A IDENTIFICAÇÃO PRECOCE NO AUTISMO CAROLINA LAMPREIA DEPARTAMENTO DE PSICOLOGIA PUC-Rio 1º Encontro Brasileiro para Pesquisa em Autismo. Porto Alegre, 23/04/2010. Idades de surgimento do autismo Autismo Precoce (early onset) → nos primeiros 12 meses Autismo Tardio (late onset) Regressão (perda de habilidades depois de desenvolvimento típico) → por volta dos 18 meses Regressão (perda de habilidades depois de desenvolvimento atípico) Lampreia, C. 2 DSM-IV-TR e CID 10 como instrumentos de diagnóstico Categorias do desenvolvimento precoce Contato visual direto Expressão facial Posturas corporais Gestos para regular interação Não mostrar Não trazer Não apontar Ausência reciprocidade social ou emocional Ausência de jogos de imitação Lampreia, C. 3 Outros instrumentos de diagnóstico ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) → mais de 100 itens de entrevista com pais nas 3 áreas de diagnóstico – Cs de 3 a 5 anos (idade mental > 18 meses) (Lord, Rutter & Le Couteur, 1994) ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) → situações estandardizadas de observação nas 3 áreas de diagnóstico – 4 módulos segundo nível de desenvolvimento (Lord, Rutter, DiLavore, & Risi, 1999) CARS (Childhood Autism Rating Scale ) → escala de 15 itens para observação pelo avaliador (ou pais ou educador) – Cs, adolescentes, adultos (Schopler, Reichler & Renner, 1988) Lampreia, C. 4 CARS 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13. 14. 15. Relacionamento interpessoal Imitação Resposta emocional Expressão corporal Uso do objeto Adaptação a mudanças Uso do olhar Uso da audição Uso do paladar, olfato e do tato Medo e nervosismo Comunicação verbal Comunicação não-verbal Atividade Grau e consistência das respostas de inteligência Impressão geral Lampreia, C. 5 Pontuação Sem evidência de anormalidade Grau leve de anormalidade Grau moderado Grau severo →1 →2 →3 →4 Resultado 15 – 29,5 → normal 30 – 36,5 → autismo leve/moderado > 37 → autismo severo Lampreia, C. 6 Importância da identificação precoce Intervenção precoce que visa minimizar ou eliminar efeitos secundários de dano biológico primário Entendimento da tríade de prejuízos Entendimento dos diferentes perfis ou graus de severidade Entendimento dos diferentes cursos de surgimento Lampreia, C. 7 Relato dos pais A maioria dos pais nota anormalidades nos 2 primeiros anos : – idade média de reconhecimento = 18 meses – 30% antes dos 12 meses – 80% aos 2 anos (Chawarska, Paul, Klin, Hannigen, Dichtel & Volkmar, 2007) Lampreia, C. 8 Preocupações relatadas pelos pais Atraso na fala e desenvolvimento linguagem Nível anormal de responsividade social Regressão em 20-33% dos casos podendo envolver perda de palavras, vocalizações, comunicação não-verbal (contato ocular, gestos), interação diádica, imitação, jogo faz-de-conta Os relatos pelos pais de regressão não indicam necessariamente um desenvolvimento anterior normal, nem anormalidades precoces excluem regressão Lampreia, C. 9 Estudos sobre a Identificação Precoce do Autismo RETROSPECTIVOS - Identificação precoce entre 12 e 24 meses, por meio de: - categorias de estudos de vídeos familiares - comportamentos de atenção compartilhada - instrumentos específicos PROSPECTIVOS - Identificação antes dos 12 meses por meio de: - estudos de bebês de alto-risco de autismo (com irmãos autistas) Lampreia, C. 10 Estudos retrospectivos no 2º ano de vida Vídeos familiares Definição: vídeos feitos pela família em situações naturais de festa do 1º aniversário, banho, brincadeiras, passeio, etc. Lampreia, C. 11 Categorias discriminativas em vídeos Categorias discriminativas (AU X AD e/ou DT): - orientação para o nome olhar para face do outro olhar para objetos com outros aversão a toque social Lampreia, C. 12 Atenção compartilhada SEGUIR ATENÇÃO: - seguir o apontar (12-15 meses) seguir o olhar (12-15 meses) imitação de ação instrumental (15-18 meses) imitação de ação arbitrária (12,9 meses) DIRIGIR ATENÇÃO: - gestos protodeclarativos (12-15 meses) – mostrar e apontar - gestos protoimperativos (13 meses) – apontar - linguagem referencial (> 15 meses) (Carpenter, Nagell, e Tomasello, 1998) Lampreia, C. 13 Instrumentos entre 12 e 24 meses CHAT → 18 meses [Q-CHAT em fase de validação (Allison e col., 2008) M-CHAT → 24 meses SORF → 12-24 meses Lampreia, C. 14 Instrumentos e categorias discriminativas CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) 18 meses (Baron-Cohen e cols., 1992) 9 perguntas em questionário para mãe e 5 itens de observação pelo pediatra Focaliza categorias comunicativas (simbólicas) características das interações triádicas: - protodeclarativo - seguir o apontar - jogo de faz-de-conta M-CHAT (Modified CHAT ) 24 meses (Robins, Fein, Barton & Green, 2001) questionário do CHAT + 23 perguntas para mãe Lampreia, C. 15 CSBS DP/SORF (Systematic Observation of Red Flags for ASD) entre 12 e 24 meses (Wetherby, Woods, Allen, Cleary, Dickinson & Lord, 2004) Inclui 29 itens, derivados dos critérios de diagnóstico para TEA e pesquisas com crianças pequenas com TEA, agrupados em 5 áreas: 1. 2. 3. 4. 5. interação social recíproca gestos sons e palavras comportamentos repetitivos e interesse restrito regulação emocional Lampreia, C. 16 Categorias discriminativas em instrumentos - protodeclarativo - jogo de faz-de-conta seguir o apontar contato ocular expressão calorosa resposta ao nome coordenação olhar/gesto prosódia movimentos repetitivos com o corpo e com objetos Lampreia, C. 17 Estudos prospectivos antes dos 12 meses Tabela 1: Metodologia de estudos com bebês de alto-risco de autismo (Journal of Autism and Developmental Disorders, 2007, 37, 1) Início 8 Estudos avaliação Periodicidade avaliações Categorias avaliadas (meses) 13 5 mensal (entre 5 e 14 ms.) motor + vocalização (vídeo) 10 6 bimestral (entre 6 e 18 m) afeto, atenção compartilhada 1 6 semestral (entre 6 e 36 m) atenção/fixação visual 14 4 dez meses (entre 4 e 54 m) cognição, linguagem 9 6 uma vez aos 6 ms. atenção/fixação visual, afeto 2 12 12 e 18 ms. estereotipias (vídeo) 3 14 aos 14 ms. atenção compartilhada 11 12 aos 12 ms. atenção compartilhada Lampreia, C. 18 Instrumentos para a identificação no 1º ano AOSI → 6-18 meses (avaliação estandardizada) ITC → 6-24 meses (questionário) FYI → 12 meses (questionário) ESAT → 14-15 meses (questionário) Lampreia, C. 19 AOSI (Autism Observation Scale for Infants) – 6-18 meses (Bryson, Zwaigenbaum, McDermott, Rombough & Brian, 2008) Avaliação estandardizada – 18 itens de observação Itens com incentivo Itens observados ao longo avaliação Seguir com olhar Balbucio social Desengajamento da atenção Contato ocular Sorriso social recíproco Coordenação olhar e ação Resposta diferencial para emoção facial Reatividade comportamento Antecipação social Responsividade ao carinho Orientação ao nome Responsividade ao ser acalmado Imitação Interesse social e afeto compartilhado Transições de uma atividade a outra Controle motor Comportamento motor atípico Comportamento sensorial atípico Lampreia, C. 20 ITC (Infant-Toddler Checklist) - 6-24 meses (Wetherby, Brosnan-Maddox, Peace & Newton, 2008) Questionário para pais – 24 perguntas Emoção e contato ocular (4) Comunicação (4) Gestos (5) Sons (3) Palavras (2) Compreensão (2) Uso de objeto (4) Lampreia, C. 21 FYI (First Year Inventory) - 12 meses (Reznick, Baranek, Reavis, Watson & Crais, 2007) Questionário para pais – 63 perguntas Domínio da comunicação social = 28 Orientação social e comunicação receptiva (9) Engajamento socioafetivo (8) Imitação (6) Comunicação expressiva (5) Domínio das funções sensoriais reguladoras = 24 Processamento sensorial (6) Padrões regulatórios (4) Reatividade (3) Comportamentos repetitivos (11) Questões fora de um construto = 9 Lampreia, C. 22 ESAT (Early Screening of Autistic Traits) - 14-15 meses (Swinkels, Dietz, Daalen, Kerkhof, Engeland & Buitelar, 2006) Questionário para pais e psicólogo – 14 itens em 2 fases 1ª FASE 1. interesse em diferentes tipos de objetos e não principalmente em carros ou botões 2. pode brincar com brinquedos de maneira variada (não apenas botar na boca) 3. expressa sentimentos (chorar, sorrir) em momentos apropriados → 50% dos TEA 4. reage de maneira normal a estimulação sensorial (frio, calor, luz, som, dor, cócega) → 50% dos TEA Um ‘não’ em um item manda passar para 2ª fase Sublinhados = comportamentos que diferenciam TEA aos 14 meses Lampreia, C. 23 2ª FASE 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13. 14. pode dizer pela cara da criança o que ela sente é fácil fazer contato ocular com C tenta atrair atenção (chorando, chamando) depois de ter ficado sozinha está livre de movimentos estereotipados repetitivos traz objetos ou mostra algo demonstra interesse em adultos ou Cs gosta de ser abraçada (cuddle) sorri para pessoas gosta de brincar com outros (esconde-esconde, cavalgar em joelhos, balançar) reage quando chamada olhando, sorrindo, falando, balbuciando 3 ‘nãos’/14 significa alto-risco de TEA Sublinhados = comportamentos que diferenciam TEA aos 14 meses Lampreia, C. 24 Vigilância x Rastreamento A identificação precoce do autismo pode ser realizada com vistas a um rastreamento (screening) ou a uma vigilância (surveillance). São atividades diferentes, embora relacionadas. Ambas envolvem detectar prejuízos com vistas à prevenção ou melhora de uma incapacidade. Lampreia, C. 25 Vigilância → se refere à coleta atual e sistemática de dados relevantes para a identificação de um transtorno ao longo do tempo por um sistema integrado de saúde Rastreamento → tem como objetivo a identificação prospectiva de um transtorno não reconhecido, através de testes ou exames específicos (Baird, Charman, Cox, Baron-Cohen, Swettenham, Wheelwright & Drew, 2001) Lampreia, C. 26 Falar em rastreamento e vigilância significa ter de avaliar um número enorme de crianças. Para tal, os instrumentos utilizados devem ser de fácil aplicação em dois sentidos: 1) não requererem um treinamento complexo e laborioso, e 2) demandarem pouco tempo de aplicação já que serão aplicados à população em geral, em situações de rotina. Lampreia, C. 27 Categorias relacionais/qualitativas Se concebermos o autismo como um ‘distúrbio de contato afetivo’ como Kanner, é extremamente importante considerar e incluir categorias qualitativas/afetivas de avaliação Lampreia, C. 28 Pesquisa Carolina Lampreia A Investigação de Sinais Precoces de Risco de Autismo em Bebês com Irmãos Autistas Objetivo geral: investigar longitudinalmente o desenvolvimento das interações mãe-bebê em bebês com irmão com diagnóstico de autismo e compará-las com as interações de bebês sem risco de autismo Objetivo específico: identificar diferenças nas interações dos dois grupos de bebês que possam indicar risco de autismo e identificar diferenças nas respostas sensoriais dos dois grupos Lampreia, C. 29 Método Participantes: 10 bebês de 3-6 meses até 12 meses (follow-up até 24 meses) 2 grupos: - 5 bebês com irmão AU - 5 bebês sem risco de AU Lampreia, C. 30 Procedimento Avaliação irmãos AU : DSM-IV-TR + CARS + Bayley Bebês filmados, mensalmente, até completarem 12 meses de idade, nas seguintes situações: 1. 2. interação face-a-face mãe-bebê: mãe ‘dialoga’ com bebê à sua frente, por 3 minutos interação mãe-bebê-objeto: mãe ‘dialoga’ com bebê à sua frente, a respeito de objeto, por 3 minutos. Avaliação mensais experimentos de itens Aplicação AOSI aos 6, 12 e 18 meses Lampreia, C. do AOSI e de 31 Avaliação bebês quanto a: a. possíveis disfunções de processamento sensorial através do Test of Sensory Functions in Infants (TSFI) de DeGangi & Greenspan (1989) em 3 sessões de observação: primeira e última sessões e uma sessão intermediária. b. possíveis características de autismo através do CARS (Schopler, Reichler & Renner, 1988) e c. possível atraso do desenvolvimento através do Bayley (Bayley, 2005), na última sessão. Lampreia, C. 32 Análise dos vídeos 1. Categorias discretas: Sorriso / contato ocular / vocalização / toque 2. Categorias afetivas: a. engajamento afetivo: avaliação subjetiva pontuada em 3 níveis (sem conexão emocional, alguma conexão, conexão emocional forte) b. fluxo da interação: avaliação subjetiva pontuada em 3 níveis (intercâmbio mínimo, pouco harmonioso, muito harmonioso) (García-Pérez, Lee & Hobson, 2007) Lampreia, C. 33 Recomendações para a vigilância precoce do autismo Sensibilizar e informar profissionais das áreas da saúde e educação sobre sinais precoces de risco de autismo Informar sobre as possibilidades de uma intervenção precoce Adotar avaliação rotineira de crianças até os 2 anos de idade com instrumento de simples aplicação Lampreia, C. 34 Instrumento de Vigilância Precoce do Autismo Lampreia, C. e Lima, M.M.R. (2008) Instrumento de Vigilância Precoce do Autismo: Manual e Vídeo. Rio de Janeiro: Ed. PUC-Rio; São Paulo: Loyola. Lampreia, C. 35 Regressão Definição Criança perde todas as palavras espontâneas e permanece muda por 6 meses (Kurita, 1996) Perda habilidades adquiridas, por 3 meses, exibidas espontaneamente (palavras, gestos, contato ocular, uso funcional de objetos) (Bernabei, Cerquiglini, Cortesi & D’Ardia, 2007) Parece ser específica dos TEA mas não universal (Kurita, 1996; Chawarska, Paul, Klin, Hannigen, Dichtel & Volkmar, 2007) Lampreia, C. 36 Tipos de surgimento da regressão É preciso desemaranhar idade de surgimento e idade de reconhecimento Gradual (em semanas) ou agudo (súbito) (Goldberg, Osann, Filipek, Laulhere, Jarvis, Modahl, Flodman & Spence, 2003) Perda habilidades pouco desenvolvidas, entre 1218 meses, no contexto de atraso do desenvolvimento (social e comunicação) Desenvolvimento parece totalmente normal → é mais raro (Bernabei, Cerquiglini, Cortesi & D’Ardia, 2007) Lampreia, C. 37 Idade das perdas: por volta de 18-21 meses (Goldberg, Osann, Filipek, Laulhere, Jarvis, Modahl, Flodman & Spence, 2003) Taxa de regressão: por volta de 33% dos casos (Goldberg, Osann, Filipek, Laulhere, Jarvis, Modahl, Flodman & Spence, 2003) Prognóstico: desenvolvimento intelectual menos favorável depois de perda da fala (Kurita, 1996) Recuperação (fala, contato ocular, orientação nome, interação social): 75% entre 3,5-5 anos, após intervenção (Goldberg, Osann, Filipek, Laulhere, Jarvis, Modahl, Flodman & Spence, 2003) Lampreia, C. 38 Tipos de Regressão* Habilidades Só Outras (contato ocular, orientação nome, + de 5 palavras, jogos sociais, respostas sociais, imitação) Linguagem + Outras simultaneamente % 38,1 Linguagem + Outras 1º 19,0 % 38,0 35,7 Só Linguagem 4,8 Outras + Linguagem 1º 2,4 62,0 * Regression Supplement Form (Goldberg, Osann, Filipek, Laulhere, Jarvis, Modahl, Flodman & Spence, 2003) Lampreia, C. 39 Para o entendimento da regressão Habilidades expressivas podem surgir através de desenvolvimentos básicos como vocalizações parecidas com fala. A perda dessas vocalizações no TEA pode ocorrer quando falham as conexões necessárias para ligar essas expressões a uma rede de comunicação simbólica. Dessa maneira, o número de regressões verdadeiras pode ser muito menor do que é relatado. Lampreia, C. 40 Pode haver várias vias diferentes para um diagnóstico de AU e TEASOE. A identificação de várias trajetórias de desenvolvimento, sua relação com subtipos fenotípicos e o papel de mecanismos neurocomportamentais e genéticos subjacentes deverão ser buscados por meio de estudos longitudinais prospectivos com bebês com irmãos autistas. (Chawarska, Paul, Klin, Hannigen, Dichtel & Volkmar, 2007) Lampreia, C. 41 REFERÊNCIAS Allison, C., Baron-Cohen, S., Wheelwright, S., Charman, T., Richler, J., Pasco, G. & Brayne, C. (2008) The Q-CHAT (Quantitative CHecklist for Autism in Toddlers): A Normally Distributed Quantitative Measure of Autistic Traits at 18–24 Months of Age: Preliminary Report. Journal of Autism and Developmental Disorders, (38), 1414–1425. Asperger, H. (1991/1944) 'Autistic Psychopathy' in Childhood. Em U. Frith (org.), Autism and Asperger Syndrome. Cambridge: Cambridge University Press. Baron-Cohen, S., Allen, J. e Gillberg, C. (1992) Can Autism be Detected at 18 Months ? The Needle, the Haystack, and the CHAT. British Journal of Psychiatry, 161, 839-843. Baird, G., Charman, T., Cox, A., Baron-Cohen, S., Swettenham, J. Wheelwright, S. & Drew, A. (2001) Screening and surveillance for autism and pervasive developmental disorders. Archives of Disease in Childhood, 84, 6, 468-475. Bayley, N. (2005) Bayley Scales of Infant and Toddler Development III. Harcourt Assessment. Bernabei, P., Cerquiglini, A., Cortesi, F. & D'Ardia, C. (2007) Regression versus no regression in the autistic disorder: Developmental trajectories. Journal of Autism and Developmental Disorders, 37, 3, 580-588. Lampreia, C. 42 Bryson, S.E., Zwaigenbaum, L., McDermott, C., Rombough, V. & Brian, J. (2008) The Autism Observation Scale for Infants: Scale Development and Reliability Data. Journal of Autism and Developmental Disorders, 38, 731-738. Carpenter, M., Nagell, K. e Tomasello, M. (1998) Social Cognition, Joint Attention, and Communicative Competence from 9 to 15 Months of Age. Monographs of the Society for Research in Child Development, Serial No. 255, vol. 63, No. 4. Chawarska, K., Paul, R., Klin, A., Hannigen, S., Dichtel, L.E. & Volkmar, F. (2007) Parental recognition of developmental problems in toddlers with Autism Spectrum Disorders. Journal of Autism and Developmental Disoders, 37, 1, 62-72. DeGangi, G.A. & Greenspan, S.I. (1989) Test of Sensory Functions in Infants (TSFI). Los Angeles: Western Psychological Services. García-Pérez, R.M., Lee, A. & Hobson, R.P. (2007) On intersubjective engagement in autism: A controlled study of nonverbal aspects of conversation. Journal of Autism and Develomental Disorders, 37, 7, 1310-1322. Lampreia, C. 43 Goldberg, W.A., Osann, K., Filipek, P.A., Laulhere, T., Jarvis, K., Modahl. C., Flodman, P. & Spence, M.A. (2003) Language and other regression: Assessment and timing. Journal of Autism and Developmental Disorders, 33, 6, 607-616. Kanner, L. (1943) Autistic Disturbances of Affective Contact. Nervous Child, 2, 217-250. Kurita, H. (1996) Specificity and developmental consequences of speech loss in children with pervasive developmental disorders. Psychiatry and Clinical Neurosciences, 50, 181-184. Lord, C., Rutter, M. & Le Couteur, A. (1994) Autism Diagnostic Interview-Revised: A revised version of a diagnostic interview for caregivers of individuals with possible Pervasive Developmental Disorders. Journal of Autism and Developmetal Disorders, 24 (5), 659-685. Lampreia, C. 44 Lord, C., Rutter, M., DiLavore, P.C. & Risi, S (1999) Autism Diagnostic Observation Schedule-WPS. Los Angeles: Western Psychological Services. Reznick, J.S., Baranek, G.T., Reavis, S., Watson, L.R. & Crais, E.R. (2007) A parent-report instrument for identifying one-year-olds at risk for an eventual diagnosis of autism: The First Year Inventory. Journal of Autism and Developmental Disorders, 37, 9, 16911710. Robins D.L., Fein, D., Barton M.L. & Green, J.A, (2001). The Modified Checklist for Autism in Toddlers: An Initial Study Investigating The Early Detection of Autism and Pervasive Developmental Disorder. Journal of Autism and Developmental Disorders, 31, 2, 131-143. Rutter, M. (1972) Childhood Schizophrenia Reconsidered. Journal of Autism and Childhood Schizophrenia, 2, 4, 315-337. Schopler, E., Reichler, R.J. & Renner, B.R. (1988) The Childhood Autism Rating Scale (CARS). Los Angeles, Ca: Western Psychological Services. Lampreia, C. 45 Stern, D. (1992) O Mundo Interpessoal do Bebê. Uma Visão a partir da Psicanálise e da Psicologia do Desenvolvimento. Porto Alegre: Artes Médicas. Swinkels,S., Dietz, C., Daalen, E,v., Kerkhof, I.H.G.M., Engeland, H.v. & Buitelar, J.K. (2006) Screening for autistic spectrum in children aged 14-15 months. I: The development of the Early Screening of Autistic Traits Questionnaire (ESAT). Journal of Autism and Developmental Disorders, 36, 6, 723-732. Wetherby, A.M., Woods, J., Allen, L., Cleary, J., Dickinson, H. & Lord, C. (2004) Early indicators of autism spectrum disorders in the second year of life. Journal of Autism and Developmental Disorders, 34, 5, 473-493. Wetherby, A., Brosnan-Maddox, S., Peace, V. & Newton, L. (2008) Validation of the Infant-Toddler Checklist for autism spectrum disorders from 9 to 24 months of age. Autism, 12, 5, 487-511. Lampreia, C. 46