Unidade 2
PATRIMÓNIO GENÉTICO
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Como explicar a transmissão das características à descendência?
Carácter – cor da
semente;
Característica –
semente lisa ou
rugosa.
F1 – 100% sementes
lisas;logo, esta
característica é
dominante sobre a
rugosa.
Duas características
na geração F2 n
proporção 3:1
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Transmissão de duas características – diibridismo
Segunda Lei de
Mendel
Alelos de
diferentes pares
de genes sofrem
segregação
independente.
A meiose permite compreender a
segregação independente entre os alelos de
genes localizados em cromossomas
diferentes.
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Doença dominante
Como determinar o carácter hereditário de uma doença?
Doença recessiva
• A doença manifesta-se num elevado número de
descendentes e geralmente em todas as gerações: um
dos progenitores tem de estar afectado para a
descendência ser afectada.
• A doença manifesta-se com uma alternância de
gerações: os pais não afectados podem originar
filhos afectados.
• O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos.
• Reduzido número de indivíduos afectados.
• Os heterozigóticos são afectados.
• O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos.
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Dominância incompleta
O fenótipo é
intermédio, não
ocorrendo a mistura
dos fenótipos
parentais nos
heterozigóticos.
Excepções às leis de Mendel
Co-dominância
Expressão de ambos os alelos de um dado
gene. No sistema ABO, os indivíduos com os
alelos A e B, apresentam os antigénios A e B à
superfície das membranas dos glóbulos
vermelhos. Este fenómeno é importante nas
transfusões sanguíneas.
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Excepções às leis de Mendel
Alelos letais
A combinação de determinados alelos
pode originar fenótipos mortais.
No caso dos humanos, são conhecidos
poucos alelos letais, sendo a doença de
Huntington um dos exemplos.
Poligenia
Diversas características são determinadas por vários
genes, que interagem entre si, como por exemplo:
• sistema sanguíneo (ABO/RH, etc);
• determinação da cor do pêlo dos mamíferos.
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Hereditariedade ligada ao sexo (mosca)
Excepções às Leis de Mendel: linkage (ligação factorial)
Hereditariedade ligada ao sexo (Homem)
Quando um dado gene se localiza no cromossoma X,
podemos verificar que:
• o fenótipo surge com maior frequência nos homens;
• um homem apenas transmite as características às filhas,
que se tornam portadoras da doença, podendo-a transmitir
a todos os seus descendentes (quer filhos quer filhas).
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Procariontes
Um único cromossoma circular no
citoplasma, de elevadas dimensões.
Como se encontra organizado o material genético?
Eucariontes
O DNA encontra-se estabilizado por histonas, que
permite o seu enrolamento e empacotamento no
núcleo, protegido de enzimas da célula que degradariam
o DNA.
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Como se encontra organizado o material genético?
Eucariontes
Os cromossomas são formados pela cromatina,
composta pelo DNA e pelas proteínas associadas.
O seu estado de compactação pode variar, de
acordo com o organismo, o tipo de célula e o seu
estádio de desenvolvimento.
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Material genético extranuclear?
Material extranuclear
Presente nas mitocôndrias
e nos cloroplastos.
O material genético
encontra-se em diversos
cromossomas circulares,
cujo processo de
replicação é independente
do material nuclear.
Codificam para proteínas
associadas ao
metabolismo de cada
organito, embora
dependam do núcleo, pois
a maioria das suas
proteínas ou subunidades
são expressas a partir de
genes nucleares.
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Qual é a importância da sequenciação dos genomas?
A dimensão do genoma de
um organismo eucarionte
não reflecte o grau de
complexidade do organismo,
pois muito do DNA não
codifica nenhuma proteína.
A sequenciação do genoma humano é apenas o início do conhecimento dos genes, pois não fornece todos os
dados acerca do funcionamento e regulação dos genes.
Permitirá obter dados importantes para o diagnóstico antecipado de doenças e respectivos tratamentos.
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Homem
Qual é a vantagem de elaborar cariótipos?
Porco
• Mapeamento dos genes (localização).
• Detecção de anomalias cromossómicas.
• Distinção das diferentes espécies.
Mosquito
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Que mecanismos regulam a expressão génica?
É o principal nível de regulação,
pois permite controlar a expressão
dos genes, evitando o gasto de
energia e compostos para a célula.
As modificações no processamento
do RNA permitem controlar a
produção final de proteínas.
A síntese de uma nova proteína
pode ser controlada ao nível da
transcrição, aumentando ou
diminuindo a eficiência deste
mecanismo.
Inclui todos os mecanismos que
provocam alterações na
funcionalidade da proteína depois
desta estar formada.
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Regulação da expressão génica: controlo da transcrição
A cromatina condensada não permite a
ligação da RNA polimerase ao DNA e,
assim, os genes não podem ser
transcritos.
A descondensação, em que ocorre
desenrolamento da estrutura, permite o
acesso da RNA polimerase ao DNA, com
a síntese de RNA mensageiro.
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Gene que codifica
a proteína
repressora.
O promotor permite a
ligação da RNA
polimerase.
Regulação da expressão génica: controlo da transcrição
Os genes estruturais que codificam para
proteínas associadas ao metabolismo da
lactose não são transcritos.
O repressor possui uma região que permite a ligação à
lactose. Na ausência desta, o repressor está activo e liga-se
ao operador.
O repressor liga-se ao
operador impedindo a
transcrição.
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O promotor permite a ligação da RNA
polimerase.
Na presença de
lactose o
repressor é
inactivado.
O operador fica livre, permitindo a
transcrição.
Transcrição dos três genes em simultâneo (operão):
 resposta rápida a variações das condições ambientais;

controlo essencial para optimizar os gastos de energia e de compostos.
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Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes que herdamos?
Mutações
Génicas
Cromossómicas
Alteração num único gene,
devido a pequenas
modificações na sequência
dos nucleótidos.
Alteração da estrutura
dos cromossomas, ou do
seu número, afectando
muitos genes.
• Silenciosa
• Delecção
• Perda de sentido
• Duplicação
• Sem sentido
• Inversão
• Alteração do moso ou grelha de
leitura
• Translocação
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Mutações génicas
Mutação silenciosa
• Não provoca modificações
na síntese de aminoácidos.
• Mais frequente no 3.º
nucleótido de cada codão,
uma vez que o código
genético é redundante.
Mutação com perda de
sentido
• Ocorre a síntese de um
outro aminoácido.
• Pode afectar a
funcionalidade da
proteína e causar graves
problemas.
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Mutações génicas
Mutação sem sentido
• A alteração num nucleótido
provoca a mudança do
aminoácido sintetizado
originando um codão de
finalização, com a formação
de uma proteína com
dimensões inferiores.
Alteração do modo de leitura
• Ocorre a introdução ou
delecção de um nucleótido,
com a modificação da leitura
da mensagem genética, pois
os codões sofrem profundas
alterações, com graves
consequências na proteína
final.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Mutações cromossómicas estruturais
Inversão
Translocação
Remoção de um segmento de DNA que é inserido
numa posição invertida num outro local do mesmo
cromossoma.
Troca de um segmento de DNA entre cromossomas
não homólogos, que afectam a expressão dos
genes com graves consequências.
Delecção
Duplicação
Perda de um fragmento do cromossoma,
geralmente nas regiões terminais.
Aparecimento de duas cópias de uma dada região
cromossómica, estando frequentemente associada
à delecção.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Mutações cromossómicas numéricas
Monossomia
Trissomia
Ausência de um cromossoma homólogo num
dado par (2n-1). Trata-se de uma mutação
pouco frequente e que poderá ser letal,
dependendo do cromossoma em questão.
Ocorrência de um cromossoma extra num
dado par homólogo (2n+1). Pode ser viável,
com problemas no desenvolvimento. A
trissomia 21 é o exemplo mais conhecido.
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Mutações cromossómicas numéricas
Aneuploidias
As mutações aneuplóides estão associadas a
erros durante a disjunção dos cromossomas
na meiose (formação de gâmetas).
Aumento do n.º
de cromossomas
Diminuição do n.º
de cromossomas
• Trissomia (2n+1)
• Nulissomia (2n-2)
• Tetrassomia…
• Monossomia (2n-1)
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Mutações na linha somática e germinativa
Mutações somáticas – afectam as
células não sexuais do organismo
transmitindo a mutação apenas às
células-filhas descendentes.
Mutações germinativas – afectam a
formação dos gâmetas, sendo
transmitida à descendência caso o
gâmeta afectado participe na
fecundação.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Os raios UV e os raios-X são agentes mutagénicos, pois
provocam o aumento do número de genes mutatos, com
graves consequências para a saúde humana, podendo
provocar cancro.
Os cancros podem originar-se pela existência de
genes promotores de crescimento desregulados ou
genes supressores de tumores inactivos.
Causas das mutações – oncogénese
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Importância das enzimas de restrição
Selecção do gene de
interesse.
Corte do gene de interesse e
do vector com a mesma
enzima de restrição.
Formação de extremidades
que se podem emparelhar por
complementaridade,
formando pontes de H.
Adição da ligase para ligar
covalentemente as duas
moléculas, formando um
rDNA.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Inserção do DNA recombinante num vector
O choque térmico permite
a entrada do plasmídeo
na bactéria.
Formação de fragmentos,
para seleccionar o gene de
interesse e inserir o DNA
num vector.
Só as bactérias com o plasmídeo
sobrevivem, pois este confere
resistência ao antibiótico que se
coloca no meio.
As bactérias multiplicam-se,
replicando o plasmídeo, que pode
ser posteriormente extraído para
diversos fins.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Produção de cDNA
Extracção do mRNA presente numa
célula, e que representa todos os
genes que são expressos.
Adição de um iniciador para formar
um segmento e cadeia dupla que
permita a síntese de uma cadeia de
DNA por complementaridade pela
transcriptase reversa.
Adição de um iniciador para a DNA
polimerase.
Síntese de DNA por uma
polimerase, formando um DNA em
cadeia dupla.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Isolamento do
gene humano
para a
produção de
insulina.
Clonagem do
gene num
plasmídeo e
inserção numa
bactéria.
Aplicações da Engenharia Genética
As bactérias
produzem elevadas
quantidades de
insulina pura e a
custos reduzidos.
A insulina pode ser
administrada, com
diminuição dos riscos
e complicações de
saúde.
Também permite o estudo laboratorial dos genes humanos.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Aplicações da Engenharia Genética – OGM
Os animais transgénicos são
utilizados na investigação
científica, e possuem elevados
impactes económicos.
Os animais estão a ser
modificados para produzirem
proteínas de interesse e com
maiores rendimentos de
produção na pecuária e
menores impactes ambientais,
pois passam a aproveitar
melhor os alimentos digeridos
e a eliminar menos compostos
nos dejectos.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Aplicações da Engenharia Genética – OGM
As plantas transgénicas são
utilizadas na investigação
científica, e possuem elevados
impactes económicos.
As plantas estão a ser
modificadas para aumentarem
a sua produção, por
melhoramentos na resistência
a patogenes e factores
abióticos, como o sal, a seca,
etc. Constituem importantes
fornecedores de substâncias
terapêuticas.