Sinais clínicos podem identificar
neonatos com doenças
neuromusculares?
Can clinical signs identify newborns with
neuromuscular disorders?
Vasta I, Kinali M, Messina S et al.
Journal of Pediatrics Jan 2005; 146 73-9
Hospital Regional da Asa Sul – HRAS/DF
Apresentador: Andersen Othon
Orientador: Dr. Carlos Zaconeta
Introdução
• Hipotonia Neonatal
– Manifestação clínica não específica associada
a:
• 2/3 Desordem SNC (Sistema nervoso central)
• 1/3 Desordem SNP (sistema nervoso periférico)
Introdução
– Início dos anos 80:
• Dubowitz: exame físico
como meio de
diferenciação
Introdução
• Contraturas ou sinais óbvios de fraqueza
+ ausência ou redução de movimentos
contra a gravidade → Doença
neuromuscular (DNM)
• Redução da atenção visual, convulsões e
movimentos anormais → Doença no SNC
Introdução
• Diagnóstico facilitado:
• Eletrofisiologia, Imagem, Metabolismo,
Testes genéticos
• Identificar manifestações
Objetivos
• Prevalência de DNM em RN
• referenciados a serviço 3ário com possível
diagnóstico de DNM
• Determinar sinais e fatores que
diferenciem DNM
Pacientes e Métodos
• Estudo retrospectivo
• Janeiro de 1998 a Maio 2003
• Hammersmith and Queen Charlotte’s
Hospital
• 1as semanas de vida
Pacientes e Métodos
• Inclusão:
– Hipotonia associada a fraqueza muscular
(ausência ou redução de movimentos contra
a gravidade espontâneos ou após
estimulação)
e/ou
– Contraturas que sugerem DNM
• Exclusão:
– Hipotonia e sinais claros do SNC
Resultados
• IG média: 37+4 (23 a 42)
• 83 RN foram incluídos: 49 sexo feminino
(59%)
– 38 com hipotonia e fraqueza (45,7%)
– 6 com hipotonia e convulsões (7,2%)
– 39 com hipotonia, fraqueza e convulsões
(46,9%)
Resultados
• 66 com identificação de doença:
–
–
–
–
–
Neuromuscular (46,9%)
Genética (9,6%)
Doença metabólica (9,6%)
Encefalopatia grave com envolvimento SNP
Desordens adquiridas por Lesão cerebral pós-natal
(4,8%)
• 17 sem diagnóstico específico
– Sintomas bulbares, possível doença metabólica,
síndrome extrapiramidal, possível síndrome genética
Resultados
• Consangüinidade: 12/83 (14,4%)
– mais frequentemente associado com Doença
metabólica: 4/8 (50%)
– na DNM: 3/39 (7,6%)
• História familiar: 17/83 (20,4%)
– Encefalopatia com neuropatia: 5/7 (71,4%)
– DNM: 9/39 (23%)
Resultados
• Achados pré-natais (total 38):
– reduzida movimentação fetal: 23/38 (27,7%)
• mais frequentemente associado se DNM: 18/39
(46,1%)
– Polidramnia: 23/38 (27,7%)
• mais frequentemente associado se DNM: 14/39
(35,8%)
– Oligodramnia:
• 3 RN sindrômicos
• 1 miopatia congênita
Resultados
• Restrição do crescimento intra-útero e perímetro
cefálico:
– Peso nascimento < P10: 16/83 = 19,2%
• maior frequência se DNM: 9/39 = 23%
• maior frequência se injúria adquirida no pré-natal:=25%
– Não houve circunferência craniana < P3
• Problemas respiratórios (total 57):
– Ventilação bols-máscara: 12/57 (21%)
– CPAP: 11/57 (19,2%)
– TOT(tubo oro traqueal) e VM (ventilação mecânica)
até 48 h: 34/57 (59,6%)
– DNM: 27/39 (69,2%) desconforto ao nascimento
18/39 (46,1%) necessitou TOT
Resultados
• Dificuldades alimentares
– Necessidade SNG: 75/83 (90,3%)
• = DNM:34/39 (85,1%)
• Manifestações dismórficas: 35/83 (42,1%)
– Múltiplas manif. dismórficas
• maior frequência na Doença genética reconhecida
(14,2%) ou suspeita (5,7%)
• DNM:4/35 (11,4%)
– Leves manif. dismórficas (17/35)
• maior frequência na Encefalopatia com neuropatia
e DNM
Resultados
• Movimentos contra gravidade: 59%
– Ausentes: 16
– Extremamente reduzidos: 33
– Parcialmente reduzidos: 18 (22%)
• DNM: 97,4% ausente ou extremamente reduzido
• Contraturas:44/83 (53%)
– maior frequência na DNM: 27/39 (69,2%)
– maior frequência na Encefalopatia com
neuropatia: 4/7 (57,11%)
Resultados
• Comportamento Visual:
– Alerta ocular diminuído: 31/83 (37,3%)
• - DNM: 6/39 (15,5%)
• Convulsões: 15/83 (18%)
– maior frequência na Doença metabólica: 4/8
(50%)
– DNM: 2/39 (5,1%)
• Ultra-som cerebral/Ressonância
magnética: 73/83 (87,9%), 67% alt.
– +maior frequência na Doença adquirida
antenatal: 100%
– DNM: 19/39 (48,7%)
Resultados
• CK (creatinina kinase): todos dosaram
– Níveis persistiram elevados em 5 (todos DNM)
• Sensibilidade e Especificidade:
– Movim. contra gravidade: S: 97% e E: 75%
– Redução movimento fetal: E: 85% e baixa S
– Polidramnia: E: 75% e BAIXA s
Discussão
• Hipotonia / contraturas / fraqueza
• Fraqueza em RN : avaliar pelos mov.
contra gravidade. Se diminuídos: DNM
• Graduação de força muscular
• 67/83 possuíam redução mov. contra
gravidade: principal critério de inclusão
– Ausente ou extremamente reduzida: DNM
– Parcialmente reduzida: outros diagnósticos
Discussão
• Contraturas: maior frequência na DNM,
porém Sensibilidade e Especificidade
menores
-maior frequência nos RN com doença genética
ou metabólica, alteração cerebral antenatal
• Redução do mov. fetal: não presente
consistentemente em DNM
• Assistência respiratória e dificuldade
alimentar: especificidade baixa
Discussão
• Fraqueza + Contratura + Volume líq.
amniótico anormal: indicativo forte de
DNM
• 2 lactentes tiveram Síndrome de Walker
Walburg (distrofia muscular congênita
com alterações estruturais no cérebromapeamento no cromossomo 9)
Conclusão
• Fraqueza muscular intensa, associada ou
não a contraturas: indicador confiável
DNM
• CK e estudos neurofisiológicos: quando
há fraqueza e contraturas, mesmo com
sinais SNC
• Diagnóstico: melhor prognóstico e
aconselhamento familiar
Hipotonia
Neonatal
Fraqueza intensa ±
contraturas
Fraqueza moderada
± contraturas
Contraturas sem
fraqueza
↓MF, polidrâmnio
Atenção visual↓
Achados
dismórficos
Convulsões
Desc. Respiratório
Dific. alimentação
Desordem
neuromuscular
CK, Eletrofisiologia,
EMG
Biópsia muscular
Análise de mutação DNA
Clônus
Envolvimento de
múltiplos órgãos
Desc. Respiratório
Dific. alimentação
Envolvimento SNC
Desordem
sindrômica/
metabólica
US, RNM, triagem
infecção
Investigação genética
e metabólica
Obrigado !