realização de um estudo de portadores a casais que
pretendam ter descendência, ou a um membro do casal e ao dador, desta forma
exclui-se a hipótese de ambos serem portadores de uma mutação no mesmo gene,
evitando assim, que a descendência padeça de uma doença rara. As doenças
genéticas recessivas ligadas ao X, mais comuns na população são a fibrose quística, o
síndrome de X-frágil e a atrofia muscular espinhal.
No CGC Genetics colocamos à sua disposição vários testes de portadores,
dependendo da cobertura de diagnóstico que o doente ou o especialista pretenda
assumir:
Inclui a fibrose quística, a síndrome de X-frágil e a atrofia muscular
espinhal.
Inclui a fibrose quística e a atrofia muscular espinhal.
Sequenciação completa de 100 genes causadores das doenças raras mais
prevalentes através de NGS.
É possível complementar o teste de portador Plus com o estudo da atrofia muscular
espinhal, o síndrome de X-frágil e Alfa-talassemia.
Este teste está dirigido a casais com intenção de ter filhos e que pretendam
descartar o aparecimento de doenças genéticas prevalentes e/ou raras.
Deste modo, também está especialmente dirigido a casais com consanguinidade.
Fundado em 1992, o CGC Genetics é líder em testes de Genética Médica em Portugal
e é um dos principais laboratórios de genética clínica Europeus. O CGC Genetics,
com sede no Porto, reforçou o seu investimento com instalações em Lisboa, nos EUA
(Newark) e em Espanha (Madrid), recebendo amostras para testes genéticos de todo
o mundo, desde Hospitais, nacionais e internacionais, públicos e privados, bem
como clínicas, companhias de seguros e universidades.
Usando as últimas tecnologias e uma rigorosa política de qualidade, o CGC Genetics
tem, além de um departamento clínico com 7 Médicos Especialistas em Genética
Médica, mais de 50 Geneticistas altamente qualificados divididos por 5 áreas
laboratoriais diferentes: Genómica Clínica, Diagnóstico Molecular, Citogenética,
Rastreio Pré-natal e Anatomia Patológica que oferecem mais de 3.400 testes
genéticos de rastreio e diagnóstico pré-natal, hematologia, oncologia, neurologia,
oftalmologia, cardiologia, medicina preventiva, doenças comuns e raras,
farmacogenética/ensaios clínicos.
Dispõe ainda de elevada experiência no array CGH, painéis NGS e Exoma Clínico
analisado e interpretado com uma elevada integração clínica. O grande investimento
na inovação e desenvolvimento de novos e exclusivos testes, colocam o CGC
Genetics como centro de referência internacional (com mais de 2.000 entradas em
diferentes diretórios de testes genéticos), sendo para algumas doenças, o prestador
exclusivo de diagnóstico.
Para sua maior comodidade e segurança, os relatórios dos seus doentes são
disponibilizados online através do nosso portal do cliente. Por favor registe-se
contactando [email protected]
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Anemia de Fanconi (painel NGS de 15 genes)
Cancro da mama (painel NGS de 10 genes)
Cancro da mama (painel NGS de 18 genes)
Craniossinostose (painel NGS de 4 genes)
Craniossinostoses (painel NGS de 30 genes)
Displasias esqueléticas (painel NGS de 31 genes)
Holoprosencefalia (painel NGS de 9 genes)
Lisencefalia (painel NGS de 12 genes)
Osteogénese imperfeita (painel NGS de 16 genes)
Osteogénese imperfeita (painel NGS de 3 genes)
Raquitismo (painel NGS de 10 genes)
Síndrome de Meckel (painel NGS de 11 genes)
Síndrome de Noonan (painel NGS de 5 genes)
Síndrome de Noonan e rasopatias (painel NGS de 13 genes)
 Acondroplasia (sequenciação do exão 9 do gene FGFR3)
 Adenoma celular de Leydig somático com puberdade precoce (sequenciação do
gene LHCGR)
 Análise deleções/duplicações no gene COL1A2
 Anemia de Fanconi (painel NGS de 15 genes)
 Anemia de Fanconi relacionada com XRCCR2 (sequenciação do gene XRCC2)
 Anemia de Fanconi tipo A (deleções/duplicações no gene FANCA)
 Anemia de Fanconi tipo A (sequenciação do gene FANCA)
 Anemia de Fanconi tipo B (sequenciação do gene FANCB)
 Anemia de Fanconi tipo C (sequenciação do gene FANCC)
 Anemia de Fanconi tipo D2 (sequenciação do gene FANCD2)
 Anemia de Fanconi tipo E (sequenciação do gene FANCE)
 Anemia de Fanconi tipo F (sequenciação do gene FANCF)
 Anemia de Fanconi tipo G (sequenciação do gene FANCG)
 Anemia de Fanconi tipo I (sequenciação do gene FANCI)
 Anemia de Fanconi tipo J (sequenciação do gene BRIP1)
 Anemia de Fanconi tipo L (sequenciação do gene FANCL)
 Anemia de Fanconi tipo M (sequenciação do gene FANCM)
 Anemia de Fanconi tipo N (sequenciação do gene PALB2)
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Anemia de Fanconi tipo P (sequenciação do gene SLX4)
Anemia de Fanconi, complementação grupo O (sequenciação do gene RAD51C)
Aplasia mamária (sequenciação do gene PTPRF)
Aplasia mulleriana e hiperandrogenismo (sequenciação do gene WNT4)
Aplasia renal tipo 1 (sequenciação do gene ITGA8)
Aplasia renal tipo 2 (sequenciação do gene FGF20)
Associação VACTERL - hidrocefalia (sequenciação do gene ZIC3)
Atraso do crescimento por deficiência de fator de crescimento insulina-like I
(sequenciação do gene IGF1)
Atraso do crescimento por resistência ao fator de crescimento insulina-like I
(sequenciação do gene IGF1R)
Atraso mental ligado ao X (deleções/duplicações, múltiplos genes)
Atrofia muscular espinhal (SMA, deleções/duplicações no gene SMN1)
Autópsia de feto com 11 semanas ou menos (incluindo restos ovulares)
Autópsia de feto com mais de 11 e menos de 24 semanas
Autópsia fetal de nado-morto, recém-nascido ou lactente
 Baixa estatura ligada ao X (sequenciação do gene SHOX)
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Cancro da mama (painel NGS de 10 genes)
Cancro da mama (painel NGS de 18 genes)
Cancro da mama (sequenciação do gene CASP8)
Cancro da mama (sequenciação do gene RAD51)
Cancro da mama familiar (sequenciação do gene TP53)
Cancro da mama/ovário hereditário (delecções/duplicações e sequenciação dos
genes BRCA1 e BRCA2)
Cancro da mama/ovário hereditário (deleções/duplicações no gene BRCA1)
Cancro da mama/ovário hereditário (deleções/duplicações no gene BRCA2)
Cancro da mama/ovário hereditário (deleções/duplicações nos genes BRCA1 e
BRCA2)
Cancro da mama/ovário hereditário (sequenciação do gene BRCA1)
Cancro da mama/ovário hereditário (sequenciação do gene BRCA2)
Cancro da mama/ovário hereditário (sequenciação dos genes BRCA1 e BRCA2)
Cancro de mama (sequenciação do gene PALB2)
Carcinoma endometrial, somático (sequenciação do gene MSH3)
Cariótipo de fibroblastos de líquido amniótico
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Cariótipo de fibroblastos em tecido
Cariótipo de linfócitos com estimulação por mitogénios
Cariótipo de linfócitos de sangue fetal
Cariótipo de vilosidades coriónicas
Craniossinostose (painel NGS de 4 genes)
Craniossinostoses (painel NGS de 30 genes)
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Deficiência de 5-alfa-reductase tipo 3 (sequenciação do gene SRD5A2)
Deficiência de ATIII (sequenciação do gene SERPINC1)
Deficiência de fator II (sequenciação do gene F2)
Deficiência de fator XII (sequenciação do gene F12)
Deficiência de proteína C (sequenciação do gene PROC)
Deficiência de proteína S (deleções/duplicações no gene PROS1)
Deficiência de proteína S (sequenciação do gene PROS1)
Deficiência isolada de hormona foliculo-estimulante (sequenciação do gene FSHB)
Deteção de aneuploidias frequentes (QF-PCR)
Determinação do sexo fetal no sangue materno
Disgenesia gonadal, tipo XX (polimorfismos no gene FSHR)
Disgenesia gonadal, tipo XX (sequenciação do gene FSHR)
Displasia tanatofórica (sequenciação do gene FGFR3)
Displasia tanatofórica (sequenciação dos exões 7, 10, 15, 19 do gene FGFR3)
Displasias esqueléticas (painel NGS de 31 genes)
Dissomia uniparental do cromossoma 14 (MS-MLPA)
Dissomia uniparental do cromossoma 7 (MS-MLPA)
Doenças genéticas recessivas (painel NGS de 100 genes)
 Estudo anatomopatológico da placenta
 Exame de citologia esfoliativa não cervico-vaginal
 Exame citológico não cervico-vaginal, com processamento automatizado em meio
líquido
 Exame histológico de produto de biopsia por agulha, pinça ou similar
 Exame histológico de produto de biopsia por agulha, pinça ou similar, complexa
 Exame macroscópico e histológico de produto de biopsia excisional
 Exame macroscópico e histológico de peça de resseção cirúrgica
 Exame macroscópico e histológico de peça de resseção cirúrgica com dissecção
ganglionar, avaliação de margens e/ou mapeamento
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Falência espermatogénica 12 (sequenciação do gene NANOS1)
Falência espermatogénica 4 (sequenciação do gene SYCP3)
Falência espermatogénica 5 (sequenciação do gene AURKC)
Falência espermatogénica 6 (sequenciação do gene SPATA16)
Falência espermatogénica 7 (sequenciação do gene CATSPER1)
Falência espermatogénica 8 (sequenciação do gene NR5A1)
Falência espermatogénica 9 (sequenciação do gene DPY19L2)
Falência ovárica precoce (POF, gene FMR1, msTP-PCR)
Fibrose quística (deleções/duplicações no gene CFTR)
Fibrose quística (Fase II, sequenciação do gene CFTR)
Fibrose quística (pesquisa da mutação F508del no gene CFTR)
FISH 1p36/1q25
FISH sonda subtelomérica
 Hidrocefalia ligada ao X (sequenciação do gene L1CAM)
 Hiperplasia congénita da supra-renal por deficiência de 21-hidroxilase
(deleções/duplicações no gene CYP21A2)
 Hiperplasia congénita da supra-renal por deficiência de 21-hidroxilase (mutações
frequentes e deleções/duplicações no gene CYP21A2)
 Hiperplasia congénita da supra-renal por deficiência de 21-hidroxilase
(sequenciação do gene CYP21A2)
 Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 11-beta-hidroxilase
(sequenciação do gene CYP11B1)
 Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 17-alfa-hidroxilase
(deleções/duplicações no gene CYP17A1)
 Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 17-alfa-hidroxilase
(sequenciação do gene CYP17A1)
 Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência na citocromo P450
oxidorreductase (sequenciação do gene POR)
 Hipofosfatasia (sequenciação do gene ALPL)
 Hipofosfatasia perinatal letal (sequenciação do gene ALPL)
 Hipogonadismo hipergonadotrófico (sequenciação do gene LHB)
 Hipogonadismo hipogonadotrófico 11 (sequenciação do gene TACR3)
 Hipogonadismo hipogonadotrófico 13 com ou sem anosmia (sequenciação do
gene KISS1)
 Hipogonadismo hipogonadotrófico 14 com ou sem anosmia (sequenciação do
gene WDR11)
 Hipogonadismo hipogonadotrófico 16, com ou sem anosmia (sequenciação do
gene SEMA3A)
 Hipogonadismo hipogonadotrófico 3 (sequenciação do gene PROKR2)
 Hipogonadismo hipogonadotrófico 4 (sequenciação do gene PROK2)
 Hipogonadismo hipogonadotrófico 6 com ou sem anosmia (sequenciação do gene
FGF8)
 Hipogonadismo hipogonadotrófico 8 (sequenciação do gene KISS1R)
 Hipogonadismo hipogonadotrófico 9 com ou sem anosmia (sequenciação do gene
NSMF)
 Hipogonadismo hipogonadotrófico tipo 12 com ou sem anosmia (sequenciação do
gene GNRH1)
 Hipogonadismo hipogonadotrófico tipo 7 com ou sem anosmia (sequenciação do
gene GNRHR)
 Holoprosencefalia (delecções/duplicações no gene SHH)
 Holoprosencefalia (deleções/duplicações nos genes PTCH, SHH, ZIC2, SIX3, TGIF,
TMEM1 e FBXW11)
 Holoprosencefalia (painel NGS de 9 genes)
 Holoprosencefalia (sequenciação do gene SHH)
 Holoprosencefalia 11 (sequenciação do gene CDON)
 Holoprosencefalia 2 (sequenciação do gene SIX3)
 Holoprosencefalia 4 (sequenciação do gene TGIF1)
 Holoprosencefalia 5 (sequenciação do gene ZIC2)
 Holoprosencefalia 9 (sequenciação do gene GLI2)
 Infertilidade (sequenciação do gene ETV5)
 Lisencefalia (delecções/duplicações nos genes PAFAH1B1, DCX, POMT1, POMGnT1
e FLNA)
 Lisencefalia (deleções/duplicações no gene ARX)
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Lisencefalia (painel NGS de 12 genes)
Lisencefalia 2 tipo Norman-Roberts (sequenciação do gene RELN)
Lisencefalia 5 (sequenciação do gene LAMB1)
Lisencefalia ligada ao X tipo 1 (sequenciação do gene DCX)
Lisencefalia tipo 1 (LIS1, sequenciação do gene PAFAH1B1)
Lisencefalia tipo 3 (sequenciação do gene TUBA1A)
Lisencefalia tipo 4 (sequenciação do gene NDE1)
 Mola hidatidiforme (sequenciação do gene NLRP7)
 Mola hidatiforme recorrente 2 (sequenciação do gene KHDC3L)
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Osteogénese imperfeita (deleções/duplicações no gene COL1A1)
Osteogénese imperfeita (painel NGS de 16 genes)
Osteogénese imperfeita (painel NGS de 3 genes)
Osteogénese imperfeita (sequenciação do gene COL1A1)
Osteogénese imperfeita (sequenciação do gene COL1A2)
Osteogénese imperfeita tipo 7 (sequenciação do gene CRTAP)
Osteogénese imperfeita tipo 8 (sequenciação do gene LEPRE1)
Osteogénese imperfeita tipo IX (sequenciação do gene PPIB)
Osteogénese imperfeita tipo V (sequenciação do gene IFITM5)
Osteogénese imperfeita tipo X (sequenciação do gene SERPINH1)
Osteogénese imperfeita tipo XI (sequenciação do gene FKBP10)
Osteogénese imperfeita tipo XII (sequenciação do gene SP7)
Osteogénese imperfeita tipo XIII (sequenciação do gene BMP1)
Osteogénese Imperfeita tipos 1, 2, 3 e 4 (sequenciação dos genes COL1A1 e
COL1A2)
 Painel de síndromes associados a atraso mental (pesquisa de
deleções/duplicações)
 PCR Citomegalovírus (CMV) no LA
 PCR Herpes simplex (HSV 1 e 2) no LA
 PCR Listeria
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PCR Parvovírus B19 no LA
PCR Rubéola no LA
PCR Toxoplasma gondii
PCR Varicela zoster no LA
Pesquisa de quebras cromossómicas, pré-natal
Pesquisa por FISH com sonda centromérica 13/21
Pesquisa por FISH com sonda centromérica X/Y
Pesquisa por FISH de aneuploidias em espermatozoides (9 sondas)
Pesquisa por FISH de aneuploidias frequentes (crs 13, 18, 21, X e Y)
Pesquisa por FISH de cromossoma marcador (14/22, 15)
Pesquisa por FISH de síndrome de cri-du-chat
Pesquisa por FISH de síndrome de Down
Pesquisa por FISH de síndrome de Miller-Dieker
Pesquisa por FISH de síndrome de Phelan-McDermid
Pesquisa por FISH de síndrome de Smith-Magenis
Pesquisa por FISH de síndrome de Williams
Pesquisa por FISH de síndrome de Wolf-Hirschhorn
Pesquisa por FISH de X/SRY
Pesquisa por FISH dos síndromes de Prader-Willi/Angelman (15q11.2)
Picnodisostose (sequenciação do gene CTSK)
Processamento e exame citológico de aspirado de agulha fina
Pseudoacondroplasia (sequenciação do gene COMP)
Pseudo-hermafroditismo com ginecomastia (sequenciação do gene HSD17B3)
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Raquitismo (painel NGS de 10 genes)
Raquitismo (sequênciação do gene ENPP1)
Raquitismo dependente de vitamina D (sequenciação do gene VDR)
Raquitismo dependente vitamina D (gene CYP27B1)
Raquitismo hipocalcémico dependente de vitamina D (sequenciação do gene
CYP2R1)
Raquitismo hipofosfatémico (deleções/duplicações no gene PHEX)
Raquitismo hipofosfatémico (sequenciação do gene FGF23)
Raquitismo hipofosfatémico (sequenciação do gene PHEX)
Raquitismo hipofosfatémico (sequenciação do gene SLC34A3)
Raquitismo hipofosfatémico, autossómico recessivo (sequenciação do gene DMP1)
Rastreio pré-natal 2º trimestre (BhCG e AFP)
Rastreio pré-natal combinado 1º trimestre (free BhCG e PAPP-A)
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 Rastreio pré-natal de DTN (AFP)
 Rastreio pré-natal precoce (free BhCG e PAPP-A)
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Síndrome de Angelman (deleções/duplicações no gene UBE3A)
Síndrome de Angelman (sequenciação do gene UBE3A)
Síndrome de Apert (sequencição do gene FGFR2)
Síndrome de Beckwith-Wiedemann (análise metilação e deleções/duplicações da
região 11p15.5)
Síndrome de Beckwith-Wiedemann (sequenciação do gene CDKN1C)
Síndrome de blefarofimose, ptose e epicanto inverso tipos 1 e 2 (BPES 1 e 2,
deleções/duplicações no gene FOXL2)
Síndrome de blefarofimose, ptose e epicanto inverso tipos 1 e 2 (BPES 1 e 2,
sequenciação do gene FOXL2)
Síndrome de canal de Muller persistente tipo I (sequenciação do gene AMH)
Síndrome de canal de Muller persistente tipo II (sequenciação do gene AMHR2)
Síndrome de insensibilidade aos androgénios (deleções/duplicações no gene AR)
Síndrome de insensibilidade aos androgénios (sequenciação do gene AR)
Síndrome de Meckel (painel NGS de 11 genes)
Síndrome de Meckel (sequenciação do gene TMEM216)
Síndrome de Meckel tipo 10 (sequenciação do gene B9D2)
Síndrome de Meckel tipo 3 (sequenciação do gene TMEM67)
Síndrome de Meckel tipo 5 (sequenciação do gene RPGRIP1L)
Síndrome de Meckel tipo 6 (sequenciação do gene CC2D2A)
Síndrome de Meckel tipo 7 (sequenciação do gene NPHP3)
Síndrome de Meckel tipo 8 (sequenciação do gene TCTN2)
Síndrome de Meckel tipo 9 (sequenciação do gene B9D1)
Síndrome de Meckel tipo I (sequenciação do gene MKS1)
Síndrome de Muenke (mutação Pro250Arg no gene FGFR3)
Síndrome de Noonan e rasopatias (painel NGS de 13 genes)
Síndrome de Noonan (painel NGS de 5 genes)
Síndrome de Pena-Shokeir tipo 1 (sequenciação do gene DOK7)
Síndrome de Pena-Shokeir tipo 2 (sequenciação do gene ERCC6)
Síndrome de Perrault (sequenciação do gene CLPP)
Síndrome de Perrault (sequenciação do gene HARS2)
Síndrome de Perrault (sequenciação do gene HSD17B4)
Síndrome de Perrault (sequenciação do gene LARS2)
Síndrome de Pfeiffer (sequenciação do gene FGFR1)
Síndrome de Pfeiffer (sequenciação dos genes FGFR1 e FGFR2)
 Síndrome de Phelan-McDermid (deleções/duplicações no gene SHANK3)
 Síndrome de Prader-Willi/Angelman (análise metilação e deleções/duplicações por
MS-MLPA)
 Síndrome de regressão caudal (sequenciação do gene VANGL1)
 Síndrome de Silver-Russell (deleções/duplicações na região 11p15 e metilação das
regiões DMR1 (H19) e DMR2 (KCNQ1OT1))
 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (deleções/duplicações no gene GPC3)
 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (sequenciação do gene GPC3)
 Síndrome de Sotos (deleções/duplicações no gene NSD1)
 Síndrome de Sotos (sequenciação do gene NSD1)
 Síndrome de Treacher-Collins (deleções/duplicações no gene TCOF1)
 Síndrome de Treacher-Collins (sequenciação do gene TCOF1)
 Síndrome de Treacher-Collins tipo 2 (sequenciação do gene POLR1D)
 Síndrome de Treacher-Collins tipo 3 (sequenciação do gene POLR1C)
 Síndrome de X-Frágil (FRAXA, gene FMR1, msTP-PCR)
 Síndrome de X-frágil (FRAXA, gene FMR1, PCR convencional)
 Síndrome Hidroletal (sequenciação do gene HYLS1)
 Síndrome TAR (sequenciação do gene RBM8A)
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Tipagem HPV
TOMORROW
TOMORROW for twins
Trombocitopenia aloimune fetal e neo-natal (sequenciação do gene ITGB3)
Trombofilia (gene Factor XII)
Trombofilia (gene fator XIII)
Trombofilia (Gene FV Leiden)
Trombofilia (Gene MTHFR)
Trombofilia (Genes F2 + FV Leiden + MTHFR)
Trombofilia (Genes F2 + FV Leiden + MTHFR) e Deficiência de PAI1 (mutações
frequentes no gene SERPINE1)
Trombofilia (Genes F2 + FV Leiden)
Trombofilia (genotipagem APOE)
Trombofilia (inserção/deleção no gene ACE)
Trombofilia (mutações p.Trp324* e p.Arg88* no gene SERPINA10)
Trombofilia (polimorfismo no gene FGB)
Trombofilia (polimorfismos PAI-1)
Trombofilia (Protrombina, Gene F2)
 Trombofilia (sequenciação do gene SERPINA10)
 Trombofilia FVII (polimorfismo p.R353Q do gene F7)
 Trombofilia hereditaria por défice congénito de antitrombina, polimorfismo
c.41+141G>A no gene SERPINC1
1
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