O que é o síndrome CDG (Congenital Defects of Glycosylation)?
Os denominados defeitos congénitos da glicosilação são doenças hereditárias
caracterizadas pela deficiência total ou parcial de diversas enzimas envolvidas
na glicosilação de proteínas.
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O que é a glicosilação?
É a adição de moléculas de açúcares (também denominados carbohidratos,
glúcido, glícido, glicano, hidratos de carbono ou sacarídeos) às proteínas. Este
processo é primordial para a formação das proteínas de membrana e
secretórias.Calcula-se que cerca de 500 genes estão envolvidos nos processos
relacionados com a glicosilação.
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A maioria dos CDG diagnosticados em humanos são originados na via da
N-glicosilação.
O-glicosilação: Ligação de resíduos de carbohidratos em ligação Oglicosídica (nos resíduos do aminoácido Treonina (Thr) ou Serina (Ser)):
ocorre somente no complexo de Golgi, com a cadeia polipeptídica já
pronta
N e O-glicosilação
Glicosilação lipídica
O que são as glicoproteínas?
As glicoproteínas são proteínas que têm um ou mais açúcares adicionados.
Sabe-se que desempenham diversas funções:
 Sem elas, algumas proteínas não se enovelam correctamente e outras
têm a sua vida média muito diminuída.
 A glicosilação também desempenha um papel central na adesão célulacélula.
 Estruturais da membrana celular
 Interacção com outras proteínas implicadas
 Susceptibilidade a infecções bacterianas e virais
 Contribuir para a estabilidade e conformação das proteínas
O que acontece no caso da CDG Síndrome?
A CDG Síndrome é uma doença causada pela formação incorrecta
glicoproteínas. Como tal, pode acontecer:
Adaptado de: Errores Congénitos do Metabolismo. Guia divulgativa. Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.
Que tipos de glicosilação conhecemos?
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N-glicosilação: união de uma N-acetilglucosamina ao grupo amida (N) de
determinados resíduos do aminoácido asparragina. É iniciada no retículo
endoplasmático simultaneamente com a síntese da proteína e continua no
complexo de Golgi com a cadeia polipeptídica já pronta. A Nacetilglucosamina (GlcNAc ou NAG) é um derivado da glicosamina que,
por sua vez, é um derivado da glicose. A glicose é o açúcar mais
importante na biologia.
Adaptado de: Errores Congénitos do Metabolismo. Guia divulgativa. Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.
de
Quantos tipos de Síndrome CDG existem?
Actualmente, conhecem-se 28 tipos de CDG: 16 originam-se na biossíntese das
N-glicoproteínas (Grupo I: CDG Ia-Il, o grupo II: CDG IIa-CDG IId,e finalmente
o Grupo X), 6 derivam da biossíntese das O-glicoproteínas, 4 em ambas N- e Oglicoproteínas, e 2 resultam da glicosilação lipídica.
Quando foi descoberta a doença? Quantos casos existem?
Os primeiros casos CDG foram descritos pelo Dr Jaak Jaeken em 1980. O CDG Ia
é até à data o mais comum, representando 70% dos casos de diagnosticados.
O primeiro caso de CDG Ia diagnosticado em Portugal data do ano 1997. Trata-se
de uma doença autossómica recessiva cada vez mais numerosa e caracterizada
pela deficiência da enzima fosfomanomutase 2 (PMM2). Esta enzima transforma a
manose-6-fosfato em manose-1-fosfato. O gene PMM2 está localizado no
cromossoma 16p13.
O número de pacientes diagnosticados com CDG aumenta. Hoje em dia, conhecemse 1000 pacientes em todo o mundo diagnosticados com CDG Ia. Como tal, é
importante dar a conhecer os quadros clínicos desta doença rara junto das
entidades sanitárias, para que o diagnóstico seja realizado durante a infância.
Também é necessário continuar a desenvolver ferramentas de diagnóstico e a
investigar para encontrar um tratamento eficaz.
Adaptado de: Errores Congénitos do Metabolismo. Guia divulgativa. Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.
Quando é que o médico pode suspeitar de que se trata da CDG
Síndrome?
Pode-se suspeitar de que se trata da CDG síndrome, nomeadamente do tipo I,
quando estão presentes algumas das seguintes manifestações clínicas:
Atraso
psicomotor,
estrabismo,anomalias
esqueléticas,
hipogonadismo,
hipotonia,hipoplasia cerebelar, neuropatia periférica, disfunção hepática,
degeneração retiniana, má progressão ponderal, alteraóes lipodistróficas,
epilepsia, episodios stroke-like, derrame pericárdico, entre outras.
Quem são os médicos e investigadores relacionados com o síndrome
CDG?
Alguns especialistas são:
Dr Jaak Jaeken (Faculty of Medicine at the University of Leuven, Belgium)
Dr Gert Matthijs (Laboratory for Molecular Diagnostics at the Center for Human Genetics in
Leuven, Belgium)
Dr Hudson Freeze (Burnham Institute,USA)
Dr Donna Krasnewich (Medical Genetics Branch National Institutes of Health,USA)
Quais são as manifestaçoes clínicas do Síndrome CDG?
A CDG Síndrome é uma doença multissistémica.Como tal, podem estar afectados
vários órgãos:
Dr. Thorsten Marquardt (Univ. of Münster Dept. of Pediatrics, Munster, Germany)
Dr Belén Pérez Dueñas (Hospital Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat. Barcelona,España)
Dr Rafael Artuch (Hospital Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat. Barcelona,España)
Dr Paz Briones (Institut de Bioquímica Clínica. Corporació Sanitària Clínic i CSIC. Barcelona.
España)
Dr Célia Pérez-Cerdá (Centro de diagnóstico de enfermedades moleculares, Universidad
Autónoma de Madrid,España)
Dr Laura Vilarinho (Instituto de genética Jacinto Magalhães, Portugal)
Dr Dulce Quelhas
(Instituto de genética Jacinto Magalhães,, Portugal)
Como ajudar a Associação Portuguesa CDG e outras Doenças
Metabólicas Raras (APCDG-DMR):
A APCDG-DMR, está a crescer, e como tal necessita da sua ajuda e colaboração
para poder concretizar os seus objectivos. Como tal, pode ajudar:
Dr António Levy (Hospital de Santa Maria,Portugal)
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Sendo nosso amigo no facebook: SINDROME CDG
Dr Nathalie Seta
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Consultando e dando a conhecer a nossa página Web e o nosso blog:
(Laboratoire de Biochimie A, Hôpital Bichat-Claude Bernard, Paris,France)
Dr Thierry Hennet (Institute of physiology, University of Zurich, Switzerland)
A APCDG-DMR (Associação Portuguesa CDG e outras Doenças
Metabólicas Raras) é:
uma associação sem fins lucrativos, que congrega e representa pais, familiares e
amigos de cidadãos portadores da Síndroma CDG e outras doenças metabólicas
raras e cujos objectivos são:
1. Contribuir para uma melhoria da qualidade de vida dos portadores da
Síndrome CDG e outras doenças metabólicas raras.
2. Apoiar, promover e divulgar todo o tipo de actividades de comunicação e
divulgação científico-médica relacionadas com a Síndrome CDG e outras
doenças metabólicas raras
3. Promover os direitos deste colectivo
4. Sensibilizar a opinião pública e os poderes públicos para os problemas
dos portadores destas doenças no seu dia-a-dia.
As nossas áreas de intervenção da APCDG-DMR são:
Para a realização dos nossos objectivos, a associação
pretende criar e
desenvolver actividades em torno a quatro áreas de intervenção principais: social,
investigação, cooperação nacional e internacional e áreas de acção própria.
Para
mais
informação
consulte
a
nossa
página
web
(http://www.sindromecdg.com).
Algumas das vantangens de ser pertencer à APCDG-DMR:
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Participar nos eventos organizados e apoiados pela APCDG-DMR;
Ter acesso à informação actualizada sobre as doenças metabólicas raras;
Intercâmbio com associações de outros países, em especial com a
espanhola, com quem a APCDG-DMR tem vindo a organizar encontros e
reuniões onde se podem ouvir palestras proferidas pelos médicos e
investigadores da área do Síndrome CDG e outras doenças metabólicas
raras;
Receber a newsletter da APCDG-DMR com notícias actualizadas
relacionadas com a CDG Síndroma e outras doenças metabólicas raras.
http://sindromecdg.orgfree.com/
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pedimos que contacte directamente com a associação. A proposta de
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Autor: Vanessa Ferreira (Presidente da Associação Portuguesa CDG e outras
doenças metabólicas raras).