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Genética
Mitose e Meiose
Ciclo celular: 2 períodos:
-Período interfásico (célula não está se dividindo)
-Período M (célula está se dividindo)
Período interfásico: Compõe o ciclo celular, período entre as divisões celulares. Núcleo
aparece bem individualizado pela carioteca, cromossomos visíveis (cromatina).
-G1: crescimento celular, metabolismo celular normal, produção de proteínas de
divisão (do DNA e da célula)
-G0: ocorre em células que não se dividem mais (neurônios).
-S: replicação do DNA
-G2: síntese de RNA e preparação para divisão celular
Divisão celular: há 2 tipos
-Mitose: divisão de células somáticas
-Meiose: divisão de células gaméticas
Mitose
Processo de divisão celular onde uma célula somática (2N) dá origem a duas
células filhas (2N) idênticas entre si e a célula mãe. É um processo de distribuição
eqüitativa e conservativa do número de cromossomos e da informação genética.
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-Prófase: início da mitose
Inicia a compactação dos cromossomos, a carioteca e nucléolos desaparecem,
centríolos se duplicam e migram para os pólos opostos da célula. Centríolos formam o
fuso ou aparelho cromático (fibras de microtúbulos). E no final as cromátides-irmãs são
visíveis e unidas pelo centrômero.
-Prometafase: os cromossomos individualizados vão migrando para o centro da
célula.
-Metáfase: há a formação da placa equatorial (cromossomos localizados em
posição central ou mediana da célula), duplicação dos centrômeros, compactação
máxima dos cromossomos, fibras do fuso ligadas aos centrômeros ou de um pólo a
outro. *Melhor fase para visualização dos cromossomos.
-Anáfase: as fibras do fuso encurtam-se e puxam as cromátides-irmãs, há a
divisão dos centrômeros e separação das cromátides-irmãs. As cromátides-irmãs
separadas são agora chamadas de cromossomos filhos, cada um tem seu próprio
centrômero. Migração dos cromossomos filhos para os pólos opostos das células. Cada
pólo da célula recebe metade do material genético duplicado.
*Melhor fase para visualizar a posição do centrômero.
-Telófase: os cromossomos filhos já estão nos pólos da célula. Há a
reorganização do núcleo da célula (carioteca é reconstituída, nucléolos são formados).
Os cromossomos se distendem, constituindo a cromatina novamente. Desaparecimento
do fuso ou aparelho cromático.
Meiose
Uma célula mãe (2N) dá origem à quatro células filhas (N). É o nome dado ao
processo de divisão celular através do qual uma célula tem o seu número
de cromossomos reduzido pela metade. Por este processo são formados gametas. Há 2
divisões no processo, a primeira divisão é a mais complexa, sendo designada divisão de
redução. É durante esta divisão que ocorre a redução a metade do número de
cromossomos. Na primeira fase, os cromossomos emparelham-se e trocam material
genético (crossing-over), antes de separar-se em duas células filhas. Cada um
dos núcleos destas células filhas tem só metade do número original de cromossomos. Os
dois núcleos resultantes dividem-se na Meiose II, formando quatro células. Qualquer
das divisões ocorre em quatro fases: prófase, metáfase, anáfase e telófase.
1-Divisão I ou reducional: célula mãe (2N)  2 células filhas (N)
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1-Prófase 1: Os cromossomos (já com as duas cromátides), tornam-se mais
condensados. Ocorre o emparelhamento dos cromossomos homólogos –
Sinapse (complexo sinaptonémico [ocorre no zigóteno]). Durante a Sinapse, podem
surgir pontos de cruzamento entre as cromátides dos cromossomos homólogos –
Quiasmas, ao nível do qual pode ocorrer uma quebra das cromátides, levando a trocas
de segmentos – Crossing-over (que contribui para o aumento da variabilidade dos
descendentes). Desaparece o núcleo e forma-se o fuso acromático.
A prófase I é dividida em cinco:
1- Leptóteno: cromossomos filamentares começam a se compactar,
2- Zigóteno: formação do complexo sinaptonêmico (importante para o crossingover). Os membros de cada par de cromossomos homólogos se aproximam.
Sinapse (pareamento dos cromossomos homólogos).
3- Paquíteno: compactação máxima, os cromossomos homólogos estão unidos e
formam uma tétrade. Formam-se os quiasmas (intercâmbio genético). Inicia-se o
crossing-over (ocorre entre cromátides não-irmãs de cromossomos homólogos)
4- Diplóteno: cromossomos homólogos se afastam.
5- Diacinese: cromossomos homólogos se separam, condensação cromossômica
continua. Desaparecem: o complexo sinaptênico, carioteca e nucléolos. Ocorre a
formação do fuso cromático.
2-Metáfase 1: formação da placa equatorial: cromossomos homólogos pareados,
localizados em posição central ou mediana da célula. Duplicação dos centrômeros.
Compactação máxima dos cromossomos.
3-Anáfase 1: as fibras do fuso encolhem-se e puxam os cromossomos homólogos, um
para cada pólo. Não há divisão dos centrômeros.
4-Telófase 1: cromossomos distendem-se, constituindo a cromatina novamente.
Desaparecimento do fuso cromático.
2-Divisão 2 ou divisão equacional:
1-Prófase 2: É mais rápida que a prófase I. Há o desaparecimento da membrana nuclear,
desaparecimento do nucléolo, formação do fuso cromático, centríolos duplicam-se e
migram para os pólos.
2-Metáfase 2: cromossomos reduzidos a metade e com duas cromátides irmãs cada.
Formação da placa equatorial, duplicação dos centrômeros, compactação máxima dos
cromossomos.
3-Anáfase 2: fibras do fuso encurtam-se e puxam as cromátides-irmãs, divisão dos
centrômeros, e separação das cromátides irmãs. Cromátides-irmãs agora chamadas de
cromossomos filhos. Migração dos cromossomos filhos para os pólos.
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4-Telófase: Os cromossomos descondensam-se e forma-se de novo um núcleo em torno
de cada conjunto, formando quatro células haplóides.
Mutação cromossômica
-Posições do Centrômero:
1-Metacêntricos: cromossomos cujos centrômeros ficam no meio, separando
cada cromátide em 2 braços do mesmo tamanho.
2-Acrocêntricos: cromossomos cujos centrômeros localizam-se próximos de
uma extremidade, com um braço bem menor que o outro.
3-Submetacêntricos: possuem o centrômero afastado do meio e, em cada
cromátide, os dois braços têm tamanhos um pouco diferentes.
4-Telocêntricos: cromossomos
extremidades, com um único braço.
cujos
centrômeros
localizam-se
nas
-Mutações Cromossômicas:
Origem: erros durante os processos de replicação durante as divisões celulares
(tanto na mitose quanto na meiose).
Podem ser:
-Estruturais: alteração ma estrutura dos cromossomos.
-Numéricas: alteração no número de cromossomos.
1-Estruturais:
1.1-Deleções: perda de um segmento cromossômico
*As deleções terminais nos dois braços de um cromossomo podem dar origem a um
cromossomo em anel, se as extremidades livres fraturadas se soldarem. Os
cromossomos em anel podem dividir-se normalmente durante a mitose ou meiose, mas
estão sujeitos à degeneração.
1.2-Inversões: um segmento cromossômico pode quebrar-se, girar 180º e religar-se
resultando numa inversão.
-Pericêntricas: incluem o centrômero.
-Paracêntricas: não incluem o centrômero.
1.3-Translocações: dois cromossomos não homólogos podem trocar partes, resultando
em translocações.
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1.4-Duplicações: presença de duas cópias de uma região cromossômica.
-Se as quebras ocorrerem em:
-Células somáticas: podendo resultar em aberrações cromossômicas estruturais
adquiridas, que podem aumentar o risco de câncer ou de outras anomalias.
-Células gaméticas: podendo resultar em aberrações cromossômicas estruturais
que venham a ser transmitidas.
*Isocromossomos: são cromossomos que apresentam deficiência total de um dos braços
e duplicação completa do outro. Uma hipótese plausível é a que considera a
possibilidade de um cromossomo sofrer fratura exatamente junto ao centrômero, pouco
antes da anáfase mitótica ou da meiose II.
2-Numéricas:
Podem ser:
-Euploidias (nº de cromossomos nos gametas)
-Aneuploidias (nº de cromossomos nas células somáticas)
2.1-Euploidias: podem ser consideradas normais os monoplóides e os diplóides.
Ex.: triplóides, tetraplóides...
2.2-Aneuploidias: adição ou perda de cromossomos individuais inteiros.
Ex.: em diplóides: trissômicos (2n + 1) tetrassômico (2n+2) monossômico (2n-1)
nulissômico (2n-2)
Genética Mendeliana – Mono e Dihibridismo
Conceitos:
-Loco: local específico do gene no cromossomo.
-Gene: segmento de DNA responsável pela expressão de algo. (algo: algum tipo
de RNA, uma proteína, parte de uma proteína, mais de uma proteína).
-Cromossomos homólogos: cromossomos com o mesmo loco, que estão em uma
mesma célula e cada um é proveniente dos pais.
-Alelo: forma variante de um gene (uma dentre duas ou mais formas que podem
existir em um mesmo loco gênico).
-Homozigoto: quando os 2 alelos, de um gene, pertencentes a um par de
homólogos, são iguais.
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-Heterozigoto: quando os 2 alelos, de um gene, pertencentes a um par de
homólogos, são diferentes.
-Genótipo: constituição genética de um indivíduo.
-Fenótipo: manifestação da interação entre o genótipo e ambiente em um
indivíduo.
-Fenocópia: fenótipo determinado apenas pelo ambiente, idêntico a um
determinado pelo genótipo + ambiente.
-Alelo dominante: quando presente manifesta-se mascarando o efeito do outro
alelo.
-Alelo recessivo: só se manifesta em estado de homozigose.
Herança Monohíbrida
Qualquer cruzamento em que somente uma característica governada por um
gene é considerada.
Ex.: Cor de pelagem
A=preto
a=vermelho
-1ª Lei de Mendel: ‘os dois alelos de um gene segregam-se (separam-se) um do
outro durante a formação dos gametas, de modo que a metade dos gametas carrega um
dos alelos e a outra metade carrega o outro’
Herança Dihíbrida
Qualquer cruzamento em que duas características, governada por um gene cada
(genes diferentes), são consideradas.
Ex.: Cor de pelagem e presença de aspas em bovinos
A=preto
a=vermelho
M=mocho
m=aspado
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Dominância incompleta: ou ausência de dominância. Ocorre quando o fenótipo
dos indivíduos heterozigotos é intermediário (mistura), em termos quantitativos,
‘mistura’ entre os fenótipos dos dois homozigóticos.
Ex.: cruzamento de galinhas pretas (PP) e galinhas brancas (BB), dá origem à
descendentes cinzas (PB) e o cruzamento de 2 indivíduos cinzas (PB), pode dar um
indivíduo preto, dois cinzas e um branco.
Codominância: ocorre quando o genótipo heterozigoto exibe fenótipo dos dois
genótipos homozigotos. É um tipo de interação entre alelos de um gene onde não existe
relação de dominância, o indivíduo heterozigoto que apresenta dois genes funcionais,
produz os dois fenótipos, isto é, ambos os alelos do gene em um indivíduo diplóide se
expressam.
Ex.: cruzamento entre bovinos Shorthorn de pelagem vermelha (VV) e os de pelagem
branca (BB), dando origem à descendentes de pelagem ruão (VB)
Sobredominância: o genótipo heterozigoto exibe o fenótipo fora do intervalo
estabelecido pelos dois genótipos homozigotos.
Alelos múltiplos: é possível haver mais de duas formas de um gene (mais de dois
alelos por loco). A existência de mais de dois alelos em um mesmo loco é chamado
Alelismo Múltiplo. E o conjunto de alelos é chamado de Série Alélica.
Ex.: Em gatos há uma série alélica no loco responsável pela expressão do padrão de
pelagem. C:cor sólida, ccb:burmês, ccs: siamês, cca: albino de olhos azuis, c:albino.
*Uma população de gatos pode ter todos os cinco alelos deste locos.
*Entretanto, um único gato pode ter apenas DOIS destes alelos (organismo diplóide).
Locos múltiplos: Grande parte das características de um organismo não são
determinadas apenas por um gene, mas sim por 2 ou mais genes. Em nível de
determinação genética, os genes também podem ser vistos como Cooperativos.
Portanto, seus efeitos (observados em termos de fenótipos) serão o resultado da
interação de alelos de diferentes genes, bem como do ambiente. E esta interação pode
ocorrer de diferentes formas.
-Duplicação gênica: quando um gene está duplicado em um genótipo, por
exemplo o gene A, a expressão fenotípica da característica por ele codificado vai
depender da interação dos alelos destes dois genes A (gene A duplicado).
-Gene modificador: na determinação da cor da pelagem de cavalos existe um
gene (Cr) que controla a intensidade do pigmento especificado pelos outros genes de cor
de pelagem. O gene (Cr) dilui a cor, modificando o fenótipo básico do animal.
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-Epistasia: É o impedimento da expressão dos alelos de um gene determinado
por um alelo de outro gene, o qual insere o seu próprio fenótipo. Na determinação da
cor da pelagem de cães da raça labrador ocorre interação de alelos de dois genes
Genes do pigmento (B) possui alelos ‘B’ dominante (determina a cor
preta) e ‘b’ recessivo (determina a cor marrom).
O gene para a deposição da cor na pelagem (E) possui o alelo ‘E’
dominante que permite a deposição da cor e o alelo ‘e’ recessivo que impede a
deposição de cor.
*Inibição em caso de homozigose recessiva.
-Supressão: um supressor é um alelo que elimina a expressão fenotípica de um
alelo de um gene completamente distinto, mas, diferentemente de um epistático, NÃO
insere o seu próprio fenótipo. Sendo expresso o fenótipo de outro alelo do mesmo gene
do alelo suprimido.
*As interações gênicas geralmente modificam as proporções mendelianas
fenotípicas (9:3:3:1)
-Em muitos casos percebe-se que há interação de diferentes genes na
determinação de um fenótipo, entretanto, a herança destes genes ainda não foi
estabelecida. Nestes casos os termos penetrância e expressividade são muito úteis para
descrever a situação.
-Penetrância Incompleta: é definida como a porcentagem de indivíduos com um
determinado genótipo que exibem o fenótipo associado a esse genótipo. Um organismo
pode ter um genótipo particular, mas não expressar o fenótipo correspondente devido,
por exemplo, a genes modificadores ou epistáticos no genoma, ou a um efeito
modificador do ambiente.
-Expressividade Variável: mede a extensão com a qual um determinado
genótipo se expressa em um indivíduo em nível fenotípico, Graus diferentes de
expressão em indivíduos diferentes podem ser devidos a heterogeneidade de
constituição alélica do restante do genoma ou a fatores ambientais.
Determinação do sexo:
-Pelas condições ambientais: Ex.: temperatura em répteis, hormônios em peixes
e anfíbios
-Pelos cromossomos: um par de cromossomos citologicamente diferentes
proporciona a base para a diferenciação do sexo na maioria dos organismos superiores.
(cromossomos sexuais).
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Determinação genotípica
Sistema XY, sistema ZW, sistema XO, sistema partenogênico e sistema
poligênico.
1-Sistema XY: neste sistema as fêmeas são os sexos homogaméticos (apenas um tipo de
gameta). Já os machos são o sexo heterogamético (dois tipos de gameta). O sexo é
determinado pelo macho.
Ex.: mamíferos.
2-Sistema ZW: neste sistema os machos são o sexo homogamético (apenas um tipo de
gameta), e as fêmeas o sexo heterogamético (dois tipos de gametas). O sexo é
determinado pela fêmea.
Ex.: Aves, alguns peixes e insetos.
3-Sistema XO: neste sistema as fêmeas apresentam cromossomos sexuais idênticos,
produzindo um único tipo de gametas. Os machos apresentam um cromossomo sexual
(X) sendo este que determina o sexo. Como conseqüência, os machos têm número
ímpar de cromossomos.
Ex.: predominante de insetos.
4-Sistema Partenogênico: neste sistema de determinação de sexo a fêmea é diplóide,
proveniente de ovos fecundados. Os machos são haplóides, provenientes de ovos não
fecundados. Estes machos produzem gametas por mitose (nº de cromossomo igual ao de
suas células somáticas). Neste sistema a determinação di sexo se dá pela plóidia (falta
ou não de um dos conjuntos de cromossomos).
Ex.: abelhas, formigas.
5-Sistema Poligênico: os cromossomos sexuais controlam a determinação do sexo.
Porém, existem genes masculinizantes e genes feminilizantes localizados nos
autossomos.
Ex.: cabras e tilápias.
-Giandromorfos: mosaicos sexuais (partes femininas e partes masculinas), e o grau de
giandromorfismo é variável, desde a bilateralidade até traços do sexo oposto.
Geralmente ocorre devido a ação de hormônios sexuais.
-Inativação do cromossomo X em mamíferos: no X a grande maioria dos genes não tem
nada a ver com o sexo. O nº de genes do Y é bem menos que no X, e são quase que
exclusivamente relacionados com a determinação do sexo. Para que a fêmea dos
mamíferos não tenha uma quantidade maior de DNA funcional que os machos ocorre a
inativação do X. O X inativado é chamado corpúsculo de Barr. Em cada células da
fêmea de mamíferos, apenas um X é ativado. Uma vez inativado em uma célula, todas
as células descendentes apresentarão o mesmo X inativado. A conseqüência disto são os
mosaicos.
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Ex.: gatos de 3 cores.
Herança ligada ao sexo: o sexo heterogamético terá apenas uma cópia deste gene (um
alelo) e o sexo homogamético duas cópias (dois alelos). E por isso os padrões
fenotípicos serão diferentes. Quando os genes estão localizados no cromossomo X de
mamíferos ou Z de aves, diz-se que estes genes estão ligado ao sexo.
Ex.: em galinhas existe um gene ligado ao sexo (cromossomo Z) que possui um
alelo B responsável pelo fenótipo Barrado e outro alelo N pelo fenótipo Não Barrado.
Mas nos galos, quando em dose dupla dá um padrão diferente do que quando em dose
simples.
*herança ligada com o cromossomo (Z ou X)
Herança influenciada pelo sexo: quando um gene autossômico é influenciado pelas
condições fisiológicas do sexo do organismo que se encontra. O padrão fenotípico dos
homozigotos será o mesmo para ambos os sexos. O padrão fenotípico de heterozigoto
vai depender do sexo.
*herança influenciada pelo motivo de ser fêmea ou macho.
Herança limitada pelo sexo: quando os caracteres si se expressam em um dos sexos.
Mas apesar de só se expressarem em um sexo, são transmitidas para ambos os sexos.
Geralmente, estas características são influenciadas pelos hormônios sexuais.
Ex.: a crista e a pena de galo, o rabo do Guppy e a produção de leite.
Gene letais: É possível haver genes que, além de codificar determinada característica,
podem, dependendo do estado genotípico em que se apresentam no organismo, causar a
morte.
-Recessivos: quando matam somente em estado de homozigose.
-Dominantes: quando matam sempre que presentes no genótipo (tanto
homozigose e heterozigose)
Herança quantitativa: os caracteres dos indivíduos podem ser classificados em
qualitativos e quantitativos, dependendo do tipo de controle genético do caráter.
-caracteres qualitativos: cor preta e branca e cor vermelha e branca
-caracteres quantitativos: menos cor preta e mais cor preta.
Os caracteres quantitativos não há distinção clara de fenótipos (mais preto e
menos preto – pequenas variações). Sofrem grande efeito ambiental.
A maioria das características produtivas dos animais domésticos possui herança
quantitativa. Ex.: produção de leite, produção de ovos, tamanho, peso...
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As interações alélicas em caracteres quantitativos ocorrem de modo semelhante
aos caracteres qualitativos. Ex.: dominância completa, dominância incompleta,
codominância e sobredominância.
Assim como, as interações gênicas em caracteres quantitativos ocorrem de modo
semelhante aos caracteres qualitativos.
Ex.: epistasia, duplicação, diluição (gene modificador)...
Há 2 tipos de caracteres quantitativos:
-Herança não aditiva de genes
-Herança aditiva de genes
1-Herança não aditiva de genes: aqui cada genótipo contribui para o fenótipo final, ou
seja, o fenótipo é a somatória do efeito de cada genótipo apresentado por cada gene.
2-Herança aditiva de genes: aqui cada alelo contribui para o fenótipo final, ou seja, o
fenótipo é a somatória do efeito de cada alelo apresentado por cada gene.
-Nenhum alelo é dominante ou recessivo.
-Nenhum gene é dominante sobre o outro.
*Também pode ocorrer na herança quantitativa, o efeito maior (principal) de alguns
genes e o efeito menos (modificador) de outros.
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Referências Bibliográficas
BROWN, T.A. Genética, um enfoque molecular. 3ª Ed. Rio de Janeiro: Editora
Guanabara Koogan, 1999.
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