ECLAMC – VIDEMCO
Estudio Colaborativo Latino Americano de
Malformaciones Congénitas
- Vigilancia Epidemiológica de
Malformaciones Congénitas en Colombia
IGNACIO ZARANTE, MD, MSc
®
®
2004 `Derechos Reservados Pontificia Universidad Javeriana Instituto de Genética Humana Bogotá COLOMBIA
INTRODUCCION
®
VIGILANCIA EPIDEMIOLÓGICA DE DEFECTOS
Y MALFORMACIONES CONGÉNITAS
EN COLOMBIA “VIDEMCO”
®
REGISTRO DE MALFORMACIONES
CONGENITAS
• ICBDMS (International Clearinghouse for Birth Defects
Monitoring Systems)
• EUROCAT (European Registration of Congenital
Anomalies and Twins)
• ECEMC (Estudio Colaborativo Español de
Malformaciones Congénitas)
• ReCuMac (Registro Cubano de Malformaciones
Congénitas)
• RYVEMCE (Programa Mexicano de Registro y Vigilancia
Epidemiológica de Malformaciones Congénitas
Extremas)
• ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de
Malformaciones Congénitas)
®
EN COLOMBIA
• Las anomalías
congénitas son la 2ª
causa de muerte en
menores de un año
desde 1.994
• El 54% de los niños
que mueren en el 1er
año, NO muere de
causas infecciosas
®
MARCO TEORICO
• PREVENCION PRIMARIA: Previene la enfermedad
reduciendo la susceptibilidad o la exposición a factores
de riesgo. Acción PRECONCEPCIONAL. Previene los
defectos congénitos. (Mas económica. CONSULTA
PRECONCEPCIONAL)
• PREVENCION SECUNDARIA: Previene la evolución y
las secuelas de la enfermedad por una pronta detección
y tratamiento oportuno. Acción PRENATAL. Previene los
niños enfermos. (Ej. Cirugía Prenatal de Hidrocefalia)
• PREVENCION TERCIARIA: Personas ya afectadas, se
previenen las complicaciones, con adecuada
rehabilitación y corrección. Acción POSNATAL. Previene
complicación.
Castilla, E ; Orioli, I. Primary prevention of Birth Defects. 2002
®
OBJETIVOS
• Conocer la incidencia de malformaciones
congénitas en los hospitales del programa
ECLAMC-VIDEMCO y determinar cuales
factores de riesgo están asociados con la
presencia de las mismas.
• Determinar que factores de riesgo están
asociados a la presencia de malformaciones
en los hospitales vinculados al programa
ECLAMC-VIDEMCO
®
INTRODUCCION
• Recolección de información desde Junio de
2001 hasta Diciembre de 2003 en los siguientes
hospitales:
–
–
–
–
–
–
–
–
®
Hospital Universitario San Ignacio (Junio 2001).
Fundación Clínica David Restrepo ( Noviembre 2001)
Fundación Clínica Emmanuel (Julio 2003)
Hospital de Caldas (Noviembre 2002)
Hospital El Salvador de Ubaté (Noviembre 2002)
Hospital Pedro León Álvarez de La Mesa (Noviembre de 2002)
Hospital Simón Bolívar (Julio 2003)
Clínica Saludcoop (Julio de 2003)
MANUAL OPERACIONAL
®
MATERIAL Y MÉTODOS
– Cohorte: Recién nacidos
vivos de cualquier peso
y muertos mayores
de 500 g.
– Caso: Recién Nacido Malformado NV O NM
(>500g)
– Control: Recién nacido del mismo sexo que
nazca inmediatamente después del caso
*Caso NM no se le aparea control
®
INFORME MENSUAL DE
NACIMIENTOS
®
MATERIAL Y METODOS
– COHORTE
•
•
•
•
•
•
•
•
•
®
Edad Materna
Gestaciones
Edad Gestacional
Sexo
Talla
PC
PT
Alta Definitiva
Nativivos-Natimuertos
FICHA CASO CONTROL
ENCABEZADO
Datos provenientes
de la Historia
Clínica
®
FICHA CASO CONTROL
Datos provenientes
de los padres
®
MATERIAL Y MÉTODOS
– ANTECEDENTES MATERNOS/PRENATALES
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
®
Edad Materna
Ocupación
Escolaridad
Edad Gestacional
Numero de Gestaciones
Controles Prenatales
Ecografías
Enfermedades Agudas
Enfermedades Crónicas
Factores Físicos
Medicamentos
MATERIAL Y MÉTODOS
– ANTECEDENTES
MATERNOS/PRENATALES
•
•
•
•
•
•
•
®
Consumo de Alcohol
Consumo de Droga
Hijos con diferente padre
Tiempo ínter genésico
Abortos
Consanguinidad
Antecedente de Malformaciones en la familia
MATERIAL Y METODOS
– RECIEN NACIDO
• Nativivo- Natimuerto
• Caso/Control
• Sexo
• Talla
• Peso
• PC
• PT
®
RAE 2004 BRASIL
®
DESCRIPCION COHORTE- PROYECTO
(n = 20.485)
Caracteristica
Edad de la madre, media (desviacion estandar)
Gestacion, media (desviacion estandar)
Sexo, n (%)
Maculino
Femenino
Indeterminado
Edad gestacional, media (desviacion estandar)
Peso en gramos, media (desviacion estandar)
Talla en centimetros, media (desviacion estandar)
Perimetro cefalico en centrimetros, media (desviacion estandar)
Perimetro toracico en centrimetros, media (desviacion estandar)
Alta definitiva*, n (%)
Vivo
Muerto
Indeterminado
Total
No Malformados
26.73
(6.55)
2.14
(1.33)
Malformados
27.33
(6.87)
2.23
(1.62)
26.76
2.14
(6.56)
(1.35)
10522
9952
11
38.13
2967.35
49.06
33.63
32.03
(51.36)
(48.58)
(0.05)
(2.48)
(572.14)
(3.331)
(2.00)
(2.42)
10144
9599
2
38.19
2970.31
49.09
33.64
32.05
(51.38)
(48.61)
(0.01)
(2.45)
(565.97)
(3.26)
(1.97)
(2.40)
366
344
9
37.59
2888.41
48.3
33.49
31.68
(50.90)
(47.84)
(1.25)
(3.06)
(713.41)
(4.43)
(2.78)
(3.00)
18005
139
2091
(87.89)
(0.68)
(10.21)
17444
110
1973
(88.35)
(0.56)
(9.99)
561
29
118
(75.81)
(3.92)
(15.95)
p< 0.05
*Solo calculada para nacidos vivos
®
Proyecto de promoción: Natalia García, MD
Unidad de epidemiología Clínica, PUJ
p-valor
0.0146
0.0703
0.0000
0.0000
0.0001
0.0000
0.0734
0.0003
0.0000
DESCRIPCION COHORTE POR
HOSPITAL
(n= 20.485)
Caracteristica
Edad de la madre, media (desviacion estandar)
Gestacion, media (desviacion estandar)
Sexo, n (%)
Maculino
Femenino
Indeterminado
Edad gestacional, media (desviacion estandar)
Peso en gramos, media (desviacion estandar)
®
Total
HUSI
CDR
HC
HU
26.76 (6.56) 27.18 (6.26) 28.3 (5.6) 24.82 (7.13) 25.14 (6.76)
2.14 (1.35) 2.11 (1.22) 1.91 (1.04) 2.32 (1.76) 2.34 (1.51)
10522
9952
11
38.13
2967.35
(51.36)
(48.58)
(0.05)
(2.48)
(572.14)
3711
3560
2
38.18
2928.15
(51.02)
(48.94)
(0.02)
(2.54)
(581.51)
2553
2406
2
38.18
3000
(51.46) 1502 (52.11) 800
(48.49) 1373 (47.64) 735
(0.04) 7 (0.24) 0
(2.07) 37.68 3.19 38.64
(499.13) 2992.57 (683.71) 2962.93
(52.11)
(47.88)
(0)
(1.90)
(466.07)
HSB
CE
HLM
SCOOP
25.1 (6.41) 25.04 (6.74) 25.13 (6.77) 27.1 (6.66)
2.28 (1.40) 2.23 (1.44) 2.55 (1.60) 2.07 (1.18)
678
640
0
38.01
2777.29
(51.44)
(48.55)
(0)
(2.88)
(601.64)
515
488
0
38.29
2991.2
(51.34) 508
(48.65) 488
(0) 0
(2.06) 38.83
(563.06) 3202.39
(51.0)
(48.99)
(0)
(1.72)
(456.31)
256
261
0
37.97
2976.67
(49.51)
(50.48)
0
(2.47)
(630.32)
DESCRIPCION NACIMIENTOS POR
HOSPITAL
(n= 20485)
Nacimientos por Hospital-ECLAMC-VIDEMCO 2001-2003
HOSPITAL
Nativivos
Natimuertos
HUSI
CDR
HC
HU
HSB
CE
HLM
SCOOP
Total
®
n
7181
4829
2808
1524
1297
998
984
5515
20236
%
98.74
99.35
97.43
99.28
98.41
99.5
98.8
99.61
98.78
n
92
32
74
11
21
5
12
2
249
%
1.26
0.65
2.57
0.72
1.59
0.50
1.20
0.39
1.22
Total
n
7273
4961
2882
1535
1318
1003
996
517
20485
%
100.0
100.0
100.0
100.0
100.0
100.0
100.0
100.0
100.0
DESCRIPCION MALFORMADOS POR
HOSPITAL (n = 20.485)
Malformados por Hospital-ECLAMC-VIDEMCO 2001-2003
HOSPITAL
n
293
175
113
20
30
40
40
8
719*
HUSI
CDR
HC
HU
HSB
CE
HLM
SCOOP
Total
*incluidos los no participantes
®
%
4.03
3.53
3.92
1.30
2.28
3.99
4.02
1.55
3.50
Total
7273
4961
2882
1535
1318
1003
996
517
20485
DESCRIPCION EDAD DE LA MADRE
(n= 20.485)
Edad de la Madre-ECLAMC-VIDEMCO 2001-2003
Edad
<14
15-19
20-24
25-29
30-34
35-39
40-44
>45
Total
®
n
111
2829
5423
5204
4010
2276
594
38
20485
%
0.54
13.81
26.47
25.40
19.58
11.11
2.90
0.19
% Acumulado
0.54
14.35
40.82
66.22
85.80
96.91
99.81
100
DESCRIPCION EMBARAZOS
GEMELARES
(n= 20.485)
Embarazo Gemelar-ECLAMC-VIDEMCO 2001-2003
n
Partos Multiples
Partos Unicos
152
20333
%
0.74
99.26
Total
20485
100.00
Embarazo Gemelar-ECLAMC-VIDEMCO 2001-2003
n
%
1 en 100
®
Duplos
149
98.03
Triplos
2
1.32
Cuadruplos
1
0.66
DESCRIPCION MALFORMACIONES
MALFORMACION
CIE-10
Apendice Preauricular
Frecuencia
Tasa por 10,000
ECLAMC 1982-2002
ECEMC 1986-2001
EUROCAT 2000-2002
Giraldo-IMI 1997-2000
Q17.9
112
54.67
-
10.6
-
-
Nevus
Q82.5
50
24.41
-
6.47
-
3.52
Ortolani Positivo
Q65.5
49
23.92
15.9
-
-
58.04
Polidactilia Postaxial
Q69.9
47
22.94
16.19
5.63
8,37
19.35
Equinovaro
Q66.0
43
20.99
16.48
5.39
-
19.35
Sindrome de Down
Q90.9
39
19.04
16.5
11.73
19,38
24.62
Hipospadias
Q54.0
28
13.67
8.56
15.82
7,8
5.28
Cardiopatia Congenita
Q20.9
24
11.72
23.53
16.21
-
8.8
Anomalia por Reduccion de Miembros
Q73.8
21
10.25
3.62
6,20
5,63
10.55
Labio/Paladar Hendido
Q37.0
19
9.28
11.38
5,26
8,9
7.03
Talovalgo
Q66.1
16
7.81
6.61
2.65
-
1.76
Paladar Hendido
Q35.3
9
4.39
3.83
4.36
5,95
-
Hidrocefalia
Q03.9
8
3.91
8.2
4.09
4,60
14.7
Microtia
Q17.2
8
3.91
4.27
1.35
1,02
10.55
Trisomia 18
Q91.3
7
3.42
-
-
3,52
3.52
Sindactilia
Q70.9
7
3.42
5.7
4.97
5,38
-
Anencefalia
Q00.0
5
2.44
6.94
0.94
3,10
7.03
Mielomeningocele
Q05.9
5
2.44
8.18
2,94
4,47
-
Atresia Esofagica
Q39.0
5
2.44
2.98
1,84
2,66
10.55
Ambiguedad Sexual
Q56.4
5
2.44
1.95
0.81
7,4
-
®
DESCRIPCION MALFORMACIONES
MALFORMACION
CIE-10
Microcefalia
Frecuencia
Tasa por 10,000
ECLAMC 1982-2002
ECEMC 1986-2001
EUROCAT 2000-2002
Giraldo-IMI 1997-2000
Q02
4
1.95
2.96
1.89
1,54
3.52
Polidactilia Preaxial
Q69.9
4
1.95
2.78
2,79
-
7.03
Encefalocele
Q01.9
3
1.46
2.13
0.54
1,05
3.52
Holoproscencefalia
Q04.2
3
1.46
-
-
1,23
5.28
Meningocele
Q05.9
3
1.46
8.18
2.98
4,47
-
Atresia Anal
Q42.3
3
1.46
4.41
2.15
3.03
1.76
Atresia Duodenal
Q41.0
3
1.46
1.03
-
1,24
1.76
Onfalocele
Q79.3
2
0.98
2.62
1,00
2,63
1.76
Gastrosquisis
Q79.3
2
0.98
1.52
0.40
1,94
8.76
Hernia Diafragmatica
Q79.0
2
0.98
2.50
1.75
2,41
3.52
Sindrome de Turner
Q96.9
1
0.49
-
-
-
1.76
Agenesia Renal
Q60.1
1
0.49
1.57
1.03
-
1.76
Rinon Poliquistico
Q61.3
1
0.49
2.53
0.98
4,86
3.52
®
DESCRIPCION MALFORMACIONES
Malformaciones por Sistemas
Malformaciones de Orejas
n
206
Tasa por 10 000
100.6
Malformaciones de Cadera/Miembros
176
85.9
9,451
Cromosomopatias
53
25.9
2,846
Anomalias Craneofaciales
37
18.1
1,987
Malformaciones Cardiacas
24
11.7
1,289
Malformaciones de Sistema Nervioso Central
16
7.8
859
Defectos de Tubo Neural
16
7.8
859
Malformaciones Gastrointestinales
14
6.8
752
Malformaciones Genitourinarias
9
4.4
483
Defectos de Pared Abdominal
5
2.4
268
Total
Numero de nacidos en 2005
11,062
29,856
®
DESCRIPCION MALFORMACIONES
DEFECTOS DE TUBO NEURAL
Anencefalia
5
Tasa por 10 000
2.4
Mielomeningocele
5
2.4
268
Encefalocele
3
1.5
165
Meningocele
3
1.5
161
Total
16
7.8
858
LABIO Y PALADAR HENDIDO
Tasa por 10 000
Numero de nacidos en 2005
268
Numero de nacidos en 2005
Labio/Paladar Hendido
9
4.39
483
Paladar Hendido
9
4.39
483
Labio Hendido
1
0.49
54
Total
19
9.27
1,020
®
DESCRIPCION MALFORMACIONES
n
% por malformacion
n
% por paciente
Malformaciones Menores
205
27.47
201
30.50
Malformaciones Mayores
544
72.53
458
69.50
Total
749
®
659
ECOGRAFÍAS PRENATALES
Ecografias
Casos
Controles
n
%
n
%
Resultado
Normal
Anormal
No se conoce
No se realizo
Concordancia
Resultados Normales en Malformaciones Detectables
Indicadores de Malformaciones
470
146
21
22
61
102
27
71.14
3.17
3.3
9.0
31.4
54.45
14.13
553
40
13
21
-
86.95
0.77
4.03
3.41
-
*Malformaciones Detectables por ECOGRAFIA
191
®
CRANEOFACIALES
22 semanas (3D)
Recién nacido
N Engl J Med 351;8 www.nejm.org august 19, 2004
®
18 meses
VARIABLES - ANALISIS BIVARIADO
(n= 1.264)
VARIABLE
p< 0.05
®
Edad Materna
Sexo
Edad Gestacional
Gestacion
I.V.U
Vaginosis
Amenaza de Aborto
Preeclampsia
Diabetes
Exposicion
Trauma
Migrana
Hipoglicemia
Gastritis
Asma
Hipotiroidismo
Cigarrillo
Alcohol
Droga
Edad Paterna
Consanguinidad
Abortos
Periodo Intergenesico
Hijos con Diferente padre
Ampicilina
Acetaminofen
Multivitaminico
Sulfato Ferroso
Misoprostol
Odds Ratio
1.012353
0.625
0.9263485
1.070103
0.982906
1.458333
1.5
0.7777778
0.6875
1.75
1.5
1.4
1.333333
0.7
1.666667
1.6
1.512821
2.086957
3
1.008476
0.8571429
1.323346
1.002415
1.126316
1.3625
1.1875
1.025316
1.066667
2.87E+14
*NM no se les aparea control
Error Estandar
.0086951
.3563048
.0256789
.043294
.1290667
.1932472
.4841228
.2263
.2692763
.7756026
.9682456
.579655
.7200823
.3449637
.8606619
.9121397
.3122066
.5292466
3.464101
.0078479
.4768703
.1433354
.0162635
.158775
.2005899
.164496
.1621294
.1355373
3.44e+21
z
1.43
-0.82
-2.76
1.67
-0.13
2.85
1.26
-0.86
-0.96
1.26
0.63
0.81
0.53
-0.72
0.99
0.82
2.01
2.90
0.95
1.08
-0.28
2.59
0.15
0.84
2.10
1.24
0.16
0.51
0.00
P>|z|
0.153
0.410
0.006
0.094
0.896
0.004
0.209
0.388
0.339
0.207
0.530
0.416
0.594
0.469
0.323
0.410
0.045
0.004
0.341
0.278
0.782
0.010
0.882
0.399
0.036
0.215
0.874
0.612
1.000
[95% IC]
.9954531
.2044657
.8773617
.9885252
.7598705
1.124766
.7968328
.4397363
.3190646
.7341491
.423295
.6218665
.4626338
.2664535
.6057462
.5234326
1.009536
1.269553
.3120603
.9932115
.2880636
1.070231
.9710408
.8544125
1.020989
.9051545
.7520741
.8315143
0
1.029539
1.910467
0.9780705
1.158412
1.271406
1.890826
2.823679
1.375684
1.481381
4.171496
5.315442
3.151802
3.842732
1.83897
4.585712
4.890792
2.267008
3.430645
28.84058
1.023976
2.550457
1.636325
1.034803
1.484748
1.818244
1.557918
1.397833
1.36832
.
NACIMIENTOS OCTUBRE 2004
Desde
Inicio
Septiembre
2004
Total
®
Total
Total
Nacimientos malformados
32516
1058
%
3.25%
1966
59
3.00%
34482
1117
3.24%
NACIMIENTOS OCTUBRE 2004
CENTRO
HUSI
CDR
Nacimientos
193
127
Malformados
7
1
%
3.63%
0.79%
CVP
HLM
HU
CE
181
65
126
214
7
2
1
5
3.87%
3.08%
0.79%
2,34%
HSB
SC
Cali
279
42
683
8
0
27
2.87%
0.00%
3.95%
Cardi
56
1
1.79%
Total
1966
59
3.00%
®
PERSPECTIVAS
• Crear políticas de
prevención primaria,
secundaria y terciaria con
el fin de disminuir la
incidencia de defectos al
nacimiento.
• Crear políticas de control
de factores de riesgo en
el periodo
preconcepcional y
prenatal.
®
RESULTADOS INDIRECTOS
• Formación de personal en manejo clínico
e investigación
• Publicaciones
• Docencia
– Revisión de casos clínicos
– Atlas de Semiología Genética
®
AGRADECIMIENTOS
• Colaboradores de cada hospital en
Colombia
• Eduardo Castilla e Ieda Orioli
• Colciencias
• Universidad Javeriana
®
®
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Malformaciones Congénitas en Colombia