SÍNDROMES
NEUROCUTÂNEAS
Dra. Jussara Velasco
Dra. Denize Bomfim
Pediatria HRAS
SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS
“ Facomatose “
• Grupo heterogêneo
•
•
de distúrbios
caracterizado por
alterações do
tegumento e do SNC
Defeito na
diferenciação do
ectoderma primitivo
Tendência a formar
tumores
NEUROFIBROMATOSE
•
•
•
•
Doença de Von Recklinghausen
Distúrbio autossômico dominante
Multiforme e progressiva
Alteração na migração da Crista Neural
Doença de Von Recklinghausen
NEUROFIBROMATOSE I
• Incidência: 1/4000•
•
5000
Cromossomo 17q11.2
Neurofibrina
NEUROFIBROMATOSE TIPO I
Critérios Diagnósticos
1)
2)
3)
4)
5)
6)
7)
Dois ou mais destes sinais:
Seis ou mais manchas café-com-leite
Efélides axilares ou inguinais
Dois ou mais nódulos de Lisch
Dois ou mais neurofibromas/neurofibroma
plexiforme
Lesões ósseas
Glioma óptico
Parente de primeiro grau com NF-I
NEUROFIBROMATOSE I
Critérios Diagnóstico
• Seis ou mais
manchas café-comleite : 5 mm (prépuberes) e 15 mm
(pós-puberes) 100%
NEUROFIBROMATOSE I
Critérios Diagnóstico
• Efélides axilares ou
inguinais (3mm) –
Sinal de Crowe
NEUROFIBROMATOSE I
Critérios Diagnóstico
• Dois ou mais nódulos
de Lisch – 74%
– Lâmpada de fenda
NEUROFIBROMATOSE I
Critérios Diagnóstico
• Dois ou mais
neurofibromas / Um
neurofibroma
plexiforme
NEUROFIBROMATOSE I
Critérios Diagnóstico
• Lesão osséa
NEUROFIBROMATOSE I
Critérios Diagnóstico
• Glioma óptico
NEUROFIBROMATOSE I
Critérios Diagnóstico
• Parente de primeiro
grau com NF - I
NEUROFIBROMATOSE I
Manchas café-com-leite
- Lesões maculosas
-
demarcadas com
pigmentação
uniforme e bordos
regulares
Etnia : branca X negra
Quantidades de
lesões
NEUROFIBROMATOSE I
Manchas café-com-leite
• Diagnóstico Diferencial :
– Esclerose Tuberosa
– Sd. McCune-Albright
– Ataxia-Telangectasia
– Nevus Basocelulares
Manchas café-com-leite
Sd. McCune-Albright
Manchas café-com-leite
Ataxia-Telangectasia
Manchas café-com-leite
Nevus Basocelular
NEUROFIBROMATOSE I
Clínica
-
Manchas café-com-leite
Neurofibromas – influência hormonal
Exoftalmia pulsátil
Escoliose
Distúrbios visuais – 20%
Reflexos pupilares alterados
Neurofibroma
NEUROFIBROMATOSE I
Complicações
- Déficit de atenção
- Crises tonico - clônicas generalizadas /
parciais complexas
- Hidrocefalia
- Estenose/aneurisma cerebral
- Doença de Moyamoya
NEUROFIBROMATOSE I
Complicações
NEUROFIBROMATOSE I
Complicações
- Ataque Isquêmico Transitório
- Puberdade precoce
- Hipertensão – estenose da artéria
renal/feocromocitoma
- Tumores: Wilms, Leucemia,
Rabdomiosarcoma
NEUROFIBROMATOSE II
• Incidência: 1/50000
• Cromossomo 22q1.11
• Neuromas acústicos bilaterais
NEUROFIBROMATOSE II
Critérios Diagnóstico
Um ou mais destes sinais:
1) Neuroma do acústico ( VIII par craniano)
2) Familiares com NF-II e Neuromas do
acústico ou:
-
-
Neurofibroma /Meningeoma/ Glioma/
Schwanoma
Opacificações lenticulares subcapsulares
posteriores do cristalino – 50%
Neuroma do acústico
NEUROFIBROMATOSE II
-
Perda auditiva
Paresia facial
Cefaléia
Perda do equilíbrio
Clínica
NEUROFIBROMATOSE II
Complicações
- Tumores do SNC
NEUROFIBROMATOSE
Diagnóstico
-
Anamnese
Exame Físico
Imagem (TC/RM)
EEG e Potencial Evocado
NF-II: história familiar “+”= DNA fetal
NEUROFIBROMATOSE
Conduta
-
IDENTIFICAÇÃO PRECOCE
Controle das manifestações / complicações
Exame oftalmológico anual
Aconselhamento genético
NEUROFIBROMATOSE : TRAGÉDIA
PESSOAL ?
“A NF reproduz-se
fielmente nas
gerações sucessivas.
Um dos pais com NF
tem 50% de chance
de transmitir a
doença em cada
gravidez.”
ESCLEROSE TUBEROSA
• Incidência: 1/6000
• Herança Autossômica Dominante
• CET 1 (Cr 9q34) e CET 2 (Cr 16p13) –
hamartina e tuberina
• 50% dos casos são esporádicos
• Multissistêmica
ESCLEROSE TUBEROSA
Patologia
- Tuberes na região subependimaria
- Calcificação e projeção ventricular: “gota
de vela”
- Microscopia: numero reduzido de
neurônios, proliferação de astrocitos e
neurônios bizarros
- Relação tuberes X comprometimento
neurológico
ESCLEROSE TUBEROSA
Clínica
-
Espasmos do lactente (Sd de West)
Lesões hipopigmentadas – 90%
Placa de Chagrem (região lombossacra)
Infância:
- Epilepsia mioclônica
- Adenomas sebáceos
- Fibroma subungueais/periungueais
Lesões hipopigmentadas
Adenomas sebáceos
Fibroma periungueal
ESCLEROSE TUBEROSA
Complicações
-
Tumores da retina
Tumores cerebrais: Astrocitoma
Rabdomioma cardíaco
Hamartomas / Doença policistica renal
Angiomiolipomas
pulmonares/pneumotórax espontâneo
Hipsarritmia
ESCLEROSE TUBEROSA
Diagnóstico
-
Anamnese
Exame Físico
EEG: hipsarritmia
Lâmpada de Wood
Fundoscopia ocular
RX / RM / TC
ESCLEROSE TUBEROSA
Conduta
-
Vigabatrina / ACTH
USG renal
Ecocardiograma
RX de tórax
DOENÇA DE STURGE-WEBER
• Alteração no leito vascular cerebral
durante a embriogênese
• Incidência : 1 / 50.000
• Nevo facial : “ vinho do porto “
Sturge-Weber
Clínica
• Mancha facial unilateral
• Buftalmia
• Glaucoma ipsilateral
• Epilepsias / crises focais
Sturge – Weber
Complicações
• Hemiparesia
• Atraso no desenvolvimento
neuropsicomotor
• Retardo mental
• Glaucoma
Sturge – Weber
Diagnóstico
• Anamnese
• Exame físico
• Refratária aos anticonvulsivantes
• RX / TC : “ aspecto serpentiforme “ /
atrofia cerebral / dilatação ventricular
Atrofia Cerebral
Sturge – Weber
Conduta
• Freqüência das crises x tratamento
• Hemisferectomia / lobectomia
• Medir PIO regularmente
• Laserterapia
• Psicoterapia
SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS
Considerações Finais
-
Anamnese/Exame físico
Incidência
Acompanhamento multidisciplinar
Prognóstico
Obrigada, palmas, por favor!